Zer da Esklerosi Tuberosoa? Ez izan beldurrik, hitz egin dezagun horri buruz.

Zure txikiaren orban zuriek kezkatzen zaituzte? Edo zure seme-alabak maiz konbultsioak izateak kezkatzen zaitu? Sintoma hauen kausa gaixotasun arraro bat izan liteke. Gaur gaixotasun arraro baina kudeagarri bati buruz hitz egingo dugu. Esklerosi tuberosoa da.

Laburbilduz, zer da esklerosi tuberosoa?

Tubero Esklerosi Konplexua (TSK) gorputzeko hainbat ataletan tumore ez-kantzerigenoak garatzea eragiten duen egoera genetiko arraroa da, batez ere garunean, azalean, giltzurrunetan, bihotzean eta biriketan bezalako organoetan. Garrantzitsua da gogoratzea hau ez dela minbizia .

Gaixotasun honek pertsona bakoitzari eragiten dion modua oso desberdina da. Pertsona batzuek sintoma gutxi dituzte eta bizitza normala dute. Baina pertsona batzuentzat, egoera hau larriagoa izan daiteke. Beraz, konplikazio larriak gerta daitezke.

Gaixotasun hau pixkanaka garatzen da denboran zehar. Sintoma batzuk bizitzaren hasieran ager daitezkeen arren, beste batzuek urteak behar izan ditzakete agertzeko. Hori dela eta, oso garrantzitsua da egoera hau duen pertsona bat mediku baten gainbegiratzeapean egotea bizitza osoan zehar.

Nork pairatzen du gehien gaixotasun hau?

Jaiotzetiko egoera bat da hau. Gehienetan, haur bati 7 hilabete inguru dituenean diagnostikatzen zaio gaixotasun hau. Hala ere, urteak behar izan daitezke gaixotasuna diagnostikatzeko sintoma gutxi dituztenengan. Edonork garatu dezake gaixotasun hau, sexua, arraza edo erlijioa edozein dela ere. Kalkulatzen da mundu osoko milioi bat pertsona inguruk dutela gaixotasun hau.

Zeintzuk dira esklerosi tuberosoaren sintomak?

Sintomak askotan pikorrik dagoen organoaren araberakoak dira. Bana ditzagun sintoma hauek hiru kategoria nagusitan.

1. Garuneko sintomak

2. Larruazaleko sintomak

3. Gorputzeko beste organo batzuekin lotutako sintomak

1. Garuneko sintomak

Gaixotasun honetako tumore ohikoenak garunean daude. Minbizidunak ez diren arren, garuneko funtzioan eragin dezakete.

• Krisiak: Sintoma ohikoena eta arriskutsuena da hau. Krisi mota asko gerta daitezke.
• Garuneko tumoreak: Tumoreak (zelula erraldoi subependimaroen astrozitoma - SEGA) garuneko bentrikuluetan ager daitezke. Hauek handiak bihurtzen badira, likidoa pilatu daiteke garunean, hidrozefalia izeneko egoera eraginez.
• Garapen-atzerapenak eta adimen-desgaitasunak: Ez dute denek izaten, baina haur batzuek ikasteko desgaitasunak eta hizketa-atzerapenak izaten dituzte.
• Portaera arazoak:Autismoaren espektroaren nahasmendua edo arreta defizitaren eta hiperaktibitatearen nahasmendua (ADHD) bezalako baldintzak gaixotasun honekin batera gerta daitezke.

2. Larruazaleko sintomak

Gaixotasuna askotan larruazaleko sintomen bidez diagnostikatzen da lehen aldiz. Gaixotasuna duten pertsonen % 90 inguruk honako sintoma hauetako bat edo gehiago izango dituzte:

3. Gorputzeko beste organoekin lotutako ezaugarriak

• Giltzurrunetako arazoak:Giltzurrunetako harriak edo kisteak sor daitezke giltzurrunetan. Horrek giltzurrunetako gutxiegitasuna, bizkarreko edo pelbiseko mina eta gernuan odola eragin ditzake. Gutxitan, giltzurrunetako gutxiegitasuna edo giltzurrunetako minbizia (giltzurrunetako zelulen kartzinoma) gerta daiteke.
• Bihotzeko rabdomiomak: Hauek haur txikietan ikusten dira gehienetan. Normalean txikitu egiten dira haurra hazten den heinean. Hala ere, tumore handi batzuek bihotzerako odol-fluxua blokeatu dezakete.
• Begietako arazoak: Tumoreak begiaren erretinan sor daitezkeen arren, ikusmen arazoak oso arraroak dira.
• Ahoan aldaketak: Hortzoietan koskor txikiak edo hortzetako esmaltean zuloak nabaritu ditzakezu.

Zerk eragiten du esklerosi tuberosoa?

Laburbilduz, hau geneen aldaketa batek (mutazioak) eragiten du. Gure gorputzean proteinak daude zelulen hazkuntza eta zatiketa kontrolatzen dutenak. Gaixotasun honetan, proteina horiek ekoizteko agindua ematen dieten geneetan akats bat dago (TSC1 edo TSC2 geneak deiturikoak). Orduan, zelulak kontrolik gabe hazten dira eta pikorrak sortzen dituzte.

Bi modu daude akats genetiko hau gertatzeko:

1. Esporadikoa: Gehienetan (bi heren inguru), akats genetiko hau gertaera berria da. Hau da, ez amak ez aitak ez dute gaixotasuna. Akats genetiko hau kasualitatez gertatzen da haurra sortu ondoren.

2. Herentziazkoa: Kasuen heren batean gutxi gorabehera, haurrak gaixotasuna gaixotasuna duen gurasoarengandik heredatzen du.

Nola diagnostikatu gaixotasuna?

Medikuak gaixotasun hau diagnostikatzen du sintomak aztertuz. Sintoma hauek bi kategoriatan banatzen dira: "ezaugarri nagusiak" eta "ezaugarri txikiak".

Batzuetan, sintomak denboran zehar garatzen direnez, gaixotasuna hasieran "TB posible" gisa sailka daiteke.

Gaixotasuna diagnostikatzeko erabiltzen diren proba batzuk hauek dira:

• Garunerako: garuneko MRI edo CT eskanerra, EEG proba konbultsioak egiaztatzeko.
• Larruazalerako: Larruazalaren azterketa, batez ere Wood-en lanpara bidezko azterketa, orban zuriak argi eta garbi identifikatzeko.
• Giltzurrunetarako: sabeleko ekografia edo erresonantzia magnetikoa.
• Bihotzerako: Ekokardiograma.
• Proba genetikoak: odol lagin batek TSC1 edo TSC2 geneetan akatsen bat dagoen baieztatu dezake.

Zure medikuak erabakiko du zein proba diren beharrezkoak zure sintomen arabera.

Zeintzuk dira horretarako tratamenduak?

Esklerosi tuberosoa ezin da erabat sendatu. Hala ere, badira sintomak kontrolatu eta kudeatzeko tratamendu eraginkorrak. Tratamendua sintomen izaeraren araberakoa da.

• Medikazioak:
• Krisiak kontrolatzeko: Krisietarako botika mota desberdinak daude.
• Tumoreak txikitzeko: mTOR inhibitzaile izeneko sendagai klase batek garuneko, giltzurrunetako eta beste leku batzuetako tumoreen hazkundea kontrolatu eta txikitu ditzake.
• Kirurgia: Batzuetan, organoak kaltetzen dituzten tumore handiak kirurgikoki kendu behar dira. Bereziki garrantzitsua da garuneko fluidoen fluxua blokeatzen ari diren tumoreak kentzea.
• Dermatologia tratamenduak: Batzuek aurpegiko eta azaleko koskak agertzea lotsagarria izan daiteke. Laser bidezko azala birmoldatzea eta dermoabrasioa bezalako tratamenduek haien itxura murriztu dezakete.
• Beste tratamendu batzuk: Hizketa-terapia eta terapia okupazionala bezalako tratamenduak ere oso lagungarriak dira garapen-atzerapenak dituzten haurrentzat.

Zer espero dezakezu gaixotasun honekin bizitzean?

Gaixotasun hau duten pertsona askok gutxienez urtean behin edo bitan erresonantzia magnetikoa bezalako eskaneoak egin behar dituzte, batez ere haurtzaroan, tumoreen hazkundea kontrolatzeko.

Gaixotasunaren eragina oso desberdina da pertsona batetik bestera.

• Sintoma arinak dituzten pertsonak: Sintomak oso arinak dira. Baliteke botikak hartu behar izatea. Baina bizitza normala egin dezakete beren bizitzan etenaldi handirik gabe.
• Eragin moderatua dutenak: Sintomek zenbait eten eragiten dituzten arren, ondo kudea daitezke tratamenduarekin eta aldizkako gainbegiratze medikoarekin.
• Larriki kaltetuak: Pertsona hauek krisi larriak, desgaitasun intelektualak eta abar izan ditzakete. Bakarrik bizitzea zaila izan daiteke eta etengabeko arreta medikoa behar izan dezakete.

Noiz joan behar dut medikuarengana?

Zuk edo zure seme-alabak TSC baduzue, garrantzitsua da bizitza osoan zehar aldizka medikuarengana joatea. Horrek arazo berriak goiz detektatzen eta tratatzen lagun dezake.

Noiz joan behar duzu Larrialdietako Tratamendu Unitatera (LTU)?

5 minutu baino gehiago irauten duen krisi bat (krisi bat) edo jarraian krisi bat baino gehiago izatea (egoera epileptikoa) larrialdi medikoa da. Kasu horietan, pazientea berehala eraman behar da ospitaleko Larrialdietako Tratamendu Unitatera (LTU).

Gainera, zure medikuak bereziki kontuz ibiltzeko esan dizkizun sintomak garatzen badituzu (adibidez, buruko min larria, giltzurruneko mina), eskatu berehala medikuaren aholkua.