Ikas dezagun gehiago Esklerosi Tuberosoari buruz. Ez izan beldurrik, hitz egin dezagun!

Batzuetan, gure bizitzan, imajinaezinak eta arraro samarrak diren gaixotasunen berri izaten dugu, ezta? Beno, jende askok ezagutzen ez duen baina oso garrantzitsua den gaixotasun bat Esklerosi Tuberoso Konplexua (EST) da, edo, besterik gabe, Esklerosi Tuberosoa . Honetan gertatzen dena da tumore ez-kantzerigenoak edo tumoreak gorputzeko hainbat ataletan garatzen direla, batez ere garunean, azalean, giltzurrunetan, bihotzean eta biriketan. Gaixotasun genetiko bat da. Baina ez kezkatu, dena argi eta garbi hitz egingo dugu.

Zer da zehazki Tuberosis Esklerosia?

Laburbilduz, esklerosi tuberosoa (TSC) gaixotasun genetiko arraroa da. Tumore ez-kantzerigenoak gorputzeko hainbat ataletan sortzea eragin dezake, hala nola garunean, azalean, giltzurrunetan, bihotzean, begietan eta biriketan. Garrantzitsua da gogoratzea tumore hauek ez direla minbizia . Horrek esan nahi du ez direla gorputzeko atal batetik bestera hedatzen diren tumore arriskutsuak. Hala ere, tumore hauek hainbat osasun arazo sor ditzakete, non agertzen diren eta haien tamainaren arabera.

Batzuei ez zaie egoera honek hain larri eragiten. Bizitza normala egin dezakete. Baina batzuentzat, larriagoa izan daiteke eta hainbat konplikazio sor ditzake. Gaixotasun hau pixkanaka garatzen da. Sintoma batzuk adin txikian has daitezke, baina beste batzuek urteak behar izan ditzakete agertzeko. Beraz, egoera hau duen pertsona batek bizitza osorako aholku medikoa eta jarraipena behar ditu.

Nork du eragin handiena egoera honek? Zein ohikoa da?

Esklerosi tuberosoa (EST) jaiotzean agertzen den gaixotasuna da. Haurren erdiei 7 hilabete inguru dituztenean diagnostikatzen zaie gaixotasuna. Hala ere, batzuetan sintomak ez dira hain agerikoak, eta baliteke urteetan diagnostikatzea. Gaixotasuna haurtzaroan diagnostikatzen bada ere, sintoma berriak ager daitezke helduaroan.

Egoera honek edonori eragin diezaioke, generoa, arraza edo talde etnikoa edozein dela ere. Horrek esan nahi du ez dagoela horren aurrean zaurgarria den talde espezifikorik.

Imajinatu zein arraroa den hau. Esklerosi tuberosoa (TSC) gaixotasun oso arraroa da, egia esan. Estatu Batuetan 50.000 pertsona inguru baino ez daude gaixotasun honekin. Mundu osoan, milioi bat inguru daude. Beraz, imajina dezakezu zein arraroa den egoera hau.

Nola eragiten dio esklerosi tuberosoak (TSC) gorputzari?

Esklerosi tuberosoaren (TSK) efektu nagusia gorputzeko zelulak elkarrekin hazten direla da, pikor txikietan (tumoreetan) hazten direnean. Hau gehienetan garunean gertatzen da . Horrez gain, aldaketak ere izan ditzakezu zure azalean, batez ere oso gaztea zarenean. Izan ere, azaleko aldaketa horiek izaten dira norbaitek gaixotasuna duela adierazten duen lehen seinalea .

Ez hori bakarrik, esklerosi tuberosoak (TSC) bihotza eta giltzurrunak ere kaltetu ditzake. Ohikoa da organo hauetan mota desberdinetako pikorrak sortzea. Ez da hain ohikoa beste leku batzuetan pikorrak sortzea.

Zeintzuk dira sintomak? Nola agertzen dira?

Esklerosi tuberosoaren (TSC) sintomak asko alda daitezke kaltetutako organoaren edo gorputz-atalekoaren arabera. Sintomak hiru talde nagusitan bana daitezke:

• Garuneko sintomak
• Larruazalarekin lotutako sintomak
• Gorputzeko beste barne-aldaketa batzuk

Ikus ditzagun orain bakoitza banan-banan.

Garuneko sintomak

Garuneko sintomak tumoreak edo kortex-tuberkuluak (hamartomak) garunean sortzen direnean gertatzen dira esklerosi tuberosoaren (TSC) ondorioz. Tumore hauek ez diren arren minbizidunak, garuneko kalteak eragin ditzakete eta garuneko funtzioan eragin. Adibide batzuk hauek dira:

• Zelula erraldoi subependimarioko astrozitoma (SEGA) : Garunaren gainazalean sortzen diren tumoreak dira, batez ere garunaren barrunbe txiki fluidoz betetakoen (bentrikuluen) gainazalean. Batzuetan, likido zefalorrakideoaren fluxua blokeatu dezakete, eta horrek fluidoa garunean eta inguruan pilatzea eragin dezake. Egoera horri hidrozefalia deritzo.
• Kortex-tuberkuluak (hamartomak) : Zelula multzo ez-kantzerigenoak dira. Zelula multzo hauek garunean sortzen dira, egon beharko luketen lekutik gertu, baina modu kaotiko samarrean. Hau gertatzen da zelula gehiegi sortu direlako eta ez dagoelako hazteko leku nahikorik.

Askotan, esklerosi tuberosoak (TSC) beste baldintza batzuk sor ditzake, eta horiek ere antzeko sintomak dituzte:

• Krisiak : Oso ohikoa da hau gertatzea.
• Garapen-atzerapenak eta buruko desgaitasunak : Adibidez, haur batek atzerapenak izan ditzake hitz egiteko, ibiltzeko, etab. Ikasteko desgaitasunak ere gerta daitezke.
• Garunaren garapenarekin lotutako baldintzak: autismoaren espektroaren nahasmendua edo arreta defizitaren/hiperaktibitatearen nahasmendua (ADHD) bezalako baldintzak.

Esklerosi tuberosoarekin (EST) ohikoak diren arren krisiak eta buruko nahasmenduak, ez dute gaixotasuna duen orok izango. Krisiak bakarrik izatea ere posible da buruko nahasmendurik gabe.

Larruazalarekin lotutako sintomak

Larruazaleko sintomak izaten dira esklerosi tuberosoaren (TSC) lehen seinale . Adituek diotenez, gaixotasuna duten pertsonen % 90ek honako hauetako bat edo gehiago jasaten dituzte:

• Lizar hosto orbanak : Larruazaleko melanina dira.Pigmentazio gutxiko eremuak (larruazalari kolorea ematen dion pigmentua). Orban hauek hosto grisen antzekoak dira. Batzuetan, zaila da azal argia duten pertsonengan ikustea. Orban hauek distira egiten dute ultramore (UV) mota berezi baten pean.
• Konfeti markak : hauek peken antza dute. Hala ere, ohiko peken kolorea inguruko azala baino ilunagoa den arren, konfeti marka hauek inguruko azala baino argiagoak dira. Adin txikian ere ager daitezke.
• Aurpegiko fibromak : Aurpegiko azalean sortzen diren hazkuntza ez-kantzerigenoak dira. Handitzen direnean, edo hainbat elkarrengandik hurbil daudenean, "plaka" izeneko formazio handi gisa ager daitezke. Inguruko azala baino kolore ilunagoa izan dezakete.
• Azazkalen eta behatzen fibromak : Aurpegiko fibromen antzekoak dira, baina hatz eta behatzen azazkalen inguruan edo azpian sortzen dira. Normalean pubertaroan agertzen dira eta bizitza osoan zehar haz daitezke.
• Shagreen orbanak : Larruazaleko kanpoko geruzaren (epidermisaren) azpian sortzen diren ehun fibrosoen eremuak dira. Normalean bizkarreko behealdean agertzen dira. Laranja edo pomelo baten azalaren antza dute.

Gogoratu, orban edo koska hauek zure azalean ikusteak ez duela zertan esan nahi esklerosi tuberosoa duzunik. Garrantzitsua da medikuarengana joatea.

Gorputzeko beste barne-aldaketa batzuk

Esklerosi tuberosoarekin (TSC) gertatzen diren tumoreak edo kisteak gorputzeko beste atal askotan gerta daitezke. Beste aldaketa batzuk ere gerta daitezke. Horietako batzuk hauek dira:

• Ahoko aldaketak : Fibromak (tumoreak) ahoan garatzen dira, eta hortzen zuloak hortzetako esmaltea galtzearen ondorioz. Hortzetako esmaltean izandako aldaketa hauek ia pertsona orok ikusten ditu TSC duenean. Hortzoiak mindu eta odoljarioa izan dezakete pikorren ondorioz. Esmaltearen zuloek ere kariesa sor dezakete.
• Giltzurruneko kisteak : Giltzurrunetan garatzen direnean, giltzurruneko funtzioan eragin dezakete. Sintomak bizkarreko edo alboko mina, gernuan odola eta giltzurruneko harriak izan daitezke. Batzuetan, giltzurrunetako gutxiegitasuna eta giltzurruneko zelulen kartzinoma izeneko giltzurruneko minbizi mota bat ere gerta daitezke.
• Erretinako edo nerbio optikoetako tumoreak : Tumore hauek ikusmen arazoak sor ditzakete, baina ez da ohikoa.
• Bihotzeko tumoreak (bihotzeko rabdomiomak) : Hauek larrienak dira haurtxoetan. Arriskua gutxitzen da adinarekin. Tumore handiagoek bihotzeko odol-fluxua blokeatu dezakete, baina hori ere ez da ohikoa.
• Biriketako noduluak : Larrienak badira, arnasa hartzeko zailtasunak sor ditzakete.

Zerk eragiten du esklerosi tuberosoa (TSC)?

Esklerosi tuberosoa (EST) gaixotasun genetiko bat da. Horrek esan nahi du gure DNAn gertatzen diren aldaketek (mutazioek) eragiten dutela. Gure gorputzeko zelula asko zatitzen dira eta zelula berriek ordezkatzen dituzte. Prozesu hau tumoreak kentzen dituzten proteinek kontrolatzen dute.

Proteina hauek zelulen zatiketa-tasa eta zelulen tamaina kontrolatzen dute. Imajinatu zer gertatzen den proteina hauek orekarik gabe badaude? Orduan, handiegiak diren zelulak, gehiegi direnak, hazten hasten dira. Nora joan ez dutenean, kontrolik gabe hazten dira eta tumoreak sortzen dituzte. Hori gertatzen da esklerosi tuberosoan.

Belaunaldiz belaunaldi datorren zerbait al da hau?

Esklerosi tuberosoa (TSC) eragiten duten mutazio genetikoak bi formatan gerta daitezke:

• Esporadikoak : Ernalketaren ondoren (hau da, espermatozoide bat eta obulu bat elkartu eta enbrioia osatzeko) gertatzen diren ausazko akatsak dira. Inprimatzen ari den liburu batean akats ortografiko bat bezalakoa da. Herentziazko kasuak baino ohikoagoak dira.
• Herentziazkoa : Esklerosi tuberosoa (TSC) duten pazienteen heren batek gurasoengandik heredatzen du.

Nola diagnostikatzen da esklerosi tuberosoa (TSC)?

Adituek gaixotasunaren zeinu eta sintomak bi kategoria nagusitan banatzen dituzte: ezaugarri nagusiak eta ezaugarri txikiak . Esklerosi tuberosoa (ETS) diagnostikatzeko, bi ezaugarri nagusi edo gehiago izan behar dituzu. Sintomak denborarekin garatu daitezkeenez, medikuak zure egoera "ETS posible" gisa sailka dezake ezaugarri nagusi bat edo bi ezaugarri txiki badituzu.

Ezaugarri nagusiak

• Gutxienez hiru lizar hosto-orban (orban bakoitzak gutxienez 5 mm-ko zabalera izan behar du).
• Gutxienez bi aurpegiko fibroma edo fibroma plaka bat izatea aurpegian/buruan.
• Gutxienez azazkal edo oin-azazkal fibroma bat izatea.
• Gutxienez shagreen orban bat izatea.
• Erretinako lesio bat baino gehiago izatea.
• Garunaren barruan edo gainazalean ehun espezifikoen hazkuntzaren presentzia.
• Bihotzean hazkuntza mota berezi bat.
• Birikei, giltzurrunei edo gongoil linfatikoei eragiten dien tumore ez-minbizitsu mota espezifiko bat (tumore onbera) izatea.

Ezaugarri txikiak

• Konfetizko azaleko lesioa.
• Hortzen esmaltean lau zulo edo gehiago izatea.
• Aho barruan bi pikor edo gehiago izatea.
• Erretinako noduluak.
• Giltzurrunetan kiste bat baino gehiago izatea.
• Beste organo edo eremu batzuetan minbizirik gabeko pikorrak (hazkunde onberak).

Diagnostiko probak

Esklerosi tuberosoak (EST) hainbat sintoma eta efektu eragin ditzakeenez, egin daitezkeen proba asko daude. Proba hauek zure sintomen arabera aldatuko dira. Zure medikuak azalduko dizu ondoen zer proba behar dituzun eta zergatik egiten diren. Jarraian, esklerosi tuberosoaren (EST) proba ohikoenetako batzuk daude. Proba genetikoak ETS diagnostikoa berresteko eta ETS genean dagoen mutazio espezifikoa identifikatzeko azken urratsa dira.

Garuneko sintomak detektatzeko probak

Garunarekin lotutako sintomak badituzu, batez ere krisiak badituzu (edo krisiak izan ditzakezula frogatzen duen ebidentzia badago), litekeena da irudi diagnostikoak eta beste proba batzuk egitea. Eskaneatu eta proba horien artean daude:

• CT eskaneatzea (ordenagailu bidezko tomografia - CT eskaneatzea)
• Erresonantzia magnetiko bidezko irudia (MRI eskaneatzea)
• EEG (elektroentzefalograma - EEG) (garuneko jarduera elektrikoa aztertzen du)

Mediku batek susmatzen badu adimen-desgaitasuna duzula, proba kognitibo espezifikoak gomenda ditzake. Proba hauek zure garunaren eta pentsamendu-prozesuen funtzionamenduarekin lotutako arazoak identifikatzen laguntzen dute. Proba horien artean, normalean, memoria, epaiketa eta erabakiak hartzea bezalako gauzekin lotutako arazoak edo zereginak daude.

Larruazaleko sintomak detektatzeko probak

Azterketa fisikoa oso garrantzitsua da esklerosi tuberosoa (ETS) diagnostikatzeko. Egoera honen zeinu eta sintoma asko haurtzaroan ikus daitezke. Badira medikuari ETS duzun ala ez baieztatzen lagun diezaioketen proba batzuk. Ohikoenak hauek dira:

• Wood-en lanpara azterketa : Proba ez-inbaditzaile bat da, argi ultramorea erabiltzen duena lizarraren hosto-orbanak distiratzen diren ikusteko.
• Larruazaleko biopsia : Larruazal zati txiki bat hartu eta aztertzen da.

Gorputzeko barne-aldaketak detektatzeko probak

Proba genetikoak funtsezko tresna dira TSC diagnostikatzeko. Pazienteen % 75 eta % 95 artean TSC1 edo TSC2 geneetan mutazio bat dute. Gaixotasuna mutazio detektagarririk gabe izatea posible da, baina arraroa da hori.

TSCrekin lotutako aldaketa asko pertsona bat umetokian fetu gisa garatzen ari denean hasten dira. Medikuek aldaketa hauek batzuetan detektatu ditzakete ohiko haurdunaldiko zaintzan, batez ere ultrasoinu azterketetan edo jaio eta gutxira egindako CT edo MRI eskanerretan.

Zeintzuk dira esklerosi tuberosoaren (TSC) tratamenduak?

Esklerosi tuberosoa (EST) ezin da erabat sendatu . Hala ere,Kasu gehienak trata daitezke. Tratamendu aukerak normalean dituzun sintomak motaren araberakoak dira. Tratamendurik ohikoenak hauek dira:

• Medikazioak : Medikazioek TSCren sintoma askotan lagun dezakete. Medikazio batzuek garuneko sintomak kontrola ditzakete, hala nola konbultsioak. Beste sendagai batzuek gorputzeko hainbat ataletako tumoreek eta hazkuntzek eragindako sintomak trata ditzakete.
• Kirurgia : Kasu batzuetan, kirurgia beharrezkoa da gorputzean sortutako tumoreak kentzeko.
• Dermatologiako tratamenduak : Larruazalean edo azpian dauden koskorren zati ikusgaiak (guztiz edo partzialki) kentzen dituzte.

Medikazioak

Zure sintomen arabera, zure medikuak beste botika batzuk ere errezeta ditzake. Hala ere, hauek askotan gauza askoren araberakoak dira, hala nola zure sintomak, osasun-historia, behar pertsonalak eta lehentasunak.

Medikazio mota desberdinek TSCren sintomak tratatzen lagun dezakete. Tumoreen hazkundea moteldu, geldiarazi edo txikitzen duten sendagaiak daude. Beste sendagai arrunt bat krisiak saihesten dituena da. Krisiak TSCren sintoma ohikoenetako eta arriskutsuenetako bat dira.

Kirurgia

TSC-rekin gertatzen diren hazkuntzek arazoak sor ditzakete batzuetan, gertatzen diren tokiaren arabera. Batzuetan, kirurgia behar izaten da organo edo gorputz-sistema desberdinetan arazoak sortzen dituzten hazkuntzak kentzeko. Zure medikuak informazio gehiago eman diezazuke eskuragarri dituzun ebakuntzei eta beste tratamendu-aukera batzuei buruz.

Dermatologia tratamenduak

TSCren sintoma asko ikusgai daude. Horrek antsietatea, lotsa eta lotsa sentiarazi zaitzake. Dermatologo batek TSCrekin batera datozen larruazaleko aldaketak murrizten edo ezabatzen lagun dezake. Tratamendu hauek normalean aldi baterakoak diren arren, aldea eragin dezakete zure osasun mentalean.

TSCrekin lotutako larruazaleko sintomen tratamendu dermatologikoen adibide batzuk hauek dira:

• Krioablazioa ( ehunen suntsipena hotz handia erabiliz)
• Laser bidezko azalaren birmoldaketa (laser bidezko azalaren birmoldaketa)
• Dermabrasioa edo dermaplaning-a (azalaren gainazala urratzea)
• Ebakuntza ( jaiotze-marka bat kentzearen antzeko kirurgia txikia)
• Larruazaleko injertoak

Tratamenduaren konplikazioak/albo-ondorioak

TSC tratamenduaren albo-ondorio edo konplikazio potentzialak asko aldatzen dira, batez ere hainbeste sintoma eta tratamendu aukera daudelako. Horregatik, zure medikuak azalduko dizu ondoen zein albo-ondorio edo konplikazio izan ditzakezun. Tratamendutik sendatzeko zenbat denbora beharko duzun ere esan diezazuke.

Esklerosi tuberosoaren (TSC) arriskua murriztu edo prebenitu al daiteke?

Izan ere, ez dago esklerosi tuberosoa (EST) prebenitzeko modurik . Zure familiako norbaitek (guraso edo anai-arreba batek) ETS badu, aholkularitza genetikoak zure seme-alabak gaixotasuna heredatzeko arriskua ulertzen lagun zaitzake eta murrizteko neurririk har dezakezun ala ez. Adituek askotan gomendatzen dute aholkularitza hau.

Zer espero dezakezu esklerosi tuberosoa (TSC) baduzu?

TSC duten pertsona askok irudi-probak behar dituzte aldizka, batez ere erresonantzia magnetikoa, urtean behin edo bitan gutxi gorabehera. Hau normalean haurtzaroan hasten da eta 21 urte inguru arte jarraitzen du. Pertsona batzuek aldizka azterketak behar dituzte bizitza osoan zehar, hazkuntza berriak egiaztatzeko edo dauden hazkuntzak kontrolatzeko.

TSCren ondorioak asko alda daitezke bere larritasunaren arabera:

• Kasu arinak : Kasu arinak dituzten pertsonek botikak hartu edo tratamendua jaso beharko dute aldizka, baina egoerak ez du haien bizitzan eragin handirik. Oro har, pertsona hauek TSCrik ez duten pertsonek bezalako bizi-itxaropena izan dezakete.
• Kasu moderatuak : Kasu moderatuetan, sintomek asaldura batzuk sor ditzakete. Hala ere, tratamenduarekin eta ohiko arreta medikoarekin, efektu hauek askotan kudea daitezke. Pertsona hauek normalean bizi-itxaropen normala edo zertxobait laburragoa espero dezakete.
• Kasu larriak : Pertsona hauek adimen-desgaitasuna, epilepsia larria edo bestelako arazo batzuk izan ditzakete. Batzuek ezin izango dute modu independentean bizi, edo arreta mediko espezializatua beharko dute bizitza gehienean edo bizitza osoan.

Zenbat irauten du esklerosi tuberosoak (TSC)?

Esklerosi tuberosoa (TSC) bizitza osorako irauten duen egoera bat da.

Nola zaintzen dut neure burua?

Medikuak botika bat errezetatzen badizu, agindu bezala hartu behar duzu. Ez utzi botika hartzeari zure medikuarekin hitz egin gabe. Bat-batean uzteak sintomak berriro agertzeko edo okerrera egiteko arriskua handitu dezake.

Zeure burua zaintzeko beste moduak pertsona batetik bestera alda daitezke. Faktore askok eragiten dute horretan. Zure medikua da zeure burua zaintzeko eta zure egoera kudeatzeko zer egin behar duzun eta zer egin dezakezun jakiteko pertsonarik onena.

Noiz joan behar dut medikuarengana?

Esklerosi tuberosoa (ETS) baduzu, ziurrenik medikuarengana joan beharko duzu aldizka zure bizitzan zehar. Horri esker, zure medikuak zure egoera kontrolatu eta aldaketak ikusi ahal izango ditu. Biak oso garrantzitsuak dira ETSrekin gerta daitezkeen konplikazio larriak saihesteko.

Noiz joan behar dut Larrialdi Zerbitzura (LZS) ?

Zure sintomen eta krisiak non dauden arabera, berehalako arreta medikoa behar duzula adierazten duten seinale batzuk daude. Horien artean ohikoenetako bat egoera epileptikoa (SE) da.

SE bost minutu baino gehiago irauten duen krisi bat duzunean gertatzen da, edo jarraian bi krisi edo gehiago dituzunean suspertzeko denborarik gabe. SE bizitza arriskuan jartzen duen larrialdi medikoa da . Krisi bat izaten ari den eta sintoma hauetakoren bat duen norbaitekin bazaude, berehala deitu 911ra (edo zure tokiko larrialdi zenbakira).

Medikuntzako arreta behar duten beste sintoma batzuk alda daitezke. Zure medikuak azalduko dizu hobekien zein sintoma kontuan hartu behar dituzun eta zer egin dezakezun horiek jasaten edo ikusten badituzu.

Azkenik, gogoratu beharreko gauzak

Esklerosi tuberoso konplexua (EST), edo esklerosi tuberosoa, gorputzeko hainbat ataletan, batez ere garunean edo azalean, hazkuntza ez-kantzerigenoak garatzea eragiten duen egoera genetiko arraroa da.

Ez kezkatu. Medikuntza modernoan eta irudi-teknologian izandako aurrerapenei esker, egoera hau bizitza osoan zehar behar den moduan kontrolatu eta tratatu daiteke askotan. TSC duten pertsona askok bizitza luze eta osasuntsuak bizi ditzakete.

Honi buruzko galdera edo kezka gehiago badituzu, hitz egin zure medikuarekin. Haiek eman diezazukete aholkurik zehatzena eta onena.

` Esklerosi tuberosoa, gaixotasun genetikoak, garuneko tumoreak, larruazaleko orbanak, konbultsioak, garapen-atzerapenak, tratamendua