Zer da Turcot sindromea? Eragin al dizu? Xehetasunekin hitz egin dezagun!

Entzun al duzu inoiz gaixotasun genetiko arraro baten berri? Batzuetan, gure gorputzek arazoak sor ditzakete, eta ez ditugu konturatzen ere. Gaur, oso garrantzitsua den egoera arraro bati buruz hitz egingo dugu. Turcot sindromea deitzen da.

Zer da, besterik gabe, Turcot sindromea?

Laburbilduz, Turcot sindromea egoera genetiko arraroa da. Batez ere , gure digestio-aparatuan, hau da, hesteetan, hazkuntza txikiak (polipoak ere deituak) eta garunean edo bizkarrezur-muinean tumoreak garatzea dakar. Imajinatu zein gogaikarria izan daitekeen bi lekutan arazoak aldi berean izatea.

Hazkunde txiki hauek (polipoak) hesteetan sortzen direnean, pertsona batzuek ondesteko odoljarioa, heste-mugimenduen areagotzea (beherakoa) eta urdaileko kalanbreak bezalako sintomak izan ditzakete. Gainera, tumorearen tamainaren eta garuneko edo bizkarrezur-muineko kokapenaren arabera , buruko minak, ikusmen lausoa, oreka galtzea eta maiz erortzea bezalako sintoma neurologikoak gerta daitezke.

Medikuntzako ikertzaile batzuek uste dute Turcot sindromea Familia Adenomatoso Poliposiaren (FAP) aldaera bat izan daitekeela. Hala ere, hori ez dago oraindik frogatuta. FAPa ere minbizia garatu aurretik kolonean polipo txiki asko garatzen diren egoera bat da. Bien artean lotura egon daiteke, Turcot sindromea duten paziente batzuek APC genean mutazio bat baitute. APC genean mutazioek ere FAPa eragin dezakete.

Hain da arraroa, ezen mundu osoko historia klinikoetan kasu kopuru oso txikia baino ez den jakinarazi, 150 inguru. Beraz, imajina dezakezu zein arraroa den hau.

Gaixotasun hereditarioa al da hau? Nola garatzen da norbait?

Bai, Turcot sindromea heredatutako nahasmendu genetiko bat da, hau da, gurasoengandik seme-alabengana geneen bidez transmititzen da . Gure geneetan gertatzen diren aldaketa edo mutazio batzuek eragiten dute. Bi modu nagusitan eragin diezaguke:

1. 1. motako Turcot sindromea: "Benetako" Turcot sindromea bezala ere ezagutzen da. Ezaugarri autosomiko errezesibo gisa heredatzen da. Laburbilduz, haur batek egoera hau izateko, bi gurasoek genearen mutazioa heredatu behar dute. Loteria irabaztea bezala da (baina hori ez da gauza ona!). Mota hau gehienetan `(MLH1)` eta `(PMS2)` geneen mutazioek eragiten dute.

2. 2. motako Turcutt sindromea:Hau "ezaugarri autosomiko dominante" gisa heredatzen da. Hau da, haur batek gaixotasun hau garatu dezake, nahiz eta gene-mutazio garrantzitsua guraso bakar batetik, amarengandik edo aitarengandik, heredatu. Hau "(APC)" genean aldaketa batek eragiten du. "(APC)" gene honen funtzioa, hain zuzen ere, gure gorputzean minbizi-tumoreen sorrera saihestea edo haien hazkuntza geldiaraztea da. Beraz, gene horrek behar bezala funtzionatzen ez duenean, arazoak sortzen dira.

Zeintzuk dira gaixotasun honen sintoma nagusiak?

Turcot sindromearen sintoma nagusiak, aurretik aipatu bezala , hesteetako polipoak eta garuneko edo bizkarrezur-muineko tumore bat edo gehiago dira. Pertsona batzuek polipo horietako dozenaka izan ditzakete , hau da, oso gaztetan garatzen hasten dira.

Hesteetan hazkuntza txikien (polipoen) sintomak

Pertsona batean garatzen diren hazkuntza txiki (polipo) horien kopurua pertsona batetik bestera alda daiteke.

• 1 motako Turcotte sindromea duten pertsonengan garatzen diren polipo hauek minbizi bihurtzeko aukera gehiago dute.
• 2. motako Turcotte sindromea duten pertsonek aurretik aipatutako "Poliposi Adenomatoso Familiarra (PAF)" garatzeko aukera gehiago dute.

Hesteetan sortzen diren hazkuntza txiki hauek (hesteetako polipoak) sintoma hauek sor ditzakete:

• Sabelaldeko mina
• Idorreria
• Beherakoa
• Ondesteko odoljarioa
• Pisua galtzea, hau da, pisua galtzea

Garuneko/bizkarrezur-muineko tumoreen sintomak

Garunean edo bizkarrezur-muinean garatzen diren tumoreek gure nerbio-sistema zentralean (NSZ) eragina izan dezakete. Gure nerbio-sistema zentrala gorputzeko funtzio asko kontrolatzen dituen sistema da, garuna eta bizkarrezur-muina barne. Honek sintoma hauek sor ditzake:

• Oreka galtzea, maiz erortzea (Oreka arazoak)
• Buruko min larriak
• Sentsibilitate galera - besoetan, hanketan edo gorputzeko ataletan sorgortasuna
• Goragalea edo oka
• Krisiak
• Ikusmen arazoak, ikusmen bikoitza edo ikusmen lausoa barne
• Gorputzeko alde bat (adibidez, beso bat, hanka bat edo gorputzeko alde bat) lokartu egingo dela sentitzea (gorputzeko atal batean ahultasuna)

Arrisku handiagoa duten beste ezaugarri eta minbizi mota batzuk

Turcot sindromea duten pertsonek batzuetan tumore gantz ez-kantzerigenoak (lipomak) edo orban marroi txikiak (café-au-lait orbanak) garatzen dituzte azalean .

Gainera, egoera honek minbizi eta tumore mota batzuk garatzeko arriskua handitzen du. Nagusiak hauek dira:

• Koloneko minbizia
• Astrozitoma (garuneko tumore mota bat)
• Ependimoma (garuneko eta bizkarrezur-muineko fluidoz betetako espazioak estaltzen dituzten zeluletan hasten den tumore mota bat)
• Glioma (garuneko euskarri-zeluletatik sortzen diren tumoreak)
• Glioblastoma (garuneko minbizi mota oso oldarkorra)
• Meduloblastoma (zerebeloan garatzen den minbizi mota bat, hau da, garunaren beheko aldean, garezurraren ondoan)
• Larruazaleko zelula basalen kartzinoma

Nola diagnostikatzen da gaixotasun hau? (Diagnostikoa)

Turcot sindromea duzun zehazteko, zure medikuak hainbat proba egingo dizkizu, batez ere zure garuna eta hesteen inguruko eremuak aztertuz. Horretarako:

• Garuneko tumoreak edo hesteetako polipoak bilatzeko , erradiografiak, erresonantzia magnetikoa eta tomografia konputatua bezalako probak egin daitezke. Kasu berezi batzuetan, PET eskaneatzea ere gomenda daiteke.
• Kolonoskopia: Honek uzkitik hodi txiki eta argiztatu bat sartzea dakar, heste lodiaren eta ondesteko barrualdea aztertzeko, anomaliarik dagoen ikusteko.
• Biopsia-proba: Kolonean edo garunean tumore bat aurkitzen bada, ehun zati txiki bat hartu eta mikroskopiopean aztertzen da.

Garrantzitsuena, zure gurasoetako batek Turcot sindromea badu, litekeena da egoera horren baheketa egitea.

Kasu horretan, medikuak honako hauek gomenda ditzake:

• DNA probak: Proba genetiko honek Turcotte sindromea eragiten duten gene mutatuen presentzia detektatu dezake.
• Sigmoidoskopia: Honek heste lodiaren beheko aldea (kolone sigmoidea) aztertzen du. Turcotte sindromearen gene bat heredatu duten gazteek 35 urte inguru izan arte koloneko azterketak egiten jarrai dezakete. Horri esker, koloneko hazkuntza txikiak (polipoak) goiz detektatu eta trata daitezke.

Zeintzuk dira Turcot sindromearen tratamenduak?

Turcot sindromearen tratamendua sintomen araberakoa da.

Baliteke polipektomia bat behar izatea koloneko hazkuntza txikiak (polipoak) kentzeko. Medikuak hainbat ebakuntza ere gomenda ditzake hazkuntza horiek berriro agertzea saihesteko. Adibidez:

• `Ileoproktostomia`: Heste lodia kentzen da eta ondestea eta heste meharra lotzen dira.
• `Ileostomia`:Ondestea kendu eta heste meharra sabelaren kanpoaldera konektatzen da (gorotzak kanporatzeko modu bereizi bat emateko).
• `Ileoanal anastomosa`: Heste meharra eta uzkia lotzen ditu.
• Kolektomia: kolonaren zati bat edo osorik kentzea.
• `Proktokolektomia`: Kolona eta ondestea kentzen dira.

Garuneko edo bizkarrezur-muineko tumoreen tratamendua aldakorra izan daiteke. Medikuek normalean tumorea kentzen saiatzen dira. Tratamenduan zehar, inguruko ehun osasuntsuari kalteak minimizatzen saiatzen dira. Horretarako:

• `Kimioterapia`
• Erradioterapia
• Kirurgia

Tratamendu metodoak, hala nola:

Nik ere gaixotasun hau garatzeko arriskuan nago?

Zure gurasoetako batek Turcot sindromea badu, aukera handiagoa duzu gaixotasuna garatzeko. Edo, eramaile genetikoa izan zaitezke. Eramaile genetikoa izateak esan nahi du ez duzula sintomarik, baina gaixotasuna eragiten duen genea duzula, beraz, zure seme-alabek transmititu dezakete.

Turcot sindromea duzula susmatzen baduzu, zure medikuak DNA probak gomenda ditzake. Horrek gene-mutazio garrantzitsuen presentzia egiaztatu dezake.

Zer gertatzen da gaixotasun honekin bizi zarenean? Sendaezina al da?

Zoritxarrez, ez dago Turcot sindromearen sendabiderik. Egoera hau baduzu, garrantzitsuena zure medikuarekin lan egitea da garuneko tumoreen eta ondesteko minbiziaren azterketa erregularrak egiteko. Zenbat eta lehenago detektatu minbizia bezalako zerbait, orduan eta aukera gehiago izango dituzu emaitza arrakastatsua izateko. Beraz, garrantzitsua da ez izutzea eta zure medikuaren aholkuak jarraitzea.

Galdera garrantzitsuak zure medikuari egiteko

Medikuari galdera batzuk egin diezazkiokezu, adibidez:

• Zein da nire sintomen kausa probableena?
• Zer proba egin behar ditut Turcot sindromea dudan ziur jakiteko?
• Gaixotasun honen genearen eramailea al naiz?
• Zeintzuk dira Turcot sindromearen tratamendu aukerak?
• Zer gerta daiteke tratamendurik jasotzen ez badut?
• Zein da Turcot sindromea duen seme-alaba bat izateko probabilitatea?

Gogoratu, glioblastoma bezalako garuneko tumoreak ez direla normalean hereditarioak. Hala ere, Turcot sindromea bezalako gaixotasun hereditarioak dituzten pertsonek batzuetan tumore hauek garatu ditzakete.

Azkenik, gogoratu beharreko gauza batzuk

Turcot sindromea hesteetan hazkuntza txikiak (polipoak) eta garunean edo bizkarrezur-muinean tumoreak eragiten dituen egoera genetiko arraroa da. Tratamendua sintomen araberakoa da. Baliteke kirurgia behar izatea hesteen zati bat edo garunean edo bizkarrezur-muinean tumore bat kentzeko. Egoera honetarako sendabiderik ez dagoen arren, sintomak kontrolatzeak, aldizkako probak egiteak eta tratamendua goiz jasotzeak zure egoera kudeatzen lagun zaitzake. Beraz, garrantzitsua da zure osasuna zaintzea.

Turcot sindromea, gaixotasun genetikoak, hesteetako polipoak, garuneko tumoreak, minbizia izateko arriskua, proba genetikoak