Arazorik ba al duzu zure gorputzaren desintoxikazio-sistemarekin? Ikas dezagun urea zikloaren nahasmenduari buruz!

Badakigu guztiok gure gorputzek behar dituzten mantenugaiak jaten ditugun elikagaietatik lortzen dituztela. Gainera, prozesu honetan zehar, gure gorputzek nahi ez diren substantziak sortzen dituzte, batzuetan toxikoak. Beraz, gure gorputzek sistema harrigarri bat dute nahi ez diren toxina horiek iragazteko eta gauza onak gorputz osoan zehar eramateko. Baina, zer gertatzen da "iragazki" sistema honetan ahultasun bat badago? Hori da gaur jorratuko dugun gai garrantzitsuenetako bat.

Zer da Urea Zikloa? Oso modu sinplean uler dezagun!

Pentsa ezazu urea zikloa gure gorputzetik toxinak kentzen dituen iragazki-sistema gisa. Substantzia kaltegarriak gure gorputzetik kentzen eta substantzia onuragarriak gorputz osoan zehar garraiatzen laguntzen du.

Prozesu hau jan ondoren hasten da. Jaten ditugun elikagaietako proteinak gure gorputzean aminoazidoetan deskonposatzen dira. Aminoazido hauek proteinen oinarrizko unitateak dira. Adreiluak eraikin bat eraikitzeko behar diren bezala, aminoazido hauek ezinbestekoak dira muskuluak eraikitzeko, mantenugaiak garraiatzeko eta organoak behar bezala funtzionatzen mantentzeko.

Orain, proteina hau digeritzen denean, amoniako izeneko gas bat sortzen da hondakin gisa. Amoniako hau oso toxikoa da gure gorputzarentzat. Beraz, amoniako toxiko hau kentzeko, gure gorputzeko entzimek - hau da, erreakzio kimikoak egiten dituzten proteina bereziek - amoniako hau urea izeneko substantzia kaltegabe bihurtzen dute gibelean. Urea honek beste hainbat aminoazido ditu amoniakoaz gain:

• Arginina
• Ornitina
• Zitrulina

Ondoren, entzima hauek urea odoletik giltzurrunetara eramaten dute. Urea zikloaren azken urratsa urea hori gernuan kanporatzea da. Horrela funtzionatzen du urea zikloak, modu sinplean esanda.

Beraz, zer da urea zikloaren nahastea?

Urea Zikloaren Nahasmendua (UCD) gorputzean zehar urea garraiatzen duen prozesua, lehenago aipatu dugun bezala, behar bezala funtzionatzen ez duen egoera multzo bat da. Hau normalean prozesu horretarako beharrezkoa den proteina edo entzima baten gabeziak edo gabeziak eragiten du.

Hau baldintza genetiko bat da, hau da, jaiotzetik dagoen zerbait da. Medikuek Metabolismoaren Jaiotzetiko Akatsa deitzen diote. Horrek amoniako toxikoa gure odolean metatzea eragiten du. Hiperamonemia deritzo horri. Egoera honek eragin oso negatiboa du gure gorputzean, batez ere garunean eta beste organo batzuetan .

Ba al dago urea zikloaren nahasmendu motarik?

Bai, zortzi urea zikloaren nahasmendu ezagutzen dira. Horietako bakoitza urea ziklorako beharrezkoa den entzima edo proteina espezifiko baten gabeziak eragiten du:

• N-azetilglutamato sintasaren (NAGS) gabezia
• Karbamoilfosfato sintetasa I (CPS1) gabezia
• Ornitina transkarbamilasa (OTC) gabezia
• Argininosukzinato sintasa 1 (ASS1) gabezia edo I motako zitrulinemia
• Zitrinaren gabezia edo II motako zitrulinemia
• Argininosukziniko liasa (ASL) gabezia
• Arginasa (ARG) gabezia
• Ornitina translokasa gabezia

Zientifikoa dirudien arren, bakoitzak esan nahi du urea zikloko urrats zehatz batean arazo bat dagoela.

Nork garatu dezake egoera hau?

Hau edonori eragin diezaiokeen egoera genetiko bat da. Jaioberriei jaio eta egun gutxiren buruan egiten diren Universal Jaioberrien Baheketa Odol Testen bidez diagnostikatu dakieke. Hala ere, batzuetan sintomak bizitzan beranduago agertzen dira. Kasu horretan, helduei ere diagnostikatu dakieke gaixotasuna.

Belaunaldiz belaunaldi datorren zerbait al da hau?

Bai, urea zikloaren gabezia heredatutako gaixotasuna da. Kasu gehienetan, gaixotasun hau garatzeko, ama eta aitaren mutazio genetiko bat heredatu behar duzu. Honi transmisio autosomiko errezesiboa deritzo. Mota batzuk zure seme-alabei transmititzen zaizkie kontzepzioaren ondoren, sexu-kromosoma bati lotuta. Honi X-ri lotutako transmisioa deritzo.

Zein ohikoa da egoera hau?

Estatu Batuetan, kalkulatzen da egoera honek 35.000 pertsonatik bati eragiten diola gutxi gorabehera. Sri Lankan estatistika zehatzak ez dauden arren, egoera ezohikotzat hartzen da.

Zeintzuk dira urea zikloaren gabeziaren sintomak?

Egoera honen lehen zantzuak jaiotzean ikusten dira normalean. Hala ere, sintoma hauek edozein adinetan ager daitezke. Ikusi ea sintoma hauek ezagunak egiten zaizkizun:

• Logura, gehiegizko nekea (letargia)
• Haurtxoen negar eta ezinegona maiz (haurtxoen urduritasuna)
• Goragalea edo oka
• Ezin jan edo elikatu
• Arnasketa azkarregi edo motelegi
• Nahasmena, kontzientzia galtzea

Sintoma hauek odolean amoniako kopuruaren igoerak (hiperamonemia) eragiten ditu. Sintoma hauek arinak edo larriak izan daitezke. Honako hauek ere ikus ditzakezu:

• Garapen kognitiboaren arazoak eta adimen-erronkak
• Portaera aldaketak
• Garapen-atzerapenak - Horrek esan nahi du haurraren garapena ez dela egokia bere adinerako.
• Garuneko inguruan fluidoen metaketa (garuneko edema)
• Giharretako zurruntasuna, uzkurdurak (espastizitatea)
• Egoera epileptikoak, krisiak
• Inkontzientetasun egoera, koma

Garrantzitsua: Garunean eragina duten sintomak bizitza arriskuan jar dezakete, beraz, garrantzitsua da berehala medikuarengana jotzea sintoma horiek badituzu.

Zein da honen arrazoia?

Aurretik aipatu bezala, urea zikloaren gabezia mutazio genetiko batek eragiten du. Aurretik eztabaidatu ditugun mota bakoitza mutazio genetiko desberdin batek eragiten du:

• N-azetilglutamato sintasaren gabezia: NAGS genean dagoen mutazio bat.
• Karbamoilfosfato sintetasa I gabezia: CPS1 genearen mutazio bat.
• Ornitina transkarbamilasa gabezia: OTC genean dagoen mutazio bat.
• Argininosukzinato sintasa 1 gabezia: ASS1 genean dagoen mutazio bat.
• Zitrinaren gabezia: SLC25A13 genearen mutazio bat.
• Argininosukziniko liasa gabezia: ASL genearen mutazio bat.
• Arginasa gabezia: ARG genean dagoen mutazioa.
• Ornitina translokasa gabezia: SLC25A15 genearen mutazio bat.

Gene hauek gorputzean zehar urea garraiatzeko beharrezkoak diren proteinak eta entzimak sortzeaz arduratzen dira. Mutazio genetiko bat gertatzen denean, gorputzak ez ditu proteina edo entzima horiek nahikoa ekoizten. Orduan, gorputzak ez du amoniako toxikoa kentzeko gaitasunik, eta odolean pilatzen da eta sintomak eragiten ditu.

Nola diagnostikatzen da egoera hau?

Zure medikuak lehenik zure sintomei buruz galdetuko dizu, azterketa fisikoa egingo dizu eta historia kliniko osoa hartuko dizu. Ondoren, odol edo gernu analisiak eska ditzake egoera baieztatzeko.

Zer proba egiten ari dira horretarako?

• Aminoazidoen profila edo analisia: zure odol edo gernu lagin batek zure gorputzeko aminoazidoen mailak neurtzen ditu.
• Gibelaren biopsia: Gibelaren zati oso txiki bat hartu eta mikroskopiopean aztertzen da egoera honekin lotutako entzimak dauden eta nola funtzionatzen duten ikusteko.
• Proba genetikoa: odol lagin bat hartzen da zure sintomak eragiten dituzten aldaketa genetikoak egiaztatzeko.

Nola tratatzen da hau?

Urea zikloaren nahasmenduak tratatzeko helburu nagusia odolean dagoen amoniako kopurua murriztea da. Horretarako, honako hauek egin daitezke:

• Proteina gutxiko dieta bat jatea.
• Dialisia: Odoletik toxinak kentzeko erabiltzen den prozedura. Hemodialisia ere deitzen zaio.
• Medikamentuen erabilera: Sodio fenilazetatoa eta sodio benzoatoa (adibidez, Ammonul® ) bezalako sendagaiek amoniakoa odoletik kentzen laguntzen dute.
• Aminoazidoen osagarriak hartzea: Arginina edo Zitrulina bezalako osagarriek gorputzari urea zikloa osatzen laguntzen diote.

Hiperamonemia kasu oso larrietan, gibel-transplantea beharrezkoa izan daiteke.

Tratamendua hasi aurretik, hitz egin zure medikuarekin botika eta prozedura berrien albo-ondorioei buruz. Era berean, esan zure medikuari hartzen ari zaren beste edozein botika edo osagarriri buruz. Horrek nahi ez diren albo-ondorioak saihesteko balioko dizu.

Urea zikloaren nahasmendua baduzu, zein elikagai saihestu behar dituzu?

Proteina gutxiko dieta da egoera hau kudeatzeko modurik onena. Izan ere, jaten dugun janariko proteina deskonposatzen denean, aminoazidoak sortzen dira, eta horiek amoniakoa sortzen dute. Urea zikloaren nahasmendua duen pertsona batek ezin du amoniako hori modu naturalean kendu. Beraz, proteina gutxiko dieta batek amoniakoa odolean metatzeko arriskua murriztu dezake.

Hona hemen zure dietatik mugatu behar dituzun proteina ugariko elikagai nagusietako batzuk:

• Arraina
• Oilaskoa
• Arrautzak
• Behi-haragia
• Babarrun motak.
• Tofua edo soja duten jakiak

Hala ere, proteina ezinbestekoa denez gure gorputzarentzat, erabat kentzeak albo-ondorioak izan ditzake, hala nola hazkuntza-murrizketa. Hori dela eta, zure medikuak dietista edo nutrizionista batengana jo zaitzake. Jaten duzun proteina kopurua kontrolatzen lagun zaitzakete. Batzuetan, zure medikuak bitamina, mineral edo aminoazido osagarriak hartzea ere gomenda dezake, proteinen murrizketak eragindako nutrizio-gabeziak konpentsatzen laguntzeko.

Jaioberri bati bularra eman diezaiokete egoera hau badu?

Zure haurtxoak proteinak ama-esnetik jasotzen ditu. Bularra eman diezaiokezun arren, zure medikuak askotan kontrolatuko du nola eragiten dion zure haurtxoari. Zure haurraren proteina-ingesta murriztu behar baduzu, zure medikuak gomenda diezazuke zure haurtxoari ama-esnearen ordez haurtxoentzako formula espezializatua ematea.

Egoera hau saihestu al daiteke?

Hau baldintza genetikoa da eta ezin da prebenitu. Haurdun geratzeko asmoa baduzu eta baldintza genetiko bat duen haur bat izateko arriskua jakin nahi baduzu, hitz egin zure medikuarekin aholkularitza genetikoari buruz.

Zer nolako itxaropena izan dezake urea zikloaren nahasmendua duen norbaitek?

Medikuak egoera hau diagnostikatzen duenean, odolean dagoen amoniako kopurua murrizteko tratamendua hasiko du. Jaioberrien kasuan, tratamendua jaio eta berehala hasiko da konplikazioak saihesteko. Tratamendua hasi ondoren, medikuak odoleko amoniako maila kontrolatuko du maila seguru batera itzuli arte.

Egoera honek bizitza osorako jarraipena eta proteina gutxiko dieta berezi bat behar ditu . Proteina gehiegi jateak sintomak berriro agertzea eragin dezake.

Hiperamonemia larria bihurtzen bada, garuneko kalte itzulezinak, koma edo baita heriotza ere eragin ditzake. Beraz, hitz egin zure medikuarekin zure egoera edo zure haurraren egoera nola kudeatu bizitza arriskuan jartzen duten konplikazio hauek saihesteko.

Zein da egoera honetan suspertzeko pronostikoa?

Zure pronostikoa zure sintomen larritasunaren araberakoa da. Garaiz diagnostikatzen bada, tratatzen bada eta bizitza osoan zehar kudeatzen bada, zure bizi-itxaropena normala izan daiteke. Hala ere, tratatu gabe edo diagnostikatu gabe uzten bada, hilgarria izan daiteke.

Noiz joan behar dut medikuarengana?

Egoera honen sintomak badituzu, batez ere oso nekatuta edo jateko gai ez bazara, jo medikuarengana.

Zure haurra hazten doan heinean, garrantzitsua da bere garapen-mugarriak betetzen ari den egiaztatzea. Hau da, adinerako egokiak diren gauzak egiten ari den. Bestela, joan medikuarengana.

Zuk edo zure haurtxoak krisi bat badute edo arnasa hartzeko zailtasunak badituzu, joan berehala ospitaleko larrialdi zerbitzuetara.

Zer galdera egin behar dizkiot nire medikuari?

• Nola kudeatu dezaket nire haurraren egoera?
• Nutrizionista batengana joan beharko nuke?
• Zeintzuk dira tratamenduaren albo-ondorioak?
• Zein elikagai kendu behar ditut?

Normala da antsietatea sentitzea zuk edo zure haurtxoak gaixotasun genetiko arraro hau duzula jakiten duzunean. Zure medikuak gaixotasuna kudeatzen lagun zaitzake. Proteina gutxiko dieta bat eginez, gaixotasunak zure gorputzean duen eragina murriztu dezakezu. Horrek sintomak murrizten eta hobeto sentitzen lagun zaitzake. Denbora guztian nekatuta sentitzen bazara, jateko arazoak badituzu edo zure portaeran aldaketa ezohikoak badituzu, ziurtatu medikuarengana joatea.

Gogoratu beharreko gauza garrantzitsuak (etxerako mezua)

Ondo da, beraz, asko hitz egin dugu Urea Zikloaren Nahasteari buruz. Laburbilduz, hona hemen kontuan hartu beharreko gauza batzuk:

• Hau baldintza genetiko bat da: jaiotzetik datorren zerbait dela esan nahi du. Hemen gertatzen dena da gure gorputzek ezin dutela amoniako izeneko substantzia toxiko bat behar bezala kendu.
• Oso garrantzitsua da goiz antzematea:Batez ere jaioberrientzat. Sintomak nabaritzen badituzu, jo berehala medikuarengana.
• Tratamenduak badaude: Garrantzitsuena odoleko amoniako maila kontrolatzea da. Horretarako, proteina gutxiko dieta, botikak eta beste tratamendu batzuk erabil daitezke.
• Bizitza osorako kudeaketa beharrezkoa da: behar bezala kudeatzen bada, pertsona gehienek bizitza normala izan dezakete.
• Jarraitu medikuaren aholkuak: Oso garrantzitsua da zure osasunerako zure medikuak eta nutrizionistak emandako aholkuak zehatz-mehatz jarraitzea.

Ez izutu. Garrantzitsuena egoera honen jakitun izatea eta behar bezalako laguntza medikoa jasotzea da. Beste galderarik baduzu, ez izan beldurrik zure medikuarekin hitz egiteko.

` Urea zikloa, amoniakoa, gaixotasun genetikoak, proteinen metabolismoa, hiperamonemia, haurren gaixotasunak, nahasmendu metabolikoak