Batzuetan orban urdin handi bat agertzen al zaizu gorputzean, kolpe txiki baten ondoren ere? Edo azala hain mehea bihurtzen al zaizu, ezen zainak ikusten zaizkizula? Batzuetan gaixotasun arraro baina oso larri baten sintomak izan daitezke, nahiz eta batzuetan ez diegun arreta handirik jartzen. Gaur gaixotasun horri buruz hitz egingo dugu, gorputzeko ehun konektiboak, batez ere odol-hodiak, ahultzen dituen gaixotasun bati buruz. Honi Ehlers-Danlos sindrome baskularra deritzo, edo (vEDS) laburbilduz. Apur bat konplikatua iruditu arren, uler dezagun modu sinplean.
Zer da Ehlers-Danlos sindromea (EDS)? Arriskutsua al da baskularra den mota?
Laburbilduz, Ehlers-Danlos sindromea (EDS) gure gorputzeko ehun konektiboei eragiten dieten gaixotasun genetikoen talde bat da. Orain galdetuko diozu zeure buruari zer diren ehun konektiboak. Gure gorputzak elkarri lotzen eta indarra ematen dieten gauzak dira. Adibidez, lotailuak, tendoiak eta kartilagoak bezalako gauzak. Hauek dira gure gorputzei forma, indarra eta malgutasuna ematen dietenak.
13 EDS mota inguru daude. Gaur hizpide dugun EDS baskularra (vEDS) laugarren mota da ("(IV mota)"). EDS mota horien artean arraroena eta larriena da. Egoera hau duten pertsonek odol-hodi oso ahulak dituzte, hau da, odola eramaten duten arteriak, eta haien barruan dauden barne-organoak ("(barne-organoak)") oso ahulak direnak eta erraz kaltetu daitezkeenak. Beira mehea bezalakoa da, objektu txikienarekin ere hautsi daitekeena.
Nork garatu dezake egoera hau? Zein ohikoa da?
Gaixotasun genetikoa denez, askotan guraso batetik edo bietatik heredatzen da. Horrek esan nahi du hereditarioa dela. Hala ere, batzuetan, familiako inork ez badu ere gaixotasun hau lehenago izan, norbaitek gaixotasuna garatu dezake gene honen mutazio espontaneo baten bidez.
Oro har, EDS gaixotasun arraroa da. 5.000 pertsonatik bati eragiten dio gutxi gorabehera. Imajinatu zein arraroagoa den EDS mota hau (vEDS). 200.000 edo 250.000 pertsonatik bati eragiten dio gutxi gorabehera. Beraz, ez da harritzekoa hainbeste jendek ez jakitea horri buruz.
Nola eragiten dio honek gorputzari?
Ehlers-Danlos sindrome baskularra (vEDS) gorputzeko ehunek, batez ere odol-hodiek (arteriek) eta barne-organoek, indarra eta elastikotasuna galtzea eragiten duen egoera bat da. Horren ondorioz, pertsonek erraz ubeldurak izan ditzakete eta lesioen ondorioz barne-odoljarioak izateko arrisku handiagoa izan dezakete.
Pentsa ezazu, buruan kolpe txiki bat ez da arazo handi bat pertsona normal batentzat. Baina egoera hau duen norbaitentzat, barruko odol-hodi bat lehertu daiteke, edo horma puskatu (arteria-disekzioa). Gomazko hodi zahar bat bezalakoa da, presio txikienarekin lehertzeko prest.
Zeintzuk dira EDS baskularraren sintomak?
Gaixotasun honen sintomak pertsona batetik bestera alda daitezkeen arren, ikus daitezkeen sintoma komun batzuk daude. Ikus ditzagun zeintzuk diren:
- Larruazaleko aldaketak:
- Azala oso mehe, zeharrargi eta delikatu bihurtzen da, gorputzeko zainak argi eta garbi ikusten direlarik.
- Leku batzuetan azala, batez ere eskuetan eta oinetan, beste batzuetan baino azkarrago zahartu dela dirudi.
- Aurpegiko ezaugarri bereizgarriak:
- Gaixotasun hau duten pertsonen ezpainak eta sudurra ezohiko mehetu daitezke .
- Kokots txikia .
- Begiak handiak dira eta pixka bat bereizita daude .
- Batzuek betile gutxi dituzte, edo batere ez .
- Belarri-lobuluak oso txikiak dira, edo ia ez daude . Bi belarriak burutik zertxobait urrun daude eta aurrerantz irten daitezkeela dirudi.
- Zirkulazio-aparatuaren arazoak:
- Gorputzak erraz ubeldurak sortzen ditu . Zerbait txiki batek jotzen bazaitu ere, orban urdin handiak agertzen dira.
- Barizeak ohi baino adin gazteagoan ager daitezke .
- Hipertentsioa (odol-presio altua) eta bihotzeko balbula-arazoak (adibidez, balbula mitralaren prolapsoa ) ohikoak dira.
- Arteria-lesioen arrisku handiagoa dago. Honen barruan sartzen dira arteria-disekzioak bezalako gauzak. Hauek aneurisma arriskutsuak (odol-hodien paretak ahultzea eta puztzea) edo hausturak sor ditzakete.
- Barneko organoen ahuleziak:
- Konplikazio arriskutsuak gerta daitezke, hala nola biriketako kolapsoa (pneumotoraxa) eta barneko organoen haustura, eta ondorioz odoljario gehiegizkoa eragin daiteke.
- Eskeleto aldaketak:
- Bular hondoratu bat (pectus excavatum) ikus daiteke.
- Ohi baino laburragoak izan daitezke.
Zergatik gertatzen da egoera hau? Zein da arrazoia?
Esan dugu dagoeneko gaixotasun genetiko bat dela hau. Horrek esan nahi du gure DNAko gene batean mutazio baten ondorioz gertatzen dela (`(mutazio genetikoa)`) . Pentsa ezazu, gure DNA gorputza eraiki eta kontrolatzen duen instrukzio-liburu bat bezalakoa da. Gure zelulek eta organoek instrukzio-liburu honen arabera funtzionatzen dute. Mutazio genetiko bat instrukzio-liburu honetako akats bat bezalakoa da. Baina gorputzak instrukzio oker hori jarraitzen du hala ere.
Ehlers-Danlos sindrome baskularra (vEDS) kolageno III izeneko proteina sortzen duen gene baten mutazio batek eragiten du. Normalean, gure gorputzek kolageno III hori erabiltzen dute ehun eta egitura batzuk indartzeko. Baina gene-mutazio horren ondorioz, gorputzak ez du nahikoa kolageno III sortzen, edo sortzen den kolageno III-ak akatsen bat du. Beraz, ez die ehunei behar duten indarra ematen.
Genetikoa denez, gaixotasun hau duen pertsona batek bere seme-alabei transmititu diezaieke.Guraso batek gaixotasuna badu, % 50eko aukera dago haurrak gaixotasuna heredatzeko haurdunaldi bakoitzean. Bi gurasoek gaixotasuna badute, haurrak % 100eko aukera du gaixotasuna heredatzeko.
Kutsakorra al da hau?
Ez. Hau ez da pertsona batetik bestera transmititu daitekeen gaixotasun bat. Geneen bidez heredatzen den zerbait da.
Nola diagnostikatzen da gaixotasun hau?
Mediku batek Ehlers-Danlos sindrome baskularra (vEDS) susma dezake zure historia klinikoan, azterketa fisikoan, sintomen eta zure familiako inork gaixotasuna duen ala ez kontuan hartuta. Susmo hori piztu ondoren, proba genetikoak egiten dira aukera baieztatzeko edo baztertzeko. Bi mutazio genetiko nagusi daude (gaur egun identifikatuak) gaixotasuna eragiten dutenez, proba genetikoak dira diagnostiko zehatza egiteko modu bakarra.
Zer nolako probak egiten dira?
Oso egoera arraroa denez, medikuek beste hainbat proba egin ditzakete proba genetikoak egin aurretik. Adibidez, ekokardiograma bat (bihotzaren eskaneatzea) edo CT eskaneatzea egin dezakete. Proba hauek lehenik egiten dira odoljario gehiegizkoa edo ubeldurak erraz agertzea eragin dezaketen beste odol-nahasmendu batzuk baztertzeko. Hala ere, proba genetikoek bakarrik zehaztu dezakete behin betiko Ehlers-Danlos sindrome baskularra (vEDS) duzun ala ez.
Zeintzuk dira tratamenduak? Senda daiteke?
EDS baskularra ez da senda daitekeen gaixotasuna. Egoera genetikoa da, hau da, bizitza osorako irauten du. Sendaezina denez, medikuek sintomak kudeatzen eta haien eragina minimizatzen jartzen dute arreta.
Zer motatako botika/tratamendua erabiltzen da?
Ehlers-Danlos sindrome baskularra duten pertsonek aneurismak (odol-hodi puztuak) eta barneko odoljario arriskutsuak izateko arrisku handiagoa dute odol-hodi hausturengatik. Beraz, egoera hau baduzu, aldizkako azterketa medikoak beharko dituzu aneurismak egiaztatzeko. Kasu batzuetan, kirurgia beharrezkoa izan daiteke barneko lesioak edo aneurismak konpontzeko.
Egoera honek konplikazio larriak, baita bizitza arriskuan jar ditzakeenak ere, sor ditzake haurdunaldian, hala nola umetokiko haustura edo odoljario handia.
Zure medikua da behar dituzun botiken, tratamenduen eta ebakuntzen inguruan hitz egiteko pertsonarik onena. Hark azalduko dizu dena zure egoeran, zure aurrekari pertsonaletan eta behar duzun arretaren xehetasunetan oinarrituta.
Ba al dago konplikaziorik tratamenduan?
Gaixotasun honen ondorioz zure ehunak oso ahulak direnez, odoljarioa izateko arrisku handiagoa duzu. Gainera, zaila izan daiteke ebakuntzaren ondoren suspertzea, baina hori ehun horien ahultasunagatik gertatzen da. Zure medikuak azalduko dizkizu ondoen izan ditzakezun albo-ondorioak eta arriskuak.
Nola zaindu dezaket neure burua / nola kudeatu dezaket sintomak?
EDS baskularra egoera konplexua da, jarraipen mediko zorrotza eta medikuarengana maiz bisitak behar dituena . Hain konplexua da, ezen ezin baitaiteke zeure kabuz tratatu edo kudeatu medikuaren laguntzarik gabe. Beraz, oso garrantzitsua da medikuaren argibideak jarraitzea.
Ba al dago hau saihesteko modurik?
EDS baskularra gaixotasun genetikoa denez, ez dago prebenitzeko edo garatzeko arriskua murrizteko modurik. Gaixotasun hau duten pertsonek medikuarekin hitz egin beharko lukete aholku genetikoari buruz haurdun geratzeko edo seme-alabak izateko asmoa badute. Horrek lagunduko die ulertzen zer espero dezaketen seme-alabak gaixotasuna heredatzen badu.
Zer espero dezaket egoera hau badut? Zein da etorkizuneko etorkizuna?
EDS baskularra duten pertsonek odoljarioarekin edo barneko ehun eta organoen ahultzearekin lotutako konplikazioak eta arazoak izateko arrisku handiagoa dute.
Gaixotasun hau duten pertsona gehienek gutxienez konplikazio larri bat izango dute 20 urterekin. 40 urterekin , bizitza arriskuan jartzen duten konplikazioak garatzeko arriskua % 80 ingurukoa da . Estatistikek erakusten dute gaixotasun hau duten pertsonen erdiak gutxi gorabehera 48 urtera arte bizi direla .
Baina ez izan beldurrik hau entzuteko. Izan ere, zientzia medikoen aurrerapenarekin, egoera hauek kudeatzeko modu berriak sortzen ari dira, eta jendeak lehen baino bizitza hobea bizi dezake.
Zenbat iraungo du egoera honek?
EDS baskularra jaiotzetik agertzen den eta bizitza osoan irauten duen egoera bat da.
Nola zaindu behar dut neure burua?
EDS baskularra duten pertsonek medikuarengana joan beharko lukete aldizka beren egoera kontrolatzeko eta arazo berririk dagoen egiaztatzeko.
Eta gainera,
- Arriskutsuak diren jokoak edo jarduerak saihestu behar dituzu.
- Pisuak altxatzea edo lesio arrisku handia duten beste jarduera batzuk saihestu behar dituzu.
- Era berean, komenigarria da ebakuntza programatua saihestea, odoljario gehiegizko eta barne-lesioen arriskua handitzen delako.
Noiz joan behar dut medikuarengana? / Noiz bilatu behar dut larrialdietako tratamendua?
Joan zaitez zure medikuarengana aldizka, gomendatzen den bezala. Hark ere esango dizu noiz deitu edo zure medikuarengana joan behar duzun, eta zein sintoma kontuan izan behar dituzun.
Larrialdi batean, horrek esan nahi du:
- Egoera hau baduzu, berehala bilatu beharko zenuke larrialdietako mediku arreta arrazoirik gabe mina larria baduzu, batez ere bularrean edo sabelean .
- Era berean, kanpoko zauri bat odoljario handia edo jariakorra baduzu , bilatu berehala larrialdietako mediku arreta.
Azken etxera eramateko mezua
Egia da Ehlers-Danlos sindrome baskularra (vEDS) gaixotasun genetiko konplexua dela. Jarraipen eta zaintza mediko zorrotza behar du. Beldurgarria irudituko zaizu, baina gogoratu medikuntzan egindako aurrerapenei eta gaixotasunaren ulermenari esker, egoera hori duten pertsonek orain bizitza luzeagoa eta hobea bizi dezaketela iraganean baino. Beraz, garrantzitsua da zure medikuaren aholkuak jarraitzea eta zure osasuna zaintzea. Zuk edo ezagutzen duzun norbaitek honi buruzko galderarik baduzu, ez izan zalantzarik eta hitz egin mediku batekin.
` Ehlers-Danlos sindrome baskularra, Veds, Ehlers-Danlos sindromea, EDS, nahaste genetikoa, ehun konektiboa, arteria hauskorrak, ubeldura errazak, azaleko gaixotasunak, gaixotasun genetikoak, odol-hodiak
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina