Gorputzean pikor arraro hauek ateratzen zaizkizu? Hitz egin dezagun von Hippel-Lindau gaixotasunaz (VHL).

Zergatik agertzen zaizkidan gorputz osoan pikor arraroak, edo zergatik ez diren gaixotasun batzuk desagertzen galdetzen ariko zara. Batzuetan, arrazoia uste baino konplexuagoa izan daiteke. Gaur, kontuan izan beharreko gaixotasun arraro baina oso garrantzitsuari buruz hitz egingo dugu. Von Hippel-Lindau gaixotasuna da, edo laburbilduz `(VHL)` deitzen diogu.

Zer da von Hippel-Lindau (VHL)? Uler dezagun modu sinplean.

Ondo da, orain ziurrenik galdetzen ariko zara zer den `(VHL)` hau. Laburbilduz, von Hippel-Lindau egoera genetiko arraroa da. Zure gorputzeko gene batzuetan `(mutazio genetiko)` edo aldaketa bat dagoenean gertatzen da. Hori dela eta, litekeena da zure gorputzeko hainbat ataletan `(tumore gaiztoak)`, baita tumore onberak eta kisteak ere garatzea. Medikuek batzuetan egoera honi `(von Hippel-Lindau sindromea` deitzen diote.

Ikerketek aurkitu dute mutazio genetiko hau duten pertsonen % 97k VHLrekin lotutako tumore hauek eta beste batzuk garatuko dituztela 65 urterekin. Kasu gehienetan, VHLrekin lotutako tumoreen tratamendu nagusia tumoreak kentzeko kirurgia da.

Zein minbizi-mota egon daitezke VHL gaixotasunarekin lotuta?

`(VHL)` egoera hau baduzu, minbizi mota hauetako bat edo gehiago garatzeko arrisku handiagoa duzu:

• Zelula argiko giltzurruneko kartzinoma (ccRCC): Giltzurruneko minbizi mota ohikoena da hau. Adituen arabera, BHL duten pertsonen % 25 eta % 60 artean garatu dezakete minbizi hau. Gogoratu, giltzurrunak gure gorputzeko organo garrantzitsuenetako bat direla, beraz, haietan minbizia oso kezkagarria da.
• Pankreako neuroendokrino tumoreak (pankreako NETak): Pankreako zelula endokrinoetan hasten diren tumore mota arraroak dira. VHL duten pertsonen % 9 eta % 17 artean garatu daitezke.
• Feokromozitoma: Tumore arraroa baina tratagarria da, giltzurrungaineko guruinean garatzen dena. Tumore hauek tumore ez-kantzerigeno gisa has daitezke, baina geroago kantzerigeno bihur daitezke. BHL duten pertsonen % 10etik % 20ra agertzen dira.
• Lotailu zabaleko zistadenomak: Egoera honek emakumeei eragiten die. VHL duten emakumeen % 10 ingururi gertatzen zaie. Falopioren tronpen ondoan sortzen den tumore bat da.

Zein dira VHLrekin datozen tumore ez-kantzerigenoak?

VHL dagoenean, ez bakarrik minbizia, baita tumore ez-kantzerigenoak ere, hau da, gorputzeko beste atal batzuetara hedatzen ez diren tumoreak (metastasia egiten ez dutenak) garatu daitezke. Horien artean garrantzitsuena hemangioblastoma da.Hauek garuneko, bizkarrezur-muineko edo erretinako odol-hodietan sortzen diren tumore ez-kantzerigenoak dira. Hedatzen ez diren arren, handiak hazi eta inguruko ehunak kaltetu ditzakete, osasun-arazo larriak eraginez.

`(VHL)`-rekin lotuta ikus daitezkeen hemangioblastoma motak hauek dira:

• Erretinako hemangioblastoma: Begian garatzen den tumore mota bat da. Ikusmenaren galera ere eragin dezake. Ikerketek iradokitzen dute (BHL) duten pertsonen % 60an garatzen dela.
• Enbor entzefalikoaren eta zerebeloaren hemangioblastomak: Garuneko tumoreak dira. Orekan eragina izan dezakete eta beste arazo batzuk sor ditzakete. BHL duten pertsonen % 13 eta % 72 artean eragiten dute.
• Bizkarrezur-muineko hemangioblastoma: Hemangioblastoma mota hau (BHL) duten pertsonen % 13 eta % 50 artean garatzen da.

Gainera, VHL baduzu, minbizirik gabeko tumoreak eta kisteak garatzeko arriskua ere baduzu, hala nola:

• Epididimo-zistadenomak: Gizonei eragiten dieten tumoreak dira. Epididimoan garatzen dira, espermatozoideak gordetzen dituen hodi-itxurako egitura txiki batean, testikuluen ondoan. BHL duten gizonen % 25 eta % 60 artean agertzen dira.
• Zaku endolinfatikoen tumoreak (ELST): Tumore oso arraroak dira. BHL baduzu, barne-belarrian garatu daitezke. Egoera honek BHL duten pertsonen % 10 eta % 25 artean eragiten du.
• Kisteak: Likidoz betetako kisteak dira. BHL duten pertsonek giltzurrunetan eta pankrean garatu ditzakete kiste hauek.

Zein ohikoa da VHL gaixotasuna?

Egia esan, oso egoera arraroa da hau. 36.000 pertsonatik bati eragiten dio gutxi gorabehera. BHL duten pertsona gehienek 20 urte erdialdean hasten dituzte sintomak erakusten. Horrek esan nahi du kontuz ibili behar dela honekin adin txikian.

Zeintzuk dira von Hippel-Lindau gaixotasunaren sintomak?

Egoera honek gorputz osoan tumoreak sortzea eragin dezakeenez, sintomak alda daitezke. Tumoreak non dauden eta tumoreen tamainaren araberakoa da. Sintoma hauek bezalakoak izan ditzakezu:

• Buruko min maiz.
• Entzumen-galera edo belarrietan etengabeko txistu-hotsa (tinnitus).
• Hipertentsio arteriala.
• Oreka galtzea ibiltzean.
• Giharren indarra gutxitzea edo mugimenduak koordinatzeko zailtasuna.
• Ikusmen arazoak.
• Oka egitea.

Imajinatu, zenbat kezkatuko ginatekeen sintoma horietako bat edo bi izango bagenitu? Beraz, sintoma horietako batzuk aldi berean badituzu, oso garrantzitsua da medikuaren aholkua bilatzea.

Zerk eragiten du VHL gaixotasuna?

Von Hippel-Lindau sindromea heredatutako nahasmendu bat da. Gurasoetako batengandik VHL izeneko tumore-zapaltzaile gene baten kopia anormal bat heredatzen duzunean gertatzen da.

Laburbilduz, "tumorea kentzen duten gene" hauek zelulak azkarregi zatitzea eragozten dute, eta horrek minbizia sor dezake. Auto baten balaztak bezalakoa da. Baina gene hauek mutatzen badira, balaztak kendu eta azeleragailua piztea bezala da. Zelulen hazkundea kontrolik gabe azeleratzen da.

Gaixotasuna herentzia autosomiko dominantearen ereduan transmititzen da. Horrek esan nahi du zure gurasoetako batek VHL gene anormala badu, % 50eko aukera duzula heredatzeko eta von Hippel-Lindau gaixotasuna garatzeko. Hala ere, ikerketek erakutsi dute VHL duten pertsonen % 10 inguruk ez dutela gaixotasunaren familia-aurrekaririk. Horrek esan nahi du mutazio genetiko berriak ere gerta daitezkeela.

Nola diagnostikatzen da VHL gaixotasuna?

Medikuek susma dezakete VHL duzula VHLk eragindako gaixotasun baten sintomak badituzu, hala nola hemangioblastoma edo zelula argiko giltzurrunetako kartzinoma. Baina hori baieztatzeko modu bakarra proba genetikoak egitea da. Zure familiako norbaitek Von Hippel-Lindau gaixotasuna badu, garrantzitsua da zure medikuari galdetzea zuretzat proba genetikoei buruz.

Zeintzuk dira VHL gaixotasunaren tratamenduak?

Tratamendu aukerak aldatu egiten dira VHL tumore edo kiste motaren arabera. Zure medikuak zuretzako egokiak diren tratamendu aukerak azalduko dizkizu. Tratamendu ohikoenak hauek dira:

• Tumorea kentzeko kirurgia.
• Kimioterapia.
• Erradioterapia.
• Terapia zuzenduak peptido hartzaileen erradionuklidoen terapia (PPRT) eta tirosina kinasa inhibitzaileak (TKI) bezalako gauzak barne hartzen ditu.
• Immunoterapia.
• Hormona terapia.

Garrantzitsuena gaixotasuna goiz diagnostikatzea eta tratamendu egokia hastea da. Orduan bakarrik lor ditzakezu emaitzarik onenak.

Senda daiteke VHL gaixotasuna erabat?

Zoritxarrez, gaur egun ez dago von Hippel-Lindau gaixotasunerako sendabiderik. Tratamenduaren helburu nagusia tumoreak ahalik eta azkarren aurkitzea eta kentzea da. Zure medikuak kirurgia gomenda dezake tumoreak kentzeko, beste tratamendu batzuekin batera.

BHB badut, zer espero dezaket?

Egoera hau baduzu, aldizkako probak egin beharko dituzu gaixotasun batzuen zantzuak egiaztatzeko. Tumoreen detekzio eta tratamendu goiztiarrak von Hippel-Lindau gaixotasunak zure bizitzan duen eragina murrizten lagun dezake. Horregatik da garrantzitsua zure medikuak gomendatzen dituen probak egitea.

Prebenitu al daiteke VHL gaixotasuna?

Ez, ezin da prebenitu. Hau da, von Hippel-Lindau gaixotasuna guraso batetik bestera transmititzen den mutazio genetiko batek eragiten duelako. Zure familiako norbaitek VHL badu, proba genetikoek zuk ere mutazioa duzun jakiten lagun zaitzakete.

Von Hippel-Lindau gaixotasuna ezin bada ere prebenitu, lagungarria da zure arriskua ezagutzea eta `(VHL)`-k nola eragin diezazukeen ulertzea. Arriskuan zaudela badakizu, medikuek `(VHL)`-rekin lotutako tumoreen zantzuak bilatu eta goiz kentzeko neurriak har ditzakete.

(VHL) genea baduzu eta seme-alaba bat izateko asmoa baduzu, ideia ona da aholkulari genetiko batekin biltzea zure seme-alabak genea heredatzeko arriskua eztabaidatzeko.

Ba al dago BHBrekin lotutako baldintzetarako bahetze-proba berezirik?

Ez dago horretarako bahetze-jarraibide espezifikorik, beste minbizi mota batzuetarako baitira (adibidez, AEBetako Prebentzio Zerbitzuen Indar Bereziak gomendatutako minbiziaren baheketa). Hala ere, proba genetikoek VHL gene anormal bat duzula baieztatzen badute, zure osasun-taldeak zenbait proba gomenda ditzake arazoak goiz detektatzen laguntzeko. Adibidez, bi urtean behin sabeleko erresonantzia magnetiko bidezko irudi bat (MRI) egitea gomenda dezakete, VHLrekin lotutako minbiziak egiaztatzeko, hala nola giltzurruneko zelula argiko kartzinoma.

Nola zaindu dezaket neure burua? Zer egin dezaket?

VHLrekin bizitzeak ziurgabetasun pixka batekin bizitzea esan nahi du. VHL eragiten duen mutazio genetikoa heredatzen baduzu, % 50eko aukera duzu egoera garatzeko. Hala egiten baduzu, % 97ko aukera duzu minbizi mota batzuk eta beste gaixotasun larri batzuk garatzeko.

Hala ere, inork ezin du zehazki iragarri nola eragingo dion `(BH)`-k zure bizitzan. Hona hemen erronka hauek kudeatzen lagun zaitzaketen gauza batzuk:

• Lortu osasun mentaleko laguntza: Ikerketa batek erakutsi du BHLren diagnostikoak eragin psikologikoa izan dezakeela, hala nola antsietatea eta izua erasoak. Beraz, oso garrantzitsua da psikiatra edo aholkulari batekin hitz egitea.
• Babestu zure osasun orokorra: Jan dieta orekatua – haragi gihartsu, zereal integral, hosto berde eta fruta asko. Ariketa egin (estresa ere murriztu dezake). Galdetu zure mediku taldeari zuretzako egokiak diren txertoei buruz.

Noiz eskatu behar diot aholku medikoari?

Sintoma hauek badituzu, berehala deitu medikuari:

• Zure ikusmenean edo entzumenean aldaketak.
• Buruko min maiz.
• Beste gaixotasun batek eragindakoa ez den goragalea edo oka.
• Odol-presioaren bat-bateko igoera.
• Bat-batean ibiltzeko, oreka mantentzeko edo mugimenduak koordinatzeko zailtasunak badituzu.

Zer galdera egin behar dizkiot nire medikuari?

Imajinatu zure familiako norbaitek von Hippel-Lindau gaixotasuna duela esan dizutela. Hala bada, hona hemen zure medikuari egin diezazkiokezun galdera batzuk:

• Zer diote nire proba genetikoen emaitzek?
• Nire familiako gainerako kideek proba genetikoak egin beharko lituzkete?
• Zenbatetan egin behar dut proba `(VHL)`-rekin lotuta egon daitezkeen baldintzen hasierako zantzuak detektatzeko?

Azkenik, gogoratu beharreko gauzak (etxera eramateko mezua)

Von Hippel-Lindau gaixotasuna (VHL) nahasmendu genetiko arraroa da. 36.000 pertsonatik bati eragiten dio. Beraz, 36.000 horietako bat zarela jakitea kolpe handia izan daiteke, batez ere zure familiako inork ez badu gaixotasuna lehenago izan.

Proba genetikoek (BHL) duzula baieztatzen badute, eman zeure buruari denbora berria prozesatzeko. Ondoren, hartu denbora zure diagnostikoak zer esan nahi duen ulertzeko. Adibidez, galderak izan ditzakezu minbizi eta tumore mota desberdinak garatzeko duzun arriskuari buruz, edo zure diagnostikoak zure familiako beste kideei nola eragingo dien. Ez izan zalantzarik zure mediku taldeari galdetzeko zer espero dezakezun. Eta ez ahaztu (BHL)rekin bizitzeak dakarren estresa kudeatzeko laguntza eskatzea. Ez zaude bakarrik, eta bidaia honetan lagun zaitzaketen pertsona asko daude.

` Von Hippel-Lindau, BHB, gaixotasun genetikoa, minbizia, tumoreak, sintomak, tratamendua