Zer da Weaver sindromea? Kontuz ibili zure haurrarekin!

Ohartu al zara inoiz haur batzuk adin bereko beste haurrak baino askoz azkarrago hazten direla, edo itxuran desberdintasun batzuk daudela? Batzuetan, guraso gisa, pixka bat kezkatzen gara horrelako gauzak ikustean, ezta? Horrelako uneetan, harrigarria izan daiteke, baina Weaver sindromea izeneko gaixotasun genetiko oso arraroa dago. Gaur, honi buruz hitz egingo dugu, ulertzeko moduko modu erraz batean.

Zer da zehazki Weaver sindromea?

Laburbilduz, Weaver sindromea, batzuetan Weaver-Smith sindromea deitua, egoera genetiko bat da. Garrantzitsuena gorputzeko hezurrak behar baino azkarrago hazten direla da. Horrek haurra bere adina baino askoz altuagoa izatea eragin dezake. Gainera, egoera honek haurraren aurpegiaren forman eta buruaren tamainan aldaketak eragin ditzake. Batzuetan, muskuluak eta gorputzeko beste atal batzuk ere eragin ditzake.

Gogoratu, ez zaie guztiei modu berean eragiten. Hala ere, jende askok jasaten duen sintoma nagusia altuera anormalki altua da. Zuk edo zure seme-alabak Weaver sindromea baduzue, gihar-tonu baxua, ibiltzeko eta gauzak eusteko zailtasunak, eta beso edo hanka okertuak edo deformatuak izan ditzakezue. Haur batzuek adimen-desgaitasuna ere garatu dezakete. Hau arinetik larrira bitartekoa izan daiteke.

Zein ohikoa da egoera hau?

Egia esan, oso egoera arraroa da hau. Medikuek mundu osoan pertsona kopuru txiki bat baino ez dute identifikatu, 50 inguru, beraz, imajina dezakezu zein arraroa den.

Nola eragiten du Weaver sindromeak osasunean?

Egoera honek neuroblastoma izeneko minbizi mota bat garatzeko arriskua handitu dezake haur batengan. Neuroblastoma 5 urtetik beherako haurrei eragiten dien minbizi mota bat da. Haur batzuek bihotzeko gaixotasun kongenitoa ere izan dezakete, eta horrek kirurgia behar izan dezake. Hala ere, arreta mediko eta jarraipen egokiarekin , Weaver sindromea duten haur gehienek bizitza osasuntsua izan dezakete helduarora arte.

Zein da honen arrazoia? Zergatik gertatzen ari da hau?

Weaver sindromea nahasmendu genetiko bat da. Nahasmendu genetikoa gure geneetan aldaketa bat (mutazio deitzen diogu) gertatzen den egoera bat da. Weaver sindromea EZH2 izeneko gene batekin lotuta dago. EZH2 genearen mutazio honek hezur- galera eragiten du.Azkarrago hazten da. Gainera, honek gorputzeko beste gene askori eragiten dien kate-erreakzio bat hasten du. Horregatik, Weaver sindromeak hainbat muskulu, hezur eta organori eragin diezaieke.

Hala ere, medikuek oraindik ez dute guztiz ulertzen nola eragiten duen `(EZH2)` gene-mutazio honek Weaver sindromea. Weaver sindromea duten pertsonen erdiak gutxi gorabehera gurasoetako batengandik heredatzen du gene-mutazio hau. Amak edo aitak `(EZH2)` gene-mutazio hau badu, % 50eko aukera dago haurrak ere heredatzeko seme-alaba bat duenean.

Hala ere, Weaver sindromea ez da beti gurasoengandik heredatzen. Pertsona batzuek gene-mutazio hau (EZH2) garatu dezakete gurasoek ez badute ere.

Zeintzuk dira Weaver sindromearen sintomak?

Weaver sindromearen sintomak batzuetan haurra oraindik sabelean dagoen bitartean ikus daitezke. Haurdunaldian zehar ekografia batean, medikuak haurraren hezurrak ohi baino luzeagoak direla ikus dezake. Hori gertatzen bada, medikuak esan dezake haurrak makrosomia izeneko gaixotasuna duela, hau da, haurra ohi baino handiagoa dela.

Zure jaioberriak Weaver sindromea badu, baliteke jaiotzean luzeagoa izatea edo jaiotza-pisu handiagoa izatea . Weaver sindromea duten haurtxoek normalean ahots zakar, baxu eta kexati batean negar egiten dute.

Kasu batzuetan, haurtxoak ez ditu sintoma nabarmenak erakutsiko hainbat hilabetez.

Baliteke zure medikuak esan izatea zure haurtxoak "hezur-adina aurreratua" duela. Horrek esan nahi du bere hezurrak ohi baino azkarrago heltzen ari direla. Zure haurraren hazkundea hain azkarra izan daiteke, ezen hazkunde-taula normalak gainditu ere egin ditzake.

Weaver sindromeak buruaren edo aurpegiaren itxuran aldaketa hauek eragin ditzake:

• Kopeta zabala.
• Begien barneko izkinan azal gehigarria (tolestura epikantalak)
• Beherantz okertutako palpebra-arrailak
• Hipertelorismo orbitala ( begiak elkarrengandik urrunegi egotea )
• Buru handia izatea (makrozefalia)
• Belarri handiak edo baxuak
• Goiko ezpainaren eta sudurraren arteko philtrum-aren luzera handitu da
• Beheko masailezur txikia `(Mikrognatia)`

Weaver sindromeak gorputzeko beste atal eta sistemei eragin diezaieke. Zuk edo zure seme-alabak egoera hau baduzue, honako hauek ere jasan ditzakezue:

• Bihotzeko sortzetiko gaixotasunak
• Zaba-oina edo metatarso adduktoa
• Ukondoak edo belaunak guztiz luzatu ezin direnak
• Hatzak guztiz luzatzeko ezintasuna (kanptodaktilia) eta behatz lodi zabalak
• Behatzetako artikulazioen deformazioak
• Adimen- urritasunak
• Sabelaldeko muskuluen lasaitasunak hernia (hesteetako irtengunea) eragin dezake.
• Eskoliosia
• Besoetan eta hanketan giharretako zurruntasun sentsazioa
• Zailtasunak haurtxoen eta haur txikien garapen-mugarrietara iristeko (adibidez, burua altxatzeko, buelta emateko, esertzeko eta ibiltzeko atzerapena)

Nola identifikatzen duzu hau zehazki?

Zure medikuak Weaver sindromea susmatzen badu, EZH2 genearen mutazioa bilatzeko proba genetikoak eska ditzake. Horrek normalean odol lagin bat hartu eta proba genetikoen laborategi batera bidaltzea dakar.

Batzuetan, zure medikuak hainbat gene-mutazio probatu ditzake beste baldintza genetiko batzuk baztertzeko. Honi proba genetikoen panela deitzen zaio. Hau da, Sotos sindromea bezalako beste baldintza genetiko batzuk daudelako, Weaver sindromearen antzeko sintomak dituztenak. Beraz, horrelako proba-panel batek zuk edo zure seme-alabak zein gene-mutazio duzun zehazki jakiten lagun zaitzake.

Zeintzuk dira Weaver sindromearen tratamenduak?

Gaur egun ez dago Weaver sindromearen sendabiderik. Hala ere, zure medikuak zuri edo zure haurrari egoera kudeatzen lagun diezazuke zaintza-plan bat sortuz. Adibidez, zaintza-plan honek honako hauek izan ditzake:

• Adimen-desgaitasunak badaude, osasun-laguntza mentala (adibidez, hezkuntza berezia, terapia mentala) eskuragarri dago.
• Bihotzeko sortzetiko gaixotasunak badaude, tratatu eta kudeatu itzazu arreta kardiobaskularrarekin .
• Eskolako lanetarako eta ikaskuntzarako laguntza gehigarria (adibidez, tutoretza berezia, hezkuntza-aholkularia).
• Zure artikulazioetan, besoetan edo hanketan arazoak badituzu, baliteke kirurgia ortopedikoa edo bestelako prozedura medikoak behar izatea.
• Fisioterapia giharren indarra eta gorputzaren koordinazioa garatzeko.

Garrantzitsuena da, hau guztia haur batetik bestera aldatzen denez, mediku talde bat elkartzea haurrarentzat egokia den zaintza-plan hau sortzeko.

Ba al dago Weaver sindromea prebenitzeko modurik?

Zoritxarrez, ez dago Weaver sindromea prebenitzeko modurik gaur egun.Haurrek gurasoengandik heredatu dezakete hau, baina berez ere garatu daiteke familiako inork izan gabe. Guraso bat mutazio genetiko honen eramailea izan daiteke, baina baliteke ez jakitea.

Nola jakin dezaket arriskuan nagoen?

Zure familiako norbaitek heredatutako gaixotasunen bat edo gene-mutazio ezagunen bat badu , ideia ona da zure medikuari proba genetikoei buruz galdetzea. Proba hauek osasun-arazoak sor ditzaketen gene-mutazio batzuk identifikatu ditzakete. Proba hauek zure seme-alabei transmititu diezazkiekezuen gaixotasun genetikoei buruz jakiten lagun zaitzakete.

Zein da Weaver sindromea duen norbaiten etorkizuneko etorkizuna?

Weaver sindromearen sendabiderik ez dagoen arren, egoera hori duten pertsonek bizitza osasuntsua izan dezakete behar bezala kudeatuta. Garrantzitsuena medikuarengana aldizka joatea da sintomak kudeatzeko eta behar duzun arreta jasotzeko. Weaver sindromea duten haur batzuek neuroblastoma izeneko minbizia garatzeko arriskua dute, baina gehienek ez. Hala ere, zure medikuak neuroblastomaren sintomei buruz hitz egin diezazuke eta, behar izanez gero, proba gehigarriak egin diezazkioke zure haurrari.

Noiz eskatu behar duzu medikuaren aholkua? Zein sintomak kezkatu behar zaitu?

Garrantzitsua da aldizka azterketak egitea eta zure medikuarekin hitz egitea izan ditzakezun osasun arazo fisiko edo mentalen inguruan. Jarraitu zure medikuak ematen dizun zaintza plana. Zure seme-alabak Weaver sindromea badu, zuk gauza bera egin beharko zenuke.

Bereziki, zure seme-alabak neuroblastomaren sintoma hauetakoren bat badu , jakinarazi berehala zure seme-alabaren medikuari:

• Begi irtenak edo begien inguruan zirkulu ilunak.
• Lepoan edo enborrean (sabelean, bularraldean) pikor edo tumore berri baten agerpena.
• Beherakoa, urdaileko ondoeza, gosea galtzea.
• Oso nekatuta sentitzea sukarrarekin edo eztularekin.
• Larruazalaren azpian koskor urdin edo moreen agerpena.
• Azal zurbila.
• Sabelaldeko puzkera.
• Arnasketa zailtasuna.
• Hanken eta oinen ahultasuna edo paralisia (adibidez, ibiltzeko ezintasuna).

Azkenik, gogoratu beharreko gauzak (etxera eramateko mezua)

Garrantzitsua da ulertzea Weaver sindromea oso egoera arraroa dela eta pertsona guztiei modu ezberdinean eragiten diela. Sendabiderik ez dagoen arren, tratamendu mediko egokiarekin eta zaintza-plan batekin, zuk edo zure seme-alabak sintomak kudea ditzakezue eta ahalik eta bizitza osasuntsuena bizi. Garrantzitsua da aldizka arreta medikoa jasotzea eta medikuaren argibideak jarraitzea. Zuk edo zure familiako norbaitek honi buruzko galderarik baduzu, ez izan zalantzarik eta hitz egin mediku batekin. Laguntzeko gai izango dira.

`Weaver sindromea, gaixotasun genetikoak, hezurren hazkuntza, altuera igoera, EZH2 genea, neuroblastoma