Guztiok dugu gure informazio genetikoa gure gorputzeko zelulen barruan gordeta. Liburutegi handi bateko liburuak bezala da. Liburu hauei kromosoma deitzen diegu. Erdia amarengandik eta beste erdia aitarengandik hazten gara. Baina imajinatu, batzuetan liburu hauetako bi orrialde urratzen dira, eta liburu bateko orrialde bat besteari itsatsita geratzen da, eta beste liburuko orrialde bat liburu honi itsatsita geratzen da. Horrela deitzen diogu medikuntzan translokazioari, bi kromosomen zatiak hautsi eta elkarrengana aldatzen direnean. Ez beldurtu izen hau entzutean. Jende askok izan dezake hau, eta agian ez dute jakin ere egingo. Ikus dezagun zer den benetan.
Zeri deitzen zaio translokazio aldaketa genetiko hau?
Laburbilduz, translokazioa kromosomen egituran gertatzen den aldaketa da. Kromosoma baten zati bat apurtu eta beste kromosoma bati lotzen zaionean gertatzen da. Batzuetan, bigarren kromosomaren zati hautsia lehenengoari ere lotu dakioke.
Gure zelula bakoitzaren nukleoaren barruan, 23 kromosoma bikote daude. Guztira 46 kromosoma dira. Horietatik, 22 bikotek gorputzeko beste ezaugarri guztiak kontrolatzen dituzte (autosomak), eta azken bikoteak gure sexua zehazten du (X eta Y kromosomak).
Translokazioak bi mota nagusitan bana daitezke:
1. Elkarrekiko translokazioa: Bi kromosoma ezberdinen zatiak trukatzen direnean gertatzen da hau. Imajinatu 7. kromosomaren zati bat 21. kromosomara transferitzen dela, eta 21. kromosomaren zati bat 7. kromosomara.
2. Robertsondar translokazioa: Kromosoma bat beste kromosoma bati guztiz lotzen zaionean gertatzen da.
Orain beste gauza garrantzitsu bat dago. Zati hauek trukatzen badira, baina informazio genetikorik galtzen edo irabazten ez bada, Translokazio Orekatua deitzen diogu. Hau duen pertsona batek normalean ez du osasun arazorik izaten. Hala ere, truke honen ondorioz informazio genetikoren bat galtzen edo irabazten bada, Translokazio Desorekatua deitzen diogu. Orduan hasten dira osasun arazo desberdinak sortzen.
Translokazioa besterik ez al da? Kromosometan gerta daitezkeen beste aldaketa batzuk
Translokazioaz gain, kromosomen egituran beste hainbat aldaketa gerta daitezke. Hauek gure gorputzeko proteinen ekoizpen prozesua ere eten dezakete eta zelulen eta ehunen funtzionamenduan eragina izan. Ikus ditzagun zer diren.
| Aldaketa mota | Zer gertatzen da, besterik gabe |
|---|---|
| Ezabatzea | Kromosoma baten zati bat hautsi eta kentzen da. Horrek gorputzeko hainbat edo ehunka gene garrantzitsu galtzea ekar dezake. |
| Bikoizketa | Kromosoma baten zati bat anormalki bi aldiz kopiatzen da, informazio genetiko gehiago emanez. |
| Inbertsioa (pieza bat alderantziz biratzea) | Kromosoma bat bi lekutan hausten da, eta gero zatia buelta eman eta berriro lotzen da. |
| Beste aldaketa konplexu batzuk | Aldaera konplexuagoak gerta daitezke, hala nola isokromosomak (bi beso berdin dituzten kromosomak) eta eraztun kromosomak (eraztun formako kromosomak). |
Noiz da garrantzitsua translokazio hau?
Milioi bat zelula daude gure gorputzean. Zelula horietako batek aldaketa mota hau jasaten badu ere, ez du eragin handirik izango. Zelula hori ziurrenik hil egingo da denbora baten ondoren.
Hala ere, translokazio hau benetan larria eta garrantzitsua da amaren obuluan (obulua), aitaren espermatozoidean (espermatozoideak) edo bien batasunak sortutako lehen zelulan (zigotoa) gertatzen bada bakarrik .
Imajinatu, zelula bakar hori zatitzen eta zatitzen da haur oso bat osatzeko. Horrek esan nahi du haurraren gorputzeko zelula guztiek translokazio hori dutela. Orduan gertatzen dira hainbat gaixotasun informazio genetikoaren igoera edo jaitsieraren ondorioz.
Batzuetan aldaketa hau haurra sortu ondoren gertatzen da. Orduan, gorputzeko zelula batzuk normalak izan daitezke eta beste batzuk translokazioa izan dezakete. Mosaizismo deitzen diogu horri.
Ikus dezagun benetako bizitzako adibide bat.
Hobeto ulertzeko, adibide bat jarriko dugu. Imajinatu pertsona bat dagoela, dei diezaiogun Sunil. Sunilek ez du inolako gaixotasunik, osasuntsu dago. Baina bere geneak aztertzen baditugu, translokazio orekatua du bere 7. eta 21. kromosomen artean. Horrek esan nahi du zatiak trukatu direla, baina beharrezko informazio genetiko guztia duela bere gorputzean. Beraz, ez du arazorik.
Arazoa haur bat sortzen denean sortzen da. Sunilen gorputzean espermatozoideak sortzen direnean, kromosoma bikoteak bereizten dira. Hemen, zoritxarrez, espermatozoide batzuek 7. kromosoma eraman dezakete 21. kromosomaren zatiarekin lotuta, 7. kromosoma normalaren ordez. Aldi berean, 21. kromosoma normala ere espermatozoide horretara joan daiteke.
Orain, zer gertatzen da espermatozoide hau obulu osasuntsu batekin bat egiten badu eta haur bat jaiotzen bada? Amak 21. kromosoma bat jasotzen du. Aitak (Sunilek) 21. kromosoma normala eta 21. kromosomaren 7. kromosomari lotutako zatia jasotzen ditu. Orduan, haurraren zelulek 21. kromosomari lotutako hiru informazio genetiko dituzte. Horri Down sindromea deitzen diogu.
Orain ulertzen al duzu nola translokazio orekatua duen norbaitek translokazio desorekatua duen haur bat izan dezakeen, sintomarik izan gabe ere?
Translokazioek eragin ditzaketen gaixotasunak
Translokazioak hainbat baldintza mediko nagusi sor ditzake.
| Osasun-egoera | Maiz lotzen diren kromosomak eta deskribapena |
|---|---|
| Down sindromea | Egoera hau gehienetan 21. kromosomaren hiru kopia egoteak eragiten du, bi izan beharrean (21. trisomia). Hala ere, kasuen ehuneko txiki bat translokazio batek eragiten du. Ohikoena 14. eta 21. kromosomen arteko trukea da. Haur hauek konplikazioak izan ditzakete bihotzean, digestio-aparatuan eta bizkarrezurran. |
| Leuzemia mieloide kronikoa (LMC) | Odoleko minbizi mota bat da hau. 9. eta 22. kromosomen arteko translokazio batek eragiten du. Ondorioz sortzen den 22. kromosoma berriari Filadelfiako kromosoma deitzen zaio.Honek entzima anormal bat sortzea eragiten du, eta horrek minbizi-zelulak kontrolik gabe haztea eragiten du. |
| Linfoma eta beste leuzemia mota batzuk | Beste kromosoma batzuen arteko translokazioek, hala nola 8. eta 11. kromosomen artekoek, leuzemia eta linfoma mota desberdinak ere sor ditzakete. |
Etxerako mezua
- Translokazio bat kaltegabea izan daiteke (orekatua), edo gaixotasun larriak eragin ditzake (desorekatua).
- Translokazio orekatua baduzu, bizitza osasuntsua izan dezakezu. Arazo bakarrak seme-alabak dituzunean izan daitezke.
- Egoera hau gurasoengandik heredatu daiteke, edo kontzepzio unean berriki garatu daiteke.
- Ez dago translokazio batentzako "sendabiderik", gorputzeko zelula guztietan baitago. Hala ere, horren ondorioz sortzen diren gaixotasunak trata daitezke.
- Hau ez da gaixotasun kutsakorra. Besteekin sozializatu, sexu harremanak izan eta odola eman dezakezu beldurrik gabe.
- Zure familiako norbaitek gaixotasun genetikoren bat badu, edo horri buruzko zalantzarik edo galderarik baduzu, onena zure medikuarekin edo sendagilearekin kontsultatzea eta horri buruz hitz egitea da.
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina