Gure seme-alabak guztiak desberdinak eta bakarrak dira. Batzuetan berezitasun hori haien geneetatik dator, hau da, jaiotzetik. Gaur, aldaketa genetiko horrek eragindako egoera bati buruz hitz egingo dugu, baina gizartean askorik aipatzen ez dena. Hau da, mutil baten zelulek Y kromosoma gehigarri bat dute, edo termino medikoetan, XYY sindromea. Ez izan beldurrik hau entzutean, uler dezagun dena modu sinplean.
Zergatik gertatzen da hau? Zerk eragiten du XYY sindromea?
Laburbilduz, gure gorputzeko zelula guztiek kromosoma izeneko zerbait dute. Pentsa ezazu gure gorputzak eraikitzen dituzten instrukzio-liburuak direla. Normalean, gure zelula bakoitzak instrukzio-liburu hauek ditu, edo 46 kromosoma. Hauek 23 bikotetan jasotzen ditugu. Bikote bakoitzetik bat jasotzen dugu, bat gure amarengandik eta bat gure aitagandik.
23 bikote hauetatik, lehenengo 22 bikoteek gure gorputzaren beste ezaugarri guztiak zehazten dituzte. 23. bikoteak gure sexua zehazten du. Neska baten kasuan, bikote hau XX da, eta mutil baten kasuan, XY.
Honela gertatzen da XYY sindromea. Haur bat sortzen denean, akats txiki bat gertatzen da aitaren espermatozoideen eraketan, eta horrek Y kromosoma gehigarri bat gehitzea eragiten du espermatozoide horri. Medikuntzan, ez-disjuntzioa deitzen zaio horri. Orduan, espermatozoide horretatik jaiotako gizonezkoaren gorputzeko zelula guztiek XYY kromosoma konbinazioa dute XY normalaren ordez.
Garrantzitsuena da hau ez dela amaren edo aitaren errua . Gainera, ez da hereditarioa den gaixotasuna. Hau da, XYY sindromea duen aitak ez dio gaixotasun hau bere semeari transmitituko.
Zeintzuk dira XYY sindromea duen haur baten ezaugarri fisikoak?
Hau benetako arazoa da jende askorentzat. Baina egia da XYY sindromea duten mutil guztiek ez dituztela desberdintasun fisiko nabarmenak erakusten. Batzuetan, ez da ezaugarri berezirik nabaritzen ere.
Gure genotipoa gure gorputza osatzen duten argibideen multzoa da. Osaera genetiko honek, bizi garen ingurunearekin batera, gure kanpoko ezaugarriak (fenotipoa) zehazten ditu, hala nola altuera, pisua eta itxura.
Hala ere, badira egoera honekin lotu daitezkeen sintoma fisiko batzuk. Baina gogoratu, sintoma horiek guztiak ez zaizkiela guztiei aplikatzen.
| Ezaugarri fisikoa | Azalpen sinple bat. |
|---|---|
| Batez bestekoa baino altuagoa izatea | Hau da ezaugarririk ohikoena. Familiako gainerakoak baino altuagoak izan daitezke. |
| Buru handia eta hortzak | Burua eta hortzak nahiko handiak izan daitezke gorputzaren tamainarekin alderatuta. |
| Oin lauak | Bizkarreko behealdean ohiko kurbaduraren eza. |
| Begien arteko distantzia handiagoa | Begien arteko distantzia ohi baino zertxobait handiagoa da. |
| Eskoliosia | Bizkarrezurraren alboko kurbadura baten aukera dago. |
| Barrabilen handitzea | Haur batzuen testikuluak ohi baino handiagoak izan daitezke. |
Aurretik aipatu bezala, batez bestekoa baino altuagoa izatea da pertsona horien artean ezaugarririk ohikoena. Ikerketek aurkitu dute pertsona hauek SHOX genearen kopia gehigarri bat dutela gure sexu-kromosometan, eta horrek hezurren hazkundea bizkortzen duela, batez ere gorputz-adarretan.
XYY sindromea duten gizon gehienek sexu-garapen eta testosterona maila normalak dituzte , beraz, gai dira seme -alabak izateko. Hala ere, gizon kopuru oso txiki batek izan ditzake ugalkortasun arazoak.
Zeintzuk dira egoera honekin lotutako sintomak?
XYY sindromea osasun arazo eta ikaskuntza zailtasun batzuekin lotu daiteke. Hala ere, sintoma hauen izaera asko aldatzen da pertsona batetik bestera. Batzuek oso arinki jasan ditzaketen arren, beste batzuek larriago eragin dezakete.
| Sintoma kategoria | Egoera posibleak |
|---|---|
| Garapen-atzerapenak | |
| Trebetasun motorrak | Eserita egoteko, ibiltzeko eta abar bezalako gauzetan atzerapen txikia. Gihar-tonu baxua. |
| Hizkera atzerapena | Hitz egiten hasteko atzerapena edo hizketa-arazo batzuk. |
| Ikaskuntza eta portaera arazoak | |
| Ikasteko zailtasunak | Irakurtzeko eta idazteko zailtasun batzuk izatea. |
| Portaera-ereduak | TDAH (Arreta Defizitaren eta Hiperaktibitatearen Nahasmendua), Autismo Espektroaren Nahasmendu Arina, Antsietatea, Ezinegona. |
| Beste osasun arazo batzuk | |
| Baldintza fisikoak | Asma, konbultsioak, eskuetako dardarak. |
Hona hemen guztiok gogoratu behar dugun zerbait: Adimen-desgaitasunaAdimen-urritasunak ez dira XYY sindromearen ezaugarri ohikoa. Haur hauen adimen-maila askotan tarte normalaren barruan dago.
Nola diagnostikatzen da XYY sindromea?
Egoera hau haurra jaio aurretik, hau da, haurdunaldian egindako proben bidez diagnostikatu daiteke, baita jaio ondoren edozein adinetan egindako proben bidez ere.
- Haurdunaldian: Egoera hau amniozentesia edo haurdun dagoen emakume bati egindako bilo korionalen laginketa bezalako proba genetiko berezien bidez diagnostikatu daiteke.
- Jaio ondoren: Kariotipoaren proba egiten da ohikoena. Odol-analisi sinple bat da. Gure zeluletako kromosoma kopurua eta haien antolamendua zehatz-mehatz zehaztu ditzake.
Behin egoera hau identifikatuta, zure haurrak hizketa-atzerapena edo trebetasun motorren atzerapena badu, terapia bereziek eta hezkuntza-laguntzak lagun dezakete. Hitz egin zure medikuarekin honi buruz eta, beharrezkoa bada, bideratu pediatra, genetista edo garapen-espezialista batengana.
Izan ere, munduan XYY sindromea duten gizonen ehuneko handi batek bizitza osoa bizi du jakin gabe. Hau da, ez baitute sintoma nabarmenik.
Etxerako mezua
- XYY sindromea ausaz gertatzen den egoera genetiko bat da. Ez da gurasoen erruz eragiten edo belaunaldiz belaunaldi heredatzen.
- Mutil eta heldu gehienek bizitza normal eta osasuntsua dute, sintomarik gabe edo sintoma oso arinak dituzte.
- Ezaugarririk ohikoena batez bestekoa baino altuagoa izatea da.
- Egoera honek ez du normalean desgaitasun intelektualik eragiten.
- Haur batek hizketan edo mugimendu-garapenean atzerapenak bezalako arazoak baditu, identifikazio goiztiarrak eta terapia eta laguntza egokiak aldea eragin dezakete. Hitz egin zure medikuarekin edozein kezkaren inguruan.
XYY sindromea, Jacob sindromea, Y kromosoma gehigarria, gaixotasun genetikoak, kariotipoa, mutilak, garapen-atzerapena
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina