Bat-batean ahultasuna edo kilikadura sentitzen hasi al zara hanketan? Maiz galtzen duzu oreka eta erortzen zara ibiltzean? Oinen forman aldaketa batzuk ere nabaritu ditzakezu. Ez baztertu gauza hauek nekea normaltzat. Izan ere, Charcot-Marie-Tooth (CMT) izeneko egoera neurologiko genetiko espezifiko baten sintomak izan daitezke. Izena apur bat konplikatua bada ere, ez dago beldur izateko ezer. Gaur, gaixotasun honi, bere sintomei eta zer egin daitekeen modu oso sinple eta atseginean hitz egingo dugu.
Zer da Charcot-Marie-Tooth (CMT) gaixotasuna?
Laburbilduz, CMT gure garunetik eta bizkarrezur-muinetik kanpoko nerbioei eragiten dien egoera bat da. Nerbio hauei nerbio periferikoak deitzen diegu. Nerbio hauek gure garunetik gure gorputz-adarretara eramaten dituzte mezuak eta gure gorputz-adarretako sentsazioak (beroa, hotza, mina) gure gorputz-adarretakoetatik garunera itzultzen dituzte. CMT-n, nerbio hauek kaltetuta daude.
Izen bitxi hau 1886an gaixotasuna lehen aldiz aurkitu zuten hiru medikuen izenetatik dator (Jean-Martin Charcot, Pierre Marie eta Howard Henry Tooth). `(neuropatia motor eta sentsorial hereditarioa)` eta `(muskulu-atrofia peroneala)` ere deitzen zaio. Ez da gaixotasun bakarra, faktore genetikoek eragindako gaixotasun talde bat baizik. Orain arte, 90 CMT mota baino gehiago identifikatu dira.
Garrantzitsuena da hau ez dela gaixotasun kutsakorra. Horrek esan nahi du ezin dela pertsona batetik bestera zabaldu doministiku edo ukimenaren bidez.
Zerk eragiten du CMT gaixotasuna?
Gaixotasun hau gure geneetan mutazio genetiko batek eragiten du. Gurasoengandik seme-alabengana transmititzen den zerbait da. Pentsa ezazu gure nerbio-sistema telefono-kableen sare bat dela. Garuna da gune nagusia. Handik, mezuak bidaltzen dizkie besoetako eta hanketako muskuluei "luzatzeko" eta "luzatzeko". CMT-n gertatzen dena da telefono-kable edo nerbio horiek ez dutela behar bezala funtzionatzen.
Akats genetiko honek nerbioei mezuak zehaztasunez eta azkar transmititzea eragozten die. Denborarekin, nerbio hauek pixkanaka ahuldu egiten dira, kaltetu egiten dira eta desager daitezke ere. Orduan agertzen dira giharretako ahultasuna eta sentsazio galera bezalako sintomak.
Zeintzuk dira gaixotasun honen sintoma ohikoenak?
CMTren sintomak normalean haurtzaroaren amaieran edo nerabezaroan agertzen hasten dira. Sintoma hauek lehen aldiz oinetan eta hanketan ikusten dira.
| Sintoma | Azalpen sinplea. |
|---|---|
| Oinaren formaren aldaketa | Oinaren goialdea beharrik gabe arku altua du. Gainera, behatzak erdian tolestuta daude, mailu forma osatuz. Honi "mailu-behatzak" deitzen diogu. Horrek ibiltzea zailtzen du, eta zauriak, babak eta kailuak sor ditzake oinetakoak erabiltzean. |
| Ibiltzeko zailtasuna | Zaila egiten da oina lurretik altxatzea ibiltzean. Honi "oin erorketa" deritzo. Horrek oina lurrean arrastaka eramaten du, edo "zaplaska" gisa ibili behar duzu. |
| Giharren ahultasuna | Denborarekin, muskuluak, batez ere beheko hanketakoek, mehetu eta ahuldu egiten dira. |
| Sentsazio galera eta oreka arazoak | Oinetan eta eskuetan kilikadura edo sorgortasuna gerta daitezke. Zaila bihurtzen da gorputzean oreka mantentzea. |
Gaixotasuna aurrera egin ahala, sintoma hauek eskuetako eta besoetako muskuluei ere eragin diezaiekete. Hala ere, gaixotasun hau duten pertsonek bizitza luzea eta betea bizi dezakete normalean .
Nola diagnostikatzen du mediku batek zehaztasunez gaixotasun hau?
Zuk edo zure seme-alabak sintoma hauek badituzu, onena medikuarengana joatea da. Baliteke zure medikuak neurologo batengana bidaltzea, nerbio-sisteman espezializatutako mediku batengana.
Hainbat proba egiten dituzte gaixotasuna diagnostikatzeko, hala nola:
- Familiako historia medikoa : galdetu ea zure familiako inork izan dituen sintoma horiek.
- Azterketa fisikoa:Belaun-irrika erreflexua bezalako probak egiten dituzte, hau da, mailu txiki batekin belauna jotzea. Erreflexu hauek oso ahulak dira CMT duten pertsonengan. Giharretako ahultasuna ere probatzen dute, oin-zolen gainean ibiltzeko eskatuz.
- Nerbio-eroapenaren abiaduraren proba: Honek elektrodo txikiak larruazalean jartzea eta korronte elektriko oso txiki bat bidaltzea dakar, nerbioek mezuak zein azkar eramaten dituzten neurtzeko. Abiadura hori motela da CMT duten pazienteetan.
- Elektromiografia (EMG): Orratz oso fin bat sartzen da gihar batean eta giharraren jarduera elektrikoa neurtzen da ekintza bat egiten duzun bitartean, hala nola ukabila estutzea.
- DNA proba: Odol lagin bat hartzen da CMT eragiten duten akats genetikoak egiaztatzeko. Hala ere, proba honetan akatsik ez egoteak ez du esan nahi CMT ez dagoenik, gaixotasuna eragiten duten gene guztiak ez baitira identifikatu.
Zeintzuk dira CMTrako tratamenduak?
Zoritxarrez, oraindik ez dago CMT sendabiderik . Hala ere, sintomak kontrolatzen eta bizitza ona izaten lagun dezaketen tratamendu asko daude.
Garrantzitsuena gaixotasuna kudeatzea da. Hainbat modu daude horretarako.
- Fisioterapia: Oso garrantzitsua da hau. Giharrak indartzeko eta luzatzeko ariketak terapeuta baten gidaritzapean egiten dira. Artikulazioetan pisurik jartzen ez duten ariketak, hala nola igeriketa eta txirrindularitza, oso onak dira. Oso garrantzitsua da tratamendu hau hasierako faseetan hastea , giharrak ahuldu baino lehen.
- Terapia okupazionala: Terapia honek gaixotasunak eskuei eragiten dienean eta eguneroko zereginak (jatea, janztea) zailtzen dituenean laguntzen du. Heldulekua indartzeko eta gauzak errazteko trebetasunak entrenatzea dakar.
- Laguntza-gailuak: Hanka-euskarriak eta oinetako pertsonalizatuek ibiltzea erraztu eta gorputzarentzat euskarri hobea eman dezakete.
- Medikazioa: Mina aringarriak eta beste botika batzuk daude eskuragarri giharretako eta nerbioetako minerako. Zure medikuarekin hitz egin beharko zenuke honi buruz eta egokia aukeratu.
- Kirurgia: Kasu batzuetan, kirurgia gomendagarria izan daiteke oinetako deformazio larriak eta artikulazioetako arazoak zuzentzeko. Hala ere, kirurgiak ezin ditu nerbio-kalteak konpondu.
Gaixotasun honek beste konplikazio batzuk sor ditzake?
Bai, CMT-k batzuetan beste osasun arazo batzuk sor ditzake.
- Arnasketa eta irensteko zailtasuna: Hau nahiko arraroa da. Baina diafragma kontrolatzen duten muskuluak kaltetuta badaude, zailtasunak izan ditzakezu aldizka arnasa hartzeko. Hori gertatzen bada, joan medikuarengana berehala. Larrialdi bat izan daiteke.
- Infekzioak: Oinek sentikortasun gutxiago dutenez, batzuetan marradura eta zauri txikiak ere oharkabean pasatzen dira. Zauri hauek behar bezala tratatzen ez badira, infektatu egin daitezke. Hori dela eta, oso garrantzitsua da oinak aldizka aztertzea eta garbi mantentzea .
- Aldakako displasia: Aldakako artikulazioa behar bezala kokatuta ez badago, CMT-k egoera okerrera egin dezake.
- Haurdunaldian zeharreko arriskuak: CMT duten emakumeek haurdunaldian konplikazio batzuk garatzeko arrisku apur bat handiagoa dute.
Etxerako mezua
- Charcot-Marie-Tooth (CMT) gurasoengandik heredatutako gaixotasun neurologiko genetikoa da. Ez da kutsakorra.
- Sintoma nagusiak muskuluen ahultze mailakatua dira, batez ere hanketan eta oinetan, ibiltzeko zailtasuna eta sentsibilitate galera.
- Erabat sendatu ezin bada ere, fisioterapiarekin, laguntza-gailuekin eta kudeaketa egokiarekin, bizitza oso ona eta betea izan daiteke.
- Sintoma hauek badituzu, ez izan beldurrik edo atzerapenik, joan medikuarengana eta lortu diagnostiko egokia.
- Bereziki garrantzitsua da oinak zaintzea, maiz garbituz eta lesiorik dagoen egiaztatuz.
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina