Ama edo aita gisa, arreta handia jartzen diozu zure haurraren gorputzean gertatzen den aldaketa txiki bakoitzari, ezta? Batzuetan, nabaritzen dugun gauza txikiena zerbait handiago baten seinale izan daiteke. Gaur, oso egoera arraro bati buruz ari gara, baina garrantzitsua da denek horren berri izatea. Gaixotasun hau Fibrodisplasia Ossificans Progressiva da, edo laburbilduz FOP.
Zer da zehazki FOP?
Laburbilduz, gaixotasun hau gure gorputzeko ehun bigunak, hala nola muskuluak, lotailuak eta tendoiak, pixkanaka hezur bihurtzen direnean gertatzen da. Pentsa ezazu, gure gorputzeko muskuluak malguak izateko eta mugitzeko daude. Gure hezurrak egitura eta marko sendo bat emateko daude. Bi sistema hauen funtzioak guztiz desberdinak dira.
Baina FOP izeneko egoera arraro honetan, sistema ordenatu hau hautsi egiten da. Gorputzak ehun bigunak hezur bihurtzen hasten da bere kabuz. Eskeleto berri bat hazten ari balitz bezala da gure barruan, gure ohiko eskeletotik kanpo.
Hezur berriak modu honetan eratzen diren heinean, gorputzeko hainbat atalen mugimendua pixkanaka zaildu egiten da, batzuetan guztiz ezinezkoa. Horrek eguneroko zereginak ere erronka bihurtzen ditu, hala nola hitz egitea eta otordu bat jatea.
Egoera hau normalean haurtzaroan hasten da. Lehenik lepoan eta sorbaldetan hasten da eta pixkanaka gorputzaren beheko aldera hedatzen da. Jendea adinean aurrera egin ahala, ehun bigunak ordezkatzen dituen hezur kopurua handitzen da. Hala ere, aurrerapen-tasa pertsona batetik bestera alda daiteke.
Zergatik gertatzen ari da hau? Zein da arrazoia?
Kausa nagusia gure gorputzari hezurrak eta muskuluak nola hazi behar dituen esaten dion gene batean akats txiki bat da. Izan ere, garapen osasuntsuan ere, ehun bigun batzuk hezur bihurtzen dira. Baina akats genetiko honen ondorioz, gorputzak behar duena baino hezur gehiago sortzen du, behar ez duenean.
Gehienetan, hau ez da gurasoengandik seme-alabengana heredatzen den zerbait. Hala ere, oso gutxitan gerta daiteke. Gehienetan, bizitzan zehar gertatzen den geneen ausazko aldaketa bat (mutazio berriak) da.
Zeintzuk dira gaixotasun honen sintoma nagusiak?
Bi sintoma nagusi daude gaixotasun hau identifikatzen laguntzen dutenak. Oso garrantzitsua da hauen jakitun izatea.
Lehenengo eta nabarmenena jaiotzean ikusten da. Bi oinetako behatz lodiak ohi baino laburragoak dira eta barrurantz begira daude, hau da, beste behatzetarantz. Haurren % 50 ingurutan, alde bera ikusten da eskuetako behatz lodietan. Oso hasierako pista garrantzitsua da gaixotasun hau susmatzeko.
Bigarren sintoma nagusia aurretik aipatutako ehun bigunak hezur bihurtzen direla da. Hau normalean bizkarrean, lepoan eta sorbaldetan hazkuntza mingarri eta tumoralak agertzen hasten da. Koskor hauei "agerraldi" ere deitzen zaie. Koskor hauek hezur bihurtzen dira denborarekin. Erratzaldi hauek bizitza osoan zehar behin eta berriz gerta daitezke.
| Seinale mota | Deskribapena |
|---|---|
| Jaiotza-marka | Bi oinetako behatz lodiak ohi baino motzagoak dira eta beste behatzetara begira daude. |
| Erreakzioak | Gorputzean pikor mingarriak agertzen dira (askotan lepoan, sorbaldetan, bizkarrean). Pikor hauek 6-8 aste inguru iraun dezakete eta gero hezur bihurtu. |
Erreakzioen arrazoiak
Garrantzitsua da kontuan hartzea: lesio txiki bat, erorketa bat, ebakuntza bat edo injekzio bat (hortz bat ateratzeko anestesiko injekzio bat ere) izan daiteke pikor mingarri hauen (agerraldien) kausa nagusia. Beraz, egoera hau duen pertsona batek oso kontuz ibili behar du edozein tratamendu mediko jaso aurretik. Birus infekzio batek ere egoera hau okerrera egin dezake.
Agerraldi batean, mina, hantura, artikulazioetako zurruntasuna, ondoeza eta sukar txikia bezalako sintomak ager daitezke koskorren inguruan.
Zer konplikazio gerta daitezke egoera honen ondorioz?
Gorputzeko ehun bigunak hezur bihurtzen diren heinean, mugikortasuna mugatua da, eta horrek hainbat konplikazio sor ditzake.
- Arnasketa zailtasuna: Bularreko muskuluak hezur bihurtzen badira, birikak ezin dira guztiz zabaldu.
- Jateko zailtasuna: Masailezur-artikulazioaren mugimendua mugatuta badago, zaila da ahoa ireki eta jatea. Horrek nutrizio-gabeziak sor ditzake.
- Gorputzaren oreka galtzea: Zailtasuna oreka mantentzeko ibiltzean edo eserita egotean.
- Hitz egiteko zailtasuna
- Eskoliosia
- Infekzio maiztasunak: Mugimendu faltagatik, sudurrarekin, eztarriarekin eta birikekin lotutako infekzioak izateko arriskua handitu egiten da.
- Bihotzeko arriskua: Kasu batzuetan, honek bihotzaren funtzioan ere eragina izan dezake.
Nola diagnostikatu gaixotasuna?
Normalean, medikuak gaixotasun hau susmatzen du azterketa fisiko batean bi sintoma nagusi hauek ikusten dituenean: behatz lodiaren aldea eta bizkarrean eta sorbaldetan dauden pikorrak.
FOP dela baieztatzeko, odol-analisi berezi bat (analisi genetikoa) egin daiteke gaixotasuna eragiten duen akats genetikoa identifikatzeko.
Oso garrantzitsua: FOP minbiziarekin edo beste gaixotasun arraro batzuekin nahas daiteke askotan. Beraz, biopsia bat bezalako zerbait susmatzen bada, oso kaltegarria izan daiteke. Lesioa gaixotasuna okerrera egiteko eta hezur berria sortzeko arrazoi nagusietako bat izan daitekeelako. Beraz, zure seme-alabak sintoma hauek baditu, ezinbestekoa da FOParen susmoa medikuari esatea eta arlo honetan aditua den mediku batengana joatea.
Ba al dago horretarako tratamendurik?
Zoritxarrez, gaixotasun honen sendabiderik ez dago oraindik, eta tratamendu aukerak mugatuak dira.
Baliteke zure medikuak zenbait botika errezetatzea, hala nola kortikoideak, erreakzioetan gertatzen diren mina eta hantura kontrolatzeko.
Gainera, eguneroko zereginak errazteko, laguntza-gailuak lor ditzakezu, hala nola oinetako bereziak eta hortzetako aparatuak, terapeuta okupazional baten laguntzarekin.
Etxerako mezua
- FOP gaixotasun genetiko oso arraroa da, non gorputzeko ehun bigunak, muskuluak barne, hezur bihurtzen diren.
- Gaixotasun honen hasierako seinale nagusietako bat da haurra jaiotzean behatz lodia motza eta barrurantz okertuta egotea.
- Geroago agertzen den beste sintoma nagusia gorputzaren gainazalean agertzea mingarria da.
- Oso garrantzitsua: Lesio txikiek, erorketek, injekzioek eta batez ere biopsiek gaixotasuna asko okerrera egin dezakete.
- Zure seme-alabak sintoma hauek dituela susmatzen baduzu, joan medikuarengana berehala eta adierazi FOPri buruzko zure susmoak.
- Gaixotasun honen sendabiderik ez dagoen arren, badira sintomak kudeatzen eta bizitza errazten lagun dezaketen tratamenduak.
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina