Zer da Fraser sindromea? Hitz egin dezagun egoera arraro honi buruz

Jaioberri batek poz izugarria ekartzen dio familiari. Baina, aldi berean, normala da zuretzat, ama edo aita gisa, beldur eta zalantza batzuk izatea. Batzuetan, haur bat jaiotzen da inoiz entzun ez dugun gaixotasun oso arraro batekin. Zaila da hitzez adieraztea une horretan sentitzen duguna. Gaur gaixotasun genetiko arraro horietako bati buruz hitz egingo dugu, Fraser sindromeari buruz.

Lehenik eta behin, ikus dezagun, zer da gaixotasun genetiko hau?

Laburbilduz, gure gorputzeko guztia geneek kontrolatzen dute. Ilearen kolorea, begien kolorea eta altuera bezalako gauzak gene hauek zehazten dituzte. Batzuetan, aldaketa edo mutazio batzuk gerta daitezke gene hauetan. Orduan gertatzen dira nahasmendu genetikoak. Horietako batzuk jaiotzean ikus daitezke, eta beste batzuk geroago ager daitezke.

Fraser sindromea antzeko egoera genetiko oso arraroa da. Haurraren umetokian garapenaren hasieran agertzen da. Munduko pertsona kopuru oso txiki bati eragiten dio. Gizonezkoetan zein emakumezkoetan gerta daiteke.

Zeintzuk dira Fraser sindromea duen haur baten sintomak?

Egoera honen sintomak haur batetik bestera alda daitezke. Horrek esan nahi du ez dutela haur guztiek sintoma berdinak erakutsiko. Hala ere, ohikoak diren hainbat sintoma nagusi eta bestelako daude.

Beheko taulan egoera honetan ikusten diren sintoma ohikoenetako batzuk ageri dira.

Sintoma hauetaz gain, beste sintoma ez hain ohikoak ere egon daitezke. Zure haurraren gorputzean zerbait ezohikoa edo desberdina nabaritzen baduzu, hitz egin berehala zure medikuarekin .

Zergatik gertatzen da egoera hau?

Aurretik eztabaidatu dugun bezala, akats genetiko batek eragindako egoera da hau. Zehazki, FRAS1, FREM2 eta GRIP1 geneen aldaketak dira arrazoi nagusiak.

Geneen bidezko transmisio-eredu honi 'Autosomiko Errezesiboa' deitzen diogu. Orain, ikus dezagun nola ulertu hau modu sinplean.

Imajinatu zure ama eta aitak gene akastun honen kopia bana dutela gorputzean. Baina ez dute gaixotasuna, gene akastunaren kopia bakarra baitute. 'Eramaile' deitzen diegu.

Orain, guraso eramaile hauek seme-alaba bat dutenean,

• % 25eko (lautik bat) aukera dago haur batek egoera hau izateko (bi gurasoek geneen kopia akastunak heredatzen badituzte).
• % 50eko aukera dago (bitik bat) haurra eramaile asintomatikoa izateko, gurasoak bezala.
• % 25eko aukera dago haurrak gene akastun hori ez heredatzeko eta guztiz osasuntsu egoteko.

Txanpon bat botatzea bezala da. Arrisku hau berdina da haurdunaldi guztietan.

Nola diagnostikatu egoera hau?

Egoera hau normalean haurra jaio aurretik diagnostikatzen da, hau da, haurdunaldian. Medikuek susmatzen dute haurraren giltzurrunetan, biriketan edo hatzetan anomaliarik ikusten bada 18 eta 20 aste artean egindako ultrasoinu batean . Medikuek arreta berezia jartzen diote horri, batez ere familiako norbaitek lehenago izan badu egoera hau.

Batzuetan, eskaneoak ezin badu detektatu, jaiotzean dauden ezaugarri fisikoetan oinarrituta diagnostikatzen da egoera. Diagnostikoa berresteko proba genetikoak ere egin daitezke.

Eta tratamenduari eta haurraren etorkizunari buruz zer?

Oraindik ez dago sendabiderik Fraser sindromearentzat. Baina horrek ez du esan nahi ezin duzula ezer egin. Tratamenduaren helburu nagusia haurraren sintomak kudeatzea eta ahalik eta bizi-kalitate onena ematea da.

• Kirurgia: Anomalia fisiko batzuk (adibidez, hatz makurrak, begiak estutu) neurri batean zuzendu daitezke kirurgiaren bidez.
• Laguntza-laguntza: Hau da garrantzitsuena. Haurrak hainbat espezialistaz osatutako talde mediko baten zerbitzuak behar ditu. Adibidez, pediatra batek, nefrologo batek eta begi-zirujau batek elkarrekin lan egiten dute haurraren tratamendu-plan bat garatzeko.

Haurraren bizi-itxaropena sintomen larritasunaren araberakoa da. Arnasketa edo giltzurrunetako arazo larrien kasuan, haur batzuk bizitzako lehen urtean hiltzeko arrisku tragikoan daude. Hala ere, konplikazio larririk gabeko haur gehienek bizitza normala egin dezakete.

Egoera hauetan oso garrantzitsua da aholkularitza genetikoa . Egoera ulertzen lagun zaitzake, beste senideentzako arriskuak eta etorkizuneko haurdunaldiak. Galdetu zure medikuari honi buruz.