Guraso gisa, ziurrenik zure txikiaren osasunaz kezkatuta egongo zara. Batzuetan normala da pixka bat beldurtuta sentitzea entzun ere egin ez ditugun gaixotasun arraroei buruz jakitean. Beno, gaur jende askok entzun ez duen baina jakitea garrantzitsua den gaixotasun arraro bati buruz hitz egingo dugu. Bere izena Homozistinuria da.
Laburbilduz, zer da homozistinuria (HCY)?
Pentsa ezazu, badakigu jaten ditugun elikagaiek, batez ere haragiak, arrainak, esneak eta arrautzek, proteinak dituztela. Proteina handi hau aminoazido izeneko zati txikiz osatuta dago. Eraikuntza-blokeak bezala. Pertsona osasuntsu baten gorputzean, aminoazido hauek deskonposatu eta digeritzen dira, eta gure gorputzak behar duen energia bihurtzen dira.
Hala ere, homozistinuria (HCY) duen pertsona batean, gorputzak ezin du metionina izeneko aminoazido bat behar bezala deskonposatu eta digeritu. Honi nahasmendu metaboliko deritzo. Hori gertatzen denean, metionina hori eta bertatik sortzen den homozisteina izeneko beste produktu kimiko bat gorputzean metatzen hasten dira, batez ere odolean. Metaketa hau arriskutsua da. Tratatzen ez bada, osasun arazo larriak sor ditzake.
Zergatik gertatzen ari da hau? Zein da honen arrazoia?
Gure gorputzeko entzima berezi batek metionina izeneko aminoazido hau deskonposatzen laguntzen du. Pentsa ezazu entzima hau guraize pare bat bezala. Guraize hauek metionina izeneko gauza handia zati txikitan mozten dute.
Homozistinuria duen pertsona batean, entzima hau (guraizeak) ez da gorputzean sortzen, edo sortzen bada, ez du behar bezala funtzionatzen.
Garrantzitsuena da gaixotasun hereditarioa dela. Horrek esan nahi du belaunaldiz belaunaldi transmititzen dela. Bi genek adierazten dizute entzima hau egiteko. Bata amarengandik heredatu behar duzu eta bestea aitarengandik. Homozistinuria garatzeko, ama eta aitarengandik heredatutako bi geneetan akats bat egon behar da.
Zer sintoma ikus ditzakegu?
Harrigarria bada ere, Homozistinuriaz jaiotako haurtxo bati begiratzean, ez dago alderik. Haurtxo guztiz normalak dira. Sintomak bizitzako lehen urteetan agertzen hasten dira. Ez dituzte haur guztiek sintoma hauek modu berean jasaten. Haur batzuek sintoma horietako batzuk izan ditzakete, eta beste batzuek, berriz, bat ere ez.
Jarri arreta beheko taulan dauden ezaugarriei.
| Ezaugarrien kategoria | Ohiko sintomak |
|---|---|
| Gorputzaren itxura | Azal eta ile oso zurbilak izatea, bular forma ezohikoa, gorputz beste haurrak baino altuagoa eta argalagoa, eta hatz luze eta meheak. |
| Hazkundea | Hazkunde eta pisu igoera motela. |
| Ikusmena | Ikusmen galera larria (miopia), kristalinoaren luxazioa eta baita itsutasuna ere. |
| Beste sintoma larri batzuk | Hezurren ahultzea (hauskortasuna), odol-koaguluak (iktusa eta bihotzeko gaixotasunak izateko arriskua areagotzen dutenak) eta konbultsioak. |
| Garapena eta portaera | Arakatzean, ibiltzean eta hitz egitean atzerapenak. Ikasteko arazoak eta arazo intelektualak. Portaera eta kontrol emozionalaren arazoak. |
Nola aurkitzen dute hau medikuek?
Herrialde askotan, jaioberrien baheketa erabiltzen da homozistinuria bezalako baldintzak goiz detektatzeko. Odol-analisi honek haurrak gaixotasuna garatzeko arriskua duen ala ez adierazten du.
Emaitzak anormalak badira, medikuak odol eta gernu analisi espezializatu gehiago gomendatuko ditu gaixotasuna baieztatzeko. Sri Lankan, proba hauek askotan sintomak agertu ondoren eta susmoak sortu ondoren bakarrik eskatzen dira.
Nola tratatzen da? Beldur izan beharreko zerbait al da?
Ez, ez kezkatu. Garrantzitsuena gaixotasuna diagnostikatzen den bezain laster tratamendua hastea da.Metabolismoko mediku batek lagunduko dizu horretan. Tratamendu plana haur batetik bestera alda daiteke.
Bi tratamendu metodo nagusi daude:
1. B6 bitaminaren tratamendua
Homozistinuria mota ez hain larria dago. B6 bitamina osagarrien dosi altuak emanez kontrola daiteke. Zure medikuak zure haurrari probak egingo dizkio tratamendu hau egokia den zehazteko. Bitamina honek haur batzuengan portaera eta adimen arazoak prebenitzen lagun dezake, eta begi, hezur eta odol-koagulu arazoen arriskua murrizten ere lagun dezake.
2. Dieta berezia (metionina gutxiko dieta)
Haurrak B6 bitaminaren tratamenduari erantzuten ez badio, hurrengo urratsa metionina gutxiko dieta bat hastea da. Dieta hau bizitza osorako izaten da askotan. Ezinbestekoa da aminoazidoen nahasmenduetan espezializatutako dietista baten laguntza bilatzea.
| Metionina gutxiko dieta bat jarraitzean kontuan hartu beharreko gauzak | |
|---|---|
| Proteina handiko elikagaiak, erabat saihestu behar direnak |
|
| Mugatu edo utzi beharreko beste elikagai batzuk |
|
| Kontuz jan ditzakezun gauzak | Fruta eta barazkiek metionina gutxi dute, beraz, kantitate kontrolatuetan kontsumitu daitezke, medikuak eta nutrizionistak aholkatuta bezala. |
Gainera, medikuak esnearen ordez haurrari formula berezi bat ematea gomendatzen du. Formula honek haurraren hazkuntzarako beharrezkoak diren gainerako mantenugai guztiak ditu, metionina kenduta.
Era berean, medikuak beste hainbat osagarri errezeta ditzake.
- Betaina eta azido folikoa: Hauek odolean pilatzen den homozisteina kaltegarriaren mailak murrizten dituzte.
- B12 bitamina eta L-zisteina: Hauek gabezia izan dezakete gaixotasunaren ondorioz. B12 injekzio gisa ematen da eta L-zisteina osagarri gisa.
Tratamendua ondo doala ziurtatzeko, zure haurraren odola eta gernua aldizka aztertu beharko dira. Zure haurra hazten doan heinean, baliteke tratamendu planean aldaketa txikiak egin behar izatea.
Beraz, zer pentsatu beharko genuke etorkizunari buruz?
Berri ona da tratamendua goiz hasten bada eta behar bezala jarraitzen bada, haurra normal hazi eta garatu daitekeela . Tratamendu egokiak asko murriztu dezake iktusa, bihotzeko gaixotasunak eta odol-koaguluak izateko arriskua ere.
Batzuetan, ikusmen arazoak gerta daitezke tratamendua jaso arren. Baina kirurgiarekin edo beste metodo batzuekin kudea daitezke. Garrantzitsuena zure medikuarekin aldizka harremanetan egotea eta haren argibideak zehatz-mehatz jarraitzea da.
Etxerako mezua
- Homozistinuria gaixotasun genetiko arraroa da, non gorputzak ezin duen metionina digeritu, jaten ditugun elikagaietan aurkitzen den aminoazido bat.
- Egoera hau ama eta aitarengandik heredatutako gene akastunek eragindakoa da.
- Sintomak (gorputz baxua, ikusmen arazoak, hazkuntza atzeratua) haurra jaio eta gutxira agertzen dira.
- Egoera hau arrakastaz kudea daiteke B6 bitamina edo metionina gutxiko dieta berezi batekin.
- Diagnostiko goiztiarrak eta bizitza osorako tratamenduak zure haurrari bizitza osasuntsu eta normala izaten lagun diezaiokete. Honi buruzko kezkarik baduzu, hitz egin irekiro zure medikuarekin.
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina