Hezurrak ahulak al dituzu? Hortzak azkar erortzen al zaizkizu? Agian hipofosfatasia (HPP) da.

Batzuetan zure hezurrak beste batzuk baino ahulagoak eta hauskorragoak direla sentitzen al duzu? Gauza txikienarekin ere hezurrak hausten dituzu? Edo zure txikiaren esneko hortzak goiz erortzen zaizkio? Gaur, gutxitan aipatzen dugun baina oso garrantzitsua den egoera bati buruz hitz egingo dugu. Hipofosfatasia edo HPP deitzen zaio horri, laburbilduz.

Zer da zehazki Hipofosfatasia (HPP)?

Laburbilduz, hipofosfatasia (HPP) hezurren eta hortzen garapenean eragina duen gaixotasun genetiko eta hereditario arraroa da. Hezurrak sendoak izan daitezen eta hortzek janaria behar bezala murtxikatzen eta murtxikatzen laguntzeko, kaltzioa eta fosforoa bezalako mineralak gehitu behar zaizkie. Prozesu horri "mineralizazioa" deritzo.

HPP-n, "mineralizazio" izeneko prozesu hau ez da behar bezala gertatzen. Ondorioz, hezurrak eta hortzak ez dira behar bezain sendoak, bigun eta erraz hauskor bihurtzen dira. Egoera honek pertsona gutxi batzuei bakarrik eragin diezaiekeen arren, beste batzuentzat egoera larria eta hilgarria izan daiteke.

Zerk eragiten du HPP?

Hau kontu zientifiko samarra da, baina uler dezagun modu sinplean. Imajinatu gure gorputza fabrika handi bat bezalakoa dela. Dena ordenan egon behar da. Hezurrak sendo egiteko, aurretik aipatu ditugun kaltzio eta fosforo mineralak behar ditugu.

Baina "mineralizazio" prozesu hori gehiegi izatea ere ez da ona. Adibidez, ez da ona mineral hauek odolean pilatzea. Beraz, gure gorputzean substantzia kimikoak ditugu hori kontrolatzeko.

Baina hezurrek eta hortzek mineral horien kopuru egokia izan behar dute. Gure gorputzean zeregin garrantzitsu honetan laguntzen duen entzima berezi bat dago. Fosfatasa alkalinoa (ALP) deitzen da. Entzima honek hezurretan eta hortzetan dauden mineral horien metaketa eragozten duten substantzia kimikoak desaktibatzen ditu. Ondoren, beharrezko mineralak hezurretan eta hortzetan metatzen dira, sendo bihurtuz.

HPP duten pertsonek `ALPL` izeneko genean mutazio bat dute, eta horrek ALP entzima behar bezala ekoiztea eragozten du. Horrek mineralen metaketa eragozten duten substantzia kimikoak hezurretan metatzea eragiten du, eta hezurrek behar duten kaltzioa eta fosforoa xurgatzea eragozten du. Ondorioz, hezurrak sendoak izan beharrean bigunak eta ahulak bihurtzen dira.

Zeintzuk dira HPPren sintomak?

HPPren sintomak oso aldakorrak dira. Gorputzean zenbat ALP entzima dagoen araberakoak dira. Entzima mailak jaisten diren heinean, sintomak normalean larriagoak bihurtzen dira. Egoera jaiotzetik helduarora arte edozein unetan ager daiteke.

Ikus dezagun zeintzuk diren sintoma nagusiak.

Nola diagnostikatu gaixotasun hau?

Zuk edo zure seme-alabak sintoma hauek badituzue, zure medikuak zure familiako historia klinikoari buruz galdetuko dizu eta azterketa fisiko osoa egingo dizu. Horrez gain, erradiografiak eta odol-analisiak eskatuko dizkizute.

Hemen egiten den probarik garrantzitsuena odolean ALP entzimaren maila neurtzea da.HPP-ren kasuan, maila hau normalean baxua izaten da.

Batzuetan, proba genetiko bat egin daiteke HPP duzun ala ez baieztatzeko. Hala ere, proba hau ez dago leku guztietan eskuragarri eta garestia izan daiteke. Hala ere, kasu gehienetan, zure medikuak gaixotasuna diagnostikatu dezake beste proba batzuekin.

Gaixotasun arraroa denez, batzuetan denbora pixka bat behar izan daiteke diagnostikoa lortzeko. Beraz, zuk edo zure seme-alabak sintoma hauek badituzu, garrantzitsua da ondo informatuta egotea eta zure medikuarekin ireki hitz egitea .

Zeintzuk dira HPPrako tratamenduak?

Zorionez, HPPrako tratamenduak badaude orain. HPPrako, batez ere haurtzaroan edo haurtzaroan diagnostikatzen direnentzat, asfotasa alfa (Strensiq) izeneko sendagaia erabiltzen da. Larruazalaren azpian ematen den injekzio bat da. Gorputzean falta den ALP entzima ordezkatuz funtzionatzen du (entzima ordezkatzeko terapia).

Tratamendu nagusi honetaz gain, beste hainbat gauza egiten dira sintomak kontrolatzeko.

• Hezur edo artikulazioetako minerako, analgesikoak (AINE) ematea, hala nola parazetamola edo ibuprofenoa .
• Burezurrean presioa altua bada, kirurgia egin behar da hura jaisteko.
• B6 bitamina ematea pertsona batzuengan krisiak kontrolatzeko.
• Dieta kontrolatzea edo odoleko kaltzio mailak kontrolatzeko botikak hartzea.
• Zaindu beti zure hortzetako osasuna eta eskatu aholku odontologikoa.
• Fisioterapiak muskuluak indartzen eta mugimendua hobetzen du.
• Maiz hautsitako hezurretan metalezko hagaxkak sartzea.
• Kontuan izan beharreko gauza bat da, bereziki, osteoporosia bezalako beste hezur-gaixotasun batzuk tratatzeko erabiltzen diren bisfosfonato motako sendagaiek HPP okerrera egin dezaketela. Beraz, saihestu egin behar dira.

Tratamendu hauek garestiak izan daitezke, beraz, garrantzitsua da zure medikuarekin hitz egitea tratamenduen alde onak, txarrak eta kostuak buruz.

HPP-rekin bizitzean laguntza jasotzea

Hausturak, mina eta beste sintoma batzuek eguneroko bizitza zaildu dezakete. Gaixotasun arraro batekin bizitzeak zure egoerari buruz ondo informatuta egotea eta zure alde hitz egitea esan nahi du. Baliteke hau zuri edo zure seme-alabari aplikatzea.

Ulertu eta errespetatu zure muga fisikoak. Hartu atseden behar duzunean. HPP tratatzeko normalean diziplina anitzeko talde bat behar da. Honek pediatra, ortopedia-zirujau bat, dentista eta fisioterapeuta izan ditzake.

Tratamendua urteak iraun dezakeen arren, sintomak nabarmen kontrolatu daitezke denborarekin.