Ohartu al zara inoiz zure haurraren aurpegiko ezaugarriak, batez ere begiak eta bekainak, apur bat ezohikoak direla? Edo ohartu al zara zure haurrak garapen-atzerapenen bat edo gihar-ahultasunen bat duela? Normala da gurasoek beldur pixka bat sentitzea horrelako gauzak ikustean. Gaur Kabuki Sindromeaz hitz egingo dugu, sintoma hauek erakusten dituen oso egoera genetiko arraroa.
Zergatik deitzen zaio 'Kabuki'? Nola aurkitu zen hau?
Istorio hau Japonian hasten da 1960ko hamarkadan. Bertan, bi mediku taldek elkarren artean loturarik gabeko sintoma arraroak zituzten haur talde bat behatu zuten. Haur hauek aurpegian itxura berezia zuten. Bekainak gorantz kurbatuta zituzten, betileak oso lodiak zituzten eta begiak luzangak zituzten .
Imajinatu, Japoniako "kabuki" antzezlan tradizionaletako aktoreek makillaje berezia erabiltzen dute ezaugarri horiek nabarmentzeko. Beraz, haur hauen aurpegiaren itxuraren eta kabuki aktoreen makillajearen arteko antzekotasunagatik, mediku batek "kabuki makillaje sindromea" izena eman zion egoerari. Geroago, "Kabuki Sindromea (KS)" laburtu zen.
Hasieran, uste zen gaixotasun hau Japoniara mugatuta zegoela. Baina geroago, gaixotasun hau duten haurrak mundu osoan aurkitu ziren, talde etniko desberdinen artean. Oso egoera arraroa da. Jaiotzen diren 32.000 haurretatik batek gutxi gorabehera eragiten du.
Zer da zehazki Kabuki sindromea?
Laburbilduz, Kabuki sindromea egoera genetiko bat da. Hau da, gure gorputzeko geneetan izandako aldaketa batek eragiten du. Jaiotzean gertatzen den egoera bat da. Sintoma batzuk jaio eta berehala ikus daitezke. Beste batzuk haurra hazten doan heinean agertzen dira.
Garrantzitsuena da gaixotasun hau duten haur guztiek ez dituztela sintoma multzo berdina izango. Pertsona bakoitzak sintoma konbinazio desberdina izan dezake.
Batzuetan zaila izan daiteke gaixotasun arraro bat zehatz-mehatz diagnostikatzea, mediku askok ez baitute horrelako pazienterik ikusi beren ibilbide profesionalean. Gainera, sintoma batzuk beste gaixotasun batzuen antzekoak dira, eta horrek diagnostikoa zailtzen du.
Zeintzuk dira gaixotasun honen sintoma nagusiak?
Aurretik aipatu ditugun aurpegiko ezaugarri bereizgarriez gain, beste hainbat ezaugarri ikus daitezke. Uler ditzagun argi taula batean.
| Ezaugarri mota | Ikusi beharreko gauzak |
|---|---|
| Aurpegia eta burua lotuta |
|
| Eskeletoa eta muskuluak | |
| Hazkundea eta gorputz-sistemak |
Ba al dago desberdintasunik adimenean eta portaeran?
Bai, haur horietako askok adimen-desgaitasun arinak edo moderatuak izan ditzakete. Garapen-atzerapenak ere izan ditzakete, hala nola hitz egiteko eta ibiltzeko.
Portaera-eredu batzuek autismoa edo TOC (nahasmendu obsesibo-konpultsiboa) bezalako baldintzen antza izan dezakete. Adibidez:
- Gauzak ahoan sartu eta murtxikatzen saiatzen zara etengabe.
- Soinuei edo beste estimulu batzuei gehiegizko erreakzioa.
- Zapore edo ehundura jakin batzuk dituzten elikagaiak baztertzea.
Haurra hazten doan heinean, antsietatea edo depresioa bezalako sintomak erakuts ditzake.
Baina haur hauek gaitasun bereziak ere badituzte. Gurasoek askotan esaten dute haur hauek musika maite dutela.Gaitasun harrigarria dute zenbait abesti gogoratzeko. Gainera, batzuek aurpegiak eta datak gogoratzeko gaitasun berezia dute.
Zein da honen arrazoia? Genetika...
Zientzialariek orain arte gaixotasun hau eragiten duten bi mutazio genetiko nagusi identifikatu dituzte.
1. KMT2D genean mutazioa: Kabuki sindromea duten pertsonen % 75 ingururen kausa da hau.
2. KDM6A genean mutazioa: KMT2D mutazioa ez duten pertsonen % 9 inguruk dute mutazio hau.
Gehienetan, mutazio genetiko hau haurraren gorputzean gertatzen den mutazio berri bat da. Hau da, ez da amarengandik edo aitagandik heredatzen. Hala ere, oso gutxitan, haurrak egoera hau gurasoetako batengandik heredatu dezake.
Nola tratatzen da?
Lehenik eta behin, ez dago Kabuki sindromearen sendabiderik . Ez da haurra hazten doan heinean desagertuko den egoera bat. Hala ere, diagnostiko goiztiarrak eta tratamendu eta laguntza egokiak haurrari bizitza askoz hobea izaten lagun diezaiokete.
Tratamendu aukerak haurrak dituen sintoma eta arazo espezifikoen araberakoak dira, eta hainbat espezialista eta terapeutaren laguntza behar izan dezakete.
| Beharrezkoa izan daitekeen laguntza medikoa | Beharrezkoak izan daitezkeen terapia zerbitzuak |
|---|---|
|
Haur hauen bizi-itxaropenari dagokionez, Kabuki sindromeak berak ez du haien bizitza laburtzen. Hala ere, bihotzeko gaixotasunak edo giltzurrunetako arazoak bezalako gaixotasun larriak baldin badaude, bizitza arriskuan jar dezakete. Horregatik, oso garrantzitsua da etengabeko mediku-zaintza .
Eskola bizitza eta helduaroa
Haur hauek eskolara joan daitezke. Hala ere, beren beharretara egokitutako hezkuntza-plan berezi bat behar dute. Baliteke hezkuntza bereziko irakasle baten laguntza behar izatea. Haur batzuek kiroletan parte hartzeko aukera ere badute.
Zaila da zehazki esatea nolakoa izango den haien bizitza helduaroan, sintomen larritasuna pertsona batetik bestera aldatzen baita. Ondo funtzionatzen duten pertsona batzuk gai dira modu independentean bizitzeko eta baita ezkondu ere.
Etxerako mezua
- Kabuki sindromea gaixotasun genetiko arraro eta sortzetiko bat da. Ez dago beldurrik izan beharrik, baina garrantzitsua da jakitun izatea.
- Aurpegiko ezaugarri bereizgarriak, giharretako ahultasuna eta garapen-atzerapena dira sintoma nagusiak.
- Egoera hau erabat sendatu ezin badaiteke ere, goiz detektatzeak eta tratamendu eta zerbitzu terapeutiko egokiak eskaintzeak asko hobetu dezake haurraren bizi-kalitatea.
- Haur bakoitza desberdina da, beraz, lan egin zure medikuarekin eta beste espezialistekin zure haurrak zer laguntza behar duen ulertzeko.
- Haur hauek erronkak izan arren, maitasuna, musika eta askoz gehiago bizi ditzakete bizitzan. Garrantzitsuena maitasuna eta laguntza ematea da.
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina