Ama edo aita gisa, zure itxaropenik handiena haur osasuntsu bat da. Baina batzuetan, entzuten eta ikusten ditugun gauzekin, batez ere haurrei eragiten dieten gaixotasun arraroei buruz entzuten dugunean, oso beldurtuta sentitzen gara. Baina beldurra izatea baino garrantzitsuagoa da gauza horien ulermen zuzen eta sinplea izatea. Gaur, gaixotasun arraro horietako bati buruz hitz egingo dugu, baina guraso gisa jakitea merezi duen bati buruz. Lissencefalia da.
Laburbilduz, zer da Lissencefalia?
Lissencefalia haurdunaldian gertatzen den egoera arraroa da, haurra sabelean hazten ari denean, haurraren garuna garatzen denean. Normalean, haur osasuntsu baten garuna garatzen den heinean, tolestura eta zimur asko garatzen ditu bere gainazalean. Pentsa ezazu paper orri handi bat kaxa txiki batean sartzea bezala dela. Tolestura hauek dira garunak bere lan konplexua behar bezala egiteko aukera ematen diotenak.
Baina Lissencefaliaren kasuan, zimur hauek ez dira behar bezala eratzen haurdunaldiko 9. eta 12. asteen artean. Ondorioz, garunaren gainazalak itxura leuna hartzen du askotan. "Lissencefalia" hitzak literalki "garun leuna" esan nahi du.
Egoera honek ez die haur guztiei modu berean eragiten. Haur batzuk ia ohiko erritmoan garatzen diren bitartean, beste batzuk ez dira 5 hilabeteko haurtxo baten mailatik haziko. Egoera honetarako sendabiderik ez dagoen arren, laguntza-laguntzak sintomak kontrolatzen eta bizitza errazten lagun dezake haurrarentzat. Egoera hau bizitza arriskuan jar dezakeen arren haur batzuentzat, haur batzuk helduarora arte bizirik irauten dute.
Ba al daude egoera honen mota desberdinak?
Bai, hau bi modu nagusitan ikus daiteke.
1. Lissencefalia isolatua: Kasu honetan, haurrak lissencefalia baino ez du. Ez dago beste inolako gaixotasun medikorekin loturarik.
2. Beste sindrome batzuekin lotuta: Batzuetan beste sindrome genetiko baten parte gisa gerta daiteke hau.
Ikus ditzagun beheko taulan sindrome nagusi batzuk.
| Sindromearen izena | Ikus daitezkeen ezaugarri komunak |
|---|---|
| Miller-Dieker sindromea | Kopeta handia, kokots txikia eta aurpegiko beste aldaketa batzuk. Hazkunde motela eta arnasa hartzeko zailtasunak. |
| Norman-Roberts sindromea | Urrimetropia, konbultsioak eta adimen-urritasuna. |
| Walker-Warburg sindromea | Muskulu-ahultasun eta -galera larria. |
Zeintzuk dira lissencefaliaren arrazoiak?
Oso egoera arraroa da, 100.000 jaiotzatik batean gertatzen da gutxi gorabehera.
Ikertzaileek aurkitu dute honen kausa nagusia gene batzuen akatsa dela. Baina hemen ulertzea garrantzitsua da akats genetiko horietako gehienak ez direla gurasoengandik seme-alabengana heredatzen . Horrek esan nahi du familiako inork ez duela gaixotasun hau lehenago izan. Hauek ausaz gertatzen diren aldaketak izan daitezke haurraren osaera genetikoan.
Batzuetan, egoera hau duten haurrek ez dute orain arte identifikatu diren geneetako bat ere. Horrek esan nahi du egoera ikertzaileek oraindik identifikatu ez dituzten beste kausa genetiko batzuek edo beste kausa ezezagun batzuek eragin dezaketela.
Horrez gain, ikerketa batzuek erakusten dute:
- Haurdunaldian amari gertatzen zaizkion infekzio batzuk (umetokiko infekzioak).
- Amaren sabelean dagoen haurtxo batek iktusa izaten du .
Horrelako gauzek ere eragin dezakete hau.
Zein izan daitezke egoera honen sintomak?
Lisencefaliaren larritasuna eta sintomak asko aldatzen dira haur batetik bestera.
Garunaren garapen urria dela eta, jaiotzean edo handik gutxira ikus daitekeen sintoma nagusi bat buru anormalki txikia (mikrozefalia) da .
Beste ezaugarri batzuk hauek dira:
- Irensteko zailtasuna
- Giharretako espasmoak
- Arazo mental eta fisiko larriak eta garapen-atzerapenak.
Baliteke haur batzuk ez izatea gai eseri, zutik jarri, ibili edo buelta eman ahal izateko. Baliteke haien muskuluak ahultzea. Eskuak, hatzak edo behatzak deformatuta izatea ere gerta daiteke.
Hala ere, badago honek beste alde bat ere. Badira kasuak non haur batzuk normal garatzen diren eta ikaskuntza-desgaitasun oso txikiak erakusten dituzten. Beraz, ez da ona pentsatzea haur guztiak berdinak direla.
Krisiei buruz jakin behar dituzun gauzak
Egoera hau duten 10 haurretatik 8k haurren espasmo izeneko konbultsio mota berezi bat garatzen dute. Egoera oso arriskutsua da.
Konbultsio hauek gertatzen direnean, ez dira normalean pentsatzen dugun bezalako konbultsio handi eta borborkatsu baten itxura izaten. Horren ordez, haurra urduri, sabeleko mina balu bezala bihurritzen edo beldurtuta egon daiteke . Guraso batzuek koliko edo errefluxu batekin nahas dezakete.
Garrantzitsuena da haurren espasmo hauek ohiko krisi bat baino larriagoak direla. Garuna kaltetu dezakete eta haurraren hazkuntza gehiago oztopatu. Beraz, sintoma horiek nabaritzen badituzu , ezinbestekoa da berehala medikuarengana jotzea.
Gainera, lisencefalia duten 10 haurretatik 9k epilepsia garatu dezakete bizitzako lehen urtean, krisi luzeek ezaugarritzen duten egoera bat.
Nola diagnostikatu gaixotasun hau?
Medikuek batez ere garuneko eskanerrak erabiltzen dituzte gaixotasun hau diagnostikatzeko.
- CT eskaneatzea
- Erresonantzia magnetikoa eskaneatzea
Eskaneatu hauek argi erakusten dute garunaren gainazalaren izaera leuna.
Diagnostikoa baieztatu ondoren, batzuetan proba genetikoak egiten dira akats genetikoak eragin duen jakiteko.
Nolakoa da tratamendua eta kudeaketa?
Aurretik aipatu dugun bezala, ez dago sendabiderik egoera honetarako. Baina zure haurraren sintomak kontrola ditzakezu, eguneroko bizitza ahalik eta errazena egin eta zure haurraren bizi-kalitate ona eman. Medikuek eta gurasoek elkarrekin lan egiten dute gauza hauetan arreta jartzeko.
- Fisioterapia, terapia okupazionala eta logopedia: Hauek haurraren muskuluak indartzen, eguneroko zereginak egiteko trebatzen eta komunikazio trebetasunak garatzen laguntzen dute.
- Dosia kontrolatzeko botikak:Haurrak konbultsio bat badu, ezinbestekoa da medikuak agindutako botikak ematen jarraitzea hura kontrolatzeko.
- Laguntza-gailuak: Haurrak gurpil-aulkiak edo zutik esertzeko aukera ematen dioten aulki bereziak erabil ditzake.
- Elikadura: Irensteko zailtasunak dituzten haurrek sudurretik edo urdailetik elikadura-hodi bat sartu beharko dute janaria zuzenean urdailera eramateko .
Arnasketa eta irensteko zailtasunak, baita kontrolaezina den konbultsioak ere, dira egoera hau duten haurren bizitza arriskuan jartzen duten konplikazio nagusiak.
Baina guraso gisa, gogoratu behar duzun gauzarik garrantzitsuena da haur bakoitza desberdina dela . Haur batzuk ez dira 10 urtera arte bizi, baina beste batzuk ondo hazten dira eta heldu bihurtzen dira. Hori dela eta, oso garrantzitsua da espezialista batengana joatea zure haurraren egoerari eta eskuragarri dauden laguntza-zerbitzuei buruz gehiago jakiteko.
Etxerako mezua
- Lissencefalia oso egoera arraroa da, haurdunaldian haurraren garuna behar bezala eratzen ez denean gertatzen dena.
- Sintomak asko aldatzen dira haur batetik bestera. Batzuek ondorio arinak izan ditzaketen arren, beste batzuek arazo fisiko eta mental larriak izan ditzakete.
- Kontuz ibili bereziki haurren espasmoekin , haurra dardarka eta beldurtuta dagoen konbultsio mota bat. Hori ikusten baduzu, joan medikuarengana berehala.
- Honentzako sendabiderik ez dagoen arren, fisioterapiak, botikek eta bestelako laguntza-arreta batek haurrari bizitza hobea izaten lagun diezaiokete.
- Haur bakoitzaren bidaia desberdina da, beraz, ezinbestekoa da pediatra baten gidaritza bilatzea zure haurrarentzat aholku zehatzena lortzeko, besteekin alderatu beharrean.
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina