Maiz erortzen al da zure haurra? Edo zaila egiten al zaizu jaikitzea, eskailerak igotzea, korrika egitea edo salto egitea? Batzuetan gauza normalak dira, haur txikiei hazten diren heinean gertatzen zaizkienak. Hala ere, batzuetan atzean dauden muskuluekin arazoren bat egon daiteke arreta behar duena. Horregatik, muskuluak pixkanaka ahultzen dituzten gaixotasun talde bati buruz hitz egingo dugu.
Zer da Gihar Distrofia?
Laburbilduz, gihar-distrofia denborarekin gure gorputzeko giharrak ahultzen eta haien malgutasuna murrizten duten gaixotasun multzo baten izen orokorra da. Horren kausa nagusia gure giharrak osasuntsu mantentzen laguntzen duten geneetan dagoen akatsa da.
Batzuek gaixotasuna gaztetan garatu dezakete, eta beste batzuek, berriz, ez dute sintomarik erakutsiko hamar edo hamabost urte bete arte, edo helduarora arte ere.
Gaixotasun honek pertsona bakoitzari eragiten dion modua desberdina da. Gaixotasun motaren araberakoa da. Jende askorentzat, egoera pixkanaka okerrera egin dezake denborarekin. Batzuek ibiltzeko edo hitz egiteko gaitasuna ere gal dezakete. Hala ere, hau ez zaie guztiei gertatzen . Batzuek bizitza normala daramate urteetan zehar sintoma arinekin. Beraz, ez dago aldez aurretik izutu beharrik.
Zeintzuk dira honen mota nagusiak?
30 gihar-distrofia mota baino gehiago daude. Baina 9 mota nagusi ikusten ditugu gehienetan. Mota bakoitza desberdina da eragiten duen genearen, kaltetutako giharren, sintomak hasten diren adinaren eta gaixotasunak aurrera egiten duen abiaduraren arabera.
| Gaixotasunaren izena | Deskribapen laburra |
|---|---|
| Duchenne gihar-distrofia (DMD) | Hau da mota ohikoena. Batez ere mutilei eragiten die. 3-5 urte bitartean hasten da. |
| Becker gihar-distrofia | Duchenneren antzekoa da, baina sintomak ez dira hain larriak. Hau ere ohikoagoa da mutilengan. Sintomak 11-25 urte bitartean agertzen dira. |
| Gihar-distrofia miotonikoa | Helduen artean ohikoena den mota. Sintoma nagusia muskulu bat uzkurtu ondoren erlaxatzeko ezintasuna da. Gizonei zein emakumeei eragin diezaieke. Normalean 20 urte inguruan hasten da. |
| Sortzetiko gihar-distrofia | Jaiotzean edo jaio eta gutxira hasten da. |
| Gorputz-adar-gerriko giharretako distrofia | Aldaka eta sorbalden inguruko muskuluei eragiten die. Nerabezaroan edo 20 urte bitartean has daiteke. |
| Fazioeskapulohumeral gihar-distrofia | Aurpegiko, sorbaldako eta besoetako muskuluei eragiten die. Adin txikiko pertsonengandik 40 urtetik gorako helduetaraino eragin dezake. |
| Gihar-distrofia distala | Besoetako, hanketako, eskuetako eta oinetako muskuluei eragiten die. Normalean 40-60 urte bitartean hasten da. |
| Okulofaringearen gihar-distrofia | 40ko eta 50eko hamarkadetan hasten da. Aurpegian, lepoan eta sorbaldetan giharren ahultasuna, betazalen erorketa (ptosia) eta irensteko zailtasuna (disfagia) eragiten ditu. |
| Emery-Dreifuss gihar-distrofia | Gehienetan mutilei eragiten die eta 10 urte inguruan hasten da. Giharretako ahultasunaz gain, bihotzeko arazoak ere gerta daitezke. |
Zergatik gertatzen da gaixotasun mota hau? (Kausak)
Gaixotasun hau heredatu daiteke, edo zuregan edo zure seme-alabarengan garatu daiteke lehenik, zure familiako inork izan gabe. Geneetan akats batek eragiten du hau.
Pentsa ezazu, gene hauek gure gorputzeko zelulei hainbat lan egiteko behar dituzten proteinak egiteko agindua ematen diete. Otordu baten errezeta bat bezalakoa da. Gene bat akastuna bada, zelulek proteina okerra, behar dutena baino proteina gutxiago edo proteina kaltetua sor dezakete.
Gihar-distrofia duten pertsonek akats bat dute giharrak osasuntsu eta indartsu mantentzen dituzten proteinak sortzen dituzten geneetan. Adibidez, Duchenne eta Beckerren gaixotasunean, distrofina izeneko proteina oso gutxi ekoizten da. Distrofina proteina honek giharrak indartzen ditu eta kalteetatik babesten ditu. Proteina hau galtzen denean, giharrak erraz kaltetzen eta ahultzen dira.
Nola antzeman daiteke? (Sintomak)
Gaixotasun mota askoren sintomak haurtzaroan edo nerabezaroan agertzen hasten dira. Oro har, gaixotasun hau duen haur batek sintoma hauek izan ditzake:
- Maiz erortzea.
- Muskuluetan ahultasun sentsazioa
- Giharretako kalanbreak
- Zailtasunak eserita jaikitzeko, eskailerak igotzeko, korrika egiteko edo salto egiteko
- Puntetan edo ibiliz
Guraso gisa garrantzitsua da gure seme-alaben mugimenduei erreparatzea, batez ere haien jolasari. Zerbait arraroa nabaritzen baduzu, ez izan zalantzarik eta hitz egin mediku batekin.
Horrez gain, pertsona batzuek sintomak ere izan ditzakete, hala nola:
- Eskoliosia
- Betazal eroria
- Bihotzeko arazoak
- Arnasketa edo janaria irensteko zailtasuna
- Ikusmen-urritasunak
- Aurpegiko muskuluen ahultasuna.
Nola baieztatzen du medikuak hau? (Diagnostikoa)
Medikuak hainbat proba egingo ditu zure haurrak giharretako ahultasuna duen zehazteko. Lehenik eta behin, azterketa fisiko orokorra egingo dizu, zure familiaren historia medikoari buruz galdetuko dizu eta zure haurraren sintomei buruz galdetuko dizu.
Ondoren, hainbat proba egin daitezke giharretako ahultasuna eragin dezaketen beste baldintza batzuk baztertzeko eta gaixotasuna behin betiko diagnostikatzeko.
| Probaren izena | Laburbilduz, hau da egiten duzuna... (Azalpen sinplea) |
|---|---|
| Odol-analisiak | Muskuluak kaltetuta daudenean odolean pilatzen diren entzima batzuen mailak egiaztatzen dira. |
| Elektromiografia (EMG) | Elektrodo txiki batzuk sartzen dira giharretan eta giharren jarduera elektrikoa neurtzen da. |
| Muskulu-biopsia | Gihar zati oso txiki bat hartu orratz batekin eta mikroskopiopean aztertzen da. Horrela, zein proteina falta diren edo kaltetuta dauden identifikatu daiteke. |
| Elektrokardiograma (EKG/ECG) | Bihotzaren seinale elektrikoak neurtzen dira bihotz-maiztasuna eta erritmoa osasuntsuak diren egiaztatzeko. |
| Proba genetikoak | Odol lagin bat aztertuz, zehazki zein gene akastun diren giharren ahultasuna eragiten dutenak zehaztea posible da. |
Zeintzuk dira tratamenduak?
Gaur egun, ez dago gihar-distrofia sendatzeko sendabiderik . Hala ere, sintomak kontrolatzen, bizitza errazten eta zure haurrari ahalik eta bizi-kalitate onena ematen lagun dezaketen tratamendu asko daude. Zure medikuak tratamendurik egokiena gomendatuko dizu zure haurrak duen gaixotasun motaren arabera.
- Fisioterapia: Hainbat ariketa eta luzaketek muskuluak sendo eta malgu mantentzen laguntzen dute.
- Lanbide-terapia:Haurrari eguneroko zereginak (adibidez, janztea, idaztea) ahalik eta ondoen egiten irakasten zaio. Gurpil-aulkiak eta makilak bezalako gailuak erabiltzen ere irakasten zaio.
- Logopedia: Aurpegiko edo eztarriko muskuluetako ahultasunagatik hitz egiteko zailtasunak badituzu, horretarako modu errazak irakatsiko dizkizugu.
- Sendagaiak:
- DMD mota batzuetarako distrofina ekoizpena handitzen duten sendagai espezifikoak, hala nola `Eteplirsen (Exondys 51)`.
- Giharretako espasmoak murrizten dituzten sendagaiak.
- Bihotzeko arazoetarako odol-presioaren botikak.
- `Prednisona` bezalako esteroideek giharretako kaltea moteldu dezakete. Hala ere, hauek albo-ondorioak dituzte eta medikuaren aholkupean bakarrik erabili behar dira.
- Kirurgia: Kirurgia beharrezkoa izan daiteke bizkarrezurreko estenosia eta bihotzeko arazoak bezalako konplikazioengatik.
Haur bat zaintzerakoan kontuan hartu beharreko gauzak
Normala da gurasoek triste sentitzea seme-alaben energia pixkanaka gutxitzen denean eta beste haurrak bezala korrika eta jolastu ezin dutenean. Baina zure seme-alabari erronka hau gorabehera zoriontsu bizitzen lagun diezaiokezu.
- Eman elikadura ona: Dieta orekatu batek zure haurrari pisu osasuntsua mantentzen laguntzen dio. Horrek arnasa hartzeko zailtasunak bezalako gauzak murriztu ditzake.
- Egon aktibo: Igeriketa bezalako inpaktu txikiko ariketek muskuluak indartzen lagun dezakete. Galdetu zure fisioterapeutari honi buruz.
- Erabili laguntza-gailuak: Sustatu zure haurra gurpil-aulkiak, makuluak eta abar erabiltzera, beharrezkoa izanez gero.
- Egon sendo: Hitz egin familiarekin, lagunekin edo aholkulari batekin bidaia honetan sentitzen ari zaren estresari, tristurari eta haserreari buruz. Gainera, egoera hau duten haurren beste gurasoekin batera egindako laguntza taldeak indar iturri bikaina izan daitezke.
Gaixotasun honek ez die guztiei berdin eragiten. Haur batzuek gihar-indarra oso azkar galtzen dute. Beste batzuek azkarrago gal dezakete. Horregatik, garrantzitsua da zure haurraren medikuarekin ireki hitz egitea bere egoerari buruz eta berarentzat egokiena den tratamendu-plan bat garatzea.
Etxerako mezua
- Gihar-distrofia denborarekin giharrak ahultzea eragiten duen gaixotasun genetiko bat da.
- Haurren hasierako sintomak hauek izan daitezke: maiz erortzea, jaikitzeko zailtasuna eta puntetan ibiltzea.
- Gaixotasun honen mota asko daudenez, ezinbestekoa da medikuaren aholkua bilatzea diagnostiko zehatza egiteko.
- Sendabide osorik ez dagoen arren, fisioterapiak, botikek eta beste tratamendu batzuek sintomak kontrolatu eta bizi-kalitate ona mantendu dezakete.
- Oso garrantzitsua da haurrari eta familiari laguntza psikologikoa eta giro positiboa ematea. Hitz egin zure medikuarekin edozein kezkaren inguruan.
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina