Hitzak ezin dira deskribatu ama edo aita batek jaioberri bat ikustean sentitzen duen poza. Baina batzuetan, normala da beldur eta antsietate handia sentitzea haurraren buruaren forma apur bat arraroa dela ikusten baduzu. Gaur, beldur hori burura ekartzen duen baina ondo ulertzen baduzu kudea daitekeen egoera arraro bati buruz hitz egingo dugu. Pfeiffer sindromea deitzen zaio horri. Ez izutu izen hau entzutean. Hitz egin dezagun modu sinplean, pausoz pauso.
Zer da Pfeiffer sindromea?
Laburbilduz, Pfeiffer sindromea jaiotzean gertatzen den egoera arraroa da, haurraren garezurraren eta aurpegiko hezurren garapenean eragiten duena.
Hau ulertzeko, lehenik eta behin, ikus dezagun nola eratzen den gure burezurra. Haur bat jaiotzen denean, buruaren goialdea ez dago hezur bakar batez osatuta. Hainbat hezur zati edo plaka multzo bat da. Hezur plaka horien artean juntura (jostura) bereziak daude. Hauek burezurra hazteko edo zabaltzeko aukera emateko dira, garuna hazten den heinean. Normalean, hezur plaka hauek elkartu eta sendo bihurtzen dira burua guztiz garatuta dagoenean.
Hala ere, Pfeiffer sindromea duen haurtxo batean, garezurraren hezur-plakak oso azkar fusionatzen dira, garuna guztiz garatu baino lehen. Pentsa ezazu landare bat lorontzi txiki batean bezala, eta hazten doan heinean, sustraiak lorontziaren barruan itsatsita geratzen dira. Garunak hazteko leku mugatua duenez, garezurraren eta aurpegiaren forma anormalki aldatzen da.
Egia da beldurgarria dela hau entzutea. Baina garrantzitsuena da egoera hau diagnostikatzen denean, tratamendua has daitekeela. Haur bakoitzari modu ezberdinean eragiten dionez, tratamendua haurraren sintomen arabera zehazten da.
Zeintzuk dira Pfeiffer sindromearen motak?
Pfeiffer sindromea hiru mota nagusitan banatzen da. Mota hauek guztiek haurraren itxuran eragina duten arren, 2. eta 3. motak dira larrienak. Garapen intelektualaren atzerapenak, ikaskuntza-desgaitasunak eta garunari, mugimenduari eta nerbio-sistemari eragiten dieten beste arazo larriak sor ditzakete.
| Sindrome mota | Deskribapena eta ezaugarriak |
|---|---|
| 1. mota Mota klasikoa |
|
| 2. mota |
|
| 3. mota |
|
Zerk eragiten du Pfeiffer sindromea?
Egoera hau gure gorputzeko zelulen hazkuntza eta heriotza kontrolatzen duen gene baten mutazio batek eragiten du.
Batzuetan, hau gurasoengandik haurrari heredatu daiteke. Baina kasu gehienetan, gurasoek ez dute sindrome hau. Horrek esan nahi du egoera hau ausaz (bat-batean) gertatzen den aldaketa berri batek eragiten duela haurraren geneen garapenean. Beraz, guraso gisa, ez sentitu errudun honengatik.
Mutazio genetiko honek haurdunaldian proteina batzuk ekoizteko eta funtzionatzeko moduan aldaketa bat eragiten du. Ondorioz, proteina horiek seinale okerra bidaltzen diete haurraren garezurraren hezurrei "azkarregi fusionatzeko". Horrek presioa egiten dio garunean eta garezurraren forma aldatzea eragiten du. Batzuetan, hatz eta oinetako hezurrak ere azkarregi fusionatu daitezke.
Zeintzuk dira sintoma nagusiak?
Sintomak haur batetik bestera aldatzen dira eta sindrome motaren arabera. Sintoma hauek batez ere buruan eta aurpegian, hatzetan, artikulazioetan eta gorputzeko beste atal batzuetan ikusten dira.
Burua eta aurpegia
- Sudur zabal eta laua, punta beherantz kurbatua duena
- Begiak urrun eta irtenak
- Buru laburra aurrealdetik atzera
- Kopetan oso altua.
- Aurpegiaren erdian itxura hondoratua
- Goiko masailezurra oso txikia eta, beraz, hortz pilatuak eta beteak
Hatz eta behatzak
- Hatz motzak
- Behatz lodiak (eskuetakoak eta oinekoak) ohi baino zabalagoak eta beste behatzetatik urrunduak direnak
- Agian hatz/behatz palmatuak
Beste arazo batzuk
- Entzumen-galera: Haurren % 50ek baino gehiagok dute entzumen-galera.
- Hortzetako arazoak: hortzen lerrokadura eta masailezurraren arazoak.
- Jateko arazoak: Batez ere haurtzaroan.
- Arnasketa arazoak: Loaren apnea bezalako baldintzak, loaldian arnasketa une batez gelditzea eragiten duena.
- Ikusmen arazoak: Begi irtenak lehortasuna eta betazalak erabat ixteko ezintasuna eragin ditzakete.
- Garapen eta ikaskuntza atzerapenak (batez ere 2. eta 3. motetan).
Nola diagnostikatu egoera hau?
Medikuak haurdunaldian zehar egoera hau diagnostikatu dezake ultrasoinu edo erresonantzia magnetiko bidez. Haurra jaio ondoren, medikuak normalean egoera dagoen ala ez esan dezake azterketa fisiko batean haurraren buru-azala eta behatz lodiak aztertuz.
Pfeiffer sindromea edo beste baldintza bat den baieztatzeko, zure medikuak beste hainbat proba gomenda ditzake.
- X izpien edo CT eskaneatzea: Garezurraren hezurrak nola lerrokatuta dauden zehazki ikusteko.
- Proba genetikoak: Hartu odol edo listu lagin bat, hau eragiten duen gene-mutazioa dagoen baieztatzeko.
Zeintzuk dira tratamenduak?
Haurtxo batek jasotzen duen tratamendua sindrome motaren eta dituen sintomen araberakoa da. Horretarako , espezialista talde handi baten laguntza behar da, besteak beste, medikuak, kirurgialariak, logopedak eta fisioterapeutak . Kirurgiak zeregin garrantzitsua du tratamenduan.
Burezurreko kirurgia
Haur askok 18 hilabete bete baino lehen egiten dute ebakuntza burezurraren forma zuzentzeko. Bi helburu nagusi ditu horrek:
1. Garuneko presioa murriztea.
2. Garunari askatasunez garatzeko behar duen espazioa ematea.
Ebakuntza honen ondoren, kaskoa berezi bat jantziko da garezurra forma egokian sendatzen laguntzeko.Janzteko ematen da. Baliteke zure bizitzan zehar bi edo lau ebakuntza egin behar izatea.
Aurpegi erdiko kirurgia
Haur batzuek ebakuntza behar dute masailezurraren arazoak zuzentzeko eta aurpegiaren erdialdeko hezurrak aurrera eramateko. Hau normalean haurrak gutxienez 6 urte dituenean egiten da.
Arnasketa arazoetarako tratamendua
Haur batzuek arnasa hartzeko zailtasunak dituzte arnasbideetako buxadura dela eta. Horregatik,
- CPAP (Continuous Positive Airway Pressure) izeneko maskara berezi bat janzteko eskatuko dizute lo egiten duzun bitartean.
- Amigdalak edo adenoideak kirurgikoki kentzen dira.
- Kasu larrienetan, trakeostomia izeneko ebakuntza-prozedura bat egiten da, eta horrek lepoan zulo txiki bat egitea eta hodi bat zuzenean trakean sartzea dakar, arnasa hartzeko aukera emateko.
Beste tratamendu batzuk
Horrez gain, haurraren beharren arabera,
- Hortzetako arazoetarako hortz-tratamendua
- Hatz arazoetarako kirurgia
- Entzumen-arazoetarako entzumen-aparatuak edo kirurgia
- Ikusmen arazoetarako tratamendua
- Hizketa-terapia ahozko eta hizkuntza trebetasunak garatzeko
- Mugikortasuna hobetzeko fisioterapia bezalako gauzak beharrezkoak dira.
Nolakoa da bizi-itxaropena?
Gai oso sentikorra da hau.
- 1 motako Pfeiffer sindromea duten haurrak oso ondo trata daitezke. Bizi-itxaropen normala dute. Ondo ikas dezakete, ondo jolastu eta heldu independente gisa bizi daitezke.
- 2. eta 3. motak konplexuagoak dira. Haur hauek mugimendu, arnasketa eta funtzio intelektualarekin arazo gehiago dituzte. Arnasketa eta konplikazio neurologikoek haien bizitza laburtu dezakete. Hala ere, etengabeko tratamendu eta laguntzarekin , haien bizi-kalitatea hobetu daiteke.
Etxerako mezua
- Pfeiffer sindromea gaixotasun genetiko arraroa da, haurtxoaren burezurraren eta aurpegiaren forman eragina duena.
- Hiru mota nagusi daude, 1 motakoa arinena eta ohikoena izanik.
- Oso garrantzitsua da egoera hau goiz identifikatzea eta mediku talde espezializatu baten gainbegiratzeapean tratatzea. Bereziki garrantzitsua da garuna kirurgiaren bidez hazten uztea.
- 1 motako haurrek bizitza guztiz normala izan dezakete tratamendu egokiarekin.
- Zure seme-alabak egoera hau badu, ez izan beldurrik zure medikuarekin ireki hitz egiteko eta tratamendu planik onena erabakitzeko. Ez zaude bakarrik, eta lagun zaitzaketen pertsona asko daude.
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina