Zer da Rubinstein-Taybi sindromea (RTS)? Uler dezagun modu sinplean.

Ama edo aita gisa, oso kezkatuta gaude gure haurraren gauza txiki guztiekin, ezta? Bere hazkuntza, itxura, portaera... Gauza horiei guztiei erreparatzen diegu. Batzuetan, haurraren itxuran aldaketa txiki batzuk ikusten ditugunean, adibidez, behatz lodi apur bat handitua edo garapenean atzerapen txikiak ere, beldur pixka bat sentitzen dugu. Halakoetan, egoera genetiko arraro baina garrantzitsu baten berri izan beharko genuke. Rubinstein-Taybi sindromea da.

Zer da Rubinstein-Taybi sindromea (RTS)?

Laburbilduz, Rubinstein-Taybi sindromea gorputzeko hainbat sistemari eragiten dion egoera genetiko arraroa da. RTS bezala laburbilduta dago. Egoera hau duten haurrengan ikusten diren sintoma nagusiak behatz lodiak eta behatz lodiak anormalki zabalduta egotea , aurpegiko ezaugarri bereizgarri batzuk eta garapen-atzerapenak dira.

Egoera hau lehen aldiz 1957an deskribatu zen. Hala ere, 1963ra arte ez zuten bi medikuk, Jack Rubinstein doktoreak eta Hooshang Taybi doktoreak, gaixotasun gisa behin betiko identifikatu. Haien izenak erabiltzen dira sindrome honetarako.

Zeintzuk dira RTSren sintoma nagusiak?

Ez dute RTS duten haur guztiek sintoma horiek guztiak izango. Hala ere, badira sintoma komun batzuk. Bana ditzagun bi kategoria erraz ulertzekoetan.

Hazkuntzan eta portaeran aldaketa ikusgarriak

Sintoma fisikoez gain, RTS duten haurrek atzerapen eta aldaketa batzuk izan ditzakete garapenean eta portaeran.

Adimen eta ikaskuntza atzerapenak

RTS duten haurrek garapen intelektuala apur bat motelagoa izan dezakete haur normalekin alderatuta. Atzerapen honen neurria haur batetik bestera aldatzen da. Batzuek atzerapen arina izan dezakete, eta beste batzuek, berriz, larriagoa. Arrazoitzeko, gauza berriak ikasteko eta arazoak konpontzeko zailtasunak izan ditzakete. Hau askotan agerikoa da haurra eskolan hasten denean.

Trebetasun fisiko eta motorren atzerapenak

Haur hauek askotan gihar-tonu baxua izaten dute . Horrek atzerapenak ekar ditzake jarduera fisikoetan, hala nola buelta ematean, esertzean eta ibiltzean. Oreka eta mugimendu-kontrolean arazoak ere izan ditzakete.

Hizketan eta komunikazioan atzerapenak

RTS duten haurren % 90 inguruk atzerapen nabarmenak dituzte hizkera garapenean. Honen lehen seinaleetako bat jateko zailtasuna izan daiteke, jateak eta hitz egiteak ahoko eta mihiko muskuluen koordinazio ona eskatzen baitu.

Zein da egoera honen arrazoia?

Egoera genetikoa dela esaten zaienean, guraso batzuek beldur izan daitezke heredatu duten zerbait dela.

Garrantzitsua da ulertzea gehienetan, egoera hau haurraren gorputzean mutazio genetiko berri batek eragiten duela. Horrek esan nahi du ez dela amarengandik edo aitagandik heredatzen. Beraz, RTS duen seme-alaba bat duen bikote osasuntsu batentzat, hurrengo seme-alabak egoera hori garatzeko arriskua % 1 baino txikiagoa da.

Hala ere, oso gutxitan, guraso batek RTS baldintza badu, % 50eko aukera dago haurrak genea heredatzeko. Batez ere CREBBP eta EP300 geneetan izandako aldaketek eragiten dute hori.

Nola identifikatu RTS egoera?

Askotan, medikuak egoera hau diagnostikatuko du haurraren ezaugarri fisikoak aztertuz, batez ere behatz zabalak, begi beherantz okertuak eta goiko ahosabaia altxatua.

Diagnostiko hau baieztatzeko, batzuetan proba gehigarriak egiten dira.

• Erradiografiak: besoetako eta hanketako hezurretan aldaketa espezifikoak bilatu.
• Garuneko eskanerrak: Garuneko jarduera elektrikoa kontrolatzen dute.
• Proba genetikoak: Proba hau egin daiteke RTSrekin lotutako mutazio genetikoak dauden baieztatzeko. Hala ere, baliteke RTS duten haur batzuei mutazio genetiko hau ez detektatzea probaren bidez.

Haur batzuei jaiotzean diagnostikatu dakieke. Beste batzuei pixka bat beranduago diagnostikatzen zaie. Sintomen larritasunaren araberakoa da.

Zeintzuk dira horretarako tratamenduak?

Lehenik eta behin, ez dago RTSrako sendabiderik, baina kudeatu daiteke eta haurrak bizitza arrakastatsua izan dezake bere gaitasunak garatuz eta sintomak kudeatuz .

Tratamendu plana haurraren sintomen arabera zehazten da. Talde-lana da hau.

Hona hemen tratamendu metodo nagusietako batzuk:

• Jarraipen erregularra: Haurraren hazkundea hazkuntza-taula bereziak erabiliz kontrolatzen da. Gainera, begiak eta belarriak urtero aztertzen dira.
• Kirurgia: Hatz eta oinetako behatzak tolestuta badaude edo bihotzean edo giltzurrunetan bezalako organoetan akatsak badaude, kirurgia beharrezkoa izan daiteke horiek zuzentzeko.
• Terapiak: Oso garrantzitsua da hau. Hizketa-terapia, fisioterapia eta terapia konduktuala bezalako gauzak oso garrantzitsuak dira haurraren garapen-atzerapenak saihesteko.
• Hezkuntza Berezia: Haur bat bere ikaskuntza-gaitasunetara egokitutako hezkuntza bereziko programetara bideratzeak asko laguntzen du bere garapen intelektuala.
• Aholkularitza genetikoa: Aholkularitza genetikoa oso garrantzitsua da familiei egoeraren, eman beharreko urratsen eta etorkizuneko seme-alabekin lotutako arriskuak argi ulertzeko.

Garrantzitsuena zu, guraso gisa, zure haurraren egoerari buruz ondo informatuta egotea eta zure haurra artatzen duen mediku taldearekin estuki lan egitea da.