Badakizu zure odoleko globulu gorriei buruz. Normalean biribilak, malguak dira, gomazko bola txikiak bezala. Horri esker, erraz mugi daitezke zure gorputzeko odol-hodi txikietan zehar eta oxigenoa zure gorputzeko atal guztietara eramaten dute. Baina pertsona batzuengan, globulu gorri hauek igitai formakoak (C formakoak), zurrunak eta itsaskorrak bihurtzen dira. Honi zelula falziformeen gaixotasuna (SCD) deitzen diogu. Hau ez da heredatzen den gaixotasun bat, baldintza genetiko bat baizik.
Zer da zehazki zelula falziformeen gaixotasuna (SCD)?
Laburbilduz, zelula falziformeen gaixotasuna gure globulu gorriei eragiten dien gaixotasun genetiko bat da. Globulu gorri horien barruan hemoglobina izeneko proteina bat dago. Bere lan nagusia biriketatik oxigenoa hartzea eta gorputz osoan banatzea da. Pertsona osasuntsu baten hemoglobina molekula biribila eta leuna da. Horregatik dira globulu gorriak ederki biribilak.
Baina zelula falziformeen gaixotasuna duen norbaitengan, akats genetiko baten ondorioz, hemoglobina molekula honen forma aldatzen da. Hemoglobina anormal honen ondorioz, globulu gorriak igitai itxurakoak, zurrunak eta itsaskorrak bihurtzen dira. Imajinatu, zer gertatuko litzateke odol zati gogorrak eta igitai itxurakoak hodi mehe batetik bidaltzen saiatuko bazina, bertan zehar mugitzen diren bola biribilak beharrean? Elkarrekin elkartuko lirateke eta hodian itsatsita geratuko lirateke, ezta? Era berean, igitai itxurako zelula hauek gure odol-hodi meheetan itsatsita geratzen dira, odol-fluxua oztopatuz. Horrek hainbat konplikazio eragiten ditu, hala nola mina larria eta anemia .
Zeintzuk dira gaixotasun honen sintoma ohikoenak?
Zelula falziformeen gaixotasunarekin jaiotako haurtxoek normalean 5 hilabete inguruan hasten dituzte sintomak erakusten. Sintoma hauek pertsona batetik bestera alda daitezke. Denborarekin ere alda daitezke.
| Sintoma | Azalpen sinple bat. |
|---|---|
| Anemia | Zelula falziformeak oso hauskorrak dira. Globulu gorri normal batek 120 egun inguru bizi den arren, zelula hauek 10-20 eguneko epean hiltzen dira. Horren ondorioz, gorputzak globulu gorririk ez du izaten, eta horrek nekatuta eta agortuta sentiarazten zaitu etengabe. |
| Minaren krisiak | Hau da gaixotasun honen sintoma nagusia eta larriena. Zelula falziformeak pilatu eta bularreko, sabeleko, gorputz-adarretako eta hezurreko odol-hodi delikatuak blokeatzen dituztenean, mina jasanezina eragiten du. Mina larria bada, ospitaleratu eta Larrialdietako Tratamendu Unitatera (ETU) joan behar izatea gerta daiteke. |
| Eskuen eta oinen hantura | Eskuetara eta oinetara odola eramaten duten zain delikatuak blokeatzen direnean, eremu horiek puzten hasten dira. |
| Maiz gertatzen diren infekzioak | Zelula falziforme hauek batzuetan barearen moduko organoak kaltetzen dituzte. Barearen organoa oso garrantzitsua da gure gorputzaren sistema immunologikoan. Kaltetuta dagoenean, infekzioak garatzeko arriskua handitzen da. |
| Begien eta azalaren horitzea | Zelula falziforme kaltetu ugari deskonposatzen direnean, begietako azala eta zuriak horitu daitezke (ikterizia bezala). |
| Ikusmen-urritasunak | Zelula hauek begiari odola ematen dioten odol-hodietan blokeatzen badira, begi-erretina kaltetu daiteke eta ikusmen-arazoak gerta daitezke. |
| Hazkunde atzerapena | Egoera hau duten haurrak beste haurrak baino motelago garatu daitezke, eta pubertaroa ere atzeratu egin daiteke. |
Zergatik gertatzen da gaixotasun hau? Nork du arrisku handiena?
Gaixotasun honen kausa nagusia akats genetiko bat da. Gure 11. kromosoman dagoen gene batean (hemoglobina-beta genea) dagoen akats batek eragiten du, eta akats horrek hemoglobina ekoizten du.
Garrantzitsuena da haur batek gaixotasun hau garatzeko, gene akastun hau bere amarengandik eta aitarengandik heredatu behar duela.
Bi gurasoak gene akastun honen eramaileak badira, hau da, gaixotasuna ez badute baina gaixotasuna eragiten duen genea badute gorputzean, haien seme-alabak 4tik 1eko (% 25) aukera du gaixotasunarekin jaiotzeko.
Guraso batek bakarrik heredatzen badu genea, haurra gaixotasunaren eramaile bihurtzen da. Normalean ez dute sintomarik erakusten, baina genea seme-alabei transmititu diezaiekete.
Mundu osoan, gaixotasun hau ohikoena da Afrikako, Ekialde Hurbileko, Hego Europako eta Asiako Indiako jatorriko pertsonen artean.
Nola diagnostikatu gaixotasuna? (Diagnostikoa)
Oso modu erraz bat dago hau detektatzeko. Odol-analisi soil batek hemoglobina mota akastun honen presentzia detektatu dezake. Herrialde askotan, jaioberri guztiei proba egiten zaie horretarako.
Zuk edo zure seme-alabak egoera hau diagnostikatzen badizute, zure medikuak proba gehiago gomenda ditzake (adibidez, iktusa izateko arriskua egiaztatzeko eskaneatzea). Eta, egoera genetikoa denez, aholkulari genetiko batengana ere bidera zaitzakete.
Zuk edo zure bikotekideak zelula falziformeen gaixotasuna baduzue edo eramaile bazara, haurdunaldian haurraren likido amniotikoa aztertu dezakezue gaixotasuna duten ikusteko. Galdetu zure medikuari informazio gehiago lortzeko.
Zeintzuk dira tratamenduak?
Anemia falziformearen tratamenduaren hiru helburu nagusi daude:
- Minaren krisiak saihestea
- Sintomak kontrolatzea eta arintzea ematea
- Beste konplikazio batzuk saihestea
Hainbat tratamendu daude horretarako.
Medikazioak
- Hidroxiurea: Medikamentu honek, egunero hartuta, erasoen maiztasuna murriztu eta anemia eta infekzioak bezalako konplikazioak murriztu ditzake. Haurdun dauden emakumeek saihestu egin behar dute medikamentu hau hartzea.
- Minaren aringarriak: Mina-eraso bat gertatzen denean, medikuak agindutako minaren aringarriek mina kontrolatzen lagun dezakete.
- Beste botika batzuk: `Crizanlizumab` (injekzioa) eta `L-glutamina` (hautsa) bezalako sendagaiak erabiltzen ari dira orain mina arintzeko, eta `Voxelotor` bezalako sendagaiak anemia tratatzeko.
Beste tratamendu batzuk
- Odol-transfusioak: odol osasuntsua emateak anemia eta paralisia bezalako konplikazioak saihestu ditzake.
- Zelula amen transplantea: Hezur-muinaren transplantea da. Haur eta gazte batzuek gaixotasuna guztiz sendatzeko aukera dute honen bidez. Hala ere, emaile egoki bat aurkitu behar da horretarako (normalean senide hurbil bat).
Azken tratamendu metodoak: terapia genikoa
Medikuntza zientziaren aurrerapenarekin, gaixotasun honen aurkako tratamendu oso arrakastatsuak eta itxaropentsuak sortu dira orain. `Casgevy` eta `Lyfgenia` bi terapia genetiko berrienak dira. Laburbilduz, metodo hauek pazientearen hezur-muinetik hartutako zelula amak erabiltzen dituzte, `CRISPR` bezalako teknologia genetikoa erabiliz 'editatu', hau da, akatsa zuzendu, globulu gorri osasuntsuak sortzen dituzten zelula bihurtu eta gero gorputzean berriro sartu. Gaixotasuna senda dezakeen tratamendu oso aurreratua da hau.
Zein da zelula falziformeen gaixotasunaren eta malariaren arteko erlazioa?
Istorio oso bitxia da hau. Malaria eltxoek transmititzen duten gaixotasun larria da. Zientzialariek uste dute zelula falziformeen genea jendea malariaren aurka babesteko eboluzionatu zela. Nola da posible hori? Zelulen gaixotasun falziformearen eramaile den norbaitek (ez gaixotasuna, genea baizik) malaria hartzen badu, ez da hain larria. Hau da, globulu gorri igitaiformeek malariaren parasitoa gorputzean behar bezala haztea eragozten dutelako. Horregatik bizirik iraun zuten gene hau zuten pertsonak malaria ohikoa zen eremuetan, hala nola Afrikan.
Etxerako mezua
- Zelula falziformeen gaixotasuna ez da gaixotasun kutsakorra, gurasoengandik heredatutako gaixotasun genetikoa baizik.
- Arazo nagusia da globulu gorrien forma aldatzen dela eta odol-hodietan buxatzen dela.
- Min larria, nekea maiz (anemia) eta infekzioa dira sintoma nagusiak.
- Medikuntza-tratamendu eta aholku egokiak jarraituz gero, sintomak kontrolatu eta bizitza normala egin dezakezu. Oso garrantzitsua da zure medikuarekin aldizka harremanetan egotea.
- Gene-terapia bezalako tratamendu modernoei esker, itxaropen handia dago gaixotasun honetarako.
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina