Talasemiari buruz jakin behar dituzun gauzak: Hitz egin dezagun modu sinplean

Beti nekatuta eta agortuta sentitzen zara? Agian zure azala zurbil samarra dago? Ez dira ausazko gauzak, agian anemia hau, hau da, odol gabezia, horregatik izan daiteke. Gaur 'Talasemia'z ari gara hizketan, odolarekin lotutako gaixotasun kongenito bat, gure herrialdeko jende askoren artean ohikoa dena. Ez izan beldurrik izen hau entzutean. Uler dezagun dena modu sinplean.

Zer da zehazki talasemia?

Laburbilduz, talasemia jaiotzetik jasotzen den odol-nahasmendu hereditarioa da. Ez da gaixotasun kutsakorra. Egoera honek gure gorputzak hemoglobina osasuntsu nahikoa ekoiztea eragozten du.

Orain galdetuko diozu zeure buruari zer den hemoglobina. Hemoglobina gure globulu gorrien barruan aurkitzen den proteina berezi bat da. "Bidalketa zerbitzu" baten antzera funtzionatzen du, oxigenoa gure gorputzean zehar eramaten duena. Hemoglobina izeneko pakete hau gorputzeko zelula guztietara bidaltzen da globulu gorri izeneko ibilgailuen bidez.

Talasemia duen pertsona batek hemoglobina osasuntsu gutxiago ekoizten du gorputzean. Hori dela eta, gorputzeko globulu gorri osasuntsuen kopurua ere gutxitzen da. Globulu gorri gutxitzearen egoera horri anemia edo 'odol gabezia' deitzen diogu. Gorputzeko zelulek behar duten oxigenoa jasotzen ez dutenean, hainbat sintoma agertzen hasten dira.

Horrek esan nahi du honelako gauzak senti ditzakezula:

• Nekea eta ahultasun handia etengabe sentitzea.
• Arnasketa zailtasuna.
• Hotza sentitzea.
• Zorabioak sentitzea.
• Azal zurbila.

Zerk eragiten du talasemia? Nork du arrisku handiagoa?

Talasemia gure geneetan dagoen akats batek eragiten du. Pentsa ezazu gene hauek gure gorputzeko guztia nola eratu behar den azaltzen duten argibideak dituen 'programa-kode' gisa. Hemoglobina proteina gene horien argibideen arabera sortzen da. Argibide hauetan zerbait gaizki badago, edo horietako bat falta bada, gorputzak ezin du hemoglobina osasuntsua sortu. Gene akastun hauek gure gurasoengandik jasotzen ditugu. Horregatik deitzen zaio gaixotasun hereditarioa.

Hemoglobina molekula bat lau proteina-katez osatuta dago: bi alfa globina-kate eta bi beta globina-kate.

• Lau gene behar dira alfa globina kateak sortzeko (bi guraso bakoitzetik).
• Bi gene behar dira beta globina kateak sortzeko (guraso bakoitzetik bat).

Alfa edo beta kate hauek egiten dituzten geneetan akatsen bat badago, talasemia gertatzen da. Gaixotasunaren larritasuna gene akastunen kopuruak zehazten du.

Zeintzuk dira talasemia mota nagusiak?

Talasemia hainbat maila nagusitan bana daiteke gaixotasunaren larritasunaren arabera. Hau da, eramaile asintomatikotik (ezaugarritik) arineraino, tartekoraino eta larriraino alda daiteke. Forma larrienak, Talasemia Nagusiak, normalean tratamendu jarraitua behar du.

Talasemia bi mota nagusitan banatzen da, akats genetikoa alfa kateetan edo beta kateetan dagoen arabera.

1. Alfa Talasemia

2. Beta Talasemia

Uler ditzagun bi mota hauek xehetasun gehiagorekin beheko taulatik.

Zeintzuk dira talasemiaren sintoma posibleak?

Jasaten dituzun sintomak talasemia motaren eta haren larritasunaren araberakoak dira.

Sintomarik gabeko kasuak

Alfa gene bakarreko akats bat baduzu edo beta talasemia txikia bezalako egoera arin bat baduzu, baliteke sintomarik ez izatea . Edo nekea arina bezalako zerbait sentitzea.

Sintoma arinak eta moderatuak

Kasu arinagoetan, hala nola beta talasemia tartekoan, anemia sintomen gain, honako hauek gerta daitezke:

• Haurren hazkuntza motela.
• Pubertaro atzeratua.
• Hezurren anomaliak (adibidez, osteoporosia).
• Barearen handitzea (infekzioei aurre egiten dien organoa da).

Sintoma larriak

Baldintza larrietan, hala nola hiru alfa geneen akats batean (Hemoglobina H gaixotasuna) edo beta talasemia nagusian (Cooleyren anemia), sintomak haurrak 2 urte bete baino lehen agertzen dira. Goiko sintomez gain, honako hauek ikus daitezke:

• Gosearen galera.
• Azal zurbila edo horia (ikterizia bezala).
• Gernu iluna, te kolorekoa .
• Aurpegiko hezurren hazkuntza anormala.

Nola identifikatu gaixotasun hau zehaztasunez?

Talasemia moderatua eta larria askotan haurtzaroan diagnostikatzen dira. Hau da, sintomak haurraren bizitzako lehen bi urteetan agertzen hasten direlako. Zure medikuak hainbat odol-analisi eska ditzake egoera diagnostikatzeko.

• Odol-analisi osoa (OOO): Globulu gorrien kopurua, haien tamaina eta hemoglobina-mailak neurtzen ditu. Talasemia duten pertsonek globulu gorri osasuntsu gutxiago dituzte, eta tamaina txikiagoa izan dezakete.
• Burdin mailaren proba: Proba hau garrantzitsua da burdin gabezia eta talasemia bereizteko.
• Hemoglobinaren elektroforesia: Proba hau beta-talasemia diagnostikatzeko erabiltzen da bereziki.
• Proba genetikoak: Proba hauek alfa talasemia baieztatzeko eta gaixotasunaren eramaileak identifikatzeko erabiltzen dira.

Zeintzuk dira talasemia tratatzeko moduak?

Tratamendu aukerak egoeraren larritasunaren araberakoak dira. Kasu arinek ez dute askotan tratamendurik behar. Hala ere, hainbat tratamendu nagusi daude kasu larrietarako.

• Odol-transfusioak: Laburbilduz, 'odol-ematea' . Pertsona osasuntsu baten odola zain batetik ematen zaio pazienteari, globulu gorri osasuntsuak eta hemoglobina mailak berreskuratzeko. Beta-talasemia maiorra duten pazienteek odol-transfusio erregularrak behar dituzte, normalean 2-4 astean behin.
• Burdinaren Kelazio Terapia: Odol transfusio maizek gorputzeko burdin mailak behargabe handitzea eragin dezakete. Honi 'burdin gainkarga' deritzo. Burdin gehiegizko honek bihotza eta gibela bezalako organoak kaltetu ditzake. Horregatik, gorputzetik burdin gehiegizko hori kentzen duten botikei 'burdin kelazioa' deritzo. Hauek pilula moduan har daitezke.
• Azido foliko osagarriak: Azido folikoa gorputzak odol-zelula osasuntsuak sortzen laguntzeko ematen da.
• Hezur-muinaren transplantea: Talasemia guztiz senda dezakeen tratamendu bakarra da hau. Hala ere, kirurgia oso arriskutsua eta konplexua da. Pazientearekin guztiz bateragarria den emaile osasuntsu bat behar du, normalean anai-arreba bat.

Ikasi konplikazioei, tratamenduari eta bizi-iraupenari buruz.

Behar bezala tratatzen ez bada, konplikazio nagusia bihotzean, gibelean eta hormona ekoizten duten guruinetan kalteak izatea da, batez ere burdinaren gehiegizko karga dela eta. Beraz, agindu bezalaBurdinaren kelazio tratamendua oso garrantzitsua da.

Bizi-itxaropenari dagokionez, talasemia txikia baduzu, bizi-itxaropen guztiz normala espero dezakezu. Gaixotasun moderatua edo larria izan arren, agindutako tratamendua (odol-transfusioak eta burdina kentzea) zehatz-mehatz jarraitzen baduzu, bizitza luzea eta osasuntsua bizitzeko aukera ona duzu . Bihotzeko gaixotasuna da heriotzaren arrisku-faktore nagusia. Beraz, ezinbestekoa da burdina kentzeko tratamendua egitea, saltatu gabe.

Gaixotasuna prebenitu al daiteke? Eta behar den etengabeko arreta

Talasemia gaixotasun genetikoa da, beraz, ezin dugu hura gertatzea eragotzi. Hala ere, proba genetikoek lagun zaitzakete jakiten ea zuk edo zure bikotekideak talasemia genearen eramaile zareten. Haur bat izateko asmoa baduzu, garrantzitsua da informazio hau jakitea. Aholku gehiago lortzeko, jo aholkulari genetiko batera edo zure medikuarengana.

Talasemia baduzu, aldizka odol-analisiak (CBC) eta burdin-mailak egiaztatu beharko dituzu. Zure medikuak urtean behin gutxienez bihotzaren eta gibelaren funtzioaren azterketak egitea ere gomenda dezake.