Entzun al diozu inoiz zure familiako norbaiti edo ezagutzen duzun norbaiti "anemia" dela esaten? Batzuetan nekatuta sentitzen dira etengabe, azala zurbil eta horixka dute. Anemia normala izan liteke hau? Bai, agian ez da normala, talasemia izeneko odol-nahasmendu hereditarioa izan liteke. Ez izan beldurrik izen hau entzutean. Ez da gaixotasun kutsakor bat. Hitz egin dezagun guztiaz modu sinple eta argian.
Zer da zehazki talasemia ?
Laburbilduz, talasemia gurasoengandik heredatzen dugun odol-nahasmendu bat da. Egoera hau duen pertsona batek globulu gorri osasuntsuen eta hemoglobina izeneko proteina baten ekoizpena ohi baino txikiagoa du.
Pentsa ezazu, globulu gorriak dira oxigenoa gure gorputzean zehar garraiatzen duten garraio-zerbitzua. Hemoglobina oxigeno hori biltzen eta garraiatzen duen kaxa berezi bat bezalakoa da. Talasemia duen pertsona batean, garraio-ibilgailu hauek (globulu gorriak) eta oxigeno-kaxak (hemoglobina) kantitate eskasean daude, edo akatsen bat dute. Beraz, gorputzeko atal guztiek ez dute oxigeno nahikoa jasotzen. Anemia ere deitzen diogu horri.
Talasemiak izen asko ditu. Baliteke izen hauek entzun izana:
- Alfa talasemia
- Beta talasemia
- Cooleyren anemia
- Mediterraneoko anemia
Nola garatzen da talasemia? Nor dago arriskuan?
Talasemia ez da janariaren, uraren edo beste pertsona baten bidez har dezakegun gaixotasun bat. Gurasoengandik seme-alabengana geneen bidez transmititzen den zerbait da, erabat.
Hemoglobina izeneko proteina egiteko bi atal nagusi daude. Alfa globina eta beta globina dira. Hauek egiteko "errezeta" gure geneetan dago. Gene hauetan akatsen bat badago (errezetan akatsen bat), gorputzak ezingo du behar den hemoglobina osasuntsua sortu.
- Gene akastun bat guraso bakar batetik heredatzen baduzu: Eramailea izan zaitezke. Horrek esan nahi du sintomarik ez edo oso sintoma gutxi izan ditzakezula, baina gene akastuna zure seme-alabei transmititu diezaiekezula.
- Bi gurasoengandik gene akastunak heredatzen badituzu: Talasemia arina, moderatua edo larria garatu dezakezu.
Egoera hau ohikoa da Sri Lanka bezalako Asiako herrialdeetan, Ekialde Hurbilean, Afrikan eta Grezia eta Turkia bezalako Mediterraneoko herrialdeetan.
Zeintzuk dira talasemia mota nagusiak?
Talasemia bi mota nagusitan banatzen da, hemoglobinaren formula zein zatitan dagoen akastuna arabera.
| Talasemia mota | Azalpen sinplea. |
|---|---|
| Alfa Talasemia | Alfa globina hemoglobinaren parte bihurtzen duten geneetan akats batek eragiten du. 4 genek parte hartzen dute (2 amarengandik, 2 aitarengandik). Gaixotasunaren larritasuna gene akastunen kopuruaren araberakoa da. |
| Beta Talasemia | Beta globina hemoglobinaren parte bihurtzen duten geneetan akats batek eragiten du. Bi gene inplikatzen ditu (bat amarengandik eta bestea aitarengandik). Bi gene akastunak heredatzen badira, gaixotasunaren larritasuna handitu egin daiteke. |
Alfa Talasemia Azpimotak
- Eramailearen egoera: Gene akastun bat du. Sintomarik ez.
- Alfa Talasemia Txikia: 2 gene akastun izatea. Sintomarik ez edo oso sintoma arinak.
- Hemoglobina H gaixotasuna: 3 gene akastun ditu. Sintoma moderatuak edo larriak.
- Alfa Talasemia Nagusia: 4 gene akastunak izatea. Egoera oso larria da. Haurra askotan hiltzen da sabelean edo jaio eta gutxira.
Beta Talasemia Azpimotak
- Beta Talasemia Txikia: Gene akastun bat izatea. Sintomarik ez edo oso sintoma arinak (eramaile egoera).
- Beta Talasemia Ertaina: 2 gene akastun ditu. Sintoma moderatuak.
- Beta Talasemia Nagusia / Cooleyren Anemia: 2 gene akastun egotea. Sintoma oso larriak dituen egoera da.
Zeintzuk dira talasemiaren sintomak?
Sintomak talasemia motaren eta larritasunaren araberakoak dira. Baliteke pertsona batzuek ez izatea sintomarik. Mota larrietan, sintomak normalean haurrak 2 urte bete baino lehen agertzen dira.
Garrantzitsuena da sintoma hauek ez direla pertsona guztiengan modu berean agertzen. Ez eman talasemia duzula horietako bat edo gehiago dituzulako bakarrik. Zalantzarik baduzu, joan medikuarengana.
Hauek dira ohiko sintoma batzuk:
- Nekea eta ahultasuna izugarria
- Arnasketa zailtasuna , txistu-hotsa
- Zorabioak eta ahultasuna.
- Azal zurbila edo horia
- Gernu iluna
- Gosea
- Hazkunde atzeratua eta pubertaro atzeratua haurrengan
- Aurpegiaren forma anormala (batez ere kopeta eta masailezur nabarmenak)
- Sabelaldea irten egiten da (gibela edo barearen handitzea dela eta)
- Buruko min maiz
- Hezurren ahultzea eta erraz haustea
Nola jakin dezakezu talasemia duzun?
Normalean, sintomarik ez baduzu, egoera ustekabean aurki daiteke beste arrazoi batengatik egindako odol-analisi arrunt batean. Sintomak badituzu, zure medikuak aztertuko zaitu eta zure familiako historia medikoari buruz galdetuko dizu.
Ondoren, odol-analisi berezi batzuk egitea gomendatzen da, hala nola:
- Odol-azterketa osoa (AOO): Odolean dauden globulu gorrien eta hemoglobinaren kopurua neurtzen du. Talasemia duten pazienteengan, kopuru txikia izaten da normalean.
- Hemoglobinaren elektroforesia: Honek zehazki zehaztu dezake zein hemoglobina mota dauden zure odolean eta zenbat hemoglobina dagoen bakoitzean.
- Proba genetikoak: Proba honek zehazki zein talasemia mota duzun identifikatzen laguntzen du.
Diagnostikoa haurdunaldian zehar
Zu edo zure bikotekidea talasemia eramailea bazara, zure haurrari gaixotasuna detektatzeko proba egin diezaiokezu haurra jaio aurretik.
- Korion biloen laginketa (KVL): Plazentaren lagin txiki bat hartu eta haurdunaldiko 11. aste inguruan aztertzen da.
- Amniozentesia: Haurdunaldiko 16 aste inguruan, haurra inguratzen duen likido amniotikoaren lagin bat hartu eta aztertzen da.
Egoera hau diagnostikatzen bada, hematologoarengana bideratuko zaituzte.
Zeintzuk dira talasemia tratatzeko moduak?
Tratamendua egoeraren larritasunaren araberakoa da. Talasemia txikia bezalako egoera arina duen pertsona batek ez du tratamendurik behar, baina kasu larriek bizitza osorako tratamendua behar dute.
Tratamendu metodo nagusiak hauek dira:
1. Odol-transfusioak
Talasemia larria duten pazienteek odol-transfusioak behar dituzte globulu gorri osasuntsuak eta hemoglobina lortzeko. Normalean 2-4 astean behin jaso behar dituzte odol-transfusioak . Horrek energia ematen die ohiko jarduerak nekatu gabe jarraitzeko.
2. Kelazio Terapia
Odola maiz ematearen eta osasun-egoeren ondorioz, gorputzeko burdin kopurua beharrik gabe handitu daiteke. Honi "Burdin gehiegizko karga" deitzen diogu. Burdin gehigarri horri bihotzean eta gibelean bezalako organo garrantzitsuetan pilatu eta kaltetu egin diezaieke.
Horregatik, odol-emaileei gorputzean pilatzen den burdina kentzeko botika bereziak ematen zaizkie. Honi "Kelazio Terapia" deritzo. Botika hauek pilula moduan edo injekzio moduan har daitezke.
3. Beste tratamendu batzuk
- Hezur-muinaren edo zelula amen transplantea: Emaile osasuntsu batetik egindako hezur-muin transplante batek batzuetan talasemia erabat senda dezake. Hala ere, hori ez da askotan egiten arriskuengatik eta emaile bateragarri bat aurkitzeko zailtasunagatik.
- Kirurgia: Paziente batzuek bare handitua dute, eta horrek kirurgia bidez kentzea (esplenektomia) behar du.
- Medikazioak: `Luspatercept (Reblozyl)` eta `Hidroxiurea` bezalako sendagaiak globulu gorriak sortzen eta sintomak kontrolatzen laguntzeko erabiltzen dira.
- Osagarriak: Zure medikuak azido folikoa bezalako bitaminak gomenda ditzake, globulu gorriak sortzen laguntzen baitu. Hala ere, ez hartu burdinazko osagarririk medikuaren aholkurik gabe, inolako arrazoirengatik.
Nola bizi osasuntsu talasemiarekin?
Gauza hauek zaintzea oso garrantzitsua da talasemia duen pertsona batek bizitza osasuntsu eta zoriontsu bat izan dezan.
- Jarraitu medikuaren argibideak: Jarraitu medikuaren tratamendua agindu bezala, garaiz, eta ziurtatu klinikara joaten zarela.
- Dieta osasungarria: Jan dieta orekatua fruta eta barazki ugarirekin. Galdetu zure medikuari burdin ugariko elikagaiak (haragia, arraina, lekaleak) eta burdinetan aberastutako elikagaiak mugatu behar dituzun.
- Txertoa hartu: Hartu medikuak gomendatutako txerto guztiak, batez ere gripearen aurkakoa bezalakoak, infekzioak izateko arrisku handiagoa izan dezakezulako.
- Ariketa:Egin ariketa arin bat zure gorputzarentzat egokia dena. Hitz egin zure medikuarekin horri buruz.
- Garbitasuna: Mantendu gaixo dauden pertsonengandik urrun. Garbitu eskuak maiz.
- Saihestu erretzea eta alkohola: kaltegarriak dira bihotzerako eta hezurretarako.
- Osasun mentala: Gaixotasun kroniko batekin bizitzea emozionalki nekagarria izan daiteke. Estresatuta edo triste sentitzen bazara, hitz egin familiarekin, lagunekin edo osasun mentaleko aholkulari batekin .
Etxerako mezua
- Talasemia gurasoengandik heredatutako gaixotasun genetikoa da, ez gaixotasun infekziosoa.
- Honek gorputzak hemoglobina eta globulu gorrien ekoizpena oztopatzen du.
- Sintomak sintomarik ez izateaz gain, bizitza arriskuan jartzen duten egoera larrietaraino joan daitezke.
- Tratamendu mediko egokiarekin (odol transfusioak, kelazio terapia), paziente gehienek bizitza normal eta luzea bizi dezakete.
- Zuk edo zure familiako norbaitek talasemia duzula susmatzen baduzu, ziurtatu medikuaren aholkua eskatzen duzula.
- Familia bat sortu aurretik, oso garrantzitsua da aholkularitza genetikoa bilatzea, zuk edo zure bikotekideak eramaileak zareten jakiteko.
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina