Guztiok ditugu 'kromosoma' izeneko zerbait gure gorputzeko zelulen barruan. Pentsa ezazu gure gorputzen plano gisa. Gure altueratik hasi eta begien koloreraino eta ilearen ehunduraraino dena kromosoma horietako geneek zehazten dute. Normalean, emakume batek bi 'X' kromosoma ditu, eta gizon batek 'X' bat eta 'Y' bat. Baina oso gutxitan, neska batzuk 'X' kromosoma gehigarri batekin jaiotzen dira. Hori da Hirukoitzeko X Sindromea edo 47,XXX deitzen dugun egoera genetikoa. Ez izutu hau entzutean, normalean ez da larria izaten. Hitz egin dezagun honi buruz xehetasunez.
Zergatik gertatzen ari da hau? Zein da honen arrazoia?
Laburbilduz, X hirukoitzaren sindromea gertaera guztiz ausazkoa da. Ez da inoren erruz eragiten. X kromosoma gehigarria amaren obuluaren edo aitaren espermatozoidearen zelula-zatiketa akats txiki baten ondorioz gehitzen da haurra sortzen denean. Edo enbrioiaren garapenaren hasieran zelula-zatiketa gertatzen den bitartean gerta daiteke.
Garrantzitsuena da hau ezin dela prebenitu. Gainera, amak gaixotasun hau izan arren, seme-alabei transmititzeko probabilitatea oso txikia da oro har.
35 urtetik gorako amek jaiotako nesketan egoera honen arriskua zertxobait handiagoa dela ikusi den arren, edozein adinetako amengan gerta daitekeen gertakari arraroa dela uste da.
Batzuetan, X kromosoma gehigarri hau ez dago gorputzeko zelula guztietan. Zelula batzuetan bakarrik dago. Horrek esan nahi du zelula batzuk normalean (XX) direla, eta beste batzuk, berriz, (XXX). Medikuntzan, 'mosaiko' egoera deitzen diogu horri.
Zeintzuk dira egoera honen sintomak?
Hemen harritzen da jende asko. Gehienetan, X hirukoitzeko sindromea duten neskek eta emakumeek ez dute sintoma nabarmenik , edo sintoma oso arinak baino ez dituzte. Horregatik esaten da gaixotasuna duten hamar pertsonatik bati bakarrik diagnostikatzen zaiola. Jende askok bizitza normal eta osasuntsua darama gaixotasuna dutela jakin ere egin gabe.
Hala ere, pertsona batzuek sintoma batzuk izan ditzakete. Sintoma hauek pertsona batetik bestera alda daitezke. Sailkatu ditzagun sintoma horiek.
| Ezaugarri mota | Ikusi beharreko gauzak |
|---|---|
| Sintoma fisikoak |
|
| Hazkuntzarekin, ikaskuntzarekin eta buruko osasunarekin lotutako ezaugarriak |
|
Zure haurrak sintoma hauetako bat edo gehiago izateak ez du esan nahi X hirukoitzaren sindromea duenik. Beste hainbat gauzaren ondorioz izan daitezke, beraz, kezkarik baduzu, hobe da medikuarekin hitz egitea.
Nola antzematen duzu egoera hau?
Askotan, egoera hau ustekabean aurkitzen da. Adibidez, emakume batek ugalkortasun arazoak edo menopausia goiztiarra bezalako arazo batengatik tratamendua bilatzen duenean aurki daiteke.
Beste metodo batzuk hauek dira:
- Haurdunaldian egindako probak: Haurdun dagoen ama bati egindako NIPT (Haurdunaldiko Testa Ez-inbaditzailea) , Amniozentesia edo CVS (Biso Korionalen Laginketa) bezalako proba genetikoek egoera hau detektatu dezakete haurra jaio aurretik.
- Odol analisiak: Haurra jaio ondoren, medikuak zalantzarik badu, kariotipo proba egin daiteke hori baieztatzeko. Proba honek X kromosoma gehigarria dagoen eta zein zelulen ehunekotan dagoen zehaztu dezake.
Zeintzuk dira horretarako tratamenduak?
Gogoratu beharreko lehenengo gauza da X Hirukoitzeko Sindromea izeneko egoera genetikoa ezin dela guztiz sendatu.Gure geneekin datorren zerbait delako. Hala ere, eragin ditzakeen arazo eta sintomen laguntzarekin eta kudeaketarekin, bizitza guztiz normal eta zoriontsu bat bizi dezakezu .
Tratamendua pertsona bakoitzaren sintomen eta beharren arabera zehazten da.
- Ohiko azterketa medikoak: Zure medikuak ekografia eta ekokardiograma (EKG) bezalako probak gomenda ditzake giltzurrunetan, obulutegietan eta bihotzean arazoak dauden egiaztatzeko.
- Laguntza zerbitzuak eta terapiak: Hau da atalik garrantzitsuena.
- Hizketa eta hizkuntza terapia: Oso garrantzitsua da hizketa-atzerapenak dituzten haurrentzat.
- Fisioterapia: Giharretako ahultasuna edo oreka arazoak badituzu lagun zaitzake.
- Hezkuntza-laguntza: Ikasteko arazoak dituzten haurrei laguntza berezia eman diezaiekete eskolan.
- Aholkularitza: Aholkularitza oso erabilgarria da antsietatea, depresioa edo gizarte-harremanetako arazoei aurre egiteko.
- Hormona terapia: Kasu batzuetan, medikuak estrogeno terapia bezalako gauzak gomenda ditzake obulutegiko funtzioaren gutxitzeak eragindako arazoak tratatzeko edo haurraren altuera kontrolatzeko.
Garrantzitsuena egoera hau goiz identifikatzea eta beharrezko laguntza eta tratamendua ematea da, haurrak bere potentzial osoa lor dezan.
Etxerako mezua
- X hirukoitzaren sindromea neskei bakarrik eragiten dien egoera genetiko bat da, eta ausaz gertatzen da. Ez da inoren errua.
- Egoera hau duten emakume eta neska askok ez dute sintomarik eta bizitza guztiz osasuntsu eta normala daramate.
- Honentzako sendabiderik ez dagoen arren, sortzen diren sintomak (hitz egiteko zailtasunak, ikasteko arazoak, arazo psikologikoak) arrakastaz kudea daitezke tratamenduarekin eta laguntzarekin.
- Zure haurraren garapenari, portaerari edo ikaskuntzari buruzko kezka edo galderarik baduzu, ez izan beldurrik zure medikuarekin hitz egiteko. Identifikazio goiztiarra eta laguntza dira emaitzarik onenak lortzeko gakoak.
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina