Zure haurra etengabe gaixotzen al da? WHIM sindrome arraroa izan liteke?

Zure seme-alabak maiz izaten al ditu katarroak, eztulak, belarriko infekzioak edo azaleko infekzioak? Gaixotasun bat bestea baino lehenago hobetzen al da? Normalean, uste dugu haurraren immunitatea apur bat baxua dela eta eskolan eta jolastokietan gaixotasunak harrapatzen dituela. Hala ere, oso kasu bakanetan, WHIM sindromea izeneko egoera genetiko espezifiko batek eragin dezake. Honi buruz asko hitz egiten ez den arren, oso garrantzitsua da horren jakitun izatea.

Zer da WHIM sindrome hau?

Laburbilduz, WHIM sindromea gure gorputzaren sistema immunologikoari eragiten dion gaixotasun genetiko oso arraroa da. WHIM izena gaixotasunaren lau sintoma nagusien lehen letretatik dator.

• Garatxoak (garatxoak)
• Hipogammaglobulinemia (odolean antigorputz maila baxuak)
• Infekzioak (maiz gertatzen diren infekzioak)
• Mieloalbeoloen hemorragia (hezur-muineko globulu zurien pilaketa)

Imajinatu gure gorputzak globulu zuriz osatutako armada bat duela. Soldadu hauen lana gaixotasunak eragiten dituzten bakterio eta birusen moduko etsaien aurka borrokatzea da. WHIM sindromea duen norbaitengan, armada honetako soldadu garrantzitsuenak, neutrofilo izeneko globulu zuriak, beren oinarrian, hezur-muinean, trabatuta geratzen dira. Ezin dira atera, odolera, gaixotasunei aurre egiteko. Beraz, gorputzaren defentsa-sistema ahuldu egiten da, eta maizago gaixotzen hasten dira.

Hain arraroa da, ezen 5 milioi jaiotzatik bati bakarrik eragiten diola uste baita, beraz, baliteke lehenago ez entzun izana.

Zeintzuk dira WHIM sindromearen sintomak?

Sintoma hauek pertsona batetik bestera asko alda daitezke. Pertsona batzuek sintoma oso arinak dituzte. Beste batzuek, berriz, bizitza arriskuan jar dezaketen infekzio larriak garatu ditzakete. Sintoma hauek normalean haurtzaroan hasten dira, baina batzuetan gaixotasuna helduaroan diagnostikatu gabe gera daiteke.

Batez ere garatxoei eta minbizi arriskuari buruz

Gure inguruko jende askok giza papilomaren birusarekin (HPV) kutsa daiteke, eta horrek garatxoak eragiten ditu. Hala ere, sistema immunitario osasuntsua duen pertsona batean, birus hau ia automatikoki desagertzen da gorputzetik. Hala ere, WHIM sindromea duen pertsona baten sistema immunitarioa ahula denez, zaila da HPV birus honi aurre egitea. Hori dela eta, birusa denbora luzez geratzen da gorputzean, garatxoak eraginez, eta kasu batzuetan, minbizia izateko arriskua handituz.

Zerk eragiten du hau? Kutsakorra al da?

WHIM sindromearen kausa nagusia gure gorputzeko CXCR4 izeneko genean mutazio bat da. Pentsa ezazu gene hau gure zelulei argibideak ematen dizkien programa gisa. Gene hau aldatzen denean, aipatutako globulu zuriek (neutrofiloak) hezur-muinetik ateratzeari uzten diote.

Gaixotasun genetikoa denez, ezin da pertsona batetik bestera transmititu doministiku edo ukipenaren bidez . Hala ere, gurasoengandik seme-alabengana transmititu daiteke. Gurasoetako batek gene-mutazio hau badu, duten seme-alaba bakoitzak % 50eko aukera du gaixotasuna heredatzeko .

Nola diagnostikatzen duzu zehaztasunez gaixotasun hau?

Gaixotasun arraroa denez, zaila da proba bakarrarekin diagnostikatzea. Zure medikuak arretaz aztertuko ditu zu eta zure haurraren sintomak, infekzioak zenbatetan dituzten, eta ondoren hainbat proba gomenda ditzake.

• Odol-analisi osoa (OOO): Odolean globulu zuri gutxi dauden egiaztatzen du, batez ere neutrofiloen kopurua.
• Antigorputzen proba (Immunoglobulina G - IgG odol proba):Proba hau infekzioari aurre egiten dioten antigorputzen mailak baxuak diren ikusteko egiten da.
• Hezur-muinaren biopsia: Prozedura honetan, hezur-muinaren lagin txiki bat hartzen da aldakako hezurretik anestesia arinarekin eta mikroskopiopean aztertzen da. Horri esker, zehatz-mehatz zehaztu daiteke globulu zuriak hezur-muinean harrapatuta dauden (mielokathexia).
• Proba genetikoak: Proba honek WHIM sindromea eragiten duen CXCR4 genean mutazioren bat dagoen baieztatu dezake.

Zenbat eta lehenago diagnostikatu gaixotasuna, orduan eta gutxiago izango da ospitaleratze maiztasuna, entzumen-galera eta biriketako kalteak bezalako konplikazioak garatzeko aukera.

Zeintzuk dira WHIM sindromearen tratamenduak?

Ez dago sendabiderik egoera honetarako oraindik. Hala ere, hainbat tratamendu daude sintomak kontrolatzen, infekzioen aurka babesten eta bizitza normala izaten laguntzen dutenak.

Droga motak

• Xolremdi: 2024an onartutako sendagai berria da. Hezur-muinean itsatsita dauden globulu zuriak askatzen laguntzen du. Horrek infekzio arriskua % 40 inguru murriztu dezake.
• G-CSF tratamendua: Txerto bat da. Hezur-muina estimulatzen du eta globulu zuri gehiago sortzen laguntzen dio.
• IgG terapia: Antigorputz maila baxua dutenentzat, sistema immunologikoa indartzen da kanpotik datozen antigorputzak emanez.
• Antibiotikoak: Bakterioen infekzioak (pneumonia, azaleko infekzioak, adibidez) garatzen direnean, medikuak hauek aginduko ditu kontrolatzeko.

Garatxoen tratamendua

Garatxoak maiz agertzen badira, dermatologo batengana joan zaitezke kentzeko. Hainbat metodo daude horretarako.

• Kriokirurgia
• Elektrokirurgia
• Laser tratamendua
• Estaldura berezi motak

Nola bizi osasuntsu WHIM sindromearekin?

Hain egoera arraro batekin bizitzean, zure osasunean gehiago pentsatu behar duzu.

• Dieta ona: Dieta nutritiboa oso garrantzitsua da zure sistema immunologikoa sendo mantentzeko. Sartu barazki, fruta, zereal integral, arrain eta oilasko gehiago zure dietan.
• Ariketa: Ariketak gorputza sendo mantentzen laguntzen du eta immunitatea indartzen du. Egin egunero gustuko duzun zerbait, hala nola kirola, oinez ibiltzea edo igeri egitea.
• Infekzioen aurkako babesa:
• Ahalik eta gehien saihestu jendez gainezka dauden lekuak.
• Garbitu eskuak maiz xaboiarekin.
• Hitz egin zure medikuarekin eta erabaki zein txerto behar dituzuen zuk eta zure familiak.Hitz egin zehazki HPV txertoari, pneumoniaren txertoari eta urteroko gripearen txertoari buruz.

Zure familiako medikuaz gain, hainbat medikuren laguntza behar izan dezakezu, hala nola immunologo baten, hematologo baten eta dermatologo baten, zu tratatzeko.