Zure txikia oso soziala al da? Irribarre egiten al du eta ezagutzen duen guztiekin hitz egiten al du, eta harrigarriro atsegina da? Agian ohartu zara beste haurrengandik aurpegi-itxura apur bat berezia eta desberdina duela. Gauza hauekin batera, garapen-atzerapen txikiak eta bihotzeko arazoak ere baditu haurra, kausa izan daitekeen egoera genetiko arraro bati buruz ari gara. Ez izan beldurrik hau irakurri ondoren. Informazio honek hobeto ulertzen lagunduko dizu hau.
Zer da Williams sindromea?
Laburbilduz, Williams sindromea (WS) egoera genetiko arraroa da. Gure geneetan izandako aldaketa oso txiki batek eragiten du. Egoera hau duen haur batek gorputzeko hainbat ataletan arazoak izan ditzake, batez ere odol-hodietan, bihotzean eta giltzurrunetan bezalako organoetan. Aurpegiko ezaugarri bereziak, ikasteko arazoak eta nortasun-ezaugarri bereziak ere badituzte.
Garrantzitsuena da sendabide osorik ez dagoen arren, tratamendu eta laguntza mediko egokiarekin , haurraren sintomak kontrolatu daitezkeela eta eguneroko bizitzako erronkei aurre egiten asko lagun dezaketela.
Down sindromearen eta Williams sindromearen arteko aldea
Biak dira baldintza genetikoak. Bietako batek ere arazoak sor ditzake bihotzean eta nerbio-sisteman. Baina bien kausak desberdinak dira. Down sindromea gure gorputzeko zeluletan kromosoma izeneko zerbaiten kopia gehigarri batek eragiten du. Williams sindromea kromosoma zati txiki baten galerak eragiten du.
Zerk eragiten du Williams sindromea?
Pentsa ezazu gure gorputza instrukzio-liburu handi bat bezala. Liburu honetako orrialdeei kromosoma deitzen zaie. Gure zelula bakoitzean 46 orrialde daude (23 bikote). Liburu honen zazpigarren orrialdean (7. kromosoma) idatzita dago gure gorputza eraikitzeko instrukzio kopuru esanguratsu bat.
Williams sindromea duen haurtxo bat zazpigarren orrialde horren zati txiki bat gabe jaiotzen da, eta orrialdeak 25 edo 27 gene inguru ditu. Argibide-liburuko orrialde zati txiki bat erauzi izan balitz bezala da. Haurrak erakusten dituen sintomak falta diren gene horien zein dauden araberakoak dira. Adibidez, `ELN` izeneko genea falta bada, arazoak sor ditzake bihotzean eta odol-hodietan.
Hau ez da amaren edo aitaren errua. Gehienetan, espermatozoide edo obulu baten garapenean ausazko aldaketa batek eragiten du. Hau da, guztiz ausazkoa da. Oso gutxitan, gurasoetako batek baldintza hau badu, haurrak ere heredatu dezake.
Zein ohikoa da hau?
Oso egoera arraroa da hau. Normalean 7.500 eta 10.000 pertsonatik bati eragiten dio.
Zeintzuk dira sintoma hauek?
Williams sindromea duten haur guztiak ez dira berdinak. Batzuek sintoma gutxi batzuk izan ditzakete, eta beste batzuek, berriz, asko. Eta haien larritasuna alda daiteke. Ikus ditzagun sintoma nagusiak.
| Ezaugarri mota | Ikusi beharreko gauzak |
|---|---|
| Aurpegiko ezaugarri bereziak | Kopeta zabala, sudur motza gora begira, aho zabala ezpain beteekin, kokots txikia, zimurrak begi-ertzetan eta izar zuri itxurako eredua begi-zurien inguruan. Haur batzuek hortz txikiak, hortzen arteko hutsuneak edo hortz okerrak dituzte. |
| Nortasun berezia. | Oso soziala eta hiztuna izatea, ezezagunekin ere gehiegi lagunkoia izatea, besteen sentimenduak ondo ulertzea (enpatia), hainbat gauzarekiko antsietate eta beldur gehiegizkoa (fobiak), emozioak kontrolatzeko zailtasuna. TDAH ere ohikoa da. |
| Garapen-atzerapenak | Jaiotza-pisu txikia, edoskitzeko zailtasuna, pisua irabazteko eta hazteko atzerapenak. Esertzeko, ibiltzeko eta abar atzerapena. Boligrafo bat eustea bezalako jarduera motor finen zailtasuna. |
| Bihotzeko eta odol-hodietako arazoak | Bihotzetik gorputzera odola eramaten duen arteria nagusiaren (aorta) estutzea (aorta suprabalbularraren estenosia - SVAS), biriketara odola eramaten duen arteriaren estutzea (biriketako estenosia), hipertentsioa eta bihotz-taupada irregularra (arritmia) bezalako baldintzak ohikoak dira. Hauek dira antzematen diren lehen sintomak. |
| Beste osasun arazo batzuk | Odoleko kaltzio mailaren igoera, belarriko infekzio maiztasunak, eskoliosia, giltzurrunetako arazoak, artikulazioetako eta hezurretako arazoak, ahots urratua eta pubertaro goiztiarra. |
Ikaskuntza-desberdintasunak
Williams sindromea duten haurren % 75 inguruk adimen-desgaitasun arina izan dezakete. Horrek ikaskuntza-zailtasunak ekar ditzake. Bestalde, haur hauek memoria bikaina dute. Hizkuntza eta hizketa trebetasunak, irakurketa trebetasunak eta, batez ere , musikarako talentu handia ere izan ditzakete.
Nola egiten da diagnostikoa?
Zure medikuak lehenik zure haurra aztertuko du, bere familiako historia medikoa galdetuko dio eta aurpegiko ezaugarri bereziei erreparatuko die.
Williams sindromea susmatzen bada, odol-analisi bat eska daiteke baieztatzeko. Bi metodo nagusi daude horretarako:
1. FISH testa (Fluoreszentzia in situ hibridazioa): Test honek zuzenean bilatzen du 7. kromosoman falta den `ELN` genea. Williams sindromea duten pertsona gehienek ez dute gene hori.
2. Kromosomen mikroarray: Hau proba modernoagoa eta erabiliagoa da. Haurraren kromosoma guztiak aztertzen ditu eta DNAren zatiren bat falta den ikusten du. Zein gene falta diren ere zehaztu dezake, medikuari haurrak izan ditzakeen sintomen ideia hobea emanez.
Horrez gain, proba gehiago eska daitezke haurraren gorputzaren barne-egoera zehazteko.
- Bihotzeko arazoak detektatzeko EKG edo ekografia probak.
- Giltzurrunen eta gernu-maskuriaren egoera egiaztatzeko ultrasoinua.
- Kaltzio maila odolean edo gernuan egiaztatzea.
Nola tratatzen da?
Aurretik aipatu dugun bezala, egoera hau ezin da erabat sendatu. Hala ere, tratamenduak sintomak kudeatzen eta haurrari bizitza ona izaten lagun dezake. Horretarako hainbat espezialisten laguntza behar da.
- Kardiologoa: Bihotzeko arazoetarako.
- Endokrinologoa: Hormonekin eta kaltzio mailekin lotutako arazoetarako.
- Belarri, sudur eta eztarriko espezialista (ENT kirurgialaria): belarriko infekzioetarako.
- Fisioterapeuta: Gorputzaren mugimendua eta giharren indarra hobetzeko.
- Logopeda eta hizkuntza terapeuta: Hizketa eta hizkuntza trebetasunak hobetzeko.
Tratamenduak odoleko kaltzio mailak jaisten dituen dieta, odol-presioaren botikak, hezkuntza bereziko programak eta, beharrezkoa izanez gero, kirurgia baskularra edo bihotzekoa barne har ditzake. Hori guztia zure medikuak zehazten du.
Zer egin dezakezu guraso gisa?
Normala da zure seme-alabak Williams sindromea duela jakiten duzunean gainezka sentitzea. Baina datu hauek lagunduko dizute.
- Eman maitasun asko zure haurrari: utzi mundua esploratzen bere gaitasunen eta erritmoaren arabera.
- Mantendu harremanetan medikuekin aldizka: egin aldizka azterketa medikoak zure haurraren osasuna kontrolatzeko.
- Bilatu laguntza gehigarria eskolan: Hitz egin eskolako irakasleekin eta zuzendariarekin zure seme-alabaren hezkuntzarako beharrezkoak diren plan bereziei buruz.
- Informatu zaitez: Ikasi ahalik eta gehien egoera honi buruz, zure seme-alaben alde behar bezala jardun ahal izateko.
- Konektatu besteekin: Hitz egin honelako haurrak dituzten beste gurasoekin. Galdetu zure medikuari laguntza taldeei buruz.
- Pentsatu zeure buruaz ere: zaindu zure osasun mentala eta fisikoa zure haurra zaintzen duzun bitartean. Nekatuta sentitzen bazara, ez izan zalantzarik laguntza eskatzeko.
| Noiz eskatu mediku aholkua | |
|---|---|
| Joan medikuarengana aldizka. | Joan berehala ospitaleko Larrialdietako Tratamendu Unitatera (LTU). |
|
|
Zure haurrari buruzko zalantzarik edo beldurrik baduzu, ez egin kasurik. Zuk ezagutzen duzu ondoen zure haurra. Beraz, eskatu berehala medikuaren aholkua.
Etxerako mezua
- Williams sindromea ez da amaren edo aitaren errua. Ausazko aldaketa genetiko bat da.
- Egoera hau duten haurrek aurpegiko ezaugarri bereizgarriak, nortasun oso atsegina, ikaskuntza-desgaitasunak eta bihotzeko arazoak bezalako ezaugarriak izan ditzakete.
- Nahiz eta sendabide osorik ez dagoen horretarako, sintomak kudeatzeko tratamendu oso eraginkorrak daude.
- Mediku espezialisten, terapeuten, irakasleen eta gurasoen maitasun eta laguntzarekin, haur hauek bizitza oso arrakastatsuak eta zoriontsuak izan ditzakete.
- Zure haurrarekiko kezkarik baduzu, ez egin kasurik eta hitz egin berehala zure medikuarekin.
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina