Kobre gehiegi duzu gorputzean? Ikas dezagun zehatz-mehatz Wilson gaixotasunari buruz!

Batzuetan nekatuta sentitzen zara? Edo ahultasun sentsazioa, urdaileko ondoeza eta buruko nahasmena bezalako gauzak izaten dituzu arrazoirik gabe? Gorputzari imajinatu ere ezin ditugun moduan eragiten dioten gaixotasun arraro batzuk daude. Gaur, arraroa den gaixotasun bati buruz hitz egingo dugu, baina behar bezala informatuta bazaude, goiz identifikatu eta zure bizitzan eragin ditzakeen kalteak minimizatu ditzakezu. Wilson gaixotasuna deitzen zaio horri.

Zer da Wilsonen gaixotasuna?

Laburbilduz, Wilsonen gaixotasuna gure gorputzek behar baino kobre gehiago metatzea eragiten duen egoera genetiko arraroa da. Kobre hori gure gibelean eta garunean pilatzen da. Gure gorputzek, egia esan, janaritik kobre kantitate txiki bat behar dute osasuntsu egoteko. Hala ere, Wilsonen gaixotasuna duen norbait behar bezala tratatzen ez bada, gorputzeko kobre mailak arriskutsuki altuak izan daitezke, eta organoetan bizitza arriskuan jar dezaketen kalteak eragin.

Nork pairatzen du gehien Wilsonen gaixotasuna?

Wilsonen gaixotasuna gurasoengandik seme-alabengana heredatzen den gaixotasuna da. Garatzeko, haurrak guraso bakoitzetik gene anormal bana jaso behar du. Honi herentzia autosomiko errezesiboa deritzo. Oso zaila da zehazki nork garatuko duen esatea. Hau gertatzen da, gehienetan, gurasoek ez baitute gene anormal hori gorputzean izatearen sintomarik erakusten. Beraz, ez dakite gene horren "eramaile" direla. Hala ere, zure familiako senide hurbil batek gaixotasun hau badu, zuk ere arriskuan egon zaitezke.

Zein ohikoa da Wilsonen gaixotasuna?

Gaixotasun oso arraroa da hau. Kalkulatzen da 30.000 pertsonatik batek gaixotasuna garatzen duela. Hala ere, familiako norbaitek gaixotasuna badu, beste batzuek garatzeko aukerak handiagoak dira. Are jende gehiagok du gene akastunetako bat bakarrik, eramaile izenekoak. Normalean ez dute sintomarik izaten, baina gaixotasuna seme-alabei transmititu diezaiekete. Eramaileek ez dutenez sintomarik, zaila da zehazki esatea zenbat pertsona dauden populazio orokorrean gene akastun hori dutenak.

Nola eragiten dio Wilsonen gaixotasunak nire gorputzari?

Wilsonen gaixotasuna, goiz antzeman eta tratatzen ez bada, bizitza arriskuan jartzen duten konplikazioak sor ditzake . Kobrea gorputzean maila toxikoetaraino pilatzen da, batez ere gibelean eta garunean. Horrek organo horiei kalteak eragin diezaieke. Gorputzeko kobre mailak handitzen direnean, zure sentimenduak alda daitezke. Oso nekatuta eta ahul senti zaitezke, eta mina eta ondoeza izan ditzakezu. Ahultasun, nekea edo mina iraunkorra baduzu , hobe da medikuaren aholkua bilatzea.

Zeintzuk dira Wilsonen gaixotasunaren sintomak?

Wilsonen gaixotasunaren sintomak asko alda daitezke pertsona batetik bestera.Jaiotzetiko egoera bat den arren, sintomak kobrea gibelean, garunean, begietan edo beste organo batzuetan pilatzen denean agertzen hasten dira. Wilsonen gaixotasuna duten pertsonek normalean 5 eta 40 urte bitartean garatzen dituzte sintomak. Hala ere, pertsona batzuek sintomak adin txikiagoan edo zaharragoan gara ditzakete.

Gogoratu, batzuetan sintoma hauek beste gibeleko gaixotasun edo buruko osasun arazo batzuen antzekoak direla, beraz, jendeak oker pentsa dezake beste zerbait dela. Zaila izan daiteke ziurtasunez jakitea Wilsonen gaixotasuna den ala ez, kobre mailak aztertu arte.

Gibelarekin lotutako sintomak

Wilsonen gaixotasuna duten pertsona askok hepatitisaren sintomak garatzen dituzte. Bat-bateko gibel-gutxiegitasuna ere izan dezakete. Sintomak hauek dira:

• Beti nekatuta.
• Goragalea eta oka.
• Janaria zaporegabea da.
• Mina sabeleko eskuinaldean, gibelaren gainean bertan.
• Gernu iluna.
• Gorotz-kolore argikoak.
• Begietako eta azalaren zurien horitzea (ikterizia).

Baliteke pertsona batzuek sintomak garatzea Wilsonen gaixotasuna gibeleko gaixotasun kroniko eta zirrosi bihurtzen bada bakarrik, eta horien artean egon daitezke:

• Nekea eta ahultasuna etengabe.
• Imajinaezina den pisu galera.
• Sabelaldeko hantura (aszitisa).
• Hanken, orkatilaren eta oinen beheko hantura (edema).
• Azkura duen azala.
• Ikterizia larria.

Nerbio-sistema zentralari lotutako sintomak

Kobrea gorputzean pilatzen denean, Wilsonen gaixotasuna duten pertsonek nerbio-sistema zentralari eragiten dioten sintomak garatu ditzakete, eta horrek osasun mentalean eragina izan dezake. Hauek helduengan ohikoagoak diren arren, haurrengan ere gerta daitezke.

Nerbio-sistemarekin lotutako sintomak honako hauek izan daitezke:

• Hitz egiteko, irensteko edo koordinazio fisikoa egiteko arazoak.
• Giharren zurruntasuna.
• Dardarak edo mugimendu kontrolaezinak (ezinegona).

Wilsonen gaixotasunaren sintomak, osasun mentalean eragina dutenak:

• Antsietatea.
• Aldartean, nortasunean edo portaeran aldaketak.
• Depresioa.
• Pentsamenduak eta sentimenduak nahasten diren eta egia eta gezurra bereiztea zaila den egoera (psikosia).

Begiekin lotutako sintomak

Wilsonen gaixotasuna duten pertsona askok eraztun berdeak, urre kolorekoak edo marroiak (Kayser-Fleischer eraztunak) dituzte kornearen ertzean (begiaren zati beltza). "Kayser-Fleischer eraztun" hauek begian kobrea pilatzeak eragiten ditu. Zure medikuak eraztun hauek ikus ditzake begi-azterketa berezi batean (zirrikitu-lanpara bidezko azterketa).

Nerbio-sistemari eragiten dioten sintomak dituzten eta Wilsonen gaixotasuna diagnostikatzen zaien pertsona askok "Kayser-Fleischer eraztun" hauek dituzte. Gibelari bakarrik eragiten dioten sintomak dituzten pertsonen erdiak baino ezin ditu ikusi eraztun hauek.

Wilsonen gaixotasunaren beste sintoma batzuk

Wilsonen gaixotasunak gorputzeko beste atal batzuei ere eragin diezaieke, eta honako sintomak sor ditzake:

• Anemia hemolitikoa odol-zelulen hausturak eragiten du.
• Hezur eta artikulazioetako arazoak (artritisa edo osteoporosia).
• Bihotzeko muskulu-gaixotasuna (kardiomiopatia).
• Giltzurrunetako arazoak (giltzurrunetako hodi-azidosi edo giltzurrunetako harriak).

Zerk eragiten du Wilsonen gaixotasuna?

Wilsonen gaixotasunaren kausa nagusia ATP7B izeneko genean mutazio bat da. Gene hau gure gorputzetik gehiegizko kobrea kentzeaz arduratzen da.

Normalean, gibelak kobre gehigarria askatzen du fluido batean (behazunean). Behazun hori behazun-xixkuan gordetzen da. Janaria digeritzen laguntzen du. Behazunak kobrea, baita beste toxina eta hondakin-produktuak ere, gorputzetik kentzen ditu digestio-aparatuaren bidez. Wilsonen gaixotasuna baduzu, zure gibelak kobre gutxiago askatzen du behazunera. Horrek kobre gehigarria zure gorputzean geratzea eragiten du.

Wilsonen gaixotasuna heredatu al dezaket?

Bai, Wilsonen gaixotasuna eragiten duen ATP7B genean mutazioa heredatu dezakezu. Horrek esan nahi du mutazioa guraso batetik bestera transmititzen dela. Wilsonen gaixotasuna garatzeko, pertsona batek bi gene akastun heredatu behar ditu: bat amarengandik eta bestea aitarengandik (autosomiko errezesiboa) .

ATP7B gene bat mutaziorik gabe eta bestea mutazio batekin duten pertsonek ez dute Wilsonen gaixotasuna garatzen. Baina gaixotasunaren eramaileak dira. Horrek esan nahi du, bikotekidearen egoera genetikoaren arabera, gene osasuntsua, eramaile egoera edo gaixotasuna transmititu diezaieketela seme-alabei.

Nola diagnostikatzen da Wilsonen gaixotasuna? (Diagnostikoa)

Wilsonen gaixotasuna diagnostikatzeko, zure medikuak zure familiaren historia medikoa eta zure historia mediko pertsonala galdetuko dizu, zure sintomak egoera honek eragin ditzakeen zehazten saiatzeko.

Medikuek aztertuko zaituzte zure gibelean, garunean edo begietan arazoak adierazten dituzten beste seinalerik dagoen ikusteko. Begien azterketa batean, medikuak "zirrikitu-lanpara" azterketa egingo dizu. Proba honek argi berezi bat erabiltzen du "Kayser-Fleischer eraztunak" bilatzeko.

Wilsonen gaixotasuna susmatzen bada, zure medikuak odol eta gernu analisiak eskatuko ditu.

Zein proba erabiltzen dira Wilsonen gaixotasuna diagnostikatzeko?

Wilsonen gaixotasuna odol-analisi, gernu-analisi, proba genetiko edo gibel-biopsia baten bidez diagnostikatzen da.

Odol-analisiak

Odol-analisietan gauza asko egiaztatu daitezke zure odolean:

• Zeruloplasmina: Zeruloplasmina odolean kobrea garraiatzen duen proteina bat da. Wilsonen gaixotasuna duten pertsonek zeruloplasmina maila baxuak dituzte.
• Kobrea: Wilsonen gaixotasuna duten pertsonek kobre maila handiagoa edo txikiagoa izan dezakete odolean.
• Alanina transaminasa (ALT) eta aspartato transaminasa (AST): ALT eta AST gibeleko entzimak dira, gibela kaltetuta dagoenean mailak handitzen direnak.
• Globulu gorriak: Wilsonen gaixotasuna duten pertsonek globulu gorri kopuru txikia (anemia) izan dezakete.

Beste proba mediko batzuek ezin badute Wilsonen gaixotasuna baieztatu edo baztertu, zure medikuak odol-analisi bat eska dezake Wilsonen gaixotasuna eragiten duen mutazio genetikoa egiaztatzeko.

24 orduko gernu-bilketa proba

24 orduko epean, gernua etxean bilduko duzu, medikuak emango dizun kobrerik gabeko ontzi berezi batean. Laborategi batek zure gernuan dagoen kobre kopurua aztertuko du. Wilsonen gaixotasuna duten pertsonek ohi baino kobre maila altuagoak dituzte gernuan.

Gibeleko biopsia

Odol eta gernu analisiek ezin badute Wilsonen gaixotasuna baieztatu edo baztertu, zure medikuak gibeleko biopsia bat eska dezake. Prozedura honetan, zure medikuak ehun lagin txiki bat hartzen du zure gibeletik. Patologo batek ehuna mikroskopio baten azpian aztertzen du Wilsonen gaixotasuna, gibeleko kaltea eta zirrosia bezalako gibeleko gaixotasun espezifikoen zantzuak bilatzeko. Gibeleko ehun zati bat laborategi batera bidaltzen da kobrea aztertzeko.

Irudi-probak

Nerbio-sistemarekin lotutako sintomak badituzu, zure medikuak irudi-probak erabil ditzake Wilsonen gaixotasunaren edo garuneko beste baldintza batzuen zantzuak bilatzeko. Hauek izan daitezke:

• MRI (Erresonantzia Magnetikozko Irudia)
• `X izpiak`
• `CT eskaneatzea` (Ordenagailu bidezko tomografia eskaneatzea)

Nola tratatzen da Wilsonen gaixotasuna?

Wilsonen gaixotasunaren tratamenduaren helburu nagusia gorputzeko kobre toxikoaren mailak murriztea, organoen kalteak saihestea eta organoek behar bezala funtzionatzen ez dutenean agertzen diren sintomak saihestea da. Tratamenduak honako hauek barne hartzen ditu:

• Gorputzetik kobrea kentzen duten botikak hartzea (kelatzaile agenteak - adibidez, D-penizilamina, Trientina, Tetratiomolibdatoa).
• Zinka hartzea hesteetatik kobrea xurgatzea saihesteko.
• Kobre gutxiko dieta bat jatea.

Wilsonen gaixotasuna duten pertsonek bizitza osorako tratamendua behar dute. Tratamendua eteten bada, gibeleko gutxiegitasun akutua gerta daiteke. Zure medikuak aldizka odol eta gernu analisiak egingo dizkizu tratamendua nola funtzionatzen duen egiaztatzeko.

Zeintzuk dira Wilsonen gaixotasunerako sendagaiak?

Zure medikuak hainbat botika gomenda ditzake zure gorputzean kobre kopurua murrizteko.

Kelatzaile agenteak

Kelatzaileek kobrea gorputzetik kenduz funtzionatzen dute. Hauek dira adibide batzuk:

• Penizilamina
• Trentinoa

Tratamendua hasten denean, medikuek pixkanaka handitzen dute kelatzaileen dosia. Dosi handiagoak behar dira gorputzean dagoen kobre gehiegizkoa kendu arte. Wilsonen gaixotasunaren sintomak hobetu eta probek kobrea maila seguru batean dagoela baieztatzen dutenean, medikuak kelatzaileen dosi txikiagoak errezeta ditzake mantentze-tratamendu gisa. Bizitza osorako mantentze-tratamenduak kobrea berriro metatzea eragozten du.

Medikamentu hauek albo-ondorioak izan ditzakete, beraz, garrantzitsua da zure medikuari galdetzea ea osagarririk hartu behar duzun, hala nola bitaminak, edo neurririk hartu behar duzun ebakuntza egin aurretik.

Zinka

Zinkak hesteetatik kobrea xurgatzea eragozten du. Baliteke zure medikuak zinka errezetatzea mantentze-tratamendu gisa, gehiegizko kobrea agente kelatzaileekin kendu ondoren. Wilsonen gaixotasuna baduzu baina sintomarik ez baduzu, baliteke zure medikuak zinka errezetatzea.

Nola tratatzen da Wilsonen gaixotasuna haurdunaldian?

Haurdun bazaude, galdetu zure medikuari nola kudeatu Wilsonen gaixotasuna haurdunaldian zehar. Fetuak kobre kantitate txikiak behar dituenez, zure medikuak kelatzaile dosi txikiak errezeta ditzake. Lagungarria izan daiteke Wilsonen gaixotasuna ezagutzen duen obstetra bat edukitzea.

Era berean, galdetu zure medikuari Wilsonen gaixotasuna tratatzen ari zaren bitartean bularra ematea segurua den ala ez.

Zer elikagai ez dituzu jan behar Wilsonen gaixotasuna baduzu?

Wilsonen gaixotasuna baduzu, zure medikuak kobre asko duten zenbait elikagai saihesteko gomenda diezazuke. Bereziki, hauek saihestu beharko zenituzke:

• Itsaskiak, hala nola txirlak eta ostrak
• Gibela

Kobre asko duten beste elikagai batzuk:

• Txokolatea
• Fruitu lehorrak
• Babarrun eta ilar lehorrak
• Perretxikoak
• Fruitu lehorrak (adibidez, anakardoak, kakahueteak)

Tratamenduaren bidez kobre mailak jaitsi eta mantentze-tratamendua hasi ondoren, hitz egin zure medikuarekin elikagai horietako batzuk neurrian jan ditzakezun ala ez jakiteko.

Txorrotako ura putzu batetik edo kobrezko hodietatik badator, egiaztatu uraren kobre maila. Baliteke ur-iragazki bat ere erabiltzea komeni izatea txorrotako uretatik kobrea kentzeko.

Bitaminak bezalako osagarriak hartzea pentsatzen ari bazara, hitz egin zure medikuarekin hartu aurretik. Baliteke osagarri batzuek kobrea izatea.

Ba al dago konplikaziorik tratamenduan?

Wilsonen gaixotasunak konplikazioak sor ditzake, baina goiz detektatzeak eta tratamenduak albo-ondorioen arriskua murriztu dezakete. Wilsonen gaixotasuna tratatzeko erabiltzen diren botikek ere albo-ondorioak izan ditzakete, beraz, galdetu zure medikuari zeri erreparatu behar diozun.

Gibeleko gutxiegitasun akutua

Wilsonen gaixotasunak gibel-gutxiegitasun akutua eragin dezake. Hau da, gibelak bat-batean funtzioa galtzen duenean abisurik gabe. Wilsonen gaixotasuna duten pertsonen % 5 inguruk gibel-gutxiegitasun akutua dute diagnostiko unean. Egoera honek gibel-transplantea behar izan dezake.

Wilsonen gaixotasunaren ondorioz gibel-gutxiegitasun akutua duten pertsonek giltzurrunetako gutxiegitasun akutua eta anemia hemolitiko izeneko anemia mota bat ere garatzen dituzte maiz.

Zirrosia

Zirrosia gibeleko ehun osasuntsua orbain-ehun batek ordezkatzen duen egoera da, gibelak behar bezala funtzionatzea eragotziz. Orbain-ehunak gibeleko odol-fluxua ere blokeatzen du neurri batean. Zirrosia aurrera egin ahala, gibelak huts egiten hasten da.

Wilsonen gaixotasuna diagnostikatzen zaien pertsonen % 35 eta % 45 artean zirrosia dute diagnostiko unean.

Zirrosiak gibeleko minbizia garatzeko arriskua handitzen du. Hala ere, medikuek aurkitu dute Wilsonen gaixotasunaren ondorioz zirrosia garatzen duten pertsonek gibeleko minbizia garatzeko aukera gutxiago dutela beste arrazoi batzuengatik zirrosia garatzen dutenek baino.

Gibeleko gutxiegitasuna

Zirrosiak gibel-gutxiegitasuna ekar dezake azkenean. Gibel-gutxiegitasuna gibela hain larri kaltetuta dagoenean gertatzen da, ezen funtzionatzeari uzten dionean. Honi gibel-gaixotasun terminala ere deitzen zaio. Egoera honek gibel-transplantea behar izan dezake.

Nola tratatzen dira Wilsonen gaixotasunaren konplikazioak?

Wilsonen gaixotasunak zirrosia eragiten badu, zure medikuak zure konplikazioak botikekin edo kirurgiarekin tratatu ahal izango ditu.

Wilsonen gaixotasunak zirrosiaren ondorioz gibel-gutxiegitasun akutua edo gibel-gutxiegitasun kronikoa eragiten badu, baliteke gibel-transplantea behar izatea. Gibel-transplantea duten pertsona batzuk guztiz sendatzen dira Wilsonen gaixotasunetik. Baina zure medikuak arretaz kontrolatuko zaitu transplantea arrakastatsua dela ziurtatzeko.

Zenbat laster sentituko naiz hobeto tratamenduaren ondoren?

Wilsonen gaixotasunaren tratamendua bizitza osorako prozesua da. Hobeto sentitzeko behar den denbora sintomen larritasunaren araberakoa da. Hala ere, lau edo sei hilabeteko tratamenduaren ondoren, mantentze-tratamendu erregularrarekin jarraituz, sintomak nabarmen murriztu daitezke. Zure medikuak aldizkako probak egingo dizkizu Wilsonen gaixotasunaren tratamenduak nola funtzionatzen duen egiaztatzeko. Zure botiken dosia ere egokituko du zure gorputzaren beharretara egokitzeko.

Wilsonen gaixotasuna badut, zer espero dezaket?

Zure diagnostikoaren arabera, Wilsonen gaixotasunarekin lotutako sintomak izan ditzakezu edo ez. Sintomak badituzu, bizitza arriskuan jar dezakete tratamendurik jasotzen ez baduzu. Garrantzitsuena zure medikuaren tratamendu plana zehatz-mehatz jarraitzea da, kobre toxikoa zure gorputzetik kentzeko eta organoen kalteak saihesteko.

Wilsonen gaixotasuna bizitza osorako da, eta ez dago sendabiderik. Tratatu gabeko Wilsonen gaixotasunak bizi-itxaropen laburra du. Wilsonen gaixotasuna diagnostikatu eta gibel-transplantea arrakastaz egiten zaien pertsonek bizi-itxaropen ona dute. Hala ere, transplantea egin ondoren ere, bizitza osorako gainbegiratze medikoa egin beharko dute.

Wilsonen gaixotasuna prebenitu al daiteke?

Wilsonen gaixotasuna mutazio genetiko heredatu baten ondorioa da, beraz, ezin da prebenitu. Wilsonen gaixotasunaren familia-aurrekariak badituzu, hitz egin zure medikuarekin proba genetikoei buruz, Wilsonen gaixotasuna garatzeko edo egoera genetiko hau duen seme-alaba bat izateko arriskua ulertzeko.

Nola zaindu dezaket neure burua?

Wilsonen gaixotasuna baduzu, zeure burua zaindu dezakezu medikuak agindu bezala botikak hartuz eta kobrezko elikagaiak zure dietatik kenduz. Tratamenduarekin, sintomak murriztu eta bizitza arriskuan jartzen duten konplikazioak saihestu ditzakezu.

Noiz ikusi behar dut nire medikua?

Wilsonen gaixotasunaren sintomak okerrera egiten badute, batez ere lehenago hobetu badira, zure medikuarengana joan beharko zenuke. Horrek esan dezake zure botiken dosia aldatu behar duzula.

Wilsonen gaixotasunaren sintomek eguneroko jarduera arruntak egitea eragozten badizute, batez ere jan ezin baduzu, etengabe oka egiten baduzu, psikosia garatzen baduzu, azala horitzen bazaizu (ikterizia) edo urdaileko min larria baduzu, joan berehala larrialdietara edo deitu 911ra.

Zer galdera egin behar dizkiot nire medikuari?

• Gibel transplante bat beharko al dut?
• Zeintzuk dira Wilsonen gaixotasuna tratatzeko errezetatutako botiken albo-ondorioak?
• Haurdun geratzen banaiz, Wilsonen gaixotasuna izango al du nire haurtxoak?
• Haurdun geratzen banaiz, har al dezaket nire botikak?
• Zenbat denbora hartu behar dut errezeta eman didazun sendagaia?

Azkenik, gogoratu (etxera eramateko mezua)

Wilsonen gaixotasunaren diagnostiko eta tratamendu goiztiarra dira bizitza osorako iraungo duen egoera genetiko hau tratatzeko modurik onenak. Baliteke bizimodu aldaketak egin behar izatea zure dietan kobrea murrizteko. Ziurtatu zure medikuarengana joatea zure tratamendua zure gorputzean kobre kopurua murrizteko funtzionatzen ari dela ziurtatzeko. Tratamendu egokiak hobera egiten eta bizitza arriskuan jartzen duten konplikazioak saihesten lagun zaitzake. Ez izutu, garrantzitsuena erne egotea eta zure medikuaren aholkuak jarraitzea da.

Wilsonen gaixotasuna, kobrea, gibela, garuna, gaixotasun genetikoak, zirrosia, Keiser-Fleischer eraztunak