Zure txikiak sintoma hauek al ditu? Wiskott-Aldrich sindromeaz hitz egin dezagun.

Zure txikia etengabe gaixotzen al da? Batzuetan ekzema bezalako azaleko arazoak izaten al ditu, ubeldura txiki batengatik ere asko odoletan isurtzen al du, edo beti nonahi ubeldurak izaten al ditu? Hauek normalak diruditen arren, batzuetan atzean gutxi entzun dugun egoera genetiko arraro bat egon daiteke. Horrelako egoera bat Wiskott-Aldrich sindromea da. Gaur xehetasun gehiagorekin hitz egingo dugu honi buruz.

Zer da Wiskott-Aldrich sindromea?

Laburbilduz, oso egoera genetiko arraroa da hau. Batez ere, zure haurraren sistema immunologikoari eta odoleko zelula batzuen funtzioari eragiten dio. Hainbat sintoma sor ditzake aldi berean. Hauek dira:

• Ekzema: Larruazaleko orban lehor eta azkuragarriak eragiten dituen larruazaleko egoera.
• Immunitate-gabezia: Gorputzean gaixotasunei aurre egiten dieten globulu zuriek ez dute behar bezala funtzionatzen.
• Odoljarioa eta ubeldurak: Ukipen txikienak ere odoljarioa eragin dezake, eta ubeldurak ager daitezke leku batzuetan odola koagulatzeko zailtasunengatik.

Egoera honek batzuetan bizitza arriskuan jartzen duten konplikazioak sor ditzake. Bizitza laburtu ere egin dezake. Hala ere, egungo tratamenduekin, arrisku horiek asko murriztu daitezke .

Zein ohikoa da egoera hau?

Hau oso arraroa da, egia esan . Estatistikoki, kalkulatzen da milioi bat mutiletik hiruk bakarrik dutela Wiskott-Aldrich sindromea. Ameriketako Estatu Batuak bezalako herrialde batean ere, 5.000 pertsona baino gutxiago daude egoera honekin. Batez ere mutilei eragiten die , eta oso-oso arraroa da neskek garatzea.

Zer da WAS-rekin lotutako nahasmendu bat?

Baliteke zure medikuak Wiskott-Aldrich sindromea WAS genearekin lotutako nahasmendu gisa ere aipatzea. Honek WAS genearen mutazio baten ondorioz sistema immunologikoa eragiten duten baldintzak aipatzen ditu. Adibidez, X lotutako tronbozitopenia ere WAS genearekin lotutako nahasmendu bat da.

Hala ere, "neutropenia kongenitoa" izeneko egoera beste mutazio genetiko batek eragiten du, "WAS" genearekin zerikusirik ez duena. Medikuek egoera hau haurrak infekzio bakteriano larri bat garatu ondoren bakarrik antzematen dute.

Zeintzuk dira Wiskott-Aldrich sindromearen sintomak?

Aipatu dugu dagoeneko egoera honen hiru sintoma nagusi daudela. Ikus ditzagun xehetasun gehiagorekin.

• Ekzema: Honek azala oso lehorra eta azkura eragiten du., batzuetan gorri eta malutatsu bihur daiteke. Txikien batzuek izaten duten ekzemaren antzekoa da, baina hau apur bat larriagoa izan daiteke.

• Immunitate-gabezia: Egoera hau gure gorputza osasuntsu mantentzen laguntzen duten globulu zuriek behar bezala funtzionatzen ez dutenean gertatzen da. Horrek gorputzak gaixotasunei aurre egiteko duen gaitasuna murrizten du . Batzuetan, sistema immunologikoak bere gorputza erasotzen ere has daiteke. Horrek infekzio maizak eta artritis erreumatoidea, baskulitisa (odol-hodien hantura), anemia (odol-kopuru baxua), leuzemia (odoleko minbizi mota bat) edo linfoma (gongoil linfatikoen minbizi mota bat) bezalako baldintzak sor ditzake.

• Odoljario arazoak (mikrotronbozitopenia): Odola koagulatzen laguntzen duten plaketen kopurua gutxitzen denean edo oso txikia bihurtzen denean gertatzen da. Izan ere, hauek dira odoljarioa geldiarazten laguntzen duten zelulak. Beraz, plaketa kopurua baxua denean, ebaki txiki batek ere gelditzen ez den odoljarioa eragin dezake. Horrek ubeldurak , sudurreko odoljarioak, batzuetan odoljariozko beherakoa, azal azpiko odoljarioa (purpura) eta puntu gorri txikiak (petekia) azalean sor ditzake.

Ez izan beldurrik gaixotasun honen aurrean sintoma hauetako bat edo bi dituzulako bakarrik. Baina gauza hauek irauten badute, hobe da medikuarengana joatea.

Wiskott-Aldrich sindromearen forma larriena (funtzio-galera) duten haurtxoek sintoma hauek ere erakuts ditzakete:

• Ekzema
• Immunitate-gabezia
• Kandidia larria
• Pneumonia

Batzuetan, WAS funtzio-irabazi gene batek eragindako neutropenia kongenitoaren kasuetan, infekzio bakteriano larriak edo mielodisplastiko sindromea (hezur-muinaren gaixotasuna) gerta daitezke.

Zein da honen arrazoia?

Wiskott-Aldrich sindromearen kausa nagusia WAS genean gertatzen den aldaketa genetiko edo mutazio bat da. WAS gene hau gure X kromosomaren beso laburrean dago. Gene honek Wiskott-Aldrich sindromearen proteina sortzen du. Proteina hau gure odol-zelula guztietan dago.

Wiskott-Aldrich sindromearen proteina honek gure zelulei beste zelula eta ehun batzuei itsasten laguntzen die "itsaspenaren" bidez. Itsaspen hau oso garrantzitsua da, gure sistema immunitarioari gorputzean sartzen diren bakterioak eta birusak bezalako etsaiak garaitzen laguntzen diolako.

Beraz, zure `WAS` genean mutazio genetiko bat baduzu, zure odol-zelulek ezingo dute beste zelula eta ehun batzuei behar bezala itsatsi. Horrek sistema immunologikoak bere lana behar bezala egitea eragotziko du. Hori da Wiskott-Aldrich sindromearen sintomak eragiten dituena.

Neutropenia kongenitoan, mutazio genetiko batek bi zelula motaren, neutrofiloen eta monozitoen, mugimendua geldiarazten du, sistema immunologikoak zelula horiek askatzea eragotziz infekzioei aurre egiteko.

Belaunaldiz belaunaldi datorren zerbait al da hau?

Bai, hau heredatu daitekeen egoera bat da. "X lotutako errezesibo" eredu batean heredatzen da. Horrek esan nahi du haurrak bi gurasoengandik jaso behar duela aldaketa genetikoa.

Gure sexu-kromosomak gurasoengandik heredatzen ditugu. Gizonezkoek X kromosoma bat eta Y kromosoma bat dute. Emakumezkoek bi X kromosoma dituzte. Gaixotasun honek mutilei eragiten die gehiago, mutazio genetiko honek haien X kromosoma bakarraren funtzioan eragiten duelako.

Gaixotasunak familia-eredua badu ere, pazienteen % 30ek baino gehiagok "de novo" garatzen dute , hau da, kontzepzioan gertatzen den mutazio genetiko berri batek eragiten du.

Nola antzematen duzu hau?

Medikuak normalean Wiskott-Aldrich sindromea diagnostikatzen du haurtzaroan edo nerabezaroan . Haurra aztertzen da eta beharrezko probak egiten zaizkio. Egoera honen lehen zantzuak gorotzetan odola, odoljario ezohikoa edo ubeldurak izan daitezke. Medikuak honako probak egin ditzake egoera baieztatzeko:

• Odol-analisi osoa (OHE)
• Odol-analisi genetikoa
• Odol periferikoaren frotisa

Haurtzaroan hau antzematen ez bada, sintomak nabarmenagoak dira haurtzaroan.

Zure haurrak sistema immunologiko ahulduaren zantzuak erakusten baditu, hala nola infekzio maizak, baliteke proba gehigarriak behar izatea haurtzaroan. Hau gertatzen da haurraren gorputzak ez duelako bakterioei eta birusei behar bezala aurre egiteko gai izango, eta baliteke txerto batzuei ondo ez erantzutea.

Medikuak odol-analisi bat egin dezake zure haurraren gorputzak txertoa hartu ondoren antigorputzak sortzen dituen egiaztatzeko. Antigorputz hauek dira gaixotasun larrien aurka babesteko erantzun immunologikoa sortzen dutenak. Horrez gain, beste odol-analisi bat egingo da zure haurraren globulu zuriak egiaztatzeko, batez ere T zelulak eta immunoglobulinak (antigorputzak sortzen laguntzen dutenak ere).

Zeintzuk dira horretarako tratamenduak?

Wiskott-Aldrich sindromea honako modu hauetan trata daiteke:

• Infekzioak tratatuAntibiotikoak edo birusen aurkako sendagaiak.
• Agortutako antigorputzak berreskuratzeko, antigorputzen (immunoglobulinen) infusioak ematen dira .
• Odol-plaketa transfusioak odoljario-konplikazioetarako.
• Ekzema sendagai topikoekin eta errezeta gabeko (OTC) hidratatzaileekin trata daiteke .

Zure seme-alabak gaixotasun edo infekzio bat garatzen badu, larria izan daiteke eta baita bizitza arriskuan jar dezake ere . Zure seme-alabaren bizitza babesteko, tratamendu hauek ere proba ditzakezu:

• Zelula amen transplantea : Baliteke hau izatea une honetan eskuragarri dagoen irtenbiderik onena.
• Gene-terapia (hau oraindik ikerketa-fasean dago).

Zure haurraren medikuak tratamendu aukera hauek zurekin eztabaidatuko ditu eta tratamendua planifikatuko du zure haurraren emaitzarik onenak lortzeko eta haren bizi-kalitatea hobetzeko.

Nire haurrak egoera hau badu, zer espero dezaket?

Zure seme-alabak Wiskott-Aldrich sindromea badu, zure medikuak tratamendu plan bat garatuko du, sistema immunologikoak behar bezala funtzionatzen ez duelako gerta daitezkeen bizitza arriskuan jartzen duten konplikazioak saihesteko. Diagnostikoaren ondoren, aholkularitza genetikora bidera zaitzakete. Horrek zuri eta zure familiari egoerari eta eskuragarri dauden tratamendu aukerei buruz gehiago jakiten lagun diezazuke.

Barizela bezalako haurtzaroko gaixotasun arruntek ere osasun arazo larriak sor ditzakete zure haurrarentzat. Bere sistema immunologikoa ez denez bere adineko beste haurren bezain indartsua, baliteke medikuarengana joan behar izatea berehala. Gaixotasunak eta infekzioak goiz tratatzeak emaitza hobeak lortzen lagun zaitzake.

Baliteke zure medikuak ez ematea haurrari birus bizien aurkako txertorik (gripearen aurkakoa, adibidez) , birusaren andui bizi batek gaixotu egin baitezake. Zure haurrak txerto batzuk hartzen baditu ere, baliteke ez izatea hain eraginkorrak. Zure haurra birus batekin gaixotzen bada, hasierako tratamendua antibiralekin normalean ondo funtzionatzen du. Baina gaixotasun arruntek ere konplikazioak sor ditzakete.

Baliteke zure seme-alabak aldizka minbiziaren baheketak behar izatea bizitza osoan zehar , minbizi mota batzuk garatzeko arrisku handiagoa baitu, batez ere leuzemia edo linfoma .

Ba al dago honentzako sendabide osorik?

Bai, zelula amen transplante batek (hezur-muin transplantea ere deitua) Wiskott-Aldrich sindromea senda dezake.Transplante mota hauek gorputzeko odola sortzen duten zelula amak kentzen dituzte eta zelula ama osasuntsuekin ordezkatzen dituzte. Wiskott-Aldrich sindromeak odol-zelula anormalak sortzea eragiten duenez, zelula amen transplante batek zelula horiek zelula osasuntsu eta funtzionalekin ordezka ditzake.

Wiskott-Aldrich sindromea hilgarria al da?

Wiskott-Aldrich sindromea hilgarria izan daiteke . Aurretik jakinarazi da zelula amen transplantea egin ez zaien haurrek 15 urte inguruko bizi-itxaropena dutela. Infekzioek, haurraren garuneko odoljarioek, infekzio larriek edo minbiziak eragindako sintomak bizitza arriskuan jar dezakete, eta heriotza azkar gerta daiteke.

Hala ere, medikuntza zientziaren aurrerapenarekin, egungo tratamendu aukerek haurraren bizi-itxaropen orokorra hobetzea ahalbidetu dute.

Saihestu al daiteke hau?

Hau baldintza genetiko bat da eta ezin da prebenitu . Seme-alabak izateko asmoa baduzu eta baldintza genetiko bat duen haur bat izateko arriskua jakin nahi baduzu, hitz egin zure medikuarekin proba genetikoei buruz.

Zer ordutan joan behar dut nire haurraren medikuarengana?

Zure haurra gaixorik badago eta Wiskott-Aldrich sindromea diagnostikatu badiote, jarri harremanetan berehala bere medikuarekin . Beren sistema immunologikoa behar bezala funtzionatzen ez duenez, infekzioak maizago har ditzakete. Zure medikuak gaixotasuna edo infekzioa trata dezake, edo bizitza arriskuan jartzen duten konplikazioak saihestu.

Joan medikuarengana zure seme-alabak honako hauetakoren bat badu:

• Gorotzetan odola (beherako odoltsua)
• Sudur-odoljario maiz
• Ubeldura-eremu handiak
• Beren larruazaleko aldaketak
• Infekzio errepikakorrak (adibidez, varizela edo kandidiasi larria, infekzio bakterianoak)

Zer galdera egin behar dizkiot medikuari?

Medikuari galdera hauek egin diezazkiokezu:

• Zein da nire haurraren bizi-itxaropena?
• Zer produktu erabil ditzaket nire haurraren ekzema tratatzeko?
• Gomendatzen dituzun tratamenduek albo-ondoriorik ba al dute?
• Nire haurra egokia al da zelula amen transplante bat jasotzeko?

Zein da Wiskott-Aldrich sindromearen eta ataxia-telangiektasiaren arteko aldea?

Wiskott-Aldrich sindromea eta ataxia-telangiektasia sistema immunologikoaren funtzionamenduan eragina duten baldintza genetikoak dira.Hala ere, ataxia-telangiektasia ATM genean mutazio batek eragiten du. Mugimenduan eta koordinazioan eragina du. Gainera, odol-hodiak sigi-sagatsu agertzea eragiten du zure azalean.

Gogoratu behar dituzun gauzarik garrantzitsuenak

Zure seme-alabak bizitza osorako eragina izango dion gaixotasun genetiko arraro bat duela jakitea izugarria izan daiteke. Kolpe bat izan daiteke. Baina ez kezkatu. Zure seme-alabaren medikuak gaixotasunari buruz gehiago esango dizu eta nola lagundu diezaiokezun etxean zure seme-alabari. Baliteke zure seme-alabaren sistema immunologikoa behar bezala ez funtzionatzea, beraz, maizago gaixotu daitezke.

Garrantzitsua da zeure burua zaintzea zure seme-alabak zaintzen dituzun bitartean. Guraso eta familia askok erosotasun eta laguntza handia aurkitzen dute osasun mentaleko aholkulari batekin hitz egitean.

Gaur egungo tratamenduetan egindako aurrerapenei esker, egoera hau duten haurrek bizitza osoak eta zoriontsuak bizitzeko gai dira orain. Beraz, eutsi sendo.

` Wiskott-Aldrich sindromea, gaixotasun genetikoak, sistema immunologikoa, ekzema, odoljarioa, zelula amen transplantea, haurren osasuna