Zure haurtxoak sintoma hauek al ditu? Ikas dezagun Zellweger sindromeari buruz

Jaioberri bati begiratzen diogunean, gure bihotzak poz bete egiten dira, ezta? Baina batzuetan, oso gutxitan bada ere, haurtxo batzuk jaiotzean osasun arazo batzuekin etortzen dira mundu honetara. Zellweger sindromea jaioberriei eragiten dien gaixotasun genetiko arraro eta larria da. Izen hau entzutean kezkatuta egongo zara, baina hitz egin dezagun modu sinplean eta uler dezagun.

Zer da Zellweger sindromea?

Laburbilduz, Zellweger sindromea jaioberrietan gertatzen den nahasmendu genetiko bat da. Medikuek Zellweger espektroko lau gaixotasunen artean larriena dela diote. Jaio ondoren, nerbio-sistemari eta metabolismoari (janaria energia bihurtzeko prozesua) eragiten dio. Garuna, gibela eta giltzurrunak kaltetu ditzake bereziki. Gorputzeko funtzio garrantzitsu askori ere eragin diezaieke. Honen beste izen bat zerebrohepatorrenal sindromea da. Izan ere, egoera hau askotan larria da, hau da, bizitza arriskuan jar dezake.

Zer dira Zellweger Espektroaren Nahasteak (ZSD)?

Hauek "peroxisoma biogenesiaren nahasteak" ere deitzen dira. Gaixotasun hauek gure zelulen "peroxisomak" izeneko atalei eragiten diete. "Peroxisoma" hauek ezinbestekoak dira gure gorputzeko funtzio askotarako.

Zellweger espektroan sartzen diren beste gaixotasun batzuk hauek dira:

• Heimler sindromea: Hilabete gutxiko edo oso gazteak diren haurtxoengan entzumen-galera eta hortzetako arazoak eragiten ditu.
• Refsum haurren gaixotasuna: Honek haurraren muskuluak behar bezala ez funtzionatzea eragiten du eta garapena atzeratzen du, hala nola ibiltzen hastea.
• Jaioberrien adrenoleukodistrofia: Entzumen eta ikusmen galera eragiten du. Arazoak ere sortzen ditu haurraren garunean, bizkarrezur-muinean eta muskuluetan.

Nork jasaten du Zellweger sindromea?

Geneetan gertatzen diren aldaketa (mutazio) batzuek eragiten dute hau. Zehazki, nahaste autosomiko errezesiboa da. Horrek esan nahi du haurtxoak gaixotasun hau izango duela ama eta aitaren gene akastuna heredatzen badu bakarrik .

Pentsa ezazu honela: bi gurasoak gene akastun honen "eramaileak" badira (hau da, gaixotasuna ez badute, baina genea badute), haien seme-alabek:

• % 50eko aukera dago eramaile izateko.
• % 25eko probabilitatea dago gaixotasunarekin jaiotzeko.
• % 25eko aukera dago osasuntsu eta generik gabe jaiotzeko.

Zein ohikoa da Zellweger sindromea?

Oso arraroa da hau.Gaixotasun bat. Zellweger espektroko beste nahasmendu batzuekin konbinatuta, egoera hauek jaioberrietatik 50.000tik 75.000ra bitarteko batean agertzen dira gutxi gorabehera. Beraz, ez da maiz entzuten horri buruz.

Zerk eragiten du Zellweger sindromea?

Hau `PEX` gene izeneko 12 geneetako baten mutazio batek eragiten du. Egoera honen kausa ohikoena `PEX1` genean dagoen mutazioa da. Gene hauek `Peroxisomak` kontrolatzen dituzte, eta hauek ezinbestekoak dira gure zelulen funtzionamendu normalerako.

Peroxisomak zelulen barruko fabrika txikiak bezalakoak dira. Gorputzeko toxina eta gantz kaltegarriak deskonposatzen dituzte. Gainera, gure gorputzeko atal hauen garapenean zeregin garrantzitsua dute:

* Hezurrak

* Garuna

* Begiak

* Bihotza

* Giltzurrunak

* Gibela

* Nerbioak

Beraz, imajinatu, 'peroxisoma' hauek behar bezala funtzionatzen ez badute, organo eta sistema guztiei eragiten die.

Zeintzuk dira Zellweger sindromearen sintomak?

Sintoma hauek normalean haurra jaio eta berehala ikusten dira. Bereziki, medikuek haurraren aurpegian ezaugarri espezifiko batzuk nabaritzen dituzte. Hauek dira:

• Sudurraren zubia zabala da.
• Begien barneko izkinetan dauden larruazaleko tolesturen (epikantozko tolesturak).
• Aurpegia berdintzea.
• Kopeta altuaren posizioa.
• Betileak behar bezala ez hazten.
• Begien arteko distantzia handitu (begiak urrun daudela dirudi).

Aurpegiko ezaugarri hauetaz gain, beste sintoma batzuk ere izan daitezke:

• Bularra emateko zailtasuna: Haurrak ez du behar bezala titia hartzen.
• Gibela eta/edo barearen handitua: Medikuak sabela aztertzen duenean nabaritu daiteke hau.
• Digestio-hesteetako odoljarioa: Odola egon daiteke oka edo gorotzekin batera.
• Entzumen eta ikusmen urritasunak: Baliteke haurtxoak ez erantzutea behar bezala soinuei edo kanpokoei.
• Ikterizia: Gibelak behar bezala ez funtzionatzeagatik begien eta azalaren horitzea.
• Krisiak: Krisien antzeko egoerak gerta daitezke.
• Giharren garapen murriztua eta mugitzeko zailtasuna: haurraren gorputz-adarrak garatu gabe daudela eta behar bezala mugitzen ez direla dirudi.

Nola diagnostikatzen da Zellweger sindromea?

Normalean, haurra jaio bezain laster, medikuak edo erizainak susmatzen du haurraren aurpegiko ezaugarri espezifikoak ikusten dituenean. Ondoren, proba hauek egiten dituzte diagnostikoa berresteko:

• Odol eta gernu analisiak:Odolean edo gernuan substantzia gehiegi badaude, batez ere gantz molekulak, Zellweger sindromearen seinale izan liteke. Peroxisomak behar bezala funtzionatzen ez dutenez, gorputzak ez ditu gauza horiek behar bezala deskonposatzen.
• Eskaneoak: "Ultrasoinu" bat egiten da barne-organoen tamaina egiaztatzeko, hala nola gibelaren eta giltzurrunen, eta nola funtzionatzen duten egiaztatzeko. Garuneko "MRI" (erresonantzia magnetiko bidezko irudia) eskaneatzea ere garrantzitsua da diagnostiko-prozesuan.
• Proba genetikoak: Odol lagin bat har daiteke PEX genean mutazioak dauden zehazteko. Horrek diagnostikoa baieztatuko du .

Zellweger sindromea diagnostikatu al daiteke haurra jaio aurretik?

Bai, kasu batzuetan posible da. Bi gurasoak `PEX` gene akastunaren eramaileak badira, haurra gaixotasuna garatzeko arriskuan dago. Kasu horretan, medikuek gaixotasuna egiaztatu dezakete odol-analisiak edo ekografiak eginez haurra umetokian garatzen ari den bitartean.

Zeintzuk dira Zellweger sindromearen konplikazioak?

Egoera hau duten haurtxoek ezin izango dute entzun, ikusi edo jan. Muskuluak behar bezala garatuta ez badaude, ezin izango dira mugitu ere egin. Askotan, haurtxo hauek konplikazio larriak izaten dituzte, hala nola arnasa hartzeko zailtasunak, gibeleko gutxiegitasuna edo digestio-aparatuan odoljarioak .

Nola tratatzen da Zellweger sindromea?

Zoritxarrez, ez dago Zellweger sindromearen sendabiderik edo tratamendurik . Tratamendu batzuek sintomak arintzen eta haurra erosoago sentiarazten lagun dezakete. Hala ere, ez dago egoeraren azpiko kausa tratatzeko modurik.

Adibidez, haurtxoak jateko zailtasunak baditu, elikadura-hodia erabil daiteke. Hala ere, horrek ez dio inoiz haurtxoari bere kabuz normal jaten utziko. Tratamenduaren helburu nagusia haurtxoak ahalik eta minik eta ondoeza gutxien sentitzea da.

Zein da Zellweger sindromea duten haurtxoen etorkizuna?

Tristea da entzutea, baina Zellweger sindromea duten haurtxoek normalean 12 hilabete baino gutxiago bizi dira . Horrek esan nahi du gutxitan bizi direla urtebetera arte. Hala ere, Zellweger espektroko beste gaixotasun batzuk dituzten haurrek, hala nola Refsum gaixotasuna edo Heimler sindromea, bizi-itxaropen askoz hobea dute. Helduarora arte ere bizi daitezke.

Zellweger sindromea prebenitu al daiteke?

Zoritxarrez, ez dago hau prebenitzeko modurik, egoera genetikoa baita. Hala ere, zure familiako norbaitek Zellweger sindromea edo espektroko beste egoera batzuk izan baditu, aholkularitza genetikoa lagungarria izan daiteke.Kontuan har dezakezu hori lortzea. Gene-aholkulari batek ebaluatu dezake gaixotasuna zure seme-alabei edo bilobei transmititzeko duzun arriskua.

Zer gertatzen da Zellweger sindromearekin lotutako geneetan mutazio bat badut?

Gaixotasun honekin lotutako geneen eramailea zarela jakiten baduzu, aholkularitza genetikoa oso garrantzitsua da. Honen bidez, seme-alabak izatean dituzun arriskuak ebaluatu ditzakezu.

Era berean, Zellweger sindromea duen haurtxo bat baduzu, neonatologo talde batek ( jaioberrietan espezializatutako medikuak) zure haurtxoarentzako zaintza-plan onena aukeratzen lagunduko dizu. Ez egon bakarrik une honetan, jaso zure medikuen eta familiaren laguntza.

Azkenik, gogoratu beharreko gauzak

Zellweger sindromea (ZS) jaioberriei eragiten dien nahasmendu genetiko arraro eta larria da. Gibela, giltzurrunak eta garuna bezalako organo garrantzitsuak kaltetu ditzake. Egoera hau duten haurtxoek gutxitan bizi dira urtebete baino gehiago.

>

Honen sendabiderik ez dagoen arren, sintomak kontrolatzeko eta haurra ahalik eta erosoen egoteko tratamenduak badaude. Zure familiako norbaitek egoera honen aurrekariak baditu, bilatu aholkularitza genetikoa. Gainera, egoera honi aurre egiten dioten gurasoek medikuen eta familiaren laguntza handiena behar dute.

Espero dut informazio hau baliagarria izatea zuretzat. Oso garrantzitsua da guztiontzat horrelako gauzen berri izatea.

` Zellweger sindromea, nahasmendu genetikoa, jaioberria, peroxisomak, PEX geneak, gaixotasun arraroa, haurren osasuna, gaixotasun genetikoak