آیا از سندرم کودن اطلاعی دارید؟ بیایید به زبان ساده در مورد آن صحبت کنیم!

آیا متوجه تشکیل توده‌های کوچک غیرمعمول روی بدن خود شده‌اید؟ یا شاید شنیده باشید که یکی از اعضای خانواده‌تان در سنین بسیار پایین به سرطان مبتلا شده است. گاهی اوقات یک بیماری ژنتیکی نادر پشت این موارد وجود دارد. یکی از این بیماری‌ها سندرم کاودن است. آیا امروز می‌توانیم کمی بیشتر در مورد این موضوع صحبت کنیم؟

سندرم کودن چیست؟

به عبارت ساده، سندرم کاودن یک بیماری ژنتیکی نادر است که از طریق ژن‌های ما منتقل می‌شود. افراد مبتلا به این بیماری بیشتر احتمال دارد که دچار رشد غیرسرطانی و تومور مانند شوند. با این حال، آنها در معرض خطر کمی بالاتر ابتلا به انواع خاصی از سرطان هستند.

این چقدر رایج است؟

نه واقعاً. این بیماری که سندرم کاودن نامیده می‌شود، بسیار نادر است . به گفته متخصصان پزشکی، از هر دویست هزار نفر، یک نفر به آن مبتلا می‌شود. با این حال، گاهی اوقات علائم آن به خوبی شناخته شده نیست، بنابراین می‌تواند تشخیص داده نشود.

بنابراین آیا سندرم کودن یک سرطان است؟

خیر، سندرم کاودن سرطان نیست. با این حال، افراد مبتلا به این بیماری بیشتر در معرض ابتلا به انواع خاصی از سرطان هستند و همچنین ممکن است در سنین پایین‌تری نسبت به حالت عادی (شروع زودرس) به آن مبتلا شوند. «شروع زودرس» به این معنی است که بیماری در سنین پایین‌تر از حالت عادی بروز می‌کند. به عنوان مثال، زنی که مبتلا به سندرم کاودن است ممکن است قبل از ۴۰ سالگی به سرطان سینه مبتلا شود. سرطان سینه معمولاً قبل از ۶۰ سالگی دیده نمی‌شود. انواع دیگری از سرطان نیز وجود دارد که ممکن است با این بیماری مرتبط باشند:

• سرطان آندومتر (سرطان رحم)
• سرطان تیروئید (به ویژه نوعی که به آن «سرطان تیروئید فولیکولی» می‌گویند)
• سرطان کولورکتال
• سرطان کلیه
• ملانوما، نوعی سرطان پوست

تفاوت بین سندرم کودن و سندرم تومور هامارتوم PTEN چیست؟

این موضوع کمی عمیق است، اما من آن را ساده نگه می‌دارم. «سندرم تومور هامارتوم PTEN (PHTS)» گروهی از علائم ارثی است که در اثر تغییرات (جهش‌ها) در ژن «PTEN» ایجاد می‌شوند. مشخص شده است که حدود یک چهارم افراد مبتلا به سندرم کاودن، این جهش را در ژن «PTEN» دارند.

با این حال، از آنجا که علائم هر دو بسیار مشابه است، اگر سندرم کودن یا بیماری مشابهی داشته باشید، پزشک شما را مانند PHTS درمان خواهد کرد. دلیل این امر این است که غربالگری‌های زودهنگام و مکرر برای سرطان در هر دو مهم است.

علائم سندرم کودن چیست؟

علائم این بیماری اغلب در دهه بیست زندگی در بدن ظاهر می‌شوند. برخی افراد تنها زمانی متوجه ابتلای خود به سندرم کاودن می‌شوند که به دنبال مشاوره پزشکی می‌روند، یا به دلیل توده‌هایی به نام هامارتوم یا به دلیل سرطانی که در سنین جوانی ایجاد می‌شود.

هامارتوم (که «ها-ما-تو-ماس» تلفظ می‌شود) شایع‌ترین و برجسته‌ترین ویژگی سندرم کاودن است. آن‌ها توده‌های غیرسرطانی و تومورمانندی هستند. آن‌ها می‌توانند در هر جایی از بدن، چه در داخل و چه در خارج، ایجاد شوند. آن‌ها بیشتر در گردن، صورت و پوست سر یافت می‌شوند.

علائم دیگری نیز وجود دارد:

• داشتن سر بزرگتر از حد معمول (ماکروسفالی) .
• توده‌های کوچک و صاف روی پوست (تریکیلموما).
• برآمدگی‌های شفاف تاول‌مانند روی کف پاها، کف دست‌ها و پشت دست‌ها (کراتوز آکرال).
• رشد زگیل مانند روی زبان، لثه‌ها، پشت گلو و لوزه‌ها ("پاپیلوماتوز دهانی").

اما مهم است که این نکته را به خاطر داشته باشید: صرفاً به این دلیل که برخی از این علائم را دارید، به این معنی نیست که به سندرم کاودن مبتلا هستید. پزشکان معمولاً در صورت وجود ترکیبی از این علائم خاص، به این بیماری مشکوک می‌شوند.

چه چیزی باعث سندرم کودن می‌شود؟

سندرم کاودن ناشی از جهش‌های ژنتیکی خاصی است که شما به ارث می‌برید. به عبارت ساده، ژن‌ها نحوه رشد، تقسیم و مرگ سلول‌های بدن ما را کنترل می‌کنند. در سندرم کاودن، به دلیل نقص در این ژن‌ها، سلول‌های غیرطبیعی از کنترل خارج می‌شوند و در زمانی که باید، باقی می‌مانند. در نهایت، این سلول‌ها به هم می‌چسبند و تومورهای غیر سرطانی به نام هامارتوم را تشکیل می‌دهند.

دانشمندان هنوز در حال تحقیق در مورد تغییرات ژنتیکی هستند که خطر ابتلا به این سرطان را افزایش می‌دهند، یعنی ژن‌های مرتبط با سندرم کاودن. برخی از افراد مبتلا به سندرم کاودن جهشی در ژن «PTEN» ندارند. در تعداد کمی از افراد، جهش‌هایی در ژن‌های دیگر مانند «PIK3CA/AKT1»، «SDHB-D»، «KLLN» و «SEC23B» یافت شده است. بنابراین، محققان پزشکی همچنان به بررسی این موضوع ادامه می‌دهند.

این چگونه نسل به نسل منتقل می‌شود؟

افراد مبتلا به سندرم کاودن این بیماری را با الگوی «اتوزومال غالب» به ارث می‌برند. این بدان معناست که شما یک ژن طبیعی را از یکی از والدین بیولوژیکی خود و یک ژن جهش‌یافته را از والد دیگر به ارث می‌برید. این بدان معناست که هر فرزند 50٪ احتمال به ارث بردن ژن جهش‌یافته را دارد.

عوامل خطر سندرم کودن چیست؟

تنها عامل خطر اصلی که تاکنون شناسایی شده است، سابقه خانوادگی است. این بدان معناست که اگر کسی در خانواده شما سندرم کاودن داشته باشد، احتمال ابتلای شما نیز بیشتر است.

عوارض احتمالی این بیماری چیست؟

اگر به سندرم کاودن مبتلا هستید، در معرض خطر ابتلا به انواع خاصی از سرطان هستید. همچنین ممکن است در سنین جوانی به سرطان مبتلا شوید ، یا ممکن است در طول زندگی خود به بیش از یک نوع سرطان مبتلا شوید. بنابراین، مهم است که با پزشک خود در مورد زمان و تعداد دفعات غربالگری سرطان صحبت کنید.

پزشکان چگونه سندرم کودن را تشخیص می‌دهند؟

سندرم کاودن یک بیماری پیچیده با علائم و بیماری‌های مرتبط بسیاری است. حتی اگر یک یا چند مورد از این علائم را داشته باشید، لزوماً به این معنی نیست که به سندرم کاودن مبتلا هستید.

برای تشخیص سندرم کاودن، پزشکان وضعیت شما را با معیارهای تشخیصی تدوین‌شده توسط پزشکان متخصص در سندرم‌های سرطان ارثی مقایسه می‌کنند. در این فرآیند، وضعیت شما با معیارهای اصلی و فرعی مطابقت داده می‌شود. اگر ترکیبی خاص از این معیارها را داشته باشید، مبتلا به سندرم کاودن تشخیص داده می‌شوید.

پزشکان ممکن است در صورت وجود موارد زیر به سندرم کودن مشکوک شوند:

• جدا از «ماکروسفالی» (سر بزرگ)، سه معیار اصلی وجود دارد.
• داشتن یک معیار اصلی یا سه معیار فرعی .
• داشتن چهار معیار فرعی .
• یکی از بستگان شما مبتلا به سندرم کودن یا یک بیماری مرتبط مانند سندرم بانایان-رایلی-رووالکابا (BRRS) است.

معیارهای سندرم کودن

در اینجا برخی از معیارهای اصلی و فرعی که پزشکان در نظر می‌گیرند، آورده شده است:

معیارهای اصلی:

• سرطان پستان
• سرطان آندومتر
• سرطان تیروئید فولیکولی
• داشتن هامارتوم‌های زیاد در دستگاه گوارش (GI)
• ماکروسفالی - (دور سر بیش از یک مقدار مشخص)
• وجود لکه‌های تیره (ماکول‌های رنگدانه‌دار) روی سر آلت تناسلی
• وقتی تکه‌ای از پوست برداشته و بررسی (بیوپسی) می‌شود، علائمی از «تریکیلموما» را نشان می‌دهد.
• داشتن پوست ضخیم زیاد (کراتوز پالموپلانتار) روی دست‌ها و پاها
• داشتن تعداد زیادی زائده زگیل مانند (پاپیلوماتوز) در داخل دهان (مخاط دهان)
• فراوانی برآمدگی‌های زگیل مانند ("پاپول") روی پوست صورت ("پوست صورت")

معیارهای فرعی:

• سرطان روده بزرگ
• آکانتوز گلیکوژنیک مری (این یک بیماری خاص است که در مری رخ می‌دهد)
• اختلال طیف اوتیسم
• ناتوانی‌های یادگیری
• سرطان تیروئید پاپیلاری
• مشکلات تیروئید (مثل گواتر، آدنوم)
• سرطان کلیه
• تومورهای چربی (لیپوماس)
• داشتن یک «هامارتوم» واحد در دستگاه گوارش
• رسوبات چربی در بیضه‌ها (لیپوماتوز بیضه)

اگر پزشک شما فکر می‌کند که ممکن است سندرم کاودن داشته باشید، در مورد سابقه خانوادگی شما سؤال خواهد کرد و همچنین ممکن است آزمایش ژنتیک را برای بررسی جهش ژنتیکی شما تجویز کند.

اگر فکر می‌کنید این بیماری را دارید، چه باید بکنید؟

اگر این علائم را دارید، مراجعه به یک متخصص ژنتیک برای مشاوره مهم است . سپس آنها می‌توانند تصمیم بگیرند که آیا شما نیاز به انجام آزمایش ژن PTEN دارید یا خیر. آنها همچنین می‌توانند شما را به یک مشاور ژنتیک ارجاع دهند. مشاور ژنتیک می‌تواند به شما کمک کند تا بفهمید که چگونه شرایط ژنتیکی مانند جهش PTEN ممکن است بر شما تأثیر بگذارد. آنها همچنین می‌توانند نتایج آزمایش ژنتیک و غربالگری‌های سرطانی را که در صورت ابتلا به سندرم تومور هامارتوم PTEN (PHTS) ممکن است نیاز داشته باشید، توضیح دهند. از آنجا که سندرم کاودن یک بیماری نادر است، ایده خوبی است که یک تیم یا مرکزی پیدا کنید که در PHTS و سندرم کاودن تخصص داشته باشد.

پزشکان چگونه سندرم کودن را درمان می‌کنند؟

سندرم کاودن بیماری‌ای است که با طیف وسیعی از بیماری‌ها، از جمله مشکلات پوستی و سرطان، مرتبط است. اغلب، افراد زمانی متوجه ابتلای خود به سندرم کاودن می‌شوند که تحت درمان بیماری دیگری مرتبط با این سندرم قرار می‌گیرند.

با این حال، برای افرادی که مبتلا به سندرم کاودن هستند، اما در حال حاضر سرطان ندارند ، ضروری است که غربالگری‌های منظم و زودهنگام سرطان را انجام دهند . در اینجا چند نمونه آورده شده است:

• برای سرطان سینه: ماموگرافی سالانه از سن 30 سالگی. اسکن تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) نیز ممکن است برای افرادی که سینه‌های متراکم دارند توصیه شود.
• برای سرطان تیروئید: سونوگرافی تیروئید سالانه از سن ۷ سالگی. با این حال، اگر علائمی دارید (مثلاً ندول تیروئید، مشکل در بلع)، ممکن است لازم باشد این آزمایش‌ها را زودتر انجام دهید.

به همین ترتیب، پزشک شما ممکن است بسته به وضعیت فردی شما، غربالگری برای انواع دیگر سرطان (مثلاً سرطان رحم، کلیه، روده بزرگ) را در فواصل منظم توصیه کند.

هنگام زندگی با این شرایط چه انتظاری باید داشته باشید؟

اگر سندرم کاودن دارید، مشاور ژنتیک شما می‌تواند به شما در درک نتایج آزمایش ژنتیک کمک کند. اگر آزمایش ژنتیک شما نشان دهد که به سندرم تومور هامارتوم PTEN (PHTS) مبتلا هستید، او همچنین می‌تواند آزمایش‌های سرطانی مورد نیاز شما را توضیح دهد. ممکن است لازم باشد این آزمایش‌ها را در سنین پایین‌تری نسبت به حد معمول شروع کنید. با این حال، انجام منظم این آزمایش‌ها می‌تواند به شما در تشخیص سرطان قبل از بروز علائم کمک کند.

امید به زندگی افراد مبتلا به سندرم کاودن چقدر است؟

امید به زندگی با سندرم کاودن به شرایط فردی شما بستگی دارد. به عنوان مثال، اگر در سنین جوانی به سرطان سینه مبتلا شوید و سرطان گسترش یافته باشد، ممکن است امید به زندگی شما کوتاه‌تر از کسی باشد که سرطان در مراحل اولیه تشخیص داده شده و تحت درمان قرار گرفته است. با این حال، انجام غربالگری‌های توصیه شده سرطان می‌تواند به شما کمک کند تا از ابتلا به سرطان جلوگیری کنید، یا حداقل آن را در مراحل اولیه که قابل درمان است، تشخیص دهید.

چطور از خودم مراقبت کنم؟ / چطور از خودت مراقبت می‌کنی؟

اگر سندرم کاودن دارید، انجام غربالگری‌های منظم سرطان که می‌توانند سرطان را قبل از بروز علائم تشخیص دهند، بسیار مهم است. از پزشک خود بپرسید که آیا علائم خاصی وجود دارد که باید مراقب آنها باشید و می‌تواند نشانه سرطان باشد. اگر سندرم کاودن دارید، از مشاور ژنتیک خود بپرسید که آیا سایر اعضای خانواده نیز باید آزمایش ژنتیک انجام دهند یا خیر.

آیا باید به پزشک مراجعه کنم؟ / آیا باید به پزشک مراجعه کنی؟

بله، کاملاً. سندرم کاودن، به خصوص اگر با «جهش PTEN رده زایا» یا «سندرم تومور هامارتوم PTEN (PHTS)» تشخیص داده شوید، با انواع مختلفی از سرطان مرتبط است. تیم پزشکی شما سلامت کلی شما و نتایج آزمایش‌های منظم سرطان را از نزدیک زیر نظر خواهد داشت.

چه سوالاتی باید از پزشکم بپرسم؟ / شما چه سوالاتی باید از پزشکتان بپرسید؟

بهتر است هنگام مراجعه به پزشک، سوالاتی از این قبیل بپرسید:

• «من به دلیل این بیماری به یک نوع سرطان مبتلا شده‌ام. آیا ممکن است به انواع دیگری از سرطان مبتلا شوم؟»
• «آزمایش‌های ژنتیکی نشان می‌دهند که من یک ژن جهش‌یافته‌ی «PTEN» دارم. آیا بقیه‌ی اعضای خانواده‌ام هم باید برای این ژن آزمایش شوند؟»
• «آیا این وضعیت می‌تواند روی فرزندانی که در آینده خواهم داشت تأثیر بگذارد؟»
• «من سندرم کودن دارم، اما جهش «PTEN» ندارم. چه جهش‌های ژنتیکی دیگری می‌توانند باعث این شوند؟»
• «آزمایش‌های ژنتیکی نشان می‌دهند که من یک ژن جهش‌یافته دارم که باعث سندرم کودن می‌شود. آیا این قطعاً باعث ابتلای من به سرطان می‌شود؟»

سندرم کاودن یک بیماری نادر و ارثی است که تشخیص آن دشوار است. بهتر است برای اطمینان از ابتلا به سندرم تومور هامارتوم PTEN (PHTS) به یک متخصص ژنتیک مراجعه کنید. سپس پزشکان شما می‌توانند یک برنامه درمانی متناسب با شرایط شما برنامه‌ریزی کنند. گاهی اوقات، اگر آزمایش ژنتیک جهش PTEN را پیدا نکند، ممکن است لازم باشد چندین آزمایش مختلف برای رد سایر بیماری‌ها انجام دهید. مشاور ژنتیک شما را در مورد اقدامات بعدی راهنمایی خواهد کرد.

دانستن اینکه مشکلی در بدن شما وجود دارد، اما نمی‌دانید چیست یا چه کاری باید در مورد آن انجام دهید، می‌تواند ترسناک باشد. اگر متوجه شوید که به سندرم کاودن مبتلا هستید، باید تا آخر عمر با این آگاهی زندگی کنید که ممکن است به انواع مختلف سرطان مبتلا شوید. حتی اگر می‌دانید آزمایش‌هایی وجود دارد که می‌توانند سرطان را قبل از بروز علائم تشخیص دهند، این فکر می‌تواند واقعاً ترسناک باشد. اگر این بیماری را دارید، تیم پزشکی شما دائماً سلامت و نتایج آزمایش شما را تحت نظر خواهد داشت. آنها قبل از شیوع سرطان، اقدامات سریعی را برای درمان آن انجام خواهند داد. بنابراین، مهم است که شجاع باشید، توصیه‌های پزشک خود را دنبال کنید و معاینات منظم انجام دهید.

خلاصه همه چیز (پیام مفید)

خب، بیایید نگاهی به برخی از مهم‌ترین نکاتی که باید از آنچه در موردشان صحبت کردیم به خاطر بسپارید، بیندازیم:

• سندرم کاودن یک بیماری ژنتیکی نادر است که باعث ایجاد توده‌های غیر سرطانی (هامارتوم) در بدن و همچنین افزایش خطر ابتلا به انواع خاصی از سرطان (به ویژه سرطان سینه، تیروئید و رحم) می‌شود.
• این بیماری مستقیماً سرطان نیست، اما به دلیل خطر ابتلا به سرطان، انجام غربالگری‌های منظم بسیار مهم است.
• علائم متفاوت است. علائم اصلی عبارتند از سر بزرگ (ماکروسفالی) و برآمدگی‌های خاص روی پوست و دهان. این علائم به تنهایی لزوماً نشان دهنده وجود بیماری نیستند و تشخیص بر اساس معیارهای پزشکی انجام می‌شود.
• این وضعیت اغلب با تغییراتی در ژن «PTEN» مرتبط است. آزمایش ژنتیک و مشاوره ژنتیک در این زمینه بسیار مهم هستند.
• درمان در درجه اول بر تشخیص و درمان زودهنگام سرطان متمرکز است. بنابراین، آزمایش‌هایی (ماموگرافی، سونوگرافی و غیره) که پزشک توصیه کرده است را به موقع انجام دهید.
• اگر در مورد این وضعیت شک دارید، یا اگر کسی در خانواده شما این علائم را دارد، در مراجعه به پزشک و دریافت مشاوره تردید نکنید. بسیار مهم است که از این موضوع مطلع باشید و به موقع اقدام کنید.

به یاد داشته باشید، زندگی با این وضعیت می‌تواند چالش برانگیز باشد، اما با نظارت و حمایت پزشکی مناسب، می‌توانید آن را مدیریت کنید. شما تنها نیستید.

سندرم کودن ، بیماری‌های ژنتیکی، خطر سرطان، ژن PTEN، توده‌های پوستی، هماتوم، بیماری‌های ارثی، آزمایش سرطان