آیا در مورد سرطان معده ارثی شنیده‌اید؟ (سرطان معده منتشر ارثی - HDGC) بیایید در مورد این صحبت کنیم!

امروز قرار است در مورد یک بیماری جدی صحبت کنیم که بسیاری از مردم از آن آگاه نیستند. این نوعی سرطان معده است که ارثی است. پزشکان آن را `(سرطان معده منتشر ارثی)` یا به اختصار `(HDGC)` می‌نامند. اگر کسی در خانواده شما به این بیماری مبتلا بوده است، یا اگر می‌خواهید در مورد آن بیشتر بدانید، این مقاله برای شما بسیار مهم خواهد بود. نگران نباشید، بیایید به زبان ساده در مورد آن صحبت کنیم.

این «(HDGC)» چیست؟

به عبارت ساده، HDGC یک بیماری ارثی با خطر ابتلا به سرطان است. این بدان معناست که خطر ابتلا به سرطان معده (سرطان معده) در طول زندگی شما حدود 70٪ افزایش می‌یابد. نه تنها این، بلکه زنانی که این بیماری را به ارث می‌برند، 42٪ بیشتر در معرض خطر ابتلا به نوع خاصی از سرطان سینه ، سرطان سینه لوبولار (LBC) قرار دارند.

افراد مبتلا به این بیماری `(HDGC)` یک ژن جهش‌یافته (`(ژن جهش‌یافته)`) را از یکی از والدین خود به ارث می‌برند. اغلب، این ژنی به نام `(CDH1)` است. اما گاهی اوقات ژن‌های دیگری نیز می‌توانند درگیر باشند. `(CDH1)` یک ژن سرکوب‌کننده تومور (`(ژن سرکوب‌کننده تومور)`) است. وقتی این ژن جهش‌یافته باشد، برای کنترل سرطان به درستی کار نمی‌کند. به آن فکر کنید، این ژن مانند یک پلیس در بدن ماست که رشد سلول‌های سرطانی را متوقف می‌کند. اگر آن پلیس ضعیف شود چه اتفاقی می‌افتد؟ این همان چیزی است که در اینجا نیز اتفاق می‌افتد.

سرطان معده "منتشر" چیست؟

حالا بیایید ببینیم این «سرطان معده منتشر» چیست. این نوعی سرطان معده است. اما به جای رشد در یک مکان مانند سایر سرطان‌ها، این نوع سرطان در سراسر دیواره معده به صورت خوشه‌های کوچک سلولی پخش می‌شود. مانند نشت آب است که در امتداد دیوار پخش می‌شود. به همین دلیل، دیواره معده ضخیم و سفت می‌شود. به تدریج، به لایه‌های عمیق‌تر دیواره معده گسترش می‌یابد.

تشخیص این نوع سرطان معده کمی دشوار است زیرا در آزمایش‌های تصویربرداری استاندارد به وضوح قابل مشاهده نیست. همچنین، علائم اغلب تنها پس از گسترش بیماری، در مراحل بعدی، ظاهر می‌شوند. در آن مرحله، سرطان ممکن است از طریق دیواره معده به بافت‌های مجاور مانند کبد یا استخوان‌ها گسترش یافته باشد (متاستاز داده باشد).

این وضعیت چقدر رایج است؟

در مورد بیماری «(HDGC)»، تخمین زده می‌شود که تقریباً پنج تا ده نفر از هر ده هزار نفر می‌توانند این بیماری را از بدو تولد به ارث ببرند. حدود 20٪ از کل سرطان‌های معده از نوع «(منتشر)» هستند. حدود 2٪ از این سرطان‌های منتشر، «(HDGC)» ارثی هستند. اگرچه سرطان معده به طور کلی در کشورهای آسیایی شایع‌تر از کشورهای غربی است، اما این بیماری «(HDGC)» در کشورهای غربی بیشتر گزارش می‌شود.

علائم بیماری «(HDGC)» چیست؟

همانطور که قبلاً اشاره کردیم، علائم این نوع سرطان معده منتشر ممکن است تا زمانی که بیماری گسترش نیافته (متاستاز) ظاهر نشود. به همین دلیل است که آگاهی از خطر ابتلا به این بیماری در خانواده‌ها مهم است. در HDGC، سرطان در سن کمی پایین‌تر از سایر سرطان‌ها بروز می‌کند. اکثر افراد قبل از ۴۰ سالگی تشخیص داده می‌شوند.

علائم اصلی ممکن است عبارتند از:

• درد معده (به خصوص در قسمت بالای سمت چپ شکم)
• نفخ معده، باد معده
• تهوع و استفراغ
• اشتها
• کاهش وزن
• خستگی مفرط، کسالت
• مشکل در بلعیدن غذا
• خون در مدفوع (`(خون در مدفوع)`)
• استفراغ خونی (`(استفراغ خونی)`)
• زردی (زردی چشم‌ها و پوست)

گاهی اوقات، یک نقص مادرزادی به نام لب شکری یا شکاف کام نیز می‌تواند نشانه اولیه این سندرم باشد. دلیل این امر این است که این جهش ژنتیکی می‌تواند باعث ایجاد این نقص مادرزادی شود. با این حال، اغلب اوقات، لب شکری ارتباطی با HDGC ندارد. با این حال، اگر با چنین نقص مادرزادی متولد شده‌اید و کسی در خانواده شما به این نوع سرطان‌ها مبتلا بوده است، ممکن است کمی مشکوک شوید.

دلیل تشکیل این `(HDGC)` چیست؟

HDGC یک اختلال ژنتیکی است. این بیماری زمانی رخ می‌دهد که جهشی در یکی از ژن‌های سرکوب‌کننده تومور که قبلاً در مورد آن صحبت کردیم، برنامه‌ریزی DNA شما را تغییر می‌دهد. ژن‌های سرکوب‌کننده تومور به سلول‌ها می‌گویند که تقسیم و رشد سلولی را کنترل کنند. بنابراین وقتی این ژن‌ها به درستی کار نکنند، سرطان می‌تواند ایجاد شود.

شما این ژن جهش‌یافته را از مادر یا پدر خود به ارث می‌برید. جهشی که به این روش به ارث می‌رسد، جهش ژرم‌لاین نامیده می‌شود. این جهش بر کد ژنتیکی سلول‌های تولید مثلی شما تأثیر می‌گذارد.

این «(HDGC)» چگونه به ارث می‌رسد؟

HDGC یک بیماری اتوزومال غالب است. این بدان معناست که برای به ارث بردن این سندرم، فقط باید یک کپی از ژن جهش یافته داشته باشید. این سندرم می‌تواند از مادر یا پدر به ارث برسد. اگر یکی از والدین شما این جهش را داشته باشد، شما یا خواهر و برادرهایتان 50٪ احتمال به ارث بردن آن را دارید. آن را مانند احتمال آمدن شیر یا خط در یک سکه در نظر بگیرید.

آیا هر کسی که این جهش ژنی را به ارث ببرد، به سرطان مبتلا می‌شود؟

خیر. جهش ژنتیکی که از والدین خود به ارث می‌برید، تنها یک کپی از ژن سرکوب‌کننده سرطان را در هر سلول تحت تأثیر قرار می‌دهد. اما هر سلول دو کپی از این ژن دارد، یکی از مادر و یکی از پدر. بنابراین حتی اگر جهش یکسانی را از هر دو والدین به ارث نبرید، هنوز یک کپی از ژن دارید که به طور عادی کار می‌کند.

برای ایجاد سرطان، یک جهش دوم (`(جهش سوماتیک)`)این جهش باید در طول زندگی شما در بافتی که سرطان در آن شکل می‌گیرد (مثلاً پوشش معده یا لوبول‌های سینه) رخ دهد. این جهش دوم، نسخه دیگر ژن را نیز غیرفعال می‌کند. این زمانی است که سرطان شروع به رشد می‌کند.

علت این جهش دوم چیست؟

راستش را بخواهید، ما دلیل دقیق این موضوع را نمی‌دانیم. اما عوامل مختلفی ممکن است نقش داشته باشند. عوامل محیطی اغلب در "تحریک" بیماری‌های ژنتیکی نقش دارند. ژن‌های دیگری نیز ممکن است دخیل باشند. برخی از خانواده‌هایی که ژن HDGC را حمل می‌کنند، نسبت به سایرین، میزان ابتلا به سرطان بالاتری دارند.

برخی از عوامل خطر محیطی که در ایجاد سرطان معده نقش دارند عبارتند از:

• سیگار کشیدن
• مصرف بیش از حد الکل
• خوردن بیش از حد گوشت قرمز (مانند گوشت گاو، گوسفند)
• عفونت (هلیکوباکتر پیلوری) (این باکتری باعث زخم معده می‌شود)

روند آزمایش برای `(HDGC)` چگونه است؟

حتی اگر هنوز علائمی ندارید، اگر دلیلی وجود داشته باشد که فکر کنید در معرض خطر هستید (مثلاً اگر کسی در خانواده شما به این نوع سرطان مبتلا بوده است، یا اگر آزمایش ژنتیکی انجام داده‌اید که جهشی در ژن `(CDH1)` پیدا کرده است)، پزشک ممکن است شما را برای آزمایش `(HDGC)` ارجاع دهد.

پزشک شما بر اساس سابقه خانوادگی و/یا نتایج آزمایش ژنتیک، خطر ابتلای شما را محاسبه خواهد کرد. آنها همچنین ممکن است پیش‌سازهای سرطان را در بافت‌های شما جستجو کنند. به عنوان مثال، ممکن است به دنبال وضعیتی به نام سرطان لوبولار درجا (LCIS) در پستان یا سلول‌های حلقه‌ای شکل در پوشش معده باشند. اینها تغییرات اولیه‌ای هستند که می‌توانند به سرطان تبدیل شوند.

HDGC چگونه تشخیص داده می‌شود؟

اگر علائم سرطان معده متاستاتیک را دارید، پزشک شما به دنبال شواهدی از سرطان در دیواره معده شما خواهد گشت. آنها نمونه‌های بافتی را برداشته و زیر میکروسکوپ بررسی می‌کنند. اگر سرطان معده متاستاتیک تشخیص داده شود و اگر کسی در خانواده شما به این نوع سرطان مبتلا بوده باشد، پزشک ممکن است آزمایش ژنتیک را برای شما پیشنهاد کند.

در حال حاضر، مشخص شده است که حدود ۴۰٪ از بیماران مبتلا به HDGC دارای این جهش CDH1 هستند. جهش‌های دیگری نیز ممکن است دخیل باشند، اما CDH1 جهش اصلی است که ما می‌شناسیم و می‌توانیم آن را شناسایی کنیم. اگر آن را داشته باشید، این یک روش مطمئن برای تشخیص HDGC است. با این حال، اگر سابقه خانوادگی این نوع سرطان معده منتشر را دارید، ممکن است حتی اگر جهش CDH1 را نداشته باشید، HDGC در شما تشخیص داده شود.

چه آزمایش‌هایی برای تشخیص `(HDGC)` استفاده می‌شوند؟

برای تشخیص این بیماری می‌توان از آزمایش‌های زیر استفاده کرد:

• آزمایش ژنتیک:این یک آزمایش خون است. نمونه‌ای از خون شما گرفته شده و تجزیه و تحلیل می‌شود تا مشخص شود آیا جهش ژنتیکی مرتبط با بیماری‌های ژنتیکی وجود دارد یا خیر. برخی افراد به دلیل داشتن سابقه خانوادگی بیماری‌های ژنتیکی این آزمایش را انجام می‌دهند. برخی دیگر به دلیل عدم اطلاع از سابقه سلامت خانواده خود، برای اطلاعات شخصی یا به دلیل اینکه قصد بچه‌دار شدن دارند، این نوع آزمایش ژنتیکی را انجام می‌دهند.
• آندوسکوپی فوقانی (آزمایش EGD): این آزمایشی برای بررسی داخل دستگاه گوارش فوقانی شما (یعنی مری، معده) و گرفتن نمونه‌های بافتی است. این کار برای تشخیص سرطان معده، به ویژه این نوع سرطان که گسترش یافته است، ضروری است. یک متخصص گوارش (پزشکی که در بیماری‌های دستگاه گوارش تخصص دارد) این کار را انجام می‌دهد. او یک لوله بلند (آندوسکوپ) با یک دوربین کوچک را از طریق دهان شما و از طریق مری به معده شما وارد می‌کند. نمونه‌های بافتی نیز می‌توانند از طریق لوله گرفته شوند. با این حال، حتی با این روش‌ها، یافتن سرطان معده متاستاتیک می‌تواند دشوار باشد. از آنجا که بسیار گسترده است، پزشک ممکن است نتواند آن را ببیند یا در نمونه‌های بافتی آن را پیدا کند. بنابراین، پزشکی که به دنبال این نوع سرطان است باید آموزش و تجربه ویژه‌ای داشته باشد.
• ام آر آی سینه: از آنجایی که سرطان سینه لوبولار توسط ماموگرافی معمولی تشخیص داده نمی‌شود، پزشکان ام آر آی را توصیه می‌کنند. اگر ام آر آی چیز غیرعادی را نشان دهد، علامت‌گذاری شده و پزشک دیگری نمونه بافتی می‌گیرد.
• بیوپسی: پزشک نمونه‌ای از بافت را برداشته و برای بررسی زیر میکروسکوپ به آزمایشگاه می‌فرستد. این بیوپسی می‌تواند تأیید کند که آیا نمونه بافت حاوی سلول‌های سرطانی است یا خیر.

بعد از اینکه مشخص شد فرد مبتلا به `(HDGC)` است، چه اتفاقی می‌افتد؟

اگر از قبل سرطان دارید، پزشک شما در مورد گزینه‌های درمانی با شما صحبت خواهد کرد. حتی اگر هنوز سرطان ندارید، اگر به این سندرم مبتلا هستید، پزشک شما احتمالاً آزمایش‌های غربالگری منظم سرطان را توصیه می‌کند، همانطور که در بالا ذکر شد. جراحی پیشگیرانه گزینه دیگری است که می‌توانید در مورد آن با پزشک خود صحبت کنید.

سرطان معده متاستاتیک چگونه درمان می‌شود؟

جراحی معمولاً اولین درمان برای سرطان‌هایی است که می‌توان با جراحی آنها را برداشت. اگر HDGC دارید، پزشک اغلب گاسترکتومی کامل را توصیه می‌کند. دلیل این امر این است که HDGC قبل از تشخیص، خطر بالایی برای گسترش به نقاط دوردست دارد.

در گاسترکتومی کامل، جراح کل معده شما را برداشته و انتهای مری شما را مستقیماً به روده کوچک شما متصل می‌کند. زندگی بدون معده امکان‌پذیر است، اما برخی عوارض جانبی وجود دارد. پس از جراحی، ممکن است درمان‌های اضافی (درمان‌های کمکی) مانند پرتودرمانی یا شیمی‌درمانی داشته باشید.

از آنجا که زنان مبتلا به سرطان پستان لوبولار (HDGC) در معرض خطر ابتلا به سرطان پستان لوبولار (LBC) نیز هستند، باید در طول درمان دائماً از علائم LBC آگاه باشند. اگر LBC دارید، درمان معمولاً با جراحی سرطان پستان شروع می‌شود. سپس درمان‌های اضافی انجام می‌شود.

امید به زندگی با بیماری `(HDGC)` چقدر است؟

امید به زندگی به تشخیص و درمان زودهنگام سرطان بستگی دارد. حتی با غربالگری منظم، این امر می‌تواند دشوار باشد. اگر سرطان معده متاستاتیک زود تشخیص داده و درمان شود، میزان بقای پنج ساله بیش از ۹۰٪ است. با این حال، اگر دیر تشخیص داده شود، پس از اینکه به دیواره معده حمله کرده است، این میزان به کمتر از ۳۰٪ کاهش می‌یابد.

به همین دلیل است که می‌گوییم آگاهی از سابقه خانوادگی و مراجعه به پزشک در صورت وجود خطر، بسیار مهم است.

آیا راهی برای جلوگیری از `(HDGC)` وجود دارد؟

اگر جهش ژنی `(CDH1)` دارید (که با افزایش خطر ابتلا به سرطان مرتبط است)، می‌توانید اقدامات پیشگیرانه متعددی انجام دهید. برای افرادی که این جهش ژنی خاص را ندارند، خطرات و اقدامات به وضوح تعریف نشده‌اند. می‌توانید در مورد خطرات و گزینه‌های شخصی خود با پزشک خود صحبت کنید.

جراحی پیشگیرانه

اگر حداقل ۲۰ سال است که به HDGC مبتلا شده‌اید و هیچ مشکل عمده دیگری در سلامت خود ندارید، پزشک ممکن است گاسترکتومی کامل پیشگیرانه را توصیه کند. اگرچه از دست دادن معده می‌تواند تأثیراتی بر سیستم گوارش شما داشته باشد، اما مدیریت این عوارض جانبی آسان‌تر از مقابله با سرطان معده پیشرفته است.

برای کسانی که آماده انجام این مراحل نیستند، می‌توان رویکرد «صبر و انتظار» را اتخاذ کرد که شامل آندوسکوپی مکرر روده فوقانی و نمونه‌های بیوپسی تصادفی است. با این حال، حتی با چنین نظارت دقیقی، HDGC ممکن است همیشه در مراحل اولیه (زمانی که درمان بیشترین اثربخشی را دارد) تشخیص داده نشود.

عوارض جانبی گاسترکتومی کامل:

• سندرم دامپینگ: وقتی غذا مستقیماً از مری به روده کوچک وارد می‌شود، سریع‌تر از حالت عادی از روده کوچک عبور می‌کند. این می‌تواند باعث تغییرات عمده در هورمون‌های دستگاه گوارش شود و منجر به علائمی مانند حالت تهوع، اسهال و قند خون پایین شود. این علائم را می‌توان با تغییر عادات غذایی کنترل کرد. این علائم به مرور زمان فروکش می‌کنند.
• سوء جذب و سوء تغذیه: وقتی معده برداشته می‌شود، بخشی از معده که حاوی اسیدها و آنزیم‌هایی است که به هضم غذا کمک می‌کنند، از بین می‌رود. این می‌تواند مانع از تجزیه صحیح غذا و جذب مواد مغذی توسط بدن شود. این می‌تواند منجر به سوء تغذیه شود. این مشکل را می‌توان با تغییر رژیم غذایی و مصرف مکمل‌های غذایی برطرف کرد.

مشاوره ژنتیک و تنظیم خانواده

برای افرادی که جهش ژن CDH1 دارند، مشاوره ژنتیک می‌تواند در بحث در مورد برنامه‌ریزی خانواده بسیار مفید باشد. این می‌تواند به شما در درک خطر ابتلای فرزندتان به بیماری HDGC کمک کند. اگر قصد بچه‌دار شدن دارید، یکی از گزینه‌های مدیریت این خطر ، لقاح آزمایشگاهی انتخابی (IVF) است.

در IVF، تخمک و اسپرم از مادر و پدر گرفته شده و در آزمایشگاه لقاح داده می‌شوند. پس از رشد جنین‌ها، می‌توان یک سلول از هر جنین را برداشت و برای جهش CDH1 آزمایش کرد. والدین می‌توانند جنین‌هایی را که جهش ندارند انتخاب کرده و در رحم مادر کاشت کنند.

در نهایت، آنچه را که باید در نظر داشته باشید

فهمیدن اینکه به سندرم سرطان معده منتشر ارثی (HDGC) مبتلا هستید می‌تواند یک تجربه بسیار احساسی باشد و ممکن است مجبور شوید تصمیمات بزرگی بگیرید. این تصمیمات می‌تواند شما و خانواده‌تان را تحت تأثیر قرار دهد. بدون وحشت، برای فکر کردن به مسائل وقت بگذارید. هر چقدر که نیاز دارید سوال بپرسید. تیم پزشکی شما اینجاست تا به شما کمک کند بهترین راه را برای پیمودن این مسیر پیدا کنید. به یاد داشته باشید، آگاهی اولین قدم است. شما تنها نیستید.

HDGC ، سرطان ارثی، سرطان معده، ژن CDH1، سرطان معده، سرطان سینه، آزمایش ژنتیک، آندوسکوپی، برداشتن معده، پیشگیری از سرطان