آیا تا به حال شنیدهاید که یک، شاید دو یا سه نفر از اعضای خانوادهتان به سرطان روده بزرگ مبتلا شدهاند؟ یا کمی ترسیدهاید چون سابقه خانوادگی سرطان دارید؟ در واقع، برخی از انواع سرطان میتوانند از نسلی به نسل دیگر منتقل شوند. امروز میخواهیم در مورد نوع خاصی از سرطان روده بزرگ صحبت کنیم که از طریق ژنهای ما منتقل میشود. ما آن را HNPCC مینامیم.
HNPCC چیست؟
به عبارت ساده، HNPCC (سرطان کولورکتال غیرپولیپی ارثی) نوعی سرطان روده بزرگ است که در اثر تغییرات خاص (جهشها) در ژنهایی که از نسلی به نسل دیگر منتقل میشوند، ایجاد میشود. این سرطانی است که در روده بزرگ ما (کولون) رخ میدهد.
آیا این همان سندرم لینچ است؟
احتمالاً سندرم لینچ را بیشتر از HNPCC شنیدهاید. این دو با هم ارتباط نزدیکی دارند، اما دقیقاً یکسان نیستند. به این شکل به آن فکر کنید. سندرم لینچ یک نقص ژنتیکی در بدن ماست. این یک بیماری ژنتیکی است که خطر ابتلا به سرطان را افزایش میدهد.
HNPCC نامی است که به وضعیتی اطلاق میشود که در آن فرد مبتلا به سندرم لینچ به سرطان روده بزرگ یا سایر سرطانهای مرتبط (مانند سرطان رحم یا روده کوچک) مبتلا میشود، به خصوص قبل از سن ۵۰ سالگی. سرطانهای HNPCC اغلب در سمت راست روده بزرگ ایجاد میشوند.
به طور خلاصه، سندرم لینچ علت ژنتیکی این بیماری است. HNPCC نوعی سرطان است که از این علت ناشی میشود.
HNPCC چقدر شایع است؟ علائم آن چیست؟
HNPCC بین ۲ تا ۴ درصد از کل سرطانهای کولورکتال گزارش شده در سراسر جهان را تشکیل میدهد. اگرچه این بیماری میتواند در هر سنی رخ دهد، اما اغلب در افراد زیر ۵۰ سال تشخیص داده میشود.
HNPCC ممکن است در مراحل اولیه هیچ علامت خاصی نداشته باشد، اما با پیشرفت سرطان، این علائم ممکن است ظاهر شوند.
| علامت | به سادگی توضیح داده شده |
|---|---|
| درد معده یا نفخ | ناراحتی مداوم معده، درد یا احساس نفخ. |
| اشتها | کاهش اشتها. |
| خون در مدفوع | وجود خون در مدفوع یا مدفوع سیاه هنگام رفتن به توالت. |
| احساس خستگی بدون دلیل | احساس خستگی مفرط به حدی که حتی نمیتوانید کارهای عادی خود را انجام دهید. |
| کاهش وزن بدون دلیل | کاهش وزن ناگهانی بدون رژیم غذایی یا ورزش. |
چرا HNPCC ایجاد میشود؟ آیا مسری است؟
دلیل اصلی این امر ژنهای ما هستند. بدن خود را مانند ساختمانی در نظر بگیرید که طبق یک نقشه بزرگ ساخته شده است. کتابی که شامل آن نقشه است، DNA ما است. ما به دستورالعملهای موجود در این DNA، ژن میگوییم.
افراد مبتلا به سندرم لینچ در چندین ژن خاص (`MLH1`، `MSH2`، `MSH6`، `PMS2` و `EPCAM`) که اشتباهات موجود در DNA را ترمیم میکنند، نقص دارند. هنگامی که این ژنها به درستی کار نمیکنند، اشتباهات موجود در DNA (`خطاهای تکثیر DNA`) که هنگام تقسیم سلولهای ما رخ میدهند، اصلاح نمیشوند. با گذشت زمان، این اشتباهات انباشته میشوند و احتمال تبدیل شدن یک سلول طبیعی به سلول سرطانی افزایش مییابد.
نکته مهم این است که HNPCC یک بیماری مسری نیست. این بدان معناست که مانند سرماخوردگی از فردی به فرد دیگر منتقل نمیشود. با این حال، ژن معیوبی که باعث ایجاد آن میشود میتواند از نسلی به نسل دیگر منتقل شود. این بدان معناست که اگر هر یک از والدین سندرم لینچ داشته باشند، فرزند 50٪ احتمال دارد که آن ژن را به ارث ببرد. اگر آن ژن را به ارث ببرند، آن فرزند در آینده خطر بیشتری برای ابتلا به HNPCC یا سایر سرطانهای مرتبط دارد.
پزشک چگونه این را تشخیص میدهد؟
اگر علائم ذکر شده در بالا را دارید، به خصوص اگر کسی در خانواده شما به سرطان روده بزرگ مبتلا بوده است، قطعاً باید به پزشک مراجعه کنید.
پزشک ابتدا شما را معاینه میکند. سپس، اگر به سرطان روده بزرگ مشکوک باشد، رایجترین آزمایش، کولونوسکوپی است. این شامل قرار دادن یک لوله نازک از طریق مقعد و استفاده از دوربین برای بررسی داخل روده بزرگ است.
برای تأیید ابتلا به HNPCC، پزشک موارد زیر را نیز بررسی خواهد کرد:
- سابقه سرطان در خانواده: قطعاً از شما پرسیده خواهد شد که آیا کسی در خانواده نزدیک شما، مانند مادر، پدر یا خواهر و برادر، تا به حال قبل از ۵۰ سالگی به سرطان روده بزرگ یا سرطان دیگری مرتبط با سندرم لینچ مبتلا شده است یا خیر.
- آزمایش ژنتیک: آزمایش خون مخصوصی برای تعیین اینکه آیا جهشهای ژنتیکی ایجاد کننده HNPCC را دارید یا خیر، توصیه میشود.
- رد سایر بیماریها: مانند HNPCC، یک بیماری ارثی دیگر در سرطان روده بزرگ به نام FAP (پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی) وجود دارد. از آنجا که بین این دو تفاوتهایی وجود دارد، آزمایشهایی نیز برای تأیید ابتلا به HNPCC و عدم ابتلا به FAP انجام خواهد شد.
تفاوت بین HNPCC و FAP چیست؟
اگرچه هر دو بیماری ارثی سرطان روده بزرگ هستند، اما ژنهای ایجادکننده آنها متفاوت هستند. تفاوت اصلی در تعداد پولیپهایی است که در روده بزرگ ایجاد میشوند.
| مشخصه | سندرم لینچ (HNPCC) | اف ای پی |
|---|---|---|
| اندازه پولیپها | میوههای بسیار کمی (معمولاً کمتر از 10 عدد) تولید میشوند یا اصلاً میوهای تولید نمیشود. | صدها، شاید هزاران، دانه تشکیل میشود. |
| تبدیل شدن به سرطان | تعداد کمی از این تودهها میتوانند به سرعت سرطانی شوند. | اگر درمان نشود، احتمال سرطانی شدن یکی از این تومورها ۱۰۰٪ است. |
درمانهای HNPCC چیست؟
درمان اصلی HNPCC جراحی (کولکتومی) است. این شامل برداشتن بخشی یا تمام روده بزرگ که سرطان در آن قرار دارد، از طریق جراحی است. این کار را میتوان به روشهای مختلفی انجام داد.
- کولکتومی جزئی: برداشتن تنها بخشی از روده بزرگ که سرطان در آن قرار دارد.
- کولکتومی کامل: برداشتن کل روده بزرگ.
- پروکتکتومی: برداشتن همزمان روده بزرگ و رکتوم.
اگر سرطان به سایر قسمتهای بدن گسترش یافته باشد (متاستاز داده باشد)، پزشک ممکن است علاوه بر جراحی، درمانهای دیگری را نیز توصیه کند.
- شیمیدرمانی: درمان دارویی که سلولهای سرطانی را از بین میبرد.
- ایمونوتراپی: تحریک سیستم ایمنی بدن برای مبارزه با سلولهای سرطانی.
در بسیاری از موارد، ایمونوتراپی میتواند برای سرطان HNPCC موفقیتآمیزتر باشد.
آینده کسی که HNPCC دارد چیست؟
سندرم لینچ یک بیماری ژنتیکی است که قابل درمان نیست. این یک بیماری مادام العمر است. با این حال، جراحی میتواند سرطان HNPCC را درمان کند و از سرطان روده بزرگ در آینده جلوگیری کند.
فرد مبتلا به HNPCC علاوه بر سرطان روده بزرگ، در معرض خطر ابتلا به انواع دیگر سرطان نیز هست. به همین دلیل پزشک به شما توصیه میکند که غربالگریهای منظم انجام دهید.
- سرطان آندومتر
- سرطان تخمدان
- سرطان معده
- سرطان کلیه، مغز، کبد و پوست
مهمترین چیز تشخیص زودهنگام است. اگر به موقع آزمایش دهید، هر یک از این سرطانها را میتوان زود تشخیص داد و با موفقیت درمان کرد.
به طور متوسط، حدود ۶۰٪ از افرادی که به HNPCC مبتلا میشوند، ۵ سال زنده میمانند. و بین ۷۰٪ تا ۸۸٪ از افرادی که به سرطان روده بزرگ ناشی از سندرم لینچ مبتلا میشوند، بیش از ۱۰ سال زنده میمانند. این آمار نشان میدهد که تشخیص و درمان زودهنگام چقدر مهم است.
برای جلوگیری و مدیریت این ریسک چه میتوان کرد؟
هیچ راهی برای جلوگیری از جهش ژنتیکی که باعث این بیماری میشود وجود ندارد. این چیزی است که ما به ارث میبریم. با این حال، کارهای زیادی وجود دارد که میتوانید برای جلوگیری از سرطان یا تشخیص زودهنگام آن انجام دهید.
- از سابقه خانوادگی خود آگاه باشید: اگر کسی در خانواده شما سندرم لینچ یا HNPCC دارد، با پزشک خود در مورد آن صحبت کنید و بپرسید که آیا شما هم نیاز به آزمایش ژنتیک دارید یا خیر.
- غربالگری را زود شروع کنید: اگر سندرم لینچ در شما تشخیص داده شود، پزشک توصیه میکند که غربالگری سرطان روده بزرگ (کولونوسکوپی) را از دهه ۲۰ زندگی خود شروع کنید.
- سبک زندگی سالم: این موارد به کاهش خطر ابتلا به سرطان کمک زیادی میکنند:
- از سیگار کشیدن کاملاً خودداری کنید.
- مصرف الکل را محدود کنید.
- یک رژیم غذایی سالم سرشار از سبزیجات و میوهها داشته باشید.
- به طور منظم ورزش کنید.
- وزن بدن را در محدوده سالم نگه دارید.
- مراقب علائم باشید: اگر علائم جدیدی بروز کردید، آنها را نادیده نگیرید و فوراً به پزشک مراجعه کنید.
پیام مفید برای خانه
- HNPCC یک بیماری ارثی سرطان روده بزرگ است که در اثر نقص ژنتیکی به نام سندرم لینچ ایجاد میشود.
- اگر یک یا چند نفر از اعضای خانواده شما قبل از سن ۵۰ سالگی به سرطان روده بزرگ مبتلا شدهاند، با پزشک مشورت کنید تا ببینید آیا شما نیز در معرض خطر هستید یا خیر.
- این بیماری مسری نیست، اما 50٪ احتمال دارد که فرزندان ژن ایجاد کننده این خطر را به ارث ببرند.
- با غربالگری به موقع، میتوان سرطان را در مراحل اولیه تشخیص داد و جان افراد را نجات داد.
- HNPCC را میتوان با جراحی و سایر روشهای درمانی با موفقیت درمان کرد.
💬 Comments (0)
هنوز هیچ نظری ارسال نشده است. برای اولین بار نظر خود را اینجا اضافه کنید.
نظر خود را اضافه کنید