آیا می‌خواهید درباره سندرم مارفان بدانید؟ بیایید صحبت کنیم!

آیا تا به حال متوجه شده‌اید که برخی افراد بسیار قدبلندتر از دیگران هستند، اندام‌ها، انگشتان و غیره آنها بلندتر از حد معمول به نظر می‌رسد؟ یا آیا شکل غیرمعمولی از قفسه سینه دارند یا مشکلات بینایی دارند؟ گاهی اوقات، همراه با این علائم، ممکن است مشکلاتی در قلب و چشم‌ها نیز وجود داشته باشد. سندرم مارفان همین است. این یک بیماری ژنتیکی است. نگران نباشید، بیایید در مورد این موضوع با جزئیات بیشتری صحبت کنیم.

سندرم مارفان چیست؟ به عبارت ساده...

به عبارت ساده، سندرم مارفان یک بیماری ژنتیکی است که بر بافت همبند بدن ما تأثیر می‌گذارد. حالا ممکن است از خود بپرسید که بافت همبند چیست. در مورد آن فکر کنید، بافت همبند نوع خاصی از بافت است که قسمت‌های مختلف بدن ما مانند پوست، استخوان‌ها، رگ‌های خونی و دریچه‌های قلب را به هم متصل می‌کند و به آنها قدرت و انعطاف‌پذیری می‌دهد.

در فرد مبتلا به سندرم مارفان، این بافت همبند کمی ضعیف و بیش از حد الاستیک است. مانند یک کش است، اما قدرت کمتری دارد. به همین دلیل است که این بیماری می‌تواند سیستم‌های مختلف بدن را تحت تأثیر قرار دهد. این بیماری عمدتاً می‌تواند قلب، رگ‌های خونی، چشم‌ها، استخوان‌ها و مفاصل را تحت تأثیر قرار دهد.

پزشکان این بیماری را یک بیماری ژنتیکی با "بیان متغیر" می‌نامند. این بدان معناست که همه افراد مبتلا به این بیماری علائم یکسانی نخواهند داشت. برخی افراد علائم بسیار کمی خواهند داشت، در حالی که برخی دیگر علائم بیشتری خواهند داشت. و مدت زمان لازم برای بروز علائم می‌تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد.

سندرم مارفان بیماری است که از بدو تولد وجود دارد . با این حال، گاهی اوقات علائم آشکار می‌شوند و ممکن است هنگام تشخیص، فرد جوان یا مسن‌تر باشد. این یکی از شایع‌ترین اختلالات ارثی بافت همبند است. این بیماری حدود یک نفر از هر 3000 تا 5000 نفر را تحت تأثیر قرار می‌دهد.

علائم این چی میتونه باشه؟

سندرم مارفان دو ویژگی اصلی دارد. یکی آنوریسم ریشه آئورت (آنوریسم ریشه آئورت) است. این یک برآمدگی یا گشاد شدن رگ خونی اصلی است که خون را از قلب به بدن منتقل می‌کند (آئورت). دیگری جابجایی عدسی چشم (اکتوپیا لنتیس) است.

این دو ویژگی اصلی می‌توانند باعث شوند علائمی مانند موارد زیر را تجربه کنید:

• تپش قلب احساسی است که در آن قلب شما تندتر می‌زند و قفسه سینه‌تان می‌کوبد.
• احساس ضربان قلب با صدای بلند و سریع.
• درد چشم.
• دشواری در تنفس.
• تغییرات بینایی؛ به عنوان مثال، آستیگماتیسم و ​​نزدیک‌بینی شدید.

اما از آنجا که سندرم مارفان می‌تواند سایر قسمت‌های بدن را تحت تأثیر قرار دهد، علائم دیگری نیز ممکن است رخ دهد. به عنوان مثال، علائم جسمی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• صورت ممکن است کمی کشیده و باریک به نظر برسد.
• دست‌ها، پاها و انگشتان در مقایسه با سایر قسمت‌های بدن بسیار بلندتر به نظر می‌رسند.
• دندان‌های شلوغ به دندان‌هایی گفته می‌شود که به هم کشیده شده‌اند و انگار روی هم قرار گرفته‌اند.
• اسکولیوز
• کف پای صاف.
• ضعف و دررفتگی آسان مفاصل.
• حتی اگر وزن بدن تغییر قابل توجهی نکند، ترک‌های پوستی روی پوست ظاهر می‌شوند.
• سینه فرورفته (پکتوس کاوشگر) یا سینه بیرون زده (پکتوس کاریناتوم).
• قد بلند، هیکل لاغر.

عوارض این بیماری چیست؟

سندرم مارفان می‌تواند عوارض مختلفی ایجاد کند که بر قلب، چشم‌ها و ریه‌های شما تأثیر می‌گذارد.

عوارض قلبی عروقی شایع‌ترین عوارض سندرم مارفان هستند. این عوارض ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• پارگی آئورت: این پارگی در لایه داخلی دیواره آئورت شما رخ می‌دهد. این یک اورژانس است.
• بیماری دریچه قلب: سندرم مارفان می‌تواند باعث شود بافت دریچه‌های قلب ضعیف و انعطاف‌پذیر شود.
• بزرگ شدن قلب: با گذشت زمان، عضله قلب شما می‌تواند بزرگ و ضعیف شود.
• بی‌نظمی ضربان قلب (آریتمی): این بیماری اغلب با افتادگی دریچه میترال مرتبط است.
• آنوریسم مغزی: برآمدگی یک نقطه ضعیف در رگ خونی داخل یا اطراف مغز.

عوارض چشمی می‌تواند شامل موارد زیر باشد:

• آب مروارید (کاتاراکت).
• وضعیت گلوکوم.
• جداشدگی شبکیه.

تغییرات در بافت ریه مرتبط با سندرم مارفان ممکن است خطر ابتلا به موارد زیر را افزایش دهد:

• آسم
• برونشیت.
• بیماری انسدادی مزمن ریه (COPD).
• ریه فرو ریخته / پنوموتوراکس.
• آمفیزم
• ذات الریه.

چه چیزی باعث سندرم مارفان می‌شود؟

این بیماری ناشی از یک گونه ژنتیکی است. به طور خاص، تغییر در یک ژن - ژن FBN1 - که به سلول‌های ما دستور می‌دهد پروتئینی به نام فیبریلین بسازند. این فیبریلین جزء اصلی فیبرهای الاستیک در بافت‌های همبند ما است.

در بیشتر موارد، سندرم مارفان بیماری‌ای است که از یکی از والدین به ارث می‌رسد . این بیماری از نوع اتوزومال غالب است . این بدان معناست که این بیماری می‌تواند با به ارث بردن ژن آسیب‌دیده تنها از یکی از والدین ایجاد شود. فرد مبتلا به سندرم مارفان 50٪ احتمال دارد که این بیماری را به هر یک از فرزندان خود منتقل کند.

با این حال، در حدود ۲۵٪ موارد، این وضعیت می‌تواند به دلیل یک تغییر ژنتیکی جدید (که هیچ علتی برای آن نمی‌توان شناسایی کرد) و بدون هیچ سابقه خانوادگی رخ دهد.

پزشکان چگونه سندرم مارفان را تشخیص می‌دهند؟

از آنجا که سندرم مارفان بافت‌های مختلف بدن را تحت تأثیر قرار می‌دهد، ممکن است برای تشخیص بیماری و تدوین یک برنامه درمانی به کمک تیمی از متخصصان نیاز داشته باشید.

اول، پزشکان این کارها را انجام می‌دهند:

• در مورد سابقه پزشکی شما سوال کند.
• معاینه فیزیکی انجام خواهد شد تا مشخص شود آیا علائم معمول بیماری وجود دارد یا خیر.
• پرسیدن در مورد علائم شما.
• بپرسید که آیا کسی در خانواده مشکلات سلامتی مرتبط با سندرم مارفان داشته است یا خیر.

پزشکان معمولاً از مجموعه‌ای از معیارها به نام «معیارشناسی گنت» برای تشخیص سندرم مارفان استفاده می‌کنند. آزمایش‌های زیر ممکن است برای تأیید تشخیص یا رد سایر بیماری‌های مشابه توصیه شوند:

• سی تی اسکن `(توموگرافی کامپیوتری - سی تی اسکن)`.
• عکس‌برداری با اشعه ایکس از قفسه سینه.
• آزمایش نوار قلب (ECG)
• اکوکاردیوگرام.
• اسکن ام آر آی (تصویربرداری رزونانس مغناطیسی - ام آر آی)

یک آزمایش ژنتیک (این یک آزمایش خون است) می‌تواند تغییرات در ژن FBN1 را که اغلب مسئول سندرم مارفان است، بررسی کند. با این حال، نتایج این آزمایش‌های ژنتیکی همیشه واضح نیست. این آزمایش همچنین می‌تواند سایر بیماری‌های ژنتیکی که علائم مشابهی ایجاد می‌کنند، مانند سندرم لوئیس-دیتز را بررسی کند.

سندرم مارفان چگونه درمان می‌شود؟

هیچ درمانی برای سندرم مارفان وجود ندارد . با این حال، درمان‌ها و روش‌های متنوعی وجود دارد که می‌تواند به شما در مدیریت علائم و جلوگیری از عوارض کمک کند. این موارد عبارتند از:

• داروها
• نظارت پزشکی روتین.
• راهنمایی فعالیت بدنی.
• عمل جراحی.

شما به یک برنامه درمانی نیاز دارید که مختص مشکلات سلامتی شما باشد.

داروها

برخی داروها می‌توانند به پیشگیری یا کنترل عوارض کمک کنند:

• مسدودکننده‌های بتا: این داروها از بزرگ شدن شریان‌های بزرگ جلوگیری می‌کنند یا سرعت آن را کاهش می‌دهند. پزشکان توصیه می‌کنند که این درمان را در اسرع وقت برای افراد مبتلا به سندرم مارفان شروع کنید. اگر به دلیل بیماری مانند آسم یا عوارض جانبی نمی‌توانید این داروها را مصرف کنید، پزشک ممکن است مسدودکننده کانال کلسیم را برای شما تجویز کند.
• مسدودکننده‌های گیرنده آنژیوتانسین II (ARBs): این داروها همچنین می‌توانند به کاهش سرعت بزرگ شدن دریچه آئورت کمک کنند.

اگر به دلیل سندرم مارفان جراحی دریچه قلب انجام داده‌اید، باید تا آخر عمر داروهای ضد انعقاد مصرف کنید.

نظارت مداوم پزشکی

شما باید به طور منظم برای این موارد معاینات پزشکی انجام دهید:

• قلب و رگ‌های خونی - به خصوص اندازه دیافراگم بزرگ شما.
• چشم‌ها.
• سیستم اسکلتی.

به این ترتیب، تیم پزشکی شما می‌تواند تغییرات را رصد کرده و هرگونه عوارض احتمالی را زودهنگام شناسایی کند. آنها به شما خواهند گفت که چند وقت یکبار باید برای این آزمایش‌ها مراجعه کنید.

این نظارت معمولاً شامل آزمایش‌های تصویربرداری مانند موارد زیر است:

• سی تی اسکن ها.
• اکوکاردیوگرام‌ها
• اسکن‌های ام آر آی.

راهنمایی فعالیت بدنی

فعالیت بدنی شدید و طاقت فرسا می تواند به دیافراگم و سایر بافت های همبند شما که تحت تأثیر سندرم مارفان قرار دارند، فشار وارد کند. بنابراین، شما باید با یک فیزیوتراپیست همکاری کنید تا تمرینات و ورزش های ایمن و مناسب برای شما را پیدا کند.

پزشکان معمولاً ورزش با شدت کم تا متوسط ​​را توصیه می‌کنند، اما اگر دریچه میترال یا ریشه‌های دریچه خود را جراحی کرده‌اید، ممکن است نیاز به ورزش در سطح پایین‌تری داشته باشید.

به طور کلی، باید از مواردی مانند موارد زیر اجتناب کنید:

• فعالیت‌هایی که شامل حبس نفس و اعمال فشار شدید (مانور والسالوا) می‌شوند.
• ورزش‌های تماسی.
• تا سر حد خستگی ورزش کنید.
• تمریناتی که شامل نگه داشتن یک حالت برای مدت طولانی هستند، مانند پلانک و وال سیت، تمرینات ایزومتریک نامیده می‌شوند.

جراحی قلب

اهداف اصلی جراحی قلب برای سندرم مارفان، جلوگیری از گشاد شدن یا پارگی دریچه آئورت و درمان مشکلات دریچه‌ای است. شما و تیم پزشکی‌تان پس از بررسی عوامل مختلف، با هم تصمیم خواهید گرفت که آیا به جراحی نیاز دارید یا خیر.

اینها رایج‌ترین جراحی‌ها و روش‌های انجام شده برای سندرم مارفان هستند:

• ترمیم یا تعویض دریچه آئورت.
• ترمیم آنوریسم آئورت صعودی
• ترمیم یا تعویض دریچه میترال.
• ترمیم آئورت اندوواسکولار قفسه سینه.

اگر به جراحی نیاز دارید، سعی کنید بیمارستان بزرگی را انتخاب کنید که در نوع جراحی مورد نظر شما تجربه داشته باشد. تیم جراحی شما نیز باید درک خوبی از سندرم مارفان داشته باشد.

هنگام زندگی با سندرم مارفان چه انتظاری می‌توانید داشته باشید؟

اگر به سندرم مارفان مبتلا هستید، باید مرتباً به پزشک مراجعه کنید و از بدن خود آگاه باشید. سندرم مارفان همه را به یک شکل تحت تأثیر قرار نمی‌دهد، بنابراین روند بهبودی شما با این بیماری منحصر به فرد خواهد بود. تیم پزشکی شما به شما کمک می‌کند تا با تغییرات بیماری خود سازگار شوید.

به یاد داشته باشید، شما تنها نیستید. تیم پزشکی همیشه در کنار شماست.

با توجه به افزایش دانش در مورد سندرم مارفان و بهبود درمان‌های پزشکی، افراد مبتلا به سندرم مارفان اکنون بیشتر از قبل از دهه 1970 عمر می‌کنند. امید به زندگی فرد مبتلا به سندرم مارفان اکنون تقریباً برابر با فرد بدون این بیماری است. با این حال، امید به زندگی مردان به طور قابل توجهی کوتاه‌تر از زنان است.

بیماری‌های قلبی عروقی همچنان علت اصلی مرگ و میر در سندرم مارفان است. این امر به ویژه در مورد مرگ‌های ناگهانی که در صورت عدم تشخیص بیماری رخ می‌دهند، صادق است. همچنین خطر ابتلا در افرادی که بیماری آنها دیر تشخیص داده می‌شود، بیشتر است.

سندرم مارفان و سلامت روان

موارد متعددی وجود دارد که می‌تواند سلامت روان و کیفیت زندگی شما را در هنگام زندگی با سندرم مارفان تحت تأثیر قرار دهد. به عنوان مثال:

• سندرم مارفان یک بیماری مزمن است و نیاز به درمان مادام العمر دارد.
• چگونه این وضعیت بر ظاهر شما تأثیر می‌گذارد.
• درد و خستگی مزمن.
• محدودیت در فعالیت بدنی (این موارد اغلب بر روابط اجتماعی نیز تأثیر می‌گذارند).
• فشار تنظیم خانواده.

به همین دلیل، ممکن است در معرض خطر بیشتری برای مواردی مانند موارد زیر باشید:

• اضطراب.
• افسردگی.
• تجربه قلدری از سوی دیگران.
• ایزوله سازی اجتماعی.

مراقبان و اعضای خانواده افراد مبتلا به سندرم مارفان نیز در معرض خطر ابتلا به این مشکلات سلامت روان هستند.

سلامت روان شما به اندازه سلامت جسمتان مهم است.

اگر به دلیل سندرم مارفان احساس استرس می‌کنید، فراموش نکنید که از یک متخصص سلامت روان، مانند روانشناس ، کمک بگیرید. همچنین ممکن است پیوستن به یک گروه حمایتی مفید باشد.

زندگی با سندرم مارفان می‌تواند مانند یک درِ گردان از قرار ملاقات‌ها، درمان‌ها و تغییرات سبک زندگی به نظر برسد. اما هر آزمایش و هر قرار ملاقات به شما کمک می‌کند تا از عوارض سندرم مارفان جلوگیری کنید و تا حد امکان زندگی سالمی داشته باشید. تیم پزشکی شما در تمام این مراحل با شما است. از حمایت و راهنمایی آنها بهره‌مند شوید. اگر احساس می‌کنید که از همه اینها کلافه شده‌اید، از یک متخصص سلامت روان کمک بگیرید.

مهمترین نکاتی که باید در نظر داشته باشید (پیام مفید)

خب، بیایید نگاهی به نکات کلیدی که باید از آنچه در موردشان صحبت کردیم به خاطر بسپارید، بیندازیم:

• سندرم مارفان یک بیماری ژنتیکی است که بر بافت‌های همبند بدن ما تأثیر می‌گذارد.
• این می‌تواند نواحی مختلفی مانند قلب، چشم‌ها و استخوان‌ها را تحت تأثیر قرار دهد. انجام معاینات پزشکی منظم بسیار مهم است.
• اگرچه درمان کاملی برای این بیماری وجود ندارد، اما درمان‌های خوبی برای کنترل علائم و جلوگیری از عوارض وجود دارد.
• دقیقاً دستورالعمل‌های پزشک خود را دنبال کنید. داروهای خود را به موقع مصرف کنید و آزمایش‌هایی را که به شما گفته شده است، انجام دهید.
• هنگام انجام فعالیت‌های بدنی باید بسیار مراقب باشید. از پزشک یا فیزیوتراپیست خود بپرسید که چه تمریناتی برای شما مناسب است.
• مراقب سلامت روان خود نیز باشید. در صورت نیاز، از درخواست کمک دریغ نکنید.
• شما تنها نیستید، شما یک تیم پزشکی، خانواده و دوستان دارید که به شما کمک می‌کنند.

امیدوارم این اطلاعات برای شما مفید باشد. اگر سؤال دیگری دارید، از پزشک خود بپرسید.

سندرم مارفان ، بیماری ژنتیکی، بافت همبند، بیماری قلبی، استخوان‌ها، چشم‌ها، فیبریلین