سندرم MRKH (سندرم مایر-روکیتانسکی-کوستر-هاوزر) چیست؟ آیا می‌توانیم در مورد آن صحبت کنیم؟

آیا دختر شما یا کودک خردسالی که می‌شناسید، هنوز پریودش با سرعت مناسب سنش شروع نشده است؟ یا آیا گاهی اوقات هنگام تلاش برای رابطه جنسی احساس درد یا ناراحتی می‌کند؟ امروز می‌خواهیم در مورد یک بیماری خاص صحبت کنیم که می‌تواند باعث این موارد شود، اما خیلی رایج نیست و افراد زیادی نام آن را نشنیده‌اند. این بیماری سندرم مایر-روکیتانسکی-کوستر-هاوزر یا به اختصار «سندرم MRKH» نامیده می‌شود. اگرچه ممکن است نام آن کمی طولانی به نظر برسد، اما یک بیماری ژنتیکی نادر است که زنان را تحت تأثیر قرار می‌دهد. بیایید به زبان ساده و به روشی که بتوانید آن را درک کنید، در مورد آن صحبت کنیم.

سندرم MRKH دقیقاً چیست؟

به عبارت ساده، سندرم MRKH وضعیتی است که در آن واژن و رحم زن به درستی رشد نمی‌کنند یا در بدو تولد به طور کامل تشکیل نشده‌اند. آن را مانند خانه‌ای در نظر بگیرید که در حال ساخت است و برخی از اتاق‌های آن به درستی تشکیل نشده‌اند. با این حال، در بیشتر موارد، تخمدان‌ها و لوله‌های فالوپ افراد مبتلا به این بیماری به طور طبیعی عمل می‌کنند . همچنین، دستگاه تناسلی خارجی، یعنی قسمت پایینی واژن، دهانه واژن، لابیا، کلیتوریس و رشد مو در اطراف آنها، طبیعی است. مجرای ادرار تحت تأثیر قرار نمی‌گیرد، بنابراین مشکلی در ادرار کردن وجود ندارد.

با این حال، در برخی از انواع سندرم MRKH، ممکن است برخی مشکلات رشدی در سایر اندام‌ها مانند کلیه‌ها و ستون فقرات وجود داشته باشد.

اغلب، این وضعیت در سنین پایین، یعنی تا سن ۱۵-۱۶ سالگی، زمانی که قاعدگی شروع نمی‌شود، تشخیص داده می‌شود. این به این دلیل است که رحم به طور کامل رشد نکرده است، بنابراین قاعدگی اتفاق نمی‌افتد. گاهی اوقات، هنگام تلاش برای رابطه جنسی، واژن ممکن است به دلیل کوتاه و باریک بودن، دردناک یا دشوار باشد.

از آنجا که رحم به طور کامل رشد نکرده یا اصلاً وجود ندارد، در این شرایط بارداری و زایمان بدون کمک پزشکی امکان‌پذیر نیست. با این حال، اگر تخمدان‌ها عملکرد خوبی داشته باشند و تخمک‌ها تولید شوند ، می‌توان گزینه‌هایی مانند «لقاح آزمایشگاهی» (IVF) و «رحم جایگزین» را در نظر گرفت. اگر امیدوار به بچه‌دار شدن هستید، بسیار مهم است که در مورد آن با پزشک خود صحبت کنید. آنها می‌توانند در مورد گزینه‌های مناسب برای شما مشاوره دهند.

چندین نام دیگر برای «(سندرم MRKH)» استفاده می‌شود:

• فقدان مادرزادی رحم و واژن (CAUV)
• آژنزی واژن
• فقدان مولرین
• آپلازی مولرین (MA)
• سندرم گوش تناسلی کلیوی (GRES)

آیا انواعی از سندرم MRKH وجود دارد؟

بله، دو نوع اصلی از «(سندرم MRKH)» وجود دارد:

• نوع ۱: در این نوع، تخمدان‌ها و لوله‌های فالوپ به طور طبیعی عمل می‌کنند، اما قسمت بالایی واژن، دهانه رحم و رحم مسدود نشده یا در جای خود قرار ندارند. با این حال، هیچ اندام دیگری در بدن تحت تأثیر قرار نمی‌گیرد.

• نوع ۲: در این نوع، علاوه بر اینکه قسمت بالایی واژن، دهانه رحم و رحم مسدود شده یا در جای خود قرار ندارند، ممکن است برخی مشکلات در لوله‌های فالوپ، تخمدان‌ها، ستون فقرات، کلیه‌ها یا سایر اندام‌ها نیز وجود داشته باشد.

این وضعیت چقدر رایج است؟

سندرم MRKH یک بیماری بسیار نادر است. این بیماری تنها حدود یک نفر از هر ۴۵۰۰ دختر را تحت تأثیر قرار می‌دهد. بنابراین جای تعجب نیست که چیز زیادی در مورد آن نشنیده‌ایم.

علائم MRKH چیست؟

علائم سندرم MRKH بسته به نوع آن می‌تواند متفاوت باشد.

در بیشتر موارد، علامت اصلی، فقدان قاعدگی (آمنوره) تا سن ۱۶ سالگی است. این نشانه آن است که رحم یا واژن به درستی رشد نکرده‌اند. با این حال، از آنجا که تخمدان‌ها به طور طبیعی عمل می‌کنند، سایر علائم مرتبط با قاعدگی، مانند نفخ و نوسانات خلقی، حتی بدون خونریزی نیز می‌توانند رخ دهند.

از آنجا که شما کروموزوم‌ها و هورمون‌های زنانه دارید، رشد جنسی طبیعی مانند رشد سینه و رشد مو در زیر بغل و ناحیه تناسلی را تجربه می‌کنید. با این حال، ممکن است هنگام اولین تلاش برای رابطه جنسی واژینال ، درد یا ناراحتی را تجربه کنید. این به این دلیل است که واژن شما نازک‌تر، باریک‌تر و کوتاه‌تر از حالت عادی است.

اگر به MRKH نوع ۲ مبتلا هستید، ممکن است علائم دیگری مانند موارد زیر را نیز تجربه کنید:

• عوارض کلیوی، یا نارسایی یک یا هر دو کلیه.
• مشکلات مربوط به مهره‌های ستون فقرات یا سایر ناهنجاری‌های سیستم اسکلتی.
• اختلال شنوایی.
• برخی عوارض قلبی.

چه چیزی باعث MRKH می‌شود؟

محققان هنوز علت دقیق سندرم MRKH را نمی‌دانند . با این حال، آنها می‌دانند که این سندرم شامل مشکلات خاصی در ژن‌ها و کروموزوم‌ها می‌شود. با این حال، آنها نتوانسته‌اند آن را به یک ژن خاص مرتبط کنند. نکته مهم این است که این چیزی نیست که مادر در دوران بارداری انجام داده یا نداده باشد . بنابراین نگران آن نباشید.

سیستم تولید مثل زنان در چند هفته اول بارداری شروع به رشد می‌کند. لوله‌های فالوپ، رحم، دهانه رحم و قسمت بالایی واژن از چیزی به نام مجاری مولرین تشکیل می‌شوند. در افراد مبتلا به سندرم MRKH، این مجاری مولرین به طور کامل رشد نمی‌کنند. هنوز مشخص نیست که چرا این اتفاق در برخی افراد می‌افتد. با این حال، از آنجا که تخمدان‌ها جدا از بقیه سیستم تولید مثل رشد می‌کنند، تخمدان‌ها معمولاً تحت تأثیر قرار نمی‌گیرند.

چطور مطمئن می‌شوید که MRKH دارید؟

پزشکان اغلب سندرم MRKH را زمانی تشخیص می‌دهند که یک دختر جوان اولین پریود خود را تجربه نمی‌کند.

اولین قدم در تشخیص این بیماری، معاینه فیزیکی است. پزشک شما با دستکش، انگشت خود را وارد واژن شما کرده و عمق و عرض آن را اندازه‌گیری می‌کند. این آزمایش می‌تواند MRKH را تشخیص دهد زیرا واژن کوتاه‌تر است. سپس، ممکن است از شما خواسته شود آزمایش‌های تصویربرداری مانند سونوگرافی یا MRI (تصویربرداری رزونانس مغناطیسی) انجام دهید تا ببینید آیا رحم، لوله‌های فالوپ، کلیه‌ها یا سایر اندام‌های شما تحت تأثیر قرار گرفته‌اند یا خیر. گاهی اوقات، ممکن است آزمایش خون برای بررسی سطح هورمون‌های شما انجام شود.

درمان‌های MRKH چیست؟

درمان سندرم MRKH بسته به اهداف و علائم شما متفاوت است. درمان‌های جراحی و غیرجراحی وجود دارد. برخی از این درمان‌ها شامل واژینوپلاستی، اتساع واژن و پیوند رحم است.

گشاد شدن واژن

یکی از راه‌هایی که پزشکان برای کشش واژن استفاده می‌کنند، استفاده از دستگاه‌هایی به نام گشادکننده‌های واژن است. این دستگاه‌ها از پلاستیک یا سیلیکون ساخته شده‌اند و در طول‌ها و عرض‌های مختلف موجود هستند. این دستگاه‌های لوله‌ای شکل به گشاد کردن و کشش واژن از داخل کمک می‌کنند. پزشک شما بهترین روش استفاده از گشادکننده واژن را برای شرایط شما توضیح خواهد داد.

واژینوپلاستی (جراحی ترمیمی واژن)

واژینوپلاستی یک عمل جراحی برای ایجاد واژن است. جراحان روش‌های مختلفی برای انجام این عمل دارند. اغلب، آنها سوراخی ایجاد می‌کنند و آن را با بافتی که از قسمت دیگری از بدن شما گرفته شده است، می‌پوشانند. این به شما امکان می‌دهد رابطه جنسی طبیعی داشته باشید.

پیوند رحم

پیوند رحم می‌تواند به زنی مبتلا به سندرم MRKH شانس بچه‌دار شدن بدهد. این یک عمل جراحی بزرگ است. این عمل شامل پیوند رحم از یک اهداکننده به زنی است که رحم ندارد. این به افراد مبتلا به MRKH شانس بچه‌دار شدن و به دنیا آوردن فرزند خود را می‌دهد. پیوند رحم هنوز به طور گسترده در تمام نقاط جهان انجام نمی‌شود، اما می‌تواند در آینده یک درمان بسیار موفق باشد.

آیا می‌توان از این وضعیت جلوگیری کرد؟

خیر، هیچ راهی برای پیشگیری از سندرم MRKH وجود ندارد . این سندرم می‌تواند در افرادی که قبلاً هرگز به آن مبتلا نشده‌اند، رخ دهد یا می‌تواند ژنتیکی باشد. همانطور که قبلاً ذکر شد، این سندرم توسط یک ژن خاص ایجاد نمی‌شود.

آیا افراد مبتلا به MRKH می‌توانند بچه‌دار شوند؟

بله، افراد مبتلا به سندرم MRKH می‌توانند بچه‌دار شوند! اگر تخمدان‌های شما فعال باشند، تخمک‌های شما را می‌توان با اسپرم ترکیب کرد و با استفاده از لقاح آزمایشگاهی (IVF) بارور کرد. سپس جنین به یک حامل بارداری/مادر جایگزین منتقل می‌شود. این بدان معناست که شما فرزندی با ژن‌های خودتان خواهید داشت که در رحم یک زن سالم دیگر رشد می‌کند .

چه مشکلات سلامتی دیگری می‌تواند توسط MRKH ایجاد شود؟

ما قبلاً بحث کرده‌ایم که افراد مبتلا به دیابت نوع ۲ (MRKH) همچنین می‌توانند در سایر اندام‌ها مانند کلیه‌ها، ستون فقرات یا قلب دچار مشکل شوند. علاوه بر این، سایر مشکلات سلامتی که در افراد مبتلا به دیابت نوع ۲ (MRKH) شایع است عبارتند از:

• مشکلات مربوط به مهره‌های ستون فقرات.
• اسکولیوز
• ناهنجاری‌های کلیوی، مانند اتصال کلیه‌ها به یکدیگر یا فقدان یک یا هر دو کلیه (آژنزی کلیوی).
• افزایش خطر سنگ کلیه، عفونت‌های دستگاه ادراری و انسداد مجاری ادراری.
• اختلال شنوایی.
• بیماری قلبی.

عوارض سیستم تولید مثل در افراد مبتلا به MRKH رایج است. علاوه بر ناتوانی در باردار شدن یا بچه دار شدن، افرادی که رحم آنها به طور کامل رشد نکرده است، ممکن است به بیماری‌هایی مانند اندومتریوز نیز مبتلا شوند.

با همه این اوصاف، احساس کمی استرس عاطفی طبیعی است . پزشک شما ممکن است پیشنهاد کند که به یک گروه حمایتی بپیوندید یا از خدمات مشاوره روانشناسی مانند درمان شناختی-رفتاری (CBT) استفاده کنید تا به شما در کنار آمدن با این وضعیت کمک کند. این موارد می‌توانند بسیار مفید باشند.

جای تعجب نیست که فهمیدن ابتلا به سندرم مایر-روکیتانسکی-کوستر-هاوزر (MRKH) می‌تواند شوک بزرگی باشد. اگر با رحم یا واژن توسعه نیافته متولد شده باشید، ممکن است تا زمانی که جوان هستید و تازه قاعدگی‌تان شروع شده است، از آن مطلع نشوید. اگرچه این یک بیماری تهدیدکننده زندگی نیست، اما می‌تواند استرس قابل توجهی ایجاد کند، بر توانایی زن در بارداری و رابطه جنسی تأثیر بگذارد. در برخی موارد، می‌تواند بر سایر اندام‌ها تأثیر بگذارد و خطر ابتلا به برخی بیماری‌ها را افزایش دهد.

مهمترین نکاتی که باید در نظر داشته باشید (پیام مفید)

خب، حالا درک بهتری از چیزی که در موردش صحبت می‌کردیم، یعنی «سندرم MRKH» دارید. مهم‌ترین نکته‌ای که باید به خاطر داشته باشید این است که شما تنها نیستید . افراد دیگری هم در دنیا هستند که با این شرایط زندگی می‌کنند.

• اگر علائمی مانند این دارید، مراجعه به پزشک خوب و تشخیص دقیق بسیار مهم است .
• درمان‌هایی وجود دارد. با پزشک خود صحبت کنید و درمانی را که برای شما مناسب‌تر است انتخاب کنید.
• امیدتان را برای بچه‌دار شدن از دست ندهید. با فناوری‌هایی مانند «IVF» و «رحم جایگزین»، فرصت‌هایی برای تحقق این رویا وجود دارد.
• مراقب سلامت روان خود باشید . در صورت لزوم، به دنبال مشاوره باشید و به گروه‌های حمایتی با افرادی که تجربیات مشابهی را تجربه کرده‌اند، بپیوندید. این به شما قدرت زیادی می‌دهد.
• این تقصیر شما نیست. این یک وضعیت طبیعی است که ممکن است برای هر کسی اتفاق بیفتد.

پزشک شما، و احتمالاً تیمی از متخصصان، پشتیبانی و راهنمایی لازم را برای پیشرفت با این «سندرم MRKH» به شما ارائه خواهند داد. به آنها اعتماد کنید. اگر در این مورد سؤال دیگری دارید، از پرسیدن آنها نترسید. سالم باشید!

سندرم MRKH ، سندرم مایر-روکیتانسکی-کوستر-هاوزر، فقدان واژن، فقدان رحم، سلامت زنان، سلامت باروری، آمنوره