آیا عضلات شما هم ضعیف‌تر می‌شوند؟ این می‌تواند دیستروفی میوتونیک باشد!

آیا تا به حال احساس کرده‌اید که اندام‌های قوی قبلی‌تان کم‌کم بی‌حس یا ضعیف می‌شوند؟ یا گاهی اوقات وقتی چیزی را محکم نگه می‌دارید، باز کردن دستتان برایتان دشوار است؟ اینها چیزهایی هستند که گاهی اوقات به آنها توجه زیادی نمی‌کنیم، اما می‌توانند علائم بیماری به نام دیستروفی میوتونیک باشند. بیایید امروز به طور مفصل و ساده در مورد این موضوع صحبت کنیم.

دیستروفی میوتونیک چیست؟

به عبارت ساده، دیستروفی میوتونیک (DM) یک بیماری ژنتیکی پیچیده است. نکته اصلی در این بیماری این است که عضلات بدن ما به تدریج تحلیل رفته و ضعیف می‌شوند. عضلات افراد مبتلا به این بیماری ممکن است بلافاصله پس از استفاده شل نشوند، اما ممکن است منقبض باقی بمانند. ما به این حالت میوتونی می‌گوییم. مثل این است که دستگیره در را محکم بگیرید و سعی کنید آن را باز کنید و مدتی طول می‌کشد.

علائم دیستروفی میوتونیک (DM) می‌تواند بسیار گسترده باشد. این بیماری می‌تواند چندین سیستم در بدن ما را تحت تأثیر قرار دهد. به عنوان مثال:

• عضلات اسکلتی ما (عضلاتی که عمداً کنترل می‌کنیم) و عضلات قلبی.
• چشم‌ها.
• سیستم قلبی عروقی (سیستم گردش خون).
• سیستم غدد درون ریز (سیستم هورمونی).
• سیستم عصبی مرکزی (مغز و نخاع).

آیا دیستروفی میوتونیک انواعی دارد؟

بله، دو نوع اصلی DM وجود دارد:

۱. دیستروفی میوتونیک نوع ۱ (DM1): به این بیماری، بیماری استاینرت نیز گفته می‌شود. DM1 نیز چهار زیرگروه دارد:

• نوع کلاسیک
• نوع خفیف
• نوع مادرزادی (از بدو تولد وجود دارد)
• نوع دوران کودکی

۲. دیستروفی میوتونیک نوع ۲ (DM2): به این بیماری، میوپاتی میوتونیک پروگزیمال نیز گفته می‌شود.

علائم هر دو نوع گاهی اوقات می‌توانند مشابه باشند. با این حال، DM2 معمولاً کمی خفیف‌تر از DM1 است، به این معنی که علائم آن به شدت DM1 نیست.

تفاوت بین دیستروفی عضلانی و دیستروفی میوتونیک چیست؟

این چیزی است که بسیاری از افراد را گیج می‌کند. دیستروفی عضلانی گروهی از بیماری‌های ارثی (ژنتیکی) است. این گروه شامل بیش از 30 نوع بیماری است. همه آنها باعث ضعف عضلات می‌شوند. اینها در دسته میوپاتی قرار می‌گیرند که بیماری عضلات اسکلتی ما است. با گذشت زمان، عضلات کوچک و ضعیف می‌شوند. این امر راه رفتن و انجام کارهای روزانه را دشوار می‌کند. گاهی اوقات قلب و ریه‌ها نیز می‌توانند تحت تأثیر قرار گیرند.

دیستروفی میوتونیک نوعی دیستروفی عضلانی است. این شایع‌ترین نوع دیستروفی عضلانی است که در بزرگسالی شروع می‌شود (اگرچه برخی از انواع DM می‌توانند در نوزادی یا کودکی شروع شوند).

چه کسانی ممکن است به دیستروفی میوتونیک مبتلا شوند؟ آیا تفاوت سنی وجود دارد؟

انواع مختلف دیابت شیرین می‌توانند در سنین مختلف شروع شوند. بیایید ببینیم چگونه:

• دیستروفی میوتونیک کلاسیک نوع ۱ (کلاسیک DM1): این نوع معمولاً در دهه‌های ۲۰، ۳۰ یا ۴۰ زندگی شروع می‌شود.
• دیستروفی میوتونیک خفیف نوع ۱ (DM1 خفیف): این نوع می‌تواند افراد بین ۲۰ تا ۷۰ سال را تحت تأثیر قرار دهد، اما بیشتر بعد از ۴۰ سالگی شایع است.
• دیستروفی میوتونیک مادرزادی نوع ۱ (DM1 مادرزادی): همانطور که از کلمه "مادرزادی" پیداست، این نوعی است که نوزادان را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این بدان معناست که از بدو تولد وجود دارد.
• دیستروفی میوتونیک دوران کودکی نوع ۱ (DM1 دوران کودکی): این نوع معمولاً حدود ۱۰ سالگی شروع می‌شود.
• دیستروفی میوتونیک نوع ۲ (DM2): این نوع نیز در بزرگسالی شروع می‌شود. علائم معمولاً در حدود سن ۴۸ سالگی شروع می‌شوند.

این بیماری چقدر شایع است؟

دیستروفی میوتونیک (DM) حداقل از هر 8000 نفر در سراسر جهان، 1 نفر را تحت تأثیر قرار می‌دهد. با این حال، این تعداد می‌تواند بر اساس منطقه جغرافیایی و قومیت متفاوت باشد. DM شایع‌ترین نوع دیستروفی عضلانی در بین افراد با نژاد اروپایی است.

در بیشتر جمعیت‌ها، دیابت نوع ۱ (DM1) شایع‌تر از دیابت نوع ۲ (DM2) است.

علائم دیستروفی میوتونیک چیست؟

اینها علائم اصلی دیابت هستند. آنها به تدریج با گذشت زمان بدتر می‌شوند، به این معنی که شدیدتر می‌شوند:

• آتروفی عضلانی: تحلیل رفتن عضلات.
• ضعف عضلانی: کاهش قدرت عضلات.
• میوتونی: قبلاً در مورد این موضوع صحبت کرده‌ایم. ناتوانی در شل کردن آگاهانه یک عضله. برای مثال، وقتی کسی که دیابت دارد دستگیره در را می‌گیرد، ممکن است رها کردن آن کمی دشوار باشد.

با این حال، از آنجا که دیابت قسمت‌های مختلف بدن را تحت تأثیر قرار می‌دهد، علائم متنوع دیگری نیز می‌تواند رخ دهد. شدت این علائم و میزان بروز آنها بسته به نوع دیابت متفاوت است.

علائم دیستروفی میوتونیک کلاسیک نوع ۱

علائم این نوع در بزرگسالی شروع می‌شوند. میوتونی علامت اصلی است که ابتدا مشاهده می‌شود. این حالت پس از استراحت بیشتر قابل توجه است و ممکن است پس از فعالیت عضلانی کمی کاهش یابد.

علائم دیگر عبارتند از:

• ضعف عضلات انتهایی: این ضعف در عضلاتی است که از مرکز بدن دورتر هستند (مثلاً عضلات بازوها و پاها). این می‌تواند انجام کارهای دستی ظریف (مثلاً بستن دکمه، نوشتن) را دشوار کند. همچنین می‌تواند به دلیل وضعیتی به نام افتادگی پا (کشیده شدن کف پا روی زمین) راه رفتن را دشوار کند.
• آتروفی عضلات صورت باعث می‌شود صورت شکلی لاغر و نوک‌تیز به خود بگیرد (صورت میوپاتیک) .
• ناهنجاری‌های هدایت قلب .

علائم دیستروفی میوتونیک مادرزادی نوع ۱

از آنجا که این نوع از بیماری از بدو تولد وجود دارد، ممکن است نوزاد برخی علائم را در رحم نشان دهد:

• کاهش حرکات جنین در رحم.
• پلی‌هیدرآمنیوس به افزایش بیش از حد مایع آمنیوتیک اطراف جنین در دوران بارداری گفته می‌شود.
• پاچنبری ( چرخش پا به داخل).
• ونتریکولومگالی (بزرگ شدن بطن‌های مغز) (به دلیل تجمع مایع مغزی نخاعی).

علائمی که پس از تولد در کودکان و بزرگسالان مشاهده می‌شود:

• لب بالایی به دلیل ضعف عضلات صورت مانند چادر به نظر می‌رسد.
• اختلال تکلم (دیس‌آرتری) .
• معلولیت‌های ذهنی.
• به جای میوتونی، کاهش تون عضلانی (هیپوتونی) وجود دارد.

علائم دیستروفی میوتونیک خفیف نوع ۱

علائم این نوع معمولاً بین سنین 20 تا 70 سالگی شروع می‌شوند. این علائم عبارتند از:

• ضعف عضلانی خفیف.
• میوتونی (میوتونی).
• آب مروارید (کاتاراکت )

علائم دیستروفی میوتونیک نوع ۱ دوران کودکی

علائم این نوع معمولاً در حدود سن 10 سالگی شروع می‌شوند. این علائم عبارتند از:

• مشکلات یادگیری و مشکلات روانی-اجتماعی (مثلاً مشکلات خانوادگی، افسردگی، اضطراب).
• گفتار نامفهوم.
• میوتونی عضلات دستها.
• ناهنجاری‌های هدایت قلب .

علائم دیستروفی میوتونیک نوع ۲

علائم دیابت نوع ۲ معمولاً در بزرگسالی شروع می‌شود و می‌تواند متغیر باشد.

علائم ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• ضعف یا گرفتگی در عضلات نزدیک به مرکز بدن (مثلاً عضلات اطراف باسن و شانه‌ها).
• درد میوفاشیال (درد در عضلات و بافت‌های همبند) .
• شروع زودهنگام آب مروارید (قبل از ۵۰ سالگی).
• میوتونی با درجات مختلف هنگام گرفتن چیزی با دست رخ می‌دهد.
• اختلال شنوایی.

درد شکایت اصلی در بین افراد مبتلا به DM2 است. این افراد درد را در شکم، عضلات اسکلتی و در حین ورزش گزارش می‌کنند.

چه چیزی باعث دیستروفی میوتونیک می‌شود؟

دیستروفی میوتونیک (DM) یک بیماری ژنتیکی است، به این معنی که از طریق ژن‌ها از والدین به فرزندان منتقل می‌شود.

دیابت نوع ۱ (DM1) ناشی از جهش (تغییر) در ژنی به نام DMPK است. دیابت نوع ۲ (DM2) ناشی از جهش در ژنی به نام CNBP است.

تغییرات مشابه در ساختار هر دو ژن، DMPK و CNBP، باعث ایجاد DM1 و DM2 می‌شوند. در هر مورد، یک بخش از DNA بارها و بارها به شیوه‌ای غیرطبیعی تکرار می‌شود. این امر یک ناحیه ناپایدار در ژن ایجاد می‌کند. هرچه این بخش از DNA به طور غیرطبیعی بیشتر تکرار شود، علائم DM شدیدتر می‌شود.

شواهد علمی نشان می‌دهد که RNA پیام‌رسان اضافی تولید شده توسط این تکرارهای غیرطبیعی DNA سمی است. این امر تولید پروتئین‌های مختلف در سلول‌ها را مختل می‌کند، که همین امر باعث ایجاد علائم دیستروفی میوتونیک در اندام‌های مختلف می‌شود.

نحوه انتقال این بیماری از نسلی به نسل دیگر (وراثت دیستروفی میوتونیک)

هر دو نوع دیابت شیرین (DM) با الگویی به نام اتوزومال غالب به ارث می‌رسند. در این الگو، فقط یکی از والدین باید ژن مبتلا را داشته باشد تا بیماری به فرزند منتقل شود. نیمی از فرزندان والدینی که دارای صفت اتوزومال غالب هستند، این صفت را به ارث می‌برند.

از آنجایی که دیستروفی میوتونیک نوع ۱ (DM1) از نسلی به نسل دیگر منتقل می‌شود، سن شروع بیماری معمولاً پایین‌تر و علائم بدتر می‌شوند. این پدیده پیش‌بینی نامیده می‌شود. گویی بیماری از نسلی به نسل دیگر "سریع‌تر" می‌شود.

دیستروفی میوتونیک چگونه تشخیص داده می‌شود؟ (تشخیص)

اگر علائم دیابت نوع دو را دارید، پزشک ابتدا شما را معاینه کرده و در مورد موارد زیر از شما سؤال خواهد کرد:

• سابقه پزشکی شخصی شما.
• سابقه پزشکی خانواده، به خصوص اینکه آیا کسی در خانواده دیابت دارد یا خیر.
• علائم شما.

پس از آن، ممکن است برخی آزمایش‌های پزشکی برای تأیید تشخیص دیابت انجام شود.

چه نوع آزمایش‌هایی انجام می‌شود؟

آزمایش ژنتیک می‌تواند تشخیص دیابت را تأیید کند. این آزمایش‌ها جهش در ژن DMPK (برای DM1) یا ژن CNBP (برای DM2) را بررسی می‌کنند.

اگر پزشک شما مشکوک به ابتلای شما به دیابت یا بیماری دیگری باشد، ممکن است قبل از ارجاع شما برای آزمایش ژنتیک، یک یا چند مورد از این آزمایش‌ها را انجام دهد:

• آزمایش خون کراتین کیناز: کراتین کیناز آنزیمی است که عمدتاً در قلب و عضلات اسکلتی یافت می‌شود. هنگامی که این سلول‌های عضلانی آسیب می‌بینند، این آنزیم در خون تجمع می‌یابد. افراد مبتلا به دیابت نوع خفیف ممکن است این سطح را فقط کمی بالا داشته باشند یا ممکن است طبیعی باشد.
• الکترومیوگرام (EMG): در این آزمایش، یک الکترود نازک سوزن مانند وارد عضله می‌شود و فعالیت الکتریکی فیبرهای عضلانی اندازه‌گیری می‌شود. افراد مبتلا به دیابت نوع 2 معمولاً فعالیت الکتریکی بالا و پایین در عضلات خود دارند، حتی زمانی که در حالت استراحت هستند.
• بیوپسی عضله: در این روش، پزشک یک نمونه بافت کوچک از عضله شما می‌گیرد و آن را زیر میکروسکوپ بررسی می‌کند تا ببیند آیا علائم دیابت شیرین وجود دارد یا خیر.

آیا پس از تایید بیماری، آزمایش‌های بیشتری انجام خواهد شد؟

بله، اگر این آزمایش‌ها دیابت را تأیید کنند، پزشک ممکن است آزمایش‌های بیشتری را برای بررسی عملکرد اندام‌های خاصی که ممکن است تحت تأثیر دیابت قرار گیرند، توصیه کند. به عنوان مثال:

• آزمایش الکتروکاردیوگرام (ECG) برای بررسی عملکرد قلب.
• آزمایش عملکرد ریوی برای بررسی مشکلات تنفسی عصبی-عضلانی.
• یک مطالعه خواب برای بررسی آپنه انسدادی خواب و خواب آلودگی بیش از حد در طول روز.

آیا درمانی برای دیستروفی میوتونیک وجود دارد؟

متأسفانه، هنوز درمانی برای دیستروفی میوتونیک (DM) وجود ندارد. بنابراین، اهداف اصلی درمان عبارتند از:

• مدیریت علائم.
• حفظ بالاترین سطح کیفیت زندگی و استقلال.

از آنجا که دیابت قسمت‌های مختلف بدن را تحت تأثیر قرار می‌دهد، درمان‌ها بسته به علائم شما ممکن است متفاوت باشند. این درمان‌ها ممکن است شامل موارد زیر باشند:

• داروهایی برای کاهش میوتونی مداوم. به عنوان مثال، مسدودکننده‌های کانال سدیم مانند مکزیلتین ، داروهای ضد افسردگی سه حلقه‌ای ، بنزودیازپین‌ها یا آنتاگونیست‌های کلسیم .
• دستگاه CPAP برای جلوگیری از آپنه خواب
• محرک‌هایی مانند متیل فنیدات برای خواب‌آلودگی بیش از حد در طول روز.
• جراحی آب مروارید، جراحی برای برداشتن آب مرواریدی است که مانع بینایی می‌شود.
• درمان دیابت. این ممکن است نیاز به قرص و/یا انسولین داشته باشد. افراد مبتلا به دیابت به دلیل مقاومت به انسولین در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به دیابت هستند.
• درمان با تستوسترون برای هیپوگنادیسم مردانه . مردان مبتلا به DM1 اغلب سطح تستوسترون پایین و اختلال نعوظ را تجربه می‌کنند.

فیزیوتراپی و کاردرمانی از جمله درمان‌های مهم برای به حداکثر رساندن استقلال افراد مبتلا به دیابت هستند. این درمان‌ها می‌توانند به شما در تقویت عضلات و یادگیری روش‌های جدید برای انجام کارهای روزانه کمک کنند. همچنین می‌توانید با استفاده از وسایل کمکی (مانند بریس، عصا، ویلچر) استقلال خود را حفظ کنید.

آسیب‌شناسی گفتار و زبان (SLP) می‌تواند به مشکلات بلع (دیسفاژی) و لکنت زبان (دیس‌آرتریا) کمک کند.

آیا می‌توان از پیشرفت دیستروفی میوتونیک جلوگیری کرد؟

از آنجایی که دیابت یک بیماری ارثی است، هیچ کاری برای پیشگیری از آن نمی‌توانید انجام دهید.

قبل از بچه‌دار شدن، اگر نگران خطر انتقال دیابت یا سایر بیماری‌های ژنتیکی به فرزندان خود هستید، با پزشک خود در مورد مشاوره ژنتیک صحبت کنید.

پیش آگهی با این بیماری چیست؟

دورنمای دیستروفی میوتونیک (DM) به نوع بیماری و سن شروع علائم بستگی دارد. به طور کلی، اگر علائم در سنین پایین‌تر شروع شوند، نتیجه ممکن است نامطلوب‌تر باشد و امید به زندگی کاهش یابد.

حدود ۵۰٪ از افراد مبتلا به DM1 قبل از مرگ برای حرکت به ویلچر نیاز خواهند داشت. افراد مبتلا به DM2 معمولاً به دلیل خفیف بودن علائمشان به وسایل کمکی برای حرکت نیاز ندارند.

امید به زندگی فرد مبتلا به دیستروفی میوتونیک چقدر است؟

میانگین امید به زندگی فرد مبتلا به دیابت بسته به نوع بیماری متفاوت است.

• در میان نوزادان مبتلا به DM1 مادرزادی، میزان مرگ و میر نوزادان حدود ۱۸٪ است. حدود ۲۵٪ از مبتلایان به DM1 مادرزادی قبل از ۱۸ ماهگی و حدود ۵۰٪ قبل از ۳۰ سالگی فوت می‌کنند.
• افراد مبتلا به DM1 خفیف معمولاً طول عمر طبیعی دارند.
• افراد مبتلا به DM1 کلاسیک طول عمر کوتاه‌تری نسبت به جمعیت عمومی دارند.

آیا دیستروفی میوتونیک می‌تواند کشنده باشد؟

بله، دیستروفی میوتونیک (DM) می‌تواند کشنده باشد. با این حال، سنی که مرگ در آن رخ می‌دهد بسته به نوع بیماری متفاوت است. علت اصلی مرگ در DM نارسایی تنفسی مرتبط با اختلالات عصبی-عضلانی است. عوارض قلبی عروقی نیز می‌توانند از علل مرگ باشند.

چه زمانی باید برای دیستروفی میوتونیک به پزشک مراجعه کرد؟

اگر علائم دیابت نوع دو مانند ضعف عضلانی و میوتونی را دارید، حتماً به پزشک مراجعه کنید.

اگر دیابت دارید، باید مرتباً با تیم پزشکی خود ملاقات کنید تا مطمئن شوید که برنامه درمانی فعلی شما به درستی کار می‌کند.

وقتی شما یا فرزندتان تشخیص جدیدی دریافت می‌کنید، کنار آمدن با آن می‌تواند دشوار باشد. اما به یاد داشته باشید، همه افراد مبتلا به دیستروفی میوتونیک (DM) به یک شکل تحت تأثیر قرار نمی‌گیرند. بهترین کاری که می‌توانید انجام دهید این است که با متخصصی که در مورد DM تحقیق و درمان می‌کند صحبت کنید. آنها می‌توانند در مورد گزینه‌های درمانی به شما اطلاعات بدهند و به هر سؤالی که ممکن است داشته باشید پاسخ دهند.

بیایید به عنوان خلاصه، آنچه را که در موردش صحبت کردیم به خاطر بسپاریم (پیام اصلی)

• دیستروفی میوتونیک (DM) یک بیماری ژنتیکی است که عمدتاً باعث ضعف و تحلیل عضلات می‌شود.
• میوتونی وضعیتی است که در آن عضلات پس از استفاده، در شل شدن مشکل دارند.
• دو نوع اصلی دیابت شیرین وجود دارد: DM1 و DM2 . DM1 زیرگروه‌های دیگری نیز دارد.
• علائم بسته به نوع دیابت و از فردی به فرد دیگر می‌تواند متفاوت باشد.
• این به دلیل جهش در ژن‌ها است.
• این بیماری از طریق آزمایش ژنتیک و سایر آزمایش‌ها تشخیص داده می‌شود.
• اگرچه درمان قطعی وجود ندارد، اما درمان‌هایی وجود دارد که می‌توانند علائم را مدیریت کرده و کیفیت زندگی را بهبود بخشند.
• اگر در این مورد شک دارید، فوراً به پزشک مراجعه کنید. تشخیص زودهنگام بسیار مهم است.

امیدوارم این اطلاعات برای شما مفید باشد. سالم بمانید!

دیستروفی میوتونیک ، ضعف عضلانی، بیماری‌های ژنتیکی، دیستروفی میوتونیک، بیماری‌های عضلانی، دیابت، بیماری‌های عصبی