آیا نوزاد شما نفس نمی‌کشد؟ آیا ممکن است بیماری پمپه باشد؟

آیا کوچولوی شما احساس شلی و بی‌حالی می‌کند؟ آیا او فقط آنجا می‌نشیند و مانند سایر نوزادان همسن خود حرکت نمی‌کند؟ یا برای کودک کمی بزرگتر راه رفتن، دویدن یا پریدن سخت است؟ طبیعی است که مادر یا پدر وقتی چنین چیزی را می‌بینند، احساس ترس زیادی کنند. اما این چیزها همیشه طبیعی نیستند. امروز ما در مورد یک بیماری نادر صحبت می‌کنیم که باعث ضعف عضلات می‌شود، اما در کشور ما خیلی شناخته شده نیست. این بیماری پمپه است.

به عبارت ساده، بیماری پمپه چیست؟

بیماری پمپه یک بیماری ژنتیکی است که باعث تجمع قند پیچیده‌ای به نام گلیکوژن در داخل سلول‌های بدن ما می‌شود. این بیماری متعلق به گروهی از بیماری‌ها به نام بیماری‌های ذخیره گلیکوژن است.

خب، حالا بیایید این را کمی ساده‌تر درک کنیم. بدن ما آنزیمی به نام اسید آلفا-گلوکوزیداز یا به اختصار GAA دارد. وظیفه اصلی این آنزیم تجزیه قند پیچیده‌ای به نام گلیکوژن است که قبلاً به آن اشاره کردم و تبدیل آن به یک قند ساده، گلوکز، است که به بدن ما کمک می‌کند انرژی مورد نیاز خود را تولید کند.

در فرد مبتلا به بیماری پمپه، بدن این آنزیم GAA را تولید نمی‌کند یا مقدار بسیار کمی تولید می‌کند. پس چه اتفاقی می‌افتد؟ از آنجایی که هیچ راهی برای تجزیه گلیکوژن وجود ندارد، به آرامی شروع به تجمع در داخل سلول‌های ما می‌کند.

درون سلول‌های ما اندامک‌های کوچکی به نام لیزوزوم وجود دارند. این اندامک‌ها مانند مراکز بازیافت زباله عمل می‌کنند. آنزیم GAA قرار است درون این لیزوزوم‌ها فعالیت کند. وقتی این آنزیم وجود نداشته باشد، گلیکوژن درون این لیزوزوم‌ها تجمع می‌یابد و به آنها آسیب می‌رساند و در نهایت به کل سلول آسیب می‌رساند. این آسیب اغلب بر عضلات قلب و عضلات اسکلتی ما تأثیر می‌گذارد. به همین دلیل است که علائمی مانند ضعف عضلانی ظاهر می‌شوند.

این بیماری با نام‌های دیگری نیز شناخته می‌شود:

• کمبود اسید مالتاز
• بیماری ذخیره گلیکوژن نوع دو (GSD2)

انواع اصلی این بیماری کدامند؟

بیماری پمپه را می‌توان بر اساس سن شروع و شدت علائم به دو نوع اصلی تقسیم کرد. برای کمک به درک تفاوت بین این دو نوع، بیایید به این جدول نگاهی بیندازیم.

علائم احتمالی بیماری پمپه چیست؟

علائم بسته به نوع بیماری متفاوت است.

علائم شروع شده در دوران نوزادی

در این نوع، نوزاد ممکن است در بدو تولد هیچ علامتی نشان ندهد، اما این علائم ظرف چند ماه شروع به ظاهر شدن می‌کنند.

• هیپوتونی: این علامت اصلی است. بدن نوزاد شل می‌شود و مانند یک عروسک پارچه‌ای احساس می‌شود. بالا نگه داشتن سر یا غلتیدن دشوار است.
• کاردیومگالی: قلب به دلیل تجمع گلیکوژن در عضله قلب بزرگ می‌شود.
• بزرگ شدن کبد (هپاتومگالی)
• زبان بزرگ (ماکروگلوسیا)
• مشکلات افزایش وزن و رشد: نوزاد وزن اضافه نمی‌کند و دچار کوتاهی قد است.
• مشکل در تنفس: ضعیف شدن عضلات قفسه سینه، تنفس را دشوار می‌کند.
• مشکل در خوردن و آشامیدن: مشکل در مکیدن و بلعیدن، که می‌تواند باعث ایجاد مشکلاتی در مواردی مانند نوشیدن شیر شود.
• عفونت‌های مکرر تنفسی (سرفه، سرماخوردگی).
• اختلال شنوایی.

علائم دیررس

این نوع علائم خفیف هستند و به آرامی بروز می‌کنند، اما می‌توانند با گذشت زمان جدی شوند.

• ضعیف شدن تدریجی عضلات پاها و تنه.
• مشکل در راه رفتن و زمین خوردن مکرر.
• درد عضلانی در یک ناحیه وسیع.
• ناتوانی در ورزش کردن.
• عفونت‌های مکرر تنفسی.
• تنگی نفس هنگام خستگی (تنگی نفس).
• سردردهای صبحگاهی: این ممکن است نشانه تنفس نامنظم در شب باشد.
• خستگی مفرط و خواب‌آلودگی در طول روز.
• کاهش وزن.
• مشکل در بلع (دیسفاژی).
• ضربان قلب نامنظم (آریتمی).
• اختلال شنوایی.

چرا این بیماری ایجاد می شود؟ علت آن چیست؟

این بیماری کاملاً ژنتیکی است. ژنی به نام GAA در بدن ما وجود دارد. این ژن، ژنی است که دستور تولید آنزیم GAA مذکور را می‌دهد. بیماری پمپه در اثر جهشی در این ژن GAA ایجاد می‌شود. این جهش، تولید آنزیم GAA را کاهش می‌دهد یا به طور کامل متوقف می‌کند.

این بیماری با الگوی «اتوزومال مغلوب» به ارث می‌رسد. این به چه معناست؟

اگر هر دو والدین ناقل باشند، ۲۵٪ احتمال ابتلای فرزند به بیماری، ۵۰٪ احتمال ناقل بودن فرزند و ۲۵٪ احتمال اینکه فرزند هیچ ژن معیوبی را به ارث نبرده و سالم باشد، وجود دارد.

پزشک چگونه این بیماری را تشخیص می‌دهد؟

وقتی فرزندتان یا خودتان را نزد پزشک می‌بریم، اولین کاری که انجام می‌دهد معاینه فیزیکی و پرسیدن سابقه پزشکی خانواده‌تان است. سپس، چند آزمایش برای تأیید تشخیص انجام می‌دهد.

• آزمایش خون:
• آزمایش سطح کراتین کیناز: این آنزیم هنگام آسیب عضلات در خون آزاد می‌شود. اگر سطح آن بالا باشد، می‌تواند نشان دهنده آسیب عضلات باشد.
• آزمایش فعالیت آنزیم GAA: این اختصاصی‌ترین آزمایش است. نمونه خون گرفته می‌شود و فعالیت آنزیم GAA اندازه‌گیری می‌شود. اگر بیماری پمپه داشته باشید، این فعالیت بسیار پایین است.
• آزمایش ژنتیک: این آزمایش برای تأیید وجود جهش در ژن GAA انجام می‌شود.
• سایر آزمایش‌ها:
• آزمایش‌های عملکرد ریوی: ضعف عضلات تنفسی را اندازه‌گیری می‌کنند.
• الکترومیوگرافی (EMG): فعالیت الکتریکی عضلات را اندازه‌گیری می‌کند.
• آزمایش‌های قلبی: آزمایش‌هایی مانند نوار قلب و اکوکاردیوگرام وضعیت قلب را بررسی می‌کنند.
• مطالعات خواب: شناسایی مشکلات تنفسی در طول خواب.

چه درمان‌هایی برای این مورد وجود دارد؟

اگرچه بیماری پمپه به طور کامل قابل درمان نیست، اما درمان‌هایی وجود دارد که می‌توانند علائم را کنترل کرده و کیفیت زندگی را بهبود بخشند.

درمان اصلی ، درمان جایگزینی آنزیم (ERT) است که شامل مهندسی ژنتیک آنزیم GAA از دست رفته و تجویز آن به صورت داخل وریدی از طریق محلول نمکی است.

• آلگلوکوزیداز آلفا
• آوالگلوکوزیداز آلفا

با این داروها،

• اندازه قلب بزرگ شده را کاهش می‌دهد.
• عملکرد قلب را بازیابی می کند.
• قدرت و عملکرد عضلات را بهبود می‌بخشد.
• رسوب گلیکوژن در سلول‌ها را کاهش می‌دهد.

علاوه بر درمان ERT، ارائه مراقبت‌های حمایتی به بیمار نیز ضروری است. برای این منظور، تیمی از متخصصان و درمانگران مختلف با هم همکاری می‌کنند.

• فیزیوتراپیست‌ها: تمریناتی را برای تقویت عضلات و بهبود حرکت ارائه می‌دهند.
• کاردرمانگران: به افراد کمک می‌کنند تا کارهای روزانه خود را به طور مستقل انجام دهند.
• درمانگران تنفسی: مشکلات تنفسی را درمان می‌کنند.
• متخصصان قلب
• متخصصان مغز و اعصاب

بسته به شدت بیماری، بیمار ممکن است به مواردی مانند تهویه مکانیکی یا لوله تغذیه نیاز داشته باشد.

علاوه بر این، دانشمندان در حال تحقیق در مورد درمان‌های مدرن مانند ژن‌درمانی هستند که هدف آن وادار کردن بدن به تولید آنزیم GAA با جایگزینی ژن آسیب‌دیده با یک ژن سالم است.

اگر شما یا فرزندتان به این بیماری مبتلا هستید، چه کاری می‌توانید انجام دهید؟

اگر حتی کوچکترین شکی دارید که خودتان یا فرزندتان این علائم را دارید، لطفاً وقت را تلف نکنید و فوراً به پزشک مراجعه کنید. هر چه زودتر بیماری تشخیص داده شود و درمان شروع شود، می‌توان کیفیت زندگی بیمار را بهبود بخشید.

کنار آمدن با چنین شرایطی آسان نیست. به همین دلیل است که کمک گرفتن از یک روانشناس مهم است. همچنین، پیوستن به گروه‌های حمایتی با افراد دیگر با بیماری‌های مشابه و خانواده‌هایشان می‌تواند یک نقطه قوت بزرگ باشد. تنها نکته عالی این است که احساس کنید تنها نیستید.

شما همچنین برای مراقبت از نوزادتان به استراحت و آرامش روانی نیاز دارید. این را فراموش نکنید.

از پزشک خود سوالاتی مانند این‌ها بپرسید:

• فرزند من به چه نوع بیماری پمپه مبتلا است؟
• به چه متخصصان دیگری باید مراجعه کنیم؟
• برای اینکه فرزندم احساس راحتی کند، چه کاری می‌توانم انجام دهم؟
• آیا انجام آزمایش ژنتیک برای سایر اعضای خانواده نیز ایده خوبی است؟
• چگونه می‌توانم برای قوی ماندن از نظر ذهنی با وجود این بیماری کمک بگیرم؟

بیماری پمپه سینهالی، بیماری پمپه، ضعف عضلانی، بیماری ذخیره گلیکوژن، آنزیم GAA، بیماری‌های نوزادان، بیماری‌های ژنتیکی