آنچه باید در مورد درمان بیماری پمپه بدانید

طبیعی است که وقتی پزشک به شما می‌گوید یکی از اعضای خانواده‌تان، به خصوص یک کودک خردسال، به بیماری پمپه مبتلا است، احساس ترس و شوک کنید. این یک بیماری نادر و ژنتیکی است، بنابراین نگرانی طبیعی است. اما بگذارید به شما بگویم، نگران نباشید. در حالی که در حال حاضر هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد، درمان‌های مؤثر زیادی وجود دارد که می‌تواند به بیماران کمک کند تا عمر طولانی‌تر و با عوارض کمتری داشته باشند.

درمان اصلی بیماری پمپه، ERT (درمان جایگزینی آنزیم) است.

به عبارت ساده، بیماری پمپه ناشی از کمبود آنزیمی است که برای سلول‌های عضلانی بدن ما ضروری است. وقتی این آنزیم وجود ندارد، نوعی قند به نام گلیکوژن در داخل سلول‌ها تجمع می‌یابد و به عضلات آسیب می‌رساند. به آن مانند کارگران کوچکی فکر کنید که در بدن ما کار می‌کنند و ما آنها را آنزیم می‌نامیم. در بیماری پمپه، این کارگر به درستی کار نمی‌کند.

بنابراین، درمان جایگزینی آنزیم (ERT) جایی است که ما آنزیم یا کارگر از دست رفته را از خارج از بدن به بدن می‌دهیم. برای این کار، دارویی حاوی آنزیم مصنوعی به نام «آلگلوکوزیداز آلفا» از طریق ورید (تزریق IV) به بدن داده می‌شود. این درمان تنها درمانی است که در حال حاضر برای بیماری پمپه تأیید شده است.

بدون درمان ERT، نوزادان مبتلا به بیماری پمپه به تدریج عضله قلبشان ضخیم، سایر عضلات بدنشان ضعیف و در همان سال اول زندگی می‌میرند. آنها همچنین عضلات مورد نیاز برای تنفس را از دست می‌دهند. پس از شروع درمان ERT، این وضعیت کاملاً تغییر کرد. نوزادانی که برای اولین بار تحت درمان ERT قرار گرفتند، اکنون در دهه 20 زندگی خود هستند.

چرا شروع زودهنگام درمان بسیار مهم است؟

این مهمترین چیز است. درمان ERT می‌تواند از بدتر شدن بیماری جلوگیری کند، اما نمی‌تواند آسیبی را که قبلاً به عضلات وارد شده است، معکوس کند. این بدان معناست که اگر درمان به تأخیر بیفتد، ممکن است توانایی تنفس یا راه رفتن را از دست بدهید.

پزشکان سعی می‌کنند درمان ERT را در چند روز اول زندگی ، به خصوص برای نوزادان، پس از تشخیص بیماری شروع کنند. حتی یک تأخیر جزئی می‌تواند به طور دائم مانع از راه رفتن کودک شود.

برای افرادی که بیماری پمپه با شروع دیررس دارند، پزشک به طور منظم علائم را بررسی و نظارت می‌کند تا بهترین زمان برای شروع ERT را تعیین کند.

این یک سفر انفرادی نیست - پشتیبانی از یک تیم متخصص

اگرچه درمان ERT می‌تواند نجات‌بخش باشد، اما کافی نیست. برای فراهم کردن بهترین کیفیت زندگی برای فرد مبتلا به بیماری پمپه، به یک تیم چندرشته‌ای از متخصصان نیاز است. یک متخصص ژنتیک بالینی معمولاً فرد اصلی مسئول مدیریت درمان است.

برای اطلاع از انواع متخصصانی که ممکن است برای این کار مورد نیاز باشند و نوع پشتیبانی که ارائه می‌دهند، به جدول زیر مراجعه کنید.

سایر درمان‌ها علاوه بر ERT

داروهایی که بر سیستم ایمنی بدن تأثیر می‌گذارند

بدن برخی از نوزادان این آنزیم درمانی خارجی (ERT) را به عنوان "عامل خارجی" تشخیص می‌دهد و شروع به تولید آنتی‌بادی علیه آن می‌کند. به این وضعیت "CRIM منفی" گفته می‌شود. اگر این اتفاق بیفتد، درمان ERT به درستی کار نخواهد کرد.

برای جلوگیری از این امر، پزشکان درمان القایی تحمل ایمنی (ITI) را آغاز می‌کنند. در این روش، همراه با درمان ERT، چندین دارو تجویز می‌شود که سیستم ایمنی را کنترل می‌کنند.

• ریتوکسیماب
• متوترکسات
• ایمونوگلوبولین داخل وریدی (IVIG)

کاری که این داروها انجام می‌دهند این است که سیستم ایمنی را "فریب" می‌دهند تا فکر کند ERT چیزی است که متعلق به بدن است. سپس بدن علیه ERT مبارزه نمی‌کند.

فیزیوتراپی و کاردرمانی

از آنجا که ضعف عضلانی یکی از ویژگی‌های اصلی بیماری پمپه است، فیزیوتراپی ضروری است. این درمان می‌تواند به تقویت عضلات و حفظ عملکرد بدن کمک کند. کاردرمانی همچنین می‌تواند به توسعه مهارت‌های لازم برای انجام مستقل کارهای روزانه کمک کند.

گفتاردرمانی و تغذیه درمانی

از آنجا که عضلات مورد نیاز برای جویدن و بلعیدن غذا ممکن است ضعیف باشند، یک گفتاردرمانگر می‌تواند در تمرینات بلع کمک کند. همچنین، گاهی اوقات ممکن است برای تأمین تغذیه لازم برای نوزاد، به لوله تغذیه نیاز باشد. یک متخصص تغذیه می‌تواند راهنمایی‌های لازم را در این زمینه ارائه دهد.

نقش شما هم خیلی مهمه.

هنگام زندگی با بیماری پمپه، مشارکت شما به عنوان بیمار یا والدین بسیار مهم است.

بنابراین، شما باید با پزشک خود همکاری کنید تا نیازهای خود را درک کنید و در دریافت بهترین درمان پیشگام باشید. هرگز از پرسیدن هرگونه سؤالی که در مورد این بیماری یا درمان دارید، از پزشک خود نترسید.