آیا کلیه‌های کودک شما به درستی کار نمی‌کند؟ بیایید از این سندرم پاتر آگاه باشیم!

اگر شما مادر هستید، احتمالاً نگرانی زیادی در مورد سلامت فرزندتان دارید، درست است؟ طبیعی است که نگران باشید که آیا فرزندتان در رحم به خوبی رشد می‌کند و آیا همه چیز خوب پیش می‌رود یا خیر. امروز قصد داریم در مورد یک بیماری بسیار نادر که می‌تواند نوزادان را تحت تأثیر قرار دهد صحبت کنیم. این بیماری سندرم پاتر نام دارد. ممکن است وقتی این را می‌شنوید نگران شوید، اما آگاهی از آن بسیار مهم است.

به عبارت ساده، سندرم پاتر چیست؟

خب، بیایید آن را باز کنیم. سندرم پاتر، که گاهی اوقات توالی پاتر نامیده می‌شود، یک بیماری نادر است که بر رشد کودک در رحم تأثیر می‌گذارد. علت اصلی این امر این است که کلیه‌های کودک به درستی رشد نمی‌کنند یا عملکرد آنها مختل می‌شود . آیا می‌دانستید وقتی کودک در رحم است، مایع آمنیوتیک زیادی در اطراف او وجود دارد. کلیه‌ها نقش مهمی در کنترل مقدار این مایع آمنیوتیک دارند. بنابراین وقتی کلیه‌ها به درستی کار نمی‌کنند، مقدار این مایع آمنیوتیک کاهش می‌یابد. این همان چیزی است که پزشکان آن را الیگوهیدرآمنیوس می‌نامند.

متأسفانه، گاهی اوقات نوزاد بدون هر دو کلیه متولد می‌شود، وضعیتی که «آژنزی دو طرفه کلیه» نامیده می‌شود و می‌تواند کشنده باشد. با این حال، برخی از نوزادان اگر علائم خفیفی داشته باشند یا از دست دادن مایعات شدید نباشد، ممکن است زنده بمانند. با این حال، این نوزادان ممکن است با بزرگتر شدن به بیماری‌های مزمن ریه و کلیه مبتلا شوند.

چه کسانی بیشتر تحت تأثیر این وضعیت قرار می‌گیرند؟

در واقع، این بیماری که سندرم پاتر نامیده می‌شود، می‌تواند هر نوزادی را تحت تأثیر قرار دهد. زیرا مستقیماً با کمبود مایع آمنیوتیک مرتبط است. با این حال، برخی مطالعات نشان داده‌اند که نوزادان پسر کمی بیشتر احتمال دارد به این بیماری مبتلا شوند .

آیا سندرم پاتر ارثی است؟

این موضوع کمی پیچیده است. سندرم پاتر یک بیماری ژنتیکی نیست. با این حال، برخی شرایط وجود دارد که می‌تواند باعث آن شود. بیایید نگاهی به آنها بیندازیم:

• بیماری کلیه پلی کیستیک: این بیماری می‌تواند از مادر یا پدر (اتوزومال غالب) یا از هر دو والد (اتوزومال مغلوب) به ارث برسد. این بیماری باعث تشکیل کیست در کلیه‌ها می‌شود.
• آژنزی کلیوی: این به معنای عدم رشد کلیه‌ها است. گاهی اوقات این می‌تواند ناشی از جهش در ژن‌های FGF20 یا GREB1L باشد. این وضعیت می‌تواند به صورت اتوزومال غالب یا اتوزومال مغلوب به ارث برسد. این بدان معناست که نوزاد باید این جهش ژنتیکی را از یکی از والدین یا هر دو به ارث ببرد.
• تغییرات ژنتیکی پراکنده: گاهی اوقات، یک تغییر ژنتیکی تصادفی می‌تواند باعث سندرم پاتر شود، حتی اگر هیچ کس در خانواده قبلاً این بیماری را نداشته باشد.

این وضعیت چقدر رایج است؟

سندرم پاتر یک بیماری بسیار نادر است. تخمین زده می‌شود که این بیماری تنها یک نفر از هر ۴۰۰۰ تا ۱۰۰۰۰ نوزاد متولد شده را تحت تأثیر قرار می‌دهد. بنابراین با شنیدن آن نگران نشوید. اما مهم است که آگاه باشید.

سندرم پاتر چگونه بر بدن نوزاد تأثیر می‌گذارد؟

این مهمترین چیز است. سندرم پاتر بر نحوه رشد و عملکرد اندام‌های داخلی کودک، به ویژه کلیه‌ها، تأثیر می‌گذارد . همانطور که می‌دانید، کلیه‌ها اندام‌های مهمی هستند که مواد زائد و مایعات اضافی را از بدن ما دفع می‌کنند. وقتی کودک در رحم است، کلیه‌ها ادرار تولید می‌کنند. این ادرار به عنوان مایع آمنیوتیک بازیافت می‌شود.

بنابراین، اگر کلیه‌های کودک به درستی کار نکنند، مایع آمنیوتیک کافی برای احاطه کردن آنها تولید نمی‌کنند. این مایع آمنیوتیک همان چیزی است که کودک را محافظت می‌کند. وقتی این مایع از بین می‌رود، نحوه رشد اندام‌ها و بدن کودک تحت تأثیر قرار می‌گیرد. به عبارت دیگر، اندام‌ها به طور کامل رشد نمی‌کنند . سپس آن اندام‌ها نمی‌توانند کار خود را به درستی انجام دهند. این همان چیزی است که باعث علائم تهدیدکننده زندگی می‌شود.

علائم سندرم پاتر چیست؟

علائم سندرم پاتر می‌تواند از نوزادی به نوزاد دیگر متفاوت باشد و شدت بیماری نیز می‌تواند متفاوت باشد. این علائم همچنین می‌توانند بر بارداری شما تأثیر بگذارند که می‌تواند منجر به زایمان زودرس شود .

کمبود مایع آمنیوتیک

در دوران بارداری، مایعی شفاف و زردرنگ دور جنین را احاطه کرده است. این مایع، مایع آمنیوتیک است. این مایع از جنین محافظت می‌کند و به او فضای کافی برای رشد می‌دهد. این مایع به عنوان مانعی بین دیواره رحم و جنین عمل می‌کند. نوزادان مبتلا به سندرم پاتر به اندازه کافی از این مایع آمنیوتیک برخوردار نیستند، بنابراین فشار دیواره رحم بر نحوه رشد جنین تأثیر می‌گذارد.

ویژگی‌های خاص صورت و بدن

فشار ناشی از کمبود مایع آمنیوتیک بر نحوه رشد بدن کودک تأثیر می‌گذارد. این می‌تواند باعث ایجاد ویژگی‌های خاص صورت شود. به این حالت «صورت پاتر» می‌گویند. این ویژگی‌ها عبارتند از:

• چانه به درستی رشد نمی‌کند (به نظر می‌رسد که به داخل چرخیده است).
• داشتن چین و چروک زیر لب پایین.
• چشم‌ها با فاصله از هم قرار گرفته‌اند.
• پل در ناها مسطح شد.
• گوش‌های پایین قرار گرفته و غضروف گوش‌ها کوچک شده است.
• چین خوردگی پوست در گوشه چشم ها.

این فشار همچنین می‌تواند بر رشد سایر قسمت‌های بدن کودک تأثیر بگذارد. برای مثال:

• کوتاهی دست و پا.
• ناتوانی در باز و صاف کردن صحیح مفاصل، و سفتی (انقباضات)
• جثه نوزاد در مقایسه با سن بارداری کوچک است.

اندام‌های توسعه نیافته یا ناقص

علائمی که بر اندام‌ها تأثیر می‌گذارند، بیشترین تهدیدکننده زندگی هستند. در سندرم پاتر، رشد کودک تحت تأثیر قرار می‌گیرد، بنابراین اندام‌های داخلی دستورالعمل‌ها یا زمان لازم برای رشد صحیح را دریافت نمی‌کنند. علائمی که می‌توانند در نتیجه رخ دهند عبارتند از:

• بیماری‌های مادرزادی قلب.
• بیماری‌های چشمی (مثل آب مروارید، دررفتگی عدسی).
• بیماری‌های کلیوی (نارسایی مزمن کلیه، آژنزی کلیه، بیماری کلیه پلی‌کیستیک).
• بیماری‌های ریوی (بیماری مزمن ریوی، دیسترس تنفسی).

رشد غیرطبیعی کلیه همچنین بر میزان ادراری که نوزاد می‌تواند تولید کند تأثیر می‌گذارد. این نیز علامتی است که پزشکان هنگام تشخیص سندرم پاتر به دنبال آن هستند.

علل سندرم پاتر چیست؟

عوامل متعددی می‌توانند باعث سندرم پاتر شوند. این عوامل عبارتند از:

• کلیه‌ها به درستی رشد نمی‌کنند یا اصلاً کلیه ندارند.
• بیماری کلیه پلی‌کیستیک.
• سندرم پرون بلی (سندرم پرون بلی / سندرم ایگل-بارت)
• انسدادهای دستگاه ادراری.
• نشت مایع آمنیوتیک به دلیل پارگی غشاها.
• بیماری‌های کنترل نشده در مادر، به عنوان مثال، دیابت نوع ۱.

این علائم، به ویژه آن‌هایی که کلیه‌ها را تحت تأثیر قرار می‌دهند، به این دلیل رخ می‌دهند که مایع آمنیوتیک کافی در رحم برای احاطه کردن نوزاد وجود ندارد .

چرا این مایع آمنیوتیک کم می‌شود؟

بیایید کمی دقیق‌تر به این موضوع نگاه کنیم. علت اصلی، رشد غیرطبیعی کلیه‌ها است .

آیا می‌دانستید که در دوران بارداری، جنین شما در مایعی شفاف و زردرنگ به نام مایع آمنیوتیک شناور است. این مایع از جنین شما محافظت می‌کند و به رشد او در طول دوران بارداری کمک می‌کند؟ در اوایل بارداری، این مایع آمنیوتیک از آب و مواد مغذی بدن شما تشکیل شده است. جنین شما این مایع آمنیوتیک را می‌نوشد. بین هفته‌های ۱۶ تا ۲۰، جنین شما شروع به مصرف این مایع آمنیوتیک می‌کند. از کجا می‌دانید؟ با ادرار کردن! جنین شما این مایع را می‌نوشد و سپس آن را به صورت ادرار دفع می‌کند. این اتفاق در یک چرخه رخ می‌دهد.

بنابراین، اگر کودک شما سندرم پاتر دارد، اندام‌های تولیدکننده ادرار او، که کلیه‌ها هستند، به درستی رشد نکرده‌اند، یا وجود ندارند، یا کار نمی‌کنند. از آنجا که کودک نمی‌تواند ادرار کند، نمی‌تواند به مقدار مایع آمنیوتیکی که از او محافظت می‌کند، کمک کند. به همین دلیل است که مایع آمنیوتیک کمتری در رحم وجود دارد.

آیا انواع مختلفی از سندرم پاتر وجود دارد؟

بله، پزشکان بسته به علائمی که بر کلیه‌ها تأثیر می‌گذارند، انواع مختلفی از سندرم پاتر را تشخیص می‌دهند.

• سندرم پاتر کلاسیک: این شایع‌ترین نوع است و زمانی رخ می‌دهد که نوزاد بدون هر دو کلیه متولد می‌شود.
• سندرم پاتر نوع اول: این نوع سندرم ناشی از یک بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب است که از هر دو والدین به ارث می‌رسد. در این بیماری، کیست‌هایی در کلیه‌ها تشکیل می‌شوند.
• سندرم پاتر نوع II: این نوع سندرم ناشی از ناهنجاری‌هایی در رشد کلیه است که در دوران بارداری در رحم رخ می‌دهد.
• سندرم پاتر نوع III: این سندرم نیز مانند نوع I ناشی از بیماری کلیه پلی کیستیک است. با این حال، تنها از یکی از والدین به ارث می‌رسد (اتوزومال غالب).
• سندرم پاتر نوع چهارم: این نوع سندرم ناشی از انسداد دستگاه ادراری (اوروپاتی انسدادی) به دلیل رشد غیرطبیعی نوزاد در رحم است.

سندرم پاتر چگونه تشخیص داده می‌شود؟

سندرم پاتر را می‌توان در دوران بارداری از طریق معاینه قبل از تولد تشخیص داد. یکی از نشانه‌های ابتلا به این بیماری در دوران بارداری، کمبود مایع آمنیوتیک در اطراف جنین است. پزشک شما این موضوع را در طول سونوگرافی بررسی خواهد کرد. آنها همچنین علائم جسمی مانند سفتی مفاصل (انقباض) را نیز بررسی خواهند کرد.

اگر این مشکل قبل از تولد نوزاد تشخیص داده نشود، پزشک پس از تولد نوزاد، معاینه فیزیکی انجام می‌دهد تا علائم را بررسی کند. این علائم عبارتند از:

• میزان ادرار بسیار کم.
• داشتن ویژگی‌های خاص چهره.
• دشواری در تنفس.

چه آزمایش‌هایی برای تأیید این موضوع انجام می‌شود؟

پزشک ممکن است چندین آزمایش برای تأیید تشخیص انجام دهد:

• آزمایش ژنتیک خون برای شناسایی ژن مسئول علائم.
• ریه‌ها، کلیه‌ها و مجاری ادراری فرزندتان را با آزمایش‌های تصویربرداری مانند اشعه ایکس، ام آر آی یا سونوگرافی بررسی کند.
• آزمایش خون یا ادرار برای بررسی سطح الکترولیت‌ها و آنزیم‌ها.
• آزمایش اکوکاردیوگرافی برای بررسی علائم بیماری قلبی.

چه درمان‌هایی برای این مورد وجود دارد؟

درمان سندرم پاتر به شدت عوارض ریوی و قلبی (هیپوپلازی ریوی) که فرزند شما را تحت تأثیر قرار می‌دهد، و همچنین گزینه‌های موجود برای حمایت از عملکرد کلیه فرزند شما بستگی دارد.

در مورد آن فکر کنید، کودک در حال رشد شما برای رشد صحیح ریه‌هایش باید در طول دوران بارداری توسط مایع آمنیوتیک احاطه شود. اگر قفسه سینه کودک برای مدت طولانی متورم باشد، ممکن است بافت ریه کافی برای زنده ماندن پس از تولد را از دست بدهد.

درمان نوزادی که دچار نارسایی کامل کلیه شده است می‌تواند چالش‌برانگیز باشد. در برخی موارد، مراقبت تسکینی نوزادان می‌تواند یک گزینه درمانی جایگزین باشد که مداخلات مراقبت‌های ویژه را محدود می‌کند و به نوزاد و والدین اجازه می‌دهد در کنار هم بمانند و احساس راحتی کنند.

اگر نوزاد شما پس از تولد زنده بماند، درمان در درجه اول بر پیشگیری از علائم تهدیدکننده زندگی متمرکز خواهد بود. این درمان‌ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• استفاده از تجهیزات پشتیبانی تنفسی (مثلاً دستگاه تنفس مصنوعی ).
• داروهای حمایتی که به عملکرد ریه کمک می‌کنند.
• جراحی برای ترمیم یا برداشتن انسداد در دستگاه ادراری.
• جراحی برای بهبود تغذیه از طریق تغذیه درمانی داخل وریدی، لوله بینی-معدی یا لوله تغذیه.
• دیالیز درمانی برای حذف سمومی است که به دلیل ناهنجاری‌های کلیوی در خون تجمع می‌یابند. اگر درمان دیالیز پس از چند سال موفقیت‌آمیز نباشد، پزشک ممکن است پیوند کلیه را توصیه کند.

بسته به زمان تشخیص بیماری در کودک شما، درمان ممکن است در دوران بارداری آغاز شود. همچنین ممکن است واجد شرایط درمان تحقیقاتی مانند آمنیواینفیوژن باشید که در آن مایعی به حفره آمنیوتیک شما اضافه می‌شود تا جایگزین مایع اطراف کودک شما شود. این درمان قبل از هفته ۲۲ بارداری بهترین نتیجه را می‌دهد.

آیا می‌توان از سندرم پاتر پیشگیری کرد؟

متأسفانه، هیچ راهی برای پیشگیری از سندرم پاتر وجود ندارد .

اگر فرزندم سندرم پاتر داشته باشد، چه انتظاری باید داشته باشم؟

هیچ درمانی برای سندرم پاتر وجود ندارد . در بیشتر موارد، اگر این بیماری در اوایل بارداری تشخیص داده شود، پزشک می‌تواند برای زایمان ایمن برنامه‌ریزی کند و درمانی را برای کمک به زنده ماندن نوزاد پس از تولد ارائه دهد.

علائم سندرم پاتر تهدید کننده زندگی هستند. با این حال، مگر اینکه ریه‌ها و کلیه‌های کودک شما به شدت تحت تأثیر علائم قرار گرفته باشند، ممکن است پیش‌آگهی کودک شما کمی بهتر باشد.

از آنجا که درمان بلافاصله پس از تولد شروع می‌شود، همه درمان‌ها موفقیت‌آمیز نیستند. آنها ممکن است مجبور شوند در اوایل زندگی تحت عمل جراحی‌های متعدد قرار گیرند.

امید به زندگی نوزاد مبتلا به سندرم پاتر چقدر است؟

نوزادانی که به سندرم پاتر مبتلا می‌شوند، می‌توانند امید به زندگی بسیار کوتاهی داشته باشند. این برای هر کسی متفاوت است و به علائم بستگی دارد. اگر علائم شدید باشد و اگر رشد و عملکرد اندام‌های اصلی مانند قلب، ریه‌ها و کلیه‌ها تحت تأثیر قرار گیرد، پیش‌آگهی خوب نیست. اکثر نوزادان چند روز اول زندگی زنده نمی‌مانند . در موارد خفیف، که علائم چندان شدید نیستند و اندام‌ها به شدت تحت تأثیر قرار نمی‌گیرند، امید به زندگی ممکن است کمی طولانی‌تر باشد.

پزشک شما در مورد خطرات تشخیص بیماری نوزادتان با شما صحبت خواهد کرد و درمان‌هایی را برای طولانی‌تر کردن عمر او توصیه خواهد کرد. اگر تشخیص بیماری نوزاد شما جدی باشد، ممکن است مراقبت تسکینی یا مشاوره سوگ یا داغداری را نیز توصیه کند تا به شما در کنار آمدن با فقدان یکی از عزیزانتان کمک کند.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنم؟

اگر در دوران بارداری متوجه هرگونه تغییری شدید، به خصوص اگر کودک شما پس از حرکت خوب، ناگهان متوقف شد ، فوراً به پزشک مراجعه کنید. ممکن است کودک شما زودتر از موعد مقرر به دنیا بیاید. بنابراین، بسیار مهم است که معاینات منظم قبل از تولد را با پزشک خود انجام دهید تا برای تولد کودک خود آماده شوید.

چه سوالاتی باید از پزشکم بپرسم؟

طبیعی است که در چنین مواقعی سوالات زیادی در ذهنتان داشته باشید. سعی کنید این سوالات را از پزشک خود بپرسید:

• علت اصلی تشخیص بیماری در نوزاد من چیست؟
• آیا بعد از تولد نوزادم به جراحی نیاز خواهم داشت؟
• عوارض جانبی درمان‌هایی که توصیه کرده‌اید چیست؟
• ایمن‌ترین راه برای زایمان نوزاد مبتلا به سندرم پاتر چیست؟
• برای کمک به زنده ماندن نوزادم چه کاری می‌توانم انجام دهم؟

کنار آمدن با این خبر که ممکن است نوزاد شما از یک تشخیص تهدیدکننده زندگی جان سالم به در نبرد، می‌تواند یک تجربه بسیار آسیب‌زا و دشوار باشد. پزشک شما برای تعیین تشخیص بیماری نوزادتان با شما همکاری نزدیکی خواهد داشت. آنها اطمینان حاصل خواهند کرد که نوزاد شما در امان است و پس از تولد، درمان سریعی برای تسکین علائم دریافت می‌کند.

در نهایت، نکاتی که باید به خاطر داشت

سندرم پاتر یک بیماری واقعاً دلخراش است. وقتی از آن مطلع می‌شوید، ممکن است احساس غم و ترس زیادی کنید. این طبیعی است.

• به یاد داشته باشید که این یک موقعیت بسیار نادر است .
• دلیل اصلی این امر این است که کلیه‌های جنین به درستی رشد نمی‌کنند و بنابراین مایع آمنیوتیک کاهش می‌یابد .
• تشخیص زودهنگام در دوران بارداری مهم است .
• اگر علائم شدید باشد، بسیاری از نوزادان زنده نمی‌مانند . دانستن این موضوع بسیار دشوار است، اما صحبت صادقانه در مورد آن مهم است.
• شما تنها نیستید. تیم پزشکی، خانواده و دوستانتان در این دوران سخت از شما حمایت خواهند کرد . در صورت نیاز، از مشاوره گرفتن دریغ نکنید.

امیدواریم این اطلاعات به شما در درک این بیماری نادر کمک کرده باشد. اگر سؤال دیگری دارید، دریغ نکنید و با پزشک خود مشورت کنید.

سندرم پاتر ، سندرم پاتر، نوزاد، کلیه، مایع آمنیوتیک، بارداری، علائم، درمان