بیماری پریون چیست؟ بیایید دقیقاً بفهمیم چیست!

آیا تا به حال نام «بیماری پریون» را شنیده‌اید؟ شاید این نام کمی برای شما جدید باشد. دلیلش این است که این بیماری، گروهی از بیماری‌های بسیار نادر در جهان است. با این حال، آگاهی از این بیماری بسیار مهم است، زیرا مستقیماً بر مغز ما تأثیر می‌گذارد و علائم آن خیلی سریع شدید می‌شوند. این بیماری می‌تواند هم در انسان و هم در حیوانات رخ دهد.

بیماری پریون چیست؟

به عبارت ساده، بیماری‌های پریون گروهی از بیماری‌ها هستند که توسط یک پروتئین طبیعی در مغز ما ایجاد می‌شوند که به طور غیرطبیعی به پروتئین‌های مضری به نام «پریون» جهش می‌یابد. تصور کنید یک سلول خوب در بدن ما ناگهان به یک سلول بد و جهش‌یافته تبدیل شود.

وقتی این پروتئین‌های پریون غیرطبیعی در مغز تجمع می‌یابند، شروع به آسیب رساندن به سلول‌های مغزی می‌کنند. به طور دقیق، این یک بیماری نورودژنراتیو است. با گذشت زمان، این آسیب می‌تواند منجر به کاهش تدریجی عملکرد مغز شود و منجر به شرایطی مانند زوال عقل شود. این بدان معناست که شما حافظه خود را از دست می‌دهید، در تفکر مشکل دارید و قادر به انجام کار خود نیستید. خطرناک‌ترین نکته در مورد این بیماری این است که این علائم به طور ناگهانی شروع می‌شوند و خیلی سریع پیشرفت می‌کنند. این بیماری تقریباً از هر یک میلیون نفر در سراسر جهان یک نفر را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این بدان معناست که بسیار نادر است.

متأسفانه بیماری‌های پریون بیماری‌های کشنده‌ای هستند. این بدان معناست که پس از بروز بیماری، درمان آن دشوار است. پزشکان سعی می‌کنند علائم را کنترل کرده و بیمار را تا حد امکان راحت کنند. آنها همچنین به بیمار کمک می‌کنند تا با تأثیر بیماری بر زندگی خود، خانواده و کسانی که از او مراقبت می‌کنند، کنار بیاید.

این بیماری‌های پریون چگونه ایجاد می‌شوند؟

سه راه اصلی وجود دارد که یک فرد می‌تواند به بیماری پریون مبتلا شود.

۱. با به ارث بردن یک جهش ژنتیکی (که به آن بیماری پریون خانوادگی می‌گویند).

۲. از طریق عفونت (به این بیماری، بیماری پریون اکتسابی می‌گویند).

۳. با این حال، اغلب اوقات، این بیماری بدون هیچ علت ژنتیکی یا عفونت خارجی رخ می‌دهد. محققان و پزشکان این بیماری را «بیماری پریون پراکنده» می‌نامند.

حالا بیایید هر یک از این روش‌ها را کمی جزئی‌تر بررسی کنیم.

بیماری‌های پراکنده پریون

این شایع‌ترین شکل بیماری پریون است. اتفاقی که در اینجا می‌افتد این است که بدون هیچ دلیل مشخصی، پروتئین‌های طبیعی در مغز ناگهان به «پریون‌های» بدِ مذکور تبدیل می‌شوند. دلیل دقیق این اتفاق هنوز ناشناخته است.

بیماری‌های اصلی که به این دسته تعلق دارند عبارتند از:

• بیماری کروتزفلد-جاکوب (CJD) : این بیماری ۸۵٪ از بیماری‌های پریون پراکنده را تشکیل می‌دهد و شایع‌ترین نوع است.
• بی‌خوابی کشنده‌ی پراکنده : این نوع بسیار نادر است. حتی نادرتر از بی‌خوابی کشنده‌ی ارثی.
• پریونوپاتی حساس به پروتئاز متغیر : این نیز یک بیماری پریون اسپورادیک بسیار نادر است.

بیماری‌های پریونی خانوادگی

این نوع بیماری پریون ناشی از جهش در ژنی به نام «PRNP» در ژن‌های ما است. این بیماری می‌تواند چه از مادر و چه از پدر به ارث برسد (به این حالت «وراثت اتوزومال غالب» می‌گویند). بیش از 50 جهش مختلف در ژن «PRNP» شناسایی شده است و هر جهش می‌تواند باعث انواع مختلفی از بیماری‌های پریون ارثی شود.

برخی از بیماری‌هایی که به این دسته تعلق دارند:

• بیماری کروتزفلد-جاکوب خانوادگی (CJD)
• سندرم گرستمن-اشتراوسلر-شاینکر (GSS) : این سندرم بسیار بسیار نادر است. در هر ۱۰۰ میلیون نفر در سراسر جهان، از هر یک تا ده نفر به این سندرم مبتلا می‌شوند.
• بی‌خوابی کشنده خانوادگی : این بیماری حتی از سندرم GSS نادرتر است. تنها ۵۰ تا ۷۰ خانواده در سراسر جهان حامل جهش ژنتیکی عامل این بیماری هستند.
• سایر بیماری‌های پریون ناشی از جهش در ژن PRNP نیز گزارش شده‌اند. به عنوان مثال، ۱۱ عضو یک خانواده بریتانیایی علائمی مانند اسهال، نوروپاتی حسی خودکار، تشنج و زوال عقل را نشان دادند. این بیماری که نوروپاتی خودکار نامیده می‌شود، بر مواردی مانند فشار خون، ضربان قلب و بی‌اختیاری روده و ادرار تأثیر می‌گذارد.

بیماری پریون اکتسابی

این روش، کمترین شیوع را در ابتلا به بیماری‌های پریون دارد. در این روش، فرد می‌تواند با خوردن غذای آلوده به پریون (مثلاً گوشت گاو مبتلا به «بیماری جنون گاوی») یا با استفاده از تجهیزات پزشکی آلوده (مثلاً در حین جراحی) به این بیماری مبتلا شود.

• کورو اولین مورد از این نوع بیماری عصبی عفونی است که شناسایی و مورد مطالعه قرار گرفته است. این بیماری در میان مردم فور در پاپوآ گینه نو یافت شد. اعتقاد بر این است که از طریق برخی از آیین‌های آنها (مانند خوردن گوشت انسان) شیوع یافته است.

خوشبختانه، روش‌های سختگیرانه‌ی امروزی برای تمیز کردن تجهیزات پزشکی و توجه به ایمنی مواد غذایی، شیوع بیماری‌های ناشی از پریون را از این طریق تا حد زیادی کاهش داده است.

خطرناک‌ترین بیماری پریون چیست؟

در واقع، تمام بیماری‌های پریون کشنده هستند . یعنی اگر به این بیماری مبتلا شوید، قطعاً خواهید مرد. معمولاً بیمار ظرف چند ماه تا سه سال پس از شروع علائم بیماری پریون جان خود را از دست می‌دهد.

علائم بیماری‌های پریون چیست؟

علائم بیماری پریون می‌تواند بسته به نوع بیماری پریون و اینکه کدام قسمت از مغز تحت تأثیر قرار گرفته است، متفاوت باشد. اما به طور کلی، افراد مبتلا به بیماری‌های پریون دچار مشکلاتی در سیستم عصبی خود می‌شوند که به تدریج بدتر می‌شود.

اینها برخی از رایج‌ترین علائم هستند:

• مشکل در راه رفتن، تلوتلو خوردن (آتاکسی)
• مشکل در صحبت کردن، لکنت زبان (آفازی)
• گیجی، عدم تمرکز
• بی‌خوابی
• از دست دادن حافظه، مشکل در تفکر و تصمیم‌گیری
• حرکات آهسته یا سفتی عضلات (اختلالات حرکتی هیپوکینتیک)
• تکان‌های ناگهانی و لرزش (میوکلونوس)
• تغییرات شخصیتی (مثلاً تحریک‌پذیر شدن، آشفته شدن)
• مشکلات روانی (مثل اضطراب، افسردگی و گاهی حتی توهمات بصری)

تصور کنید، کسی که خیلی به شما نزدیک است ناگهان شروع به تغییر می‌کند. او چیزها را فراموش می‌کند، نمی‌تواند مثل قبل صحبت کند، در راه رفتن مشکل دارد. دیدن این علائم چقدر ناراحت‌کننده است؟

عوارض بیماری‌های پریون چیست؟

عوارض بیماری‌های پریون می‌توانند به یکدیگر مرتبط باشند و آبشاری از عوارض ایجاد کنند که می‌تواند نه تنها بر بیمار، بلکه بر خانواده و دوستانی که از او مراقبت می‌کنند نیز تأثیر عمیقی داشته باشد.

این عوارض می‌توانند ظرف چند ماه یا یک سال پس از شروع علائم رخ دهند:

• ناتوانی در انجام کارهای شخصی
• زوال عقل ( از دست دادن تقریباً کامل حافظه)
• ناتوانی در صحبت کردن (موتیسم)
• کما (این مرحله نهایی است)

وقتی کسی به بیماری پریون مبتلا می‌شود، به سرعت به دیگران وابسته می‌شود. خانواده و دیگران برای مراقبت و کمک به او حضور دارند. در همین حال، تماشای از دست دادن حافظه، ناتوانی در صحبت کردن و تغییر شخصیت عزیزشان، یک عامل استرس‌زای بزرگ برای مراقبان است.

چرا این بیماری‌های پریون رخ می‌دهند؟

این موضوع کمی علمی است، اما به زبان ساده بیانش می‌کنم. بیماری‌های پریون زمانی شروع می‌شوند که یک پروتئین پریون طبیعی در مغز ما (به نام «PrPc») به یک پروتئین غیرطبیعی و بدتاخورده (به نام «PrPSc» - که همان پریون است) تبدیل می‌شود.

این پریون‌های غیرطبیعی (`PrPSc`) شروع به تجمع یا اتصال به پروتئین‌های پریون طبیعی (`PrPc`) می‌کنند و آنها را به پریون‌های غیرطبیعی تبدیل می‌کنند. این مانند انداختن یک سیب خراب در میان انبوهی از سیب‌های خوب است و بقیه سیب‌ها نیز خراب می‌شوند. با گذشت زمان، این پروتئین‌های پریون غیرطبیعی به سلول‌های عصبی مغز آسیب می‌رسانند یا آنها را از بین می‌برند. در این حالت است که نمی‌توانید به درستی راه بروید، فکر کنید یا صحبت کنید.

بیماری پریون چگونه تشخیص داده می‌شود؟

پزشکان ممکن است از آزمایش‌های زیر برای تشخیص بیماری پریون استفاده کنند:

• آزمایش خون و پونکسیون کمری : افرادی که جهش ژنتیکی عامل بیماری‌های پریون ارثی دارند، برای بررسی نشانگرهای زیستی بیماری یا آسیب در خون یا مایع مغزی نخاعی (مایعی که مغز و نخاع را احاطه کرده است) غربالگری می‌شوند.
• اسکن ام آر آی مغز : این روش می‌تواند تصاویر بسیار واضحی از مغز بگیرد، بنابراین پزشکان می‌توانند علائم بیماری پریون را جستجو کنند.
• الکتروانسفالوگرام (EEG) : این روش فعالیت الکتریکی مغز را اندازه‌گیری می‌کند.
• سنجش تبدیل القا شده توسط لرزش در زمان واقعی (RT-QuIC) : در این آزمایش، آسیب شناسان به دنبال پریون ها در مایع نخاعی هستند. این یک آزمایش نسبتاً جدید و دقیق است.

آیا درمانی برای بیماری‌های پریونی وجود دارد؟

متأسفانه، پزشکان هنوز درمانی برای بیماری‌های پریون یا درمانی که بتواند پیشرفت بیماری را کنترل کند، پیدا نکرده‌اند. بیماری‌های پریون بیماری‌های تهدیدکننده زندگی هستند . اکثر افراد در عرض چند ماه تا چند سال پس از تشخیص بیماری پریون، جان خود را از دست می‌دهند.

درمان بر مراقبت تسکینی تمرکز دارد. این به معنای کنترل علائم و ایجاد راحتی و درد تا حد امکان برای بیمار است. به عنوان مثال، پزشکان ممکن است داروهایی را برای مواردی مانند موارد زیر تجویز کنند:

• داروهای ضد تشنج یا شل کننده‌های عضلانی برای میوکلونوس.
• اپیوئیدها برای درد.

فرد مبتلا به بیماری پریون چه آینده‌ای دارد؟

در حال حاضر، هیچ درمان یا دارویی برای بیماری‌های پریونی وجود ندارد. با این حال، محققان در حال بررسی این موضوع از دو طریق هستند که می‌تواند منجر به تشخیص زودهنگام بیماری و درمان‌های آینده شود.

آزمایش «RT-QuIC» که قبلاً به آن اشاره شد، به تشخیص بیماری پریون قبل از بروز آسیب‌های جبران‌ناپذیر به مغز کمک کرده است. محققان همچنین در حال مطالعه پریون‌ها هستند تا راه‌هایی برای جلوگیری از تشکیل این پروتئین‌های غیرطبیعی و جلوگیری از غیرطبیعی شدن پروتئین‌های طبیعی پیدا کنند.

اگر به بیماری پریون مبتلا شدم، چه باید بکنم؟

از آنجا که بیماری پریون خیلی سریع پیشرفت می‌کند، ممکن است انجام کارهای شخصی برای شما دشوار باشد. اگر به این بیماری مبتلا هستید، بهتر است که یک «دستورالعمل پیشرفته» تکمیل کنید.

دستورالعمل‌های پیشرفته اسناد قانونی هستند. مثال‌ها:

• وصیت‌نامه‌ی زندگی : اگر به یک بیماری لاعلاج مانند بیماری پریون مبتلا هستید، این سند می‌تواند مشخص کند که می‌خواهید چه اتفاقی برای شما بیفتد (مثلاً آیا درمان‌های خاصی را می‌خواهید یا خیر).
• وکالتنامه‌ی دائمی برای مراقبت‌های بهداشتی (DPA) : این سند می‌تواند مشخص کند که اگر دیگر نتوانید از طرف خودتان صحبت کنید، چه کسی تصمیمات مربوط به مراقبت‌های بهداشتی شما را خواهد گرفت.

با برنامه‌ریزی از قبل برای چنین مواردی، می‌توانید استرسی را که بعداً شما و خانواده‌تان تجربه خواهید کرد، کاهش دهید.

اگر کسی در خانواده بیماری پریون ارثی داشته باشد، چه باید کرد؟

گاهی اوقات، افراد جهش‌های ژنتیکی را به ارث می‌برند که خطر ابتلا به بیماری پریون را در آنها افزایش می‌دهد. آزمایش‌های ژنتیکی می‌توانند تعیین کنند که آیا شما یک یا چند جهش ژنی که باعث بیماری پریون می‌شوند را دارید یا خیر. این آزمایش‌ها همچنین می‌توانند خطر خاص شما را نشان دهند.

انجام آزمایش ژنتیک برای یک بیماری کشنده یک تصمیم شخصی است. برخی افراد نمی‌خواهند بدانند که آیا در معرض خطر هستند یا خیر. اگر می‌خواهید آزمایش ژنتیک انجام دهید، از پزشک بخواهید شما را معرفی کند. به عنوان مثال، در ایالات متحده، مؤسساتی مانند «مرکز ملی نظارت بر آسیب‌شناسی بیماری‌های پریون» برای این کار وجود دارد. همچنین پزشکان متخصصی در سریلانکا وجود دارند که می‌توانند در این زمینه مشاوره دهند.

چگونه از یکی از اعضای خانواده که به بیماری پریون مبتلا است مراقبت می‌کنید؟

چنین بیماری‌ای می‌تواند کل زندگی روزمره شما را زیر و رو کند. در حالی که با شوک و غم ناشی از شنیدن خبر ابتلای عزیزتان به یک بیماری لاعلاج دست و پنجه نرم می‌کنید، باید برای نحوه مراقبت از عضو خانواده خود نیز برنامه‌ریزی کنید. در اینجا چند پیشنهاد ارائه شده است:

• یک برنامه مراقبتی ایجاد کنید : بسته به شرایط شما، ممکن است عضو خانواده شما نیاز به مراقبت در یک مرکز مسکونی داشته باشد، یا ممکن است نیاز به مراقبت در خانه داشته باشد و به خانواده، دوستان و مراقبان سلامت شخصی متکی باشد. عزیز شما ممکن است برای انجام کارهای روزانه مانند رفتن به دستشویی و غذا خوردن به کمک نیاز داشته باشد.
• مراقبت‌های آسایشگاهی را ترتیب دهید : بیماری پریون یک بیماری کشنده است که می‌تواند به طور ناگهانی بروز کند و خیلی سریع بدتر شود. اگر از قبل مراقبت‌های آسایشگاهی را ترتیب دهید، عزیز شما می‌تواند در صورت نیاز آن را دریافت کند.
• ایجاد محیطی آرام : افراد مبتلا به بیماری‌های پریون اغلب به طور غیرمعمولی نسبت به رویدادهای ناگهانی (مثلاً لمس کسی، شنیدن صدای بلند، حضور در مکان‌های شلوغ) حساس هستند. آنها ممکن است آشفته یا عصبانی شوند. مدیریت محیط می‌تواند به آنها کمک کند تا آرام و ریلکس بمانند.

در چنین زمانی، مهم است که مراقب به خودش هم فکر کند. شما هم به استراحت و حمایت نیاز دارید. سعی نکنید این بار را به تنهایی به دوش بکشید.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنم؟

علائم بیماری‌های پریون معمولاً خیلی سریع بدتر می‌شوند. اگر شما یا یکی از اعضای خانواده‌تان به بیماری پریون مبتلا هستید، باید با پزشکان خود برای مدیریت اثرات بیماری همکاری کنید.

به طور خاص، اگر علائم ذکر شده قبلی (مانند از دست دادن حافظه، مشکل در راه رفتن، مشکل در صحبت کردن، تغییرات شخصیتی) به طور ناگهانی شروع شده و به سرعت بدتر شوند، فوراً به پزشک مراجعه کنید.

چه سوالاتی باید از پزشکم بپرسم؟

فهمیدن اینکه شما یا یکی از اعضای خانواده‌تان به بیماری پریون مبتلا هستید می‌تواند شوک بزرگی باشد. شما و خانواده‌تان اکنون چالش‌های زیادی دارید و با پیشرفت بیماری، چالش‌های بیشتری نیز ایجاد خواهد شد. در اینجا چند سوال مطرح شده است که به شما کمک می‌کند تا بفهمید چه انتظاری باید داشته باشید:

• از کجا میدونی من بیماری پریون دارم؟
• من به چه بیماری پریونی مبتلا هستم؟
• این چه تاثیری روی من دارد؟
• بعدش باید چیکار کنم؟
• برای مراقبت از عضو خانواده‌ام چه کاری می‌توانم انجام دهم؟
• آیا خانواده من باید مشاوره و آزمایش ژنتیک انجام دهند؟

در نهایت، نکاتی که باید به خاطر داشت

بیماری‌های پریون گروهی از بیماری‌های نادر و کشنده هستند که بر مغز شما تأثیر می‌گذارند. علائم پریون می‌توانند ناگهان بروز کنند و به سرعت بدتر شوند. فهمیدن اینکه شما یا یکی از عزیزانتان به بیماری مبتلا هستید که هیچ درمان یا دارویی برای کنترل آن وجود ندارد، می‌تواند بسیار ناراحت‌کننده باشد.

با این حال، درمان‌هایی برای کمک به مدیریت علائم وجود دارد . و برنامه‌ها و خدماتی برای کمک به افراد مبتلا به بیماری‌های پریون و مراقبان آنها وجود دارد. اگر شما یا کسی که دوستش دارید به بیماری پریون مبتلا است، از پرسیدن سوال و درخواست کمک نترسید. شما تنها نیستید.

بیماری پریون ، بیماری مغزی، بیماری عصبی، زوال عقل، CJD، بیماری ژنتیکی