کمبود پیرووات کیناز چیست؟ بیایید به زبان ساده در مورد آن صحبت کنیم!

امروز می‌خواهیم در مورد یک بیماری ژنتیکی نادر اما بسیار مهم صحبت کنیم. این بیماری «کمبود پیروات کیناز» نام دارد. تصور کنید، آنزیم خاصی در بدن ما وجود دارد که به گلبول‌های قرمز خون کمک می‌کند تا انرژی تولید کنند و نام آن «پیروات کیناز» است. بنابراین، وقتی مقدار کافی از این آنزیم در بدن وجود نداشته باشد (که به آن کمبود می‌گویند)، گلبول‌های قرمز خون قدرت انجام صحیح کار خود را ندارند و قبل از اینکه گلبول‌های قرمز جدید تولید شوند، به سرعت تجزیه می‌شوند.

این گلبول‌های قرمز خون، اکسیژن را در سراسر بدن ما حمل می‌کنند. بنابراین، هنگامی که گلبول‌های قرمز خون به دلیل کمبود پیرووات کیناز کاهش می‌یابند، سایر سلول‌های بدن اکسیژن کافی دریافت نمی‌کنند. در نتیجه، ممکن است علائم کم‌خونی در شما ایجاد شود. این بیماری از بدو تولد وجود دارد و در طول زندگی شما ادامه می‌یابد. این بدان معناست که شما باید در طول زندگی خود تحت نظر یک متخصص خون باشید. با این حال، این علائم می‌تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد.

علائم کمبود پیرووات کیناز چیست؟

شایع‌ترین علائم کم‌خونی در این بیماری عبارتند از:

• احساس خستگی شدید: این به معنای احساس خستگی مداوم، حتی در حین انجام کوچکترین کارها است.
• تپش قلب: احساس کوبیدن قفسه سینه حتی زمانی که فقط ایستاده‌اید.
• تنگی نفس: احساس تنگی نفس حتی با کمی فعالیت بدنی.
• پوست رنگ‌پریده: وقتی بدن خون از دست می‌دهد، رنگ پوست تغییر می‌کند، درست است؟
• سرگیجه: احساس چرخش، گاهی اوقات مانند اینکه می‌خواهید بیفتید.
• سردرد : سردردهای مکرر.

علاوه بر این علائم کم‌خونی، علائم دیگری نیز ممکن است به دلیل تجمع مواد زائد ناشی از گلبول‌های قرمز شکسته در بدن رخ دهد. بیایید ببینیم آنها چه هستند:

• زردی: زرد شدن پوست و سفیدی چشم‌ها. این حالت ناشی از تجمع ماده‌ای به نام بیلی‌روبین است که از تجزیه گلبول‌های قرمز خون ناشی می‌شود.
• طحال بزرگ شده: طحال عضوی در بدن ماست که گلبول‌های قرمز شکسته را ذخیره می‌کند. بنابراین وقتی آسیب سلولی بیش از حد باشد، طحال می‌تواند بزرگ شود.
• ادرار تیره: ادراری که تیره‌تر از حالت عادی است.

علائم معمولاً در چه سنی ظاهر می‌شوند؟

اگرچه کمبود پیرووات کیناز (PK Deficiency) یک بیماری است که از بدو تولد وجود دارد، اما مدت زمان لازم برای بروز علائم به شدت بیماری شما بستگی دارد.

تصور کنید، برخی از نوزادان علائم شدیدی دارند که نیاز به درمان فوری و نجات‌بخش دارند. نوزادان کوچک‌تر ممکن است زیاد گریه کنند، از غذا خوردن امتناع کنند و بازی کردن را متوقف کنند. کودکان بزرگتر ممکن است از خستگی مداوم شکایت کنند و علاقه خود را به دویدن و بازی کردن از دست بدهند. برخی از بزرگسالان ممکن است حتی تا زمانی که یک عامل استرس‌زای بزرگ - مثلاً در دوران بارداری، یک عفونت جدی یا یک آسیب - پیش نیاید، از ابتلا به این بیماری مطلع نشوند.

چرا این «کمبود پیرووات کیناز» رخ می‌دهد؟

این یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل نقص در ژنی به نام «PKLR» از نسلی به نسل دیگر منتقل می‌شود. به آن مانند کتابی فکر کنید که به سلول‌های ما می‌گوید «این کار را انجام بده، آن کار را انجام بده». ژن «PKLR» شما به گلبول‌های قرمز خون می‌گوید که چگونه آنزیمی به نام «پیروات کیناز» بسازند. این آنزیم «پیروات کیناز» به گلبول‌های قرمز خون کمک می‌کند تا «آدنوزین تری فسفات» (ATP)، یک منبع انرژی، را بسازند.

بنابراین، در فردی که به «کمبود پیرووات کیناز» (PK Deficiency) مبتلا است، به دلیل نقص در ژن «PKLR»، گلبول‌های قرمز خون قادر به تولید کافی آنزیم «پیروات کیناز» نیستند. بنابراین، گلبول‌های قرمز خون قادر به تولید انرژی «ATP» مورد نیاز برای زنده ماندن نیستند. در نتیجه، این سلول‌ها به سرعت تجزیه می‌شوند. سپس تعداد گلبول‌های قرمز خون در بدن کاهش می‌یابد. به این حالت « کم‌خونی همولیتیک» گفته می‌شود، به این معنی که کم‌خونی ناشی از تجزیه گلبول‌های قرمز خون است.

نحوه انتقال ژن‌ها: `(وراثت اتوزومال مغلوب)`

برای ابتلا به «کمبود پیرووات کیناز» (کمبود PK)، باید دو ژن معیوب «PKLR» را به ارث ببرید. یکی از مادر و دیگری از پدر. این همان چیزی است که در پزشکی «وراثت اتوزومال مغلوب» می‌نامیم. برای اینکه این اتفاق بیفتد، هر دو والدین باید یک ژن طبیعی «PKLR» و یک ژن معیوب «PKLR» داشته باشند. با این حال، مگر اینکه آزمایش ژنتیک انجام داده باشند، ممکن است ندانند که این ژن معیوب را دارند یا می‌توانند آن را به فرزندانشان منتقل کنند.

برای چنین والدینی، یک چهارم (25٪) احتمال وجود دارد که فرزندشان هر دو ژن معیوب «(PKLR)» را به ارث ببرد و «کمبود پیرووات کیناز» داشته باشد.

چه کسانی در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به این بیماری هستند؟

کمبود پیرووات کیناز (PK Deficiency) یک بیماری ژنتیکی است که از والدین به فرزند منتقل می‌شود و در برخی از گروه‌های قومی شایع‌تر است. این بیماری بیشتر در افراد با تبار اروپای شمالی تشخیص داده می‌شود. همچنین در برخی از جوامع آمیش در پنسیلوانیا و اوهایو نسبتاً شایع است.

آیا راهی برای کاهش خطر وجود دارد؟

ما نمی‌توانیم از بیماری‌های ژنتیکی ارثی جلوگیری کنیم. با این حال، می‌توانید خطر ابتلای فرزند خود به کمبود پیرووات کیناز را آزمایش کنید. اگر شما یا همسرتان سابقه خانوادگی این بیماری را دارید، بهتر است با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید. آنها می‌توانند آزمایش‌های DNA موجود را توضیح دهند و به شما در درک عواقب احتمالی در دوران بارداری کمک کنند.

چه عوارضی ممکن است به دلیل این بیماری ایجاد شود؟

برخی افراد تنها پس از بروز عوارض متوجه ابتلای خود به کمبود پیرووات کیناز می‌شوند. این عوارض عبارتند از:

• سنگ کیسه صفرا: سنگ کیسه صفرا می‌تواند در کیسه صفرا تشکیل شود.
• اضافه بار آهن: اضافه بار آهن می‌تواند به دلیل بیماری یا تزریق مکرر خون رخ دهد.
• زخم‌های بهبود نیافته روی پاها (زخم پا)
• فشار خون ریوی: افزایش فشار در رگ‌های خونی متصل به ریه‌ها.
• ضعیف شدن استخوان‌ها: این موضوع خطر شکستگی و ابتلا به بیماری‌هایی مانند پوکی استخوان را با افزایش سن افزایش می‌دهد.
• عوارض دوران بارداری: مواردی مانند سقط جنین، زایمان زودرس و غیره

بارداری دوران استرس زیادی برای بدن است. این می‌تواند منجر به علائم جدید یا بدتر شدن علائم کمبود پیرووات کیناز (PK Deficiency) شود. همچنین می‌تواند بر نوزاد متولد نشده تأثیر بگذارد. با این حال، عوارض بارداری نادر است. اگر باردار هستید، متخصص زنان و زایمان شما با متخصص خون شما همکاری خواهند کرد تا شما و نوزادتان را در امان نگه دارند.

پزشکان چگونه این بیماری را تشخیص می‌دهند؟

اگر نوزادی در رحم علائم کمبود پیرووات کیناز را داشته باشد، گاهی اوقات می‌توان آنها را در طول سونوگرافی قبل از تولد مشاهده کرد. در صورت مشکوک بودن به این موضوع، پزشکان می‌توانند آزمایش‌هایی برای تشخیص این بیماری انجام دهند. به عنوان مثال، تجمع مایع در بدن جنین (هیدروپس فتالیس) یکی از علائم هشدار دهنده است.

اگر شما یا فرزندتان علائم کمبود پیرووات کیناز (PK Deficiency) را دارید، پزشک چندین آزمایش خون تجویز می‌کند. این آزمایش‌ها موارد زیر را بررسی می‌کنند:

• کم‌خونی: این آزمایش خون بررسی می‌کند که آیا کم‌خونی همولیتیک دارید یا خیر. از آنجایی که کم‌خونی می‌تواند علل زیادی داشته باشد، این آزمایش خون به رد سایر علل نیز کمک می‌کند.
• اینکه آیا فعالیت آنزیم «پیروات کیناز» کم است یا خیر: آزمایش‌های بیوشیمیایی می‌توانند میزان فعالیت آنزیم «پیروات کیناز» شما را اندازه‌گیری کنند. در «کمبود پیرووات کیناز»، فعالیت آن کم است.
• آیا جهشی در ژن «PKLR» وجود دارد: آزمایش‌های مولکولی می‌توانند نقص‌های ژن «PKLR» که باعث این بیماری می‌شوند را تشخیص دهند.

کمبود پیرووات کیناز چگونه درمان می‌شود؟

درمان بستگی به شدت علائم شما و زمان تشخیص بیماری دارد.

برای جنین و نوزادان در رحم

جنین‌ها و نوزادان تازه متولد شده مبتلا به کمبود پیرووات کیناز ممکن است به درمان نجات‌بخش نیاز داشته باشند. مثال‌ها:

• انتقال خون جنین به داخل رحم: جنین مبتلا به کمبود پیرووات کیناز (PK Deficiency) ممکن است قبل از تولد نیاز به درمان داشته باشد. در این روش، گلبول‌های قرمز خون از یک اهداکننده به جنین تزریق می‌شود.
• فتوتراپی: این روش به تجزیه ماده زائدی به نام بیلی روبین که در بدن نوزاد جمع می‌شود، کمک می‌کند. زردی زمانی ایجاد می‌شود که بیلی روبین جمع شود.
• تعویض خون: نوزادان تازه متولد شده با زردی شدید ممکن است به این درمان نیاز داشته باشند. در این روش، خون نوزاد با خون یک اهداکننده جایگزین می‌شود.

برای نوزادان، کودکان و بزرگسالان

این درمان‌ها می‌توانند علائم کم‌خونی را کنترل کرده و از عوارض ناشی از کمبود پیرووات کیناز (کمبود PK) جلوگیری کنند.

• انتقال خون: شما ممکن است در طول زندگی خود به انتقال خون نیاز داشته باشید تا کمبود گلبول‌های قرمز خون خود را جبران کنید. با این حال، برخی از افراد ممکن است با افزایش سن به طور منظم به انتقال خون نیاز داشته باشند، اما این نیاز ممکن است با افزایش سن از بین برود.
• میتاپیوات (پیروکیند®): این داروی جدیدی است که برای درمان کمبود پیرووات کیناز و کم‌خونی همولیتیک در بزرگسالان استفاده می‌شود. سازمان غذا و داروی ایالات متحده (FDA) آن را در سال 2022 تأیید کرد.
• مکمل‌های اسید فولیک: اسید فولیک یک ماده مغذی است که به بدن در ساخت گلبول‌های قرمز خون کمک می‌کند. اگر از غذاهایی که می‌خورید به اندازه کافی اسید فولیک دریافت نمی‌کنید، ممکن است نیاز به مصرف مکمل داشته باشید.
• درمان کی لیت آهن: اضافه بار آهن می‌تواند در بدن ایجاد شود، چه به دلیل خود بیماری و چه به دلیل تزریق مکرر خون. این درمان آهن اضافی را از بین می‌برد.
• برداشتن طحال (اسپلنکتومی): طحال شما جایی است که گلبول‌های قرمز شکسته خون در آن ذخیره می‌شوند. وقتی کمبود پیرووات کیناز دارید، می‌تواند بیش از حد بزرگ شود. در این صورت، ممکن است پزشک نیاز به برداشتن آن داشته باشد.
• برداشتن کیسه صفرا (کوله سیستکتومی): کمبود پیرووات کیناز می‌تواند باعث تشکیل سنگ کیسه صفرا شود. اگر سنگ کیسه صفرا باعث ایجاد مشکل شود، پزشک ممکن است برداشتن کیسه صفرا را توصیه کند.

محققان همچنین در حال بررسی درمان‌های جدید هستند، از جمله:

• پیوند سلول‌های بنیادی: در این روش، سلول‌های بنیادی را از یک اهداکننده دریافت می‌کنید. سپس این سلول‌ها به گلبول‌های قرمز سالم تبدیل می‌شوند.
• ژن درمانی: این شامل جایگزینی ژن معیوب عامل کمبود پیرووات کیناز با یک ژن سالم است.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

شما باید مرتباً به متخصص خون خود مراجعه کنید تا سطح گلبول‌های قرمز خون شما بررسی شود. آنها همچنین عوارضی مانند اضافه بار آهن را بررسی می‌کنند.

آنها بر اساس شرایط شما به شما خواهند گفت که به چه مراقبت‌های بعدی نیاز دارید. بنابراین، پیروی از دستورالعمل‌های پزشک بسیار مهم است .

وقتی با این شرایط زندگی می‌کنید، چه انتظاری می‌توانید داشته باشید؟

تجربه شما به علائم و درمان شما بستگی دارد. عوارض کمبود پیرووات کیناز (کمبود PK) نیز می‌تواند بر تجربه شما تأثیر بگذارد. همچنین، تجربه شما ممکن است در طول زندگی تغییر کند. به عنوان مثال، کودکانی که در کودکی به تزریق مکرر خون نیاز داشتند، ممکن است در بزرگسالی دیگر به آن نیاز نداشته باشند. برخی از بزرگسالان ممکن است تا زمانی که دچار مشکل جدی سلامتی نشوند، علائمی نداشته باشند.

پزشک شما بهترین فرد برای توضیح چگونگی تأثیر کمبود پیرووات کیناز بر سلامت شما در درازمدت است.

اگر کمبود پیرووات کیناز (PK) دارید، پزشک شما را از نزدیک تحت نظر خواهد داشت. برای اطمینان از کافی بودن گلبول‌های قرمز خون، به آزمایش‌های منظم نیاز خواهید داشت. ممکن است برای جلوگیری از کم‌خونی شدید به تزریق خون نیاز داشته باشید. یا ممکن است اصلاً نیازی به درمان نداشته باشید. هیچ پاسخ قطعی برای تجربه شما با این بیماری وجود ندارد. مهمترین چیز این است که تشخیص داده شوید و از یک متخصص مراقبت‌های لازم را دریافت کنید. گلبول‌های قرمز خون شما، خون حیاتی شما هستند. داشتن تعداد کافی از آنها برای سلامتی شما ضروری است.

در نهایت، این را به خاطر داشته باشید.

کمبود پیرووات کیناز یک بیماری پیچیده و بالقوه مادام العمر است. اما نگران نباشید. با تشخیص، درمان صحیح و مشاوره تخصصی، می‌توانید با موفقیت با این بیماری زندگی کنید. اگر شما یا کسی که می‌شناسید این علائم را دارد، فوراً به پزشک مراجعه کنید. به یاد داشته باشید، هر چه زودتر بیماری شما تشخیص داده شود، شانس شما برای دریافت درمان و کاهش عوارض بیشتر است. شما تنها نیستید و پزشکان و ارائه دهندگان خدمات درمانی وجود دارند که در این مسیر به شما کمک کنند.

کمبود پیرووات کیناز، گلبول‌های قرمز خون، کم‌خونی، ژن PKLR، آنزیم، طحال، بیماری‌های ژنتیکی