آیا کودک کوتاه قد است؟ بیایید در مورد این «کوتولگی» (کوتولگی / دیسپلازی اسکلتی) صحبت کنیم.

آیا گاهی اوقات احساس می‌کنید که فرزندتان کمی کوتاه‌تر از سایر کودکان همسن خود است؟ شاید کمی نگران این موضوع باشید. اغلب اوقات این می‌تواند طبیعی باشد، اما در برخی موارد می‌تواند دلیل پزشکی برای این امر وجود داشته باشد. امروز ما در مورد چنین وضعیتی صحبت می‌کنیم که «کوتولگی» یا به اصطلاح پزشکی «(کوتولگی)» نامیده می‌شود.

به عبارت ساده، «کوتولگی» چیست؟

کوتولگی یک اصطلاح پزشکی است. به طور دقیق، این بیماری به دسته وسیع‌تری به نام دیسپلازی اسکلتی تعلق دارد. این بیماری بر رشد استخوان‌ها و غضروف (بافت نرم بین استخوان‌ها) تأثیر می‌گذارد. صدها نوع از این بیماری وجود دارد. در نتیجه، قد فرد کمتر از حد متوسط ​​است. به طور متوسط، فردی که این بیماری را دارد، در بزرگسالی کمتر از 1.47 متر قد دارد.

بعضی افراد دوست دارند از کلماتی مانند "آدم کوچولوها" برای توصیف افرادی که به این بیماری مبتلا هستند استفاده کنند. اما استفاده از کلماتی مانند "آدم کوچولوها" اصلاً مناسب نیست. این کار می تواند احساسات آنها را جریحه دار کند.

این «کوتولگی» می‌تواند به اشکال مختلفی بروز کند. برای برخی افراد، بر رشد بازوها و پاها تأثیر می‌گذارد، برای برخی دیگر، بر رشد شکم یا سر تأثیر می‌گذارد.

راه‌های اصلی بروز «کوتولگی» چیست؟

اگرچه صدها نوع «دیسپلازی اسکلتی» وجود دارد که بر رشد استخوان تأثیر می‌گذارند، اما چند نوع اصلی وجود دارد که بیشتر دیده می‌شوند. بیایید در این جدول به آنها نگاهی بیندازیم.

آیا «قد کوتاه» و «کوتولگی» یک چیز هستند؟

این چیزی است که بسیاری از مردم را گیج می‌کند. کوتاهی قد یک اصطلاح رایج است. به عبارت دیگر، اگر کسی کوتاه‌تر از حد انتظار برای سن خود باشد، ما آن را «کوتاه» می‌نامیم. در مورد یک کودک، اگر قد او پایین‌تر از منحنی‌های رشد طبیعی باشد یا اگر از قد مورد انتظار بر اساس قد والدینش کوتاه‌تر باشد، ممکن است «کوتاه» باشد.

با این حال، کوتولگی یک بیماری پزشکی خاص است که باعث کوتاهی قد می‌شود. همه افراد کوتاه قد کوتولگی ندارند.

چه کسی ممکن است به این بیماری مبتلا شود؟ و آیا این بیماری شایع است؟

کوتولگی می‌تواند هر کسی را تحت تأثیر قرار دهد. بسیاری از انواع آن ژنتیکی هستند. یعنی می‌توانند از والدین به ارث برسند. برخی از انواع آن در اثر تغییرات تصادفی در DNA ایجاد می‌شوند. اغلب، اما نه همیشه، کودکانی که مبتلا به کوتولگی هستند از والدینی با قد طبیعی متولد می‌شوند. ممکن است از شنیدن این موضوع تعجب کنید، اما واقعیت دارد.

کوتولگی یک بیماری بسیار نادر است. حتی رایج‌ترین نوع آن، آکندروپلازی، تنها حدود یک نفر از هر ۱۵۰۰۰ تا ۴۰۰۰۰ نفر را تحت تأثیر قرار می‌دهد.

علائم فرد مبتلا به «کوتولگی» چیست؟

اصلی ترین و بارزترین علامت، کوتاهی قد است. فردی که به این بیماری مبتلا است، در بزرگسالی کمتر از ۴ فوت و ۱۰ اینچ قد دارد. این کوتاهی قد در دوران کودکی، نوجوانی و بزرگسالی بیشتر از دوران بزرگسالی قابل توجه است.

«کوتولگی» را می‌توان به دو نوع تقسیم کرد.

۱. متناسب: در این حالت، کل بدن به یک نسبت کاهش می‌یابد.

۲. نامتناسب: در این حالت، بالاتنه اندازه طبیعی دارد، در حالی که دست‌ها و پاها کوتاه هستند.

سایر علائم رایج عبارتند از:

• پاهای خمیده
• پل بینی صاف
• داشتن سر بزرگتر از حد معمول (سر بزرگ)
• پیشانی برجسته
• دست‌ها و پاهای کوتاه
• انگشتان کوتاه (دست و پا)
• بازوها و پاهای پهن

سایر مشکلات سلامتی که می‌توانند این علائم را ایجاد کنند

رشد غیرطبیعی استخوان گاهی اوقات می‌تواند باعث مشکلات سلامتی دیگری شود.

• تجمع مایع در اطراف مغز (هیدروسفالی)
• اعصاب فشرده
• اسکولیوز
• عفونت‌های مکرر گوش یا مشکلات شنوایی
• درد در زانوها و مچ پا
• آپنه خواب

چرا این اتفاق می‌افتد؟ علل «ناشنوایی» چیست؟

چندین علت احتمالی برای این بیماری وجود دارد. در بیشتر موارد، این یک تغییر در DNA است. برای برخی از انواع، علت دقیق هنوز ناشناخته است.

آیا این چیزی است که از ژن‌ها ناشی می‌شود؟ (آیا ژنتیکی است؟)

بله، برخی از انواع کوتولگی ژنتیکی هستند. یعنی در اثر تغییرات در DNA ایجاد می‌شوند. اما بیشتر اوقات، این جهش‌های ژنتیکی تصادفی هستند. یعنی والدینی که قد متوسطی دارند، بیشتر از والدینی که والدین کوتاه قدی دارند، احتمال دارد فرزندانی مبتلا به کوتولگی داشته باشند.

با این حال، اگر یکی یا هر دو والدین دچار کوتولگی باشند، احتمال به ارث بردن آن توسط کودک بیشتر است. به عنوان مثال، مادر یا پدری که مبتلا به آکندروپلازی است، 50٪ احتمال انتقال این بیماری به فرزند خود را دارد. اگر هر دو والدین مبتلا به آکندروپلازی باشند، کودک 50٪ احتمال ابتلا به آکندروپلازی را دارد. همچنین 25٪ احتمال ابتلا به یک بیماری بسیار شدید به نام آکندروپلازی هموزیگوت وجود دارد. این بیماری شدید می‌تواند باعث مرگ نوزاد در رحم یا اندکی پس از تولد شود.

اگر در انتظار فرزند هستید و می‌خواهید بدانید که آیا در معرض خطر این نوع بیماری ژنتیکی هستید یا خیر، بسیار مهم است که در مورد آزمایش ژنتیک با پزشک خود صحبت کنید.

پزشک چگونه بیماری «کوتولگی» را تشخیص می‌دهد؟

در برخی موارد، این بیماری را می‌توان قبل از تولد نوزاد، یعنی در دوران بارداری، تشخیص داد. آزمایش‌های غربالگری قبل از تولد می‌توانند ناهنجاری‌های رشد کودک را تشخیص دهند.

بعد از تولد نوزاد، وقتی هر ماه او را به کلینیک می‌برید، پزشکان و کارکنان بهداشت خانواده رشد نوزاد را تحت نظر دارند. آنها قد، وزن و دور سر نوزاد را اندازه‌گیری کرده و آنها را روی نمودار رشد علامت‌گذاری می‌کنند. اگر رشد نوزاد شما کمتر از حد انتظار باشد، می‌تواند نشانه‌ای از این بیماری باشد. سپس، آنها کارهایی مانند عکس‌برداری با اشعه ایکس و آزمایش خون انجام می‌دهند تا دقیقاً مشخص شود چه چیزی باعث اختلال رشد نوزاد شده است.

چه درمان‌هایی برای این مورد وجود دارد؟

هنوز درمانی برای این بیماری وجود ندارد. با این حال، درمان‌های زیادی وجود دارد که می‌تواند به کنترل علائم کمک کرده و زندگی را آسان‌تر کند. درمان بر اساس نوع کوتولگی و علائمی که هر فرد دارد تعیین می‌شود.

درمان‌های جراحی

• اگر استخوان‌ها در جهت اشتباه رشد کنند یا شکل غیرطبیعی داشته باشند، می‌توان آنها را با جراحی اصلاح کرد.
• اگر مایع اضافی در اطراف مغز وجود داشته باشد (هیدروسفالی)، می‌توان آن را با جراحی خارج کرد.
• کاهش فشار روی ساقه مغز.
• برداشتن لوزه‌ها یا آدنوئیدها برای آسان‌تر شدن تنفس.
• قرار دادن لوله‌های کوچک در گوش برای جلوگیری از عفونت گوش.

درمان‌های غیرجراحی

• اگر آپنه خواب دارید ، از دستگاه CPAP استفاده کنید.
• استفاده از سمعک برای مشکلات شنوایی
• هدایت کودک به سمت رژیم غذایی سالم و ورزش برای جلوگیری از اضافه وزن یا چاقی.
• اگر کمبود هورمون رشد وجود دارد ، تزریق هورمون رشد (هورمون درمانی) انجام دهید.
• اخیراً دارویی به نام ووزوریتاید (Voxzogo®) برای کودکان بالای ۵ سال مبتلا به آکندروپلازی که رشد استخوان آنها هنوز متوقف نشده است، تأیید شده است. آزمایشات بالینی نشان داده است که این دارو می‌تواند سرعت رشد کودکان را افزایش دهد.

این درمان‌ها ممکن است در تمام طول زندگی مورد نیاز باشند، اما می‌توانند کیفیت زندگی آنها را تا حد زیادی بهبود بخشند.

زندگی با کودکی که «ناشنوایی» دارد چگونه خواهد بود؟

اگرچه درمانی برای این بیماری وجود ندارد، اما اگر علائم به درستی درمان شوند، اکثر افراد زندگی طبیعی و سالمی خواهند داشت. با این حال، اگر فرزند شما مشکلات رشد استخوان دارد و نیاز به جراحی مکرر دارد، می‌تواند برای کودک و خانواده چالش برانگیز باشد. پزشک شما درمان لازم را برای فرزند شما ارائه می‌دهد و راهنمایی‌های لازم را برای داشتن یک زندگی کامل و سالم در اختیار او قرار می‌دهد.

آیا می‌توان خطر ابتلای کودک به این بیماری را کاهش داد؟ چگونه می‌توان از کودک مراقبت کرد؟

برخی از انواع کوتولگی ژنتیکی هستند، بنابراین هیچ راهی برای پیشگیری از آنها وجود ندارد. با این حال، آزمایش ژنتیک می‌تواند به شما در درک خطر ابتلا کمک کند. در مورد آن با پزشک خود صحبت کنید.

تغذیه برای رشد کودک بسیار مهم است. اگر باردار هستید، رژیم غذایی متعادلی داشته باشید. پس از تولد نوزاد، به او غذاهای مغذی مانند پروتئین، میوه، غلات و سبزیجات بدهید.

علاوه بر درمان پزشکی، می‌توانید چندین کار برای حمایت از فرزندتان انجام دهید:

• آماده‌سازی محیط خانه: محیط خانه را طوری آماده کنید که کودک بتواند مستقل کار کند. مثلاً یک چهارپایه پله‌دار داشته باشید یا کلید برق را کمی پایین‌تر بیاورید.
• ارائه حمایت روانی: برای پیشگیری و مقابله با قلدری در مدرسه، از کودک حمایت آموزشی و روانی کنید.
• با افرادی که تجربیات مشابهی دارند ارتباط برقرار کنید: با سازمان‌هایی که از کودکان و خانواده‌هایی با شرایط مشابه حمایت می‌کنند، ارتباط برقرار کنید.