آیا کمی نگران ژن‌های فرزندتان هستید؟ بیایید در مورد تریزومی صحبت کنیم!

ممکن است کلمه "تریزومی" را شنیده باشید یا پزشکتان به آن اشاره کرده باشد. طبیعی است که با شنیدن این کلمه کمی ترس و کنجکاوی به شما دست دهد. تریزومی چیست؟ چرا اتفاق می‌افتد؟ چه تاثیری بر نوزاد خواهد داشت؟ بیایید همه چیز را به روشی ساده که بتوانید درک کنید، در مورد آن صحبت کنیم.

تریزومی چیست؟ به زبان ساده...

تصور کنید که بدن ما از میلیون‌ها سلول کوچک تشکیل شده است. درون هر سلول، جایی مانند مرکز کنترل آن سلول وجود دارد که ما آن را هسته می‌نامیم. درون آن هسته چیزهایی به نام «کروموزوم» وجود دارد. اینها مانند کتاب هستند. همه چیز در مورد بدن ما، هر ویژگی که ما را از دیگران متفاوت می‌کند (مانند قد، رنگ، رنگ مو، رنگ چشم) در این کتاب‌ها به نام کروموزوم نوشته شده است. این اطلاعات همان چیزی است که ما آن را «DNA» می‌نامیم.

به طور معمول، هر سلول در یک فرد سالم ۲۳ جفت از این کروموزوم‌ها را دارد. در مجموع ۴۶ کروموزوم می‌شود. نیمی از این کروموزوم‌ها، ۲۳ کروموزوم، از مادر و نیمی دیگر، ۲۳ کروموزوم، از پدر به ما رسیده‌اند.

حالا، تریزومی به چه معناست: گاهی اوقات، علاوه بر یکی از آن جفت‌های کروموزومی، یک کروموزوم اضافی اضافه می‌شود. سپس تعداد کل کروموزوم‌ها به جای ۴۶، ۴۷ می‌شود. "Tri" به معنی سه و "somy" به معنی چیزی شبیه به یک بدن است. بنابراین، تریزومی به سادگی داشتن سه کروموزوم در جایی است که باید دو کروموزوم وجود داشته باشد.

اگرچه نوزادی با این کروموزوم اضافی می‌تواند به طور کامل به دنیا بیاید، اما گاهی اوقات می‌تواند باعث سقط جنین در سه ماه اول بارداری شود.

انواع اصلی تریزومی کدامند؟

پزشکان این وضعیت تریزومی را بر اساس اینکه کروموزوم اضافی در کدام جفت کروموزوم قرار دارد، تشخیص می‌دهند. از آنجا که هر جفت کروموزوم نقش خاصی در بدن ما دارد، وضعیت ژنتیکی نوزاد بسته به محل اضافه شدن کروموزوم اضافی متفاوت خواهد بود.

شایع‌ترین شرایط تریزومی عبارتند از:

• تریزومی ۲۱ : این وضعیتی است که همه ما آن را به عنوان سندرم داون می‌شناسیم. در جفت کروموزوم بیست و یکم، یک کروموزوم اضافی وجود دارد.
• تریزومی ۱۸ : به این سندرم، سندرم ادوارد نیز گفته می‌شود.
• تریزومی ۱۳ : به این حالت سندرم پاتو گفته می‌شود.

به طور مشابه، بیست و سومین جفت کروموزوم در ساختار ژنتیکی ما، جنسیت ما را تعیین می‌کند. این کروموزوم‌ها برای زنان «XX» و برای مردان «XY» نامیده می‌شوند. هنگامی که سلول‌ها تقسیم می‌شوند، ناهنجاری‌هایی در این کروموزوم‌های جنسی نیز می‌تواند رخ دهد که منجر به تریزومی می‌شود. نمونه‌هایی از این موارد عبارتند از:

• تریزومی X ("تریزومی X" یا "XXX")
• سندرم کلاینفلتر ("سندرم کلاینفلتر" یا "XXY")
• سندرم جیکوب ("سندرم جیکوب" یا "XYY")

چه کسی بیشتر احتمال دارد تحت تأثیر این وضعیت تریزومی قرار گیرد؟

در واقع، تریزومی می‌تواند در هر مرحله از بارداری رخ دهد. با این حال، مشخص شده است که این خطر زمانی که زنان بالای ۳۵ سال باردار می‌شوند، کمی بیشتر است . با این حال، به طرز شگفت‌آوری، بیشتر نوزادانی که با تریزومی متولد می‌شوند، از والدین زیر ۳۵ سال متولد می‌شوند. دلیل این امر، از نظر آماری، این است که نوزادان بیشتری از افراد زیر ۳۵ سال متولد می‌شوند.

مهمترین نکته: تریزومی چیزی نیست که به دلیل تقصیر مادر یا پدر اتفاق بیفتد. این یک تغییر ژنتیکی است که به طور تصادفی رخ می‌دهد.

تریزومی چقدر شایع است؟

شایع ترین نوع تریزومی، تریزومی ۲۱ یا سندرم داون است. به عنوان مثال، فقط در ایالات متحده، سالانه حدود ۶۰۰۰ نوزاد مبتلا به سندرم داون متولد می شوند. یعنی تقریباً از هر ۷۰۰ نوزاد، یک نوزاد.

علائم تریزومی در دوران بارداری چیست؟

در طول سونوگرافی بارداری، پزشک به دنبال علائم تریزومی خواهد بود. برخی از این علائم عبارتند از:

• مقدار آب اطراف نوزاد (مایع آمنیوتیک) بسیار کم است.
• بند ناف نوزاد به جای تعداد معمول شریان‌ها، فقط یک شریان دارد.
• جفت کوچکتر از حد معمول.
• به نظر می‌رسد حرکات (پیچ خوردن) کودک کمتر شده است.
• نوزاد کوچکتر از سن واقعی‌اش به نظر می‌رسد.
• برخی ناهنجاری‌های جسمی، به عنوان مثال، برخی مشکلات قلبی یا شکاف کام.

علائم بعد از تولد نوزاد چیست؟

علائمی که ممکن است نوزاد تجربه کند بسته به نوع تریزومی ممکن است متفاوت باشد. برخی از علائم رایج عبارتند از:

• کوتاه‌تر از حد معمول بودن (قد کوتاه).
• یک صورت گرد و یک صورت صاف.
• نگاهی مورب به چشم‌ها.
• شکاف کام.
• ناهنجاری اندام‌های داخلی (مانند قلب، ریه‌ها، کلیه‌ها) یا مشکلات عملکرد آنها.
• تأخیر در رشد و ناتوانی‌های ذهنی.

چرا این تریزومی رخ می‌دهد؟ یک توضیح کاملاً علمی...

کروموزوم‌های بدن ما با ترتیب بسیار خاصی ساخته می‌شوند. این توالی سلول‌ها مانند "طرح اولیه" وجود ماست. وقتی سلول‌های اندام‌های تولید مثلی ساخته می‌شوند (اسپرم در مردان، تخمک در زنان)، با یک سلول بارور شده شروع می‌شوند. سپس این سلول فرآیندی به نام میوز را طی می‌کند. در این فرآیند، یک سلول دو بار تقسیم می‌شود و چهار سلول تولید می‌کند. هر سلول جدید نیمی از مقدار DNA سلول اصلی یا 23 کروموزوم را دارد.

در طول فرآیند تقسیم سلولی (میوز) ، گاهی اوقات سلول‌ها به درستی تقسیم نمی‌شوند. وقتی این اتفاق می‌افتد، یک کپی اضافی از یک کروموزوم می‌آید و به یک جفت کروموزوم می‌پیوندد. به طور معمول، باید در هر جفت دو کروموزوم وجود داشته باشد. اما در اینجا، یک کروموزوم سوم به آن جفت اضافه می‌شود. به این حالت تریزومی می‌گویند.

تریزومی در زمان لقاح رخ می‌دهد. این یک اتفاق تصادفی است و ربطی به کاری که مادر در دوران بارداری انجام داده است، ندارد. با این حال، همانطور که قبلاً ذکر شد، خطر برای کسانی که پس از ۳۵ سالگی باردار می‌شوند، کمی بیشتر است.

تریزومی چگونه تشخیص داده می‌شود؟

آزمایش ژنتیک در دوران بارداری می‌تواند سرنخ‌هایی در مورد وجود تریزومی ارائه دهد. پس از تولد نوزاد، این وضعیت با معاینه فیزیکی و آزمایش کروموزوم ژنتیکی دیگری با استفاده از نمونه خون نوزاد تأیید می‌شود.

چه آزمایش‌هایی برای تشخیص تریزومی استفاده می‌شود؟

در دوران بارداری، پزشک احتمالاً نمونه خون مادر و اسکن را تجویز می‌کند. همانطور که قبلاً ذکر شد، اسکن مواردی مانند مایع اضافی در اطراف جنین، لوسنسی گردن و طول اندام‌های جنین را بررسی می‌کند. این موارد می‌توانند نشانه‌هایی از ناهنجاری ژنتیکی باشند.

پس از این آزمایش‌های اولیه، آزمایش‌های اختصاصی‌تری برای تأیید وضعیت وجود دارد:

• نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS): بین هفته‌های ۱۰ تا ۱۳ بارداری، نمونه کوچکی از سلول‌ها از جفت گرفته می‌شود تا از نظر بیماری‌های ژنتیکی و جنسیت نوزاد آزمایش شود.
• آمنیوسنتز: بین هفته‌های ۱۵ تا ۲۰ بارداری، نمونه کوچکی از مایع آمنیوتیک اطراف جنین گرفته می‌شود تا مشکلات احتمالی سلامتی بررسی شود.
• نمونه‌گیری خون بند ناف از راه پوست (PUBS): نمونه کوچکی از خون از بند ناف نوزاد گرفته می‌شود تا سلامت نوزاد بررسی شود.
• آزمایش غیرتهاجمی پیش از تولد (NIPT): پس از 10 هفته بارداری، نمونه خون مادر آزمایش می‌شود تا مشخص شود که آیا نوزاد ناهنجاری ژنتیکی دارد یا خیر.

شرایط تریزومی چگونه درمان می‌شوند؟

تریزومی یک بیماری مادام العمر است. بنابراین، درمان طولانی مدت برای تسکین علائم مرتبط با این بیماری مورد نیاز است. درمان کودکانی که با تریزومی متولد می‌شوند شامل موارد زیر است:

• جراحی برای اصلاح ناهنجاری‌های فیزیکی.
• ارائه پشتیبانی آموزشی .
• گفتاردرمانی، رفتاردرمانی و فیزیوتراپی .
• داروهایی برای کنترل علائم سایر بیماری‌هایی که ممکن است به مرور زمان ایجاد شوند.

آیا راهی برای کاهش خطر تریزومی وجود دارد؟

در واقع، نمی‌توان از بیماری‌های ژنتیکی مانند تریزومی پیشگیری کرد. از آنجا که نقص کروموزومی به طور تصادفی در طول تقسیم سلولی رخ می‌دهد، می‌توانید با انجام موارد زیر خطر داشتن فرزندی با بیماری ژنتیکی را کاهش دهید :

• درک خطرات بارداری اگر بالای ۳۵ سال سن دارید.
• غربالگری‌های ژنتیکی قبل از بارداری
• اجتناب از مصرف محصولات دخانی و الکل.
• با داشتن یک رژیم غذایی متعادل و ورزش منظم، از سلامت خود مراقبت کنید.

این تریزومی چه تاثیری بر نوزاد من خواهد داشت؟

از آنجا که کروموزوم اضافی "طرح کلی" کودک را تغییر می‌دهد، می‌تواند باعث نقص‌های مادرزادی ( مانند ویژگی‌های متمایز صورت) و ناتوانی‌های ذهنی شود. بسیاری از کودکانی که با تریزومی ۱۲ متولد می‌شوند، پس از تشخیص بیماری، به مشکلات سلامتی دیگری (مانند عفونت‌های مکرر گوش، بیماری قلبی و آپنه خواب) مبتلا می‌شوند. با این حال، با درمان مناسب، فرزند شما می‌تواند زندگی شاد و پرباری داشته باشد .

با این حال، نوزادانی که با بیماری‌هایی مانند تریزومی ۱۸ یا تریزومی ۱۳ متولد می‌شوند، به دلیل شدت بیماری (به ویژه تأخیر یا ناهنجاری در رشد اندام‌ها)، شانس کمتری برای زنده ماندن پس از چند هفته اول زندگی (دوران نوزادی) دارند. پزشک سلامت نوزاد شما را ارزیابی کرده و درمانی را برای افزایش شانس زنده ماندن نوزادانی که با این بیماری‌ها متولد می‌شوند، ارائه می‌دهد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنم؟

یکی از عوارض جانبی تریزومی، خطر سقط جنین است. این معمولاً در سه ماه اول بارداری رخ می‌دهد. اگر هر یک از علائم سقط جنین (ذکر شده در زیر) را دارید، فوراً به پزشک مراجعه کنید:

• درد در قسمت پایین شکم، گرفتگی عضلات.
• درد در ناحیه پایین کمر.
• درد شکم.
• خونریزی خفیف یا شدید.
• سرما خورده و تب کرده.

سوالات مهمی که باید از پزشک پرسید چیست؟

اگر در این مورد سؤال دیگری دارید، از پرسیدن از پزشک خود نترسید. در اینجا چند سؤال وجود دارد که می‌توانید بپرسید:

• چگونه می‌توانم خطر داشتن فرزندی با بیماری ژنتیکی مانند تریزومی را کاهش دهم؟
• برای تأیید ابتلای جنین به بیماری ژنتیکی، چه آزمایش‌های قبل از تولد را توصیه می‌کنید؟
• آیا بعد از تشخیص تریزومی می‌توانم بارداری موفقی داشته باشم؟

تفاوت بین تریزومی و مونوزومی چیست؟

هر دوی این موارد، بیماری‌های ژنتیکی هستند.

• تریزومی به وجود یک کپی اضافی از یک کروموزوم گفته می‌شود.
• مونوزومی فقدان یک کپی از کروموزوم است (یعنی از دست دادن یک کروموزوم).

هر دوی این شرایط ژنتیکی در نتیجه یک جهش ژنتیکی که در طول تقسیم سلولی رخ می‌دهد، رخ می‌دهند. نمی‌توان از وقوع این ناهنجاری در طول تقسیم سلولی جلوگیری کرد.

آنچه از آنچه بحث کردیم باید به خاطر داشته باشیم (پیام مفید)

از آنجایی که هیچ راهی برای جلوگیری از ناهنجاری‌های ژنتیکی مانند تریزومی وجود ندارد، اگر قصد بارداری دارید، با پزشک خود در مورد آزمایش ژنتیک صحبت کنید تا خطر داشتن فرزندی با بیماری ژنتیکی را ارزیابی کنید.

اگر در دوران بارداری به بیماری تریزومی مبتلا شدید، وحشت نکنید. پشتیبانی و منابع زیادی برای کمک به شما و فرزندتان برای داشتن زندگی سالم و پربار در دسترس است. مشاوره ژنتیک می‌تواند به شما در درک وضعیت فرزندتان و ارائه مراقبت و پشتیبانی مورد نیاز در حین رشد کمک کند. به یاد داشته باشید، شما تنها نیستید.

تریزومی ، کروموزوم‌ها، ژن‌ها، سندرم داون، بارداری، آزمایش ژنتیک، سندرم پاتو، سندرم ادوارد