Onko suvussasi geneettisiä sairauksia? Tutustutaanpa tarkemmin sairauksiin, jotka periytyvät autosomissa dominoivasti ja autosomissa resessiivisesti!

Me kaikki perimme tiettyjä asioita vanhemmiltamme, eikö niin? Joskus silmien värin, hiusten värin, pituuden... sellaisia ​​asioita. Samoin voimme periä tiettyjä sairauksia esi-isiltämme. Tätä kutsumme geneettiseksi periytymiseksi . Tänään aiomme puhua kahdesta pääasiallisesta tavasta, joilla nämä geenit periytyvät, nimittäin "(autosomaalinen dominantti)" ja "(autosomaalinen resessiivinen)". Vaikka nämä saattavat kuulostaa hieman tieteelliseltä terminologialta, yritetään ymmärtää ne yksinkertaisesti.

Mitä ominaisuuksia perimme vanhemmiltamme?

Yksinkertaisesti sanottuna kaikki, mitä periit vanhemmiltasi, on silmiesi väri, hiustesi rakenne ja pituus. Näitä kutsumme perityiksi ominaisuuksiksi . Prosessia, jolla saamme nämä ominaisuudet, kutsutaan perinnöksi .

Mikä on periytymismalli `(autosomaalinen dominantti)`?

Tämä on yksi tapa, jolla geneettiset ominaisuudet siirtyvät vanhemmilta lapsille. Kuvittele, että jos joko äidillä tai isällä on tietty geneettinen ominaisuus ja se periytyy "autosomaalisesti dominoivana", niin ominaisuus voi periytyä lapselle vain, jos vain toisella vanhemmalla on kyseinen muuttunut geeni. Tärkeää on, että jokaisella "autosomaalisesti dominoivan" ominaisuuden omaavan vanhemman lapsella on 50 % (yksi kahdesta) mahdollisuus saada kyseinen ominaisuus. Tämä tarkoittaa, että lapsi voi saada sen tai olla saamatta sitä. Se on kuin kolikon heittämistä. Muista, että nämä asiat siirtyvät lapsille vain, jos vanhempien "siittiöissä", "munasoluissa" tai "DNA:ssa" on muutoksia.

Yksinkertaisesti sanottuna: "Autosomaalisesti dominoivassa" muodossa lapsi perii ominaisuuden, kun vain toinen vanhemmista perii "dominoivan" geenin.

Joten mikä on `(Autosomaalinen peittyvä)` -mutaation periytymismalli?

Tämä on toisenlainen periytymismalli. Mutta tämä on hieman erilainen. Vanhemmalla, jolla on "autosomaalinen peittyvä" ominaisuus , ei ole oireita. Eli he eivät välttämättä edes tiedä, että heillä on kyseinen geeni. Jotta ominaisuus periytyisi heidän lapsilleen, molempien vanhempien on oltava muuttuneen geenin kantajia. Jos molemmilla vanhemmilla on tällainen "heikko" geeni, jokaisella heidän lapsellaan on 25 %:n (yksi neljästä) mahdollisuus periä geneettinen sairaus/ominaisuus. Tämä tarkoittaa, että lapsella voi olla sairaus, hän voi olla geenin kantaja tai hän voi olla täysin terve. Myös tässä tapauksessa nämä periytyvät lapsille, jos "siittiöissä", "munasoluissa" tai "DNA:ssa" on muutoksia.

Yksinkertaisesti sanottuna: "Autosomaalisesti peittyvässä" muodossa lapsi saa kyseisen ominaisuuden/sairauden vain, jos sekä äiti että isä perivät "heikon" geenin.

Mitä sana "autosomaalinen" tarkoittaa?

’Autosomaalinen’ tarkoittaa, että geeni ei ole sukupuolikromosomissa, vaan numeroidussa kromosomissa. Ihmisillä on yhteensä 46 kromosomia. Saat 23 äidiltäsi ja 23 isältäsi, joten sinulla on yhteensä 46 kromosomia. Näistä sukupuolikromosomeja on kaksi (X ja Y). Loput 22 kromosomia ovat numeroituja kromosomeja. Vain nämä numeroidut kromosomit periytyvät autosomaalisesti.

Miten perimme nämä ominaisuudet? Mitä sisällämme tapahtuu?

Perimme nämä ominaisuudet äitimme munasolulta ja isämme siittiöiltä. Nämä sisältävät geneettisen materiaalimme. Se on hyvin monimutkainen järjestelmä. Tarkastellaan sen pääosia:

• ( DNA ): Tämä on tärkein molekyyli, joka tallentaa geneettistä informaatiotamme.
• Geenit : Nämä ovat DNA:n tiettyjä osia. Jokainen geeni määrittää yksilölliset ominaisuutemme.
• Kromosomit : Nämä ovat rakenteita, jotka koostuvat suuresta määrästä DNA:ta. Geenejä löytyy näiden kromosomien sisältä.

Ajattele asiaa näin: kromosomit ovat kuin kirjahyllyjä. DNA on kuin kirjat noilla hyllyillä. Geenit ovat kuin luvut noissa kirjoissa. Saat yhden kopion geenistä äidiltäsi ja yhden kopion isältäsi. Tämä luo geeniparin. Nämä geenit ovat solujesi sisällä. Nämä solut jakautuvat ja kopioivat itseään, mikä muodostaa koko kehosi. Kun solut jakautuvat, kromosomien ja geenien pitäisi olla samat jokaisessa solussa. Joskus, kun nämä solut jakautuvat, geneettisen materiaalin jakautumisessa voi kuitenkin tapahtua virhe. Tätä kutsutaan mutaatioksi. Tämä voi muuttaa solun toimintaa.

Miten nämä perinnölliset ominaisuudet vaikuttavat kehoomme?

Perinnölliset ominaisuudet määräävät fyysisen ulkonäkösi, miltä näytät ja mikä tekee sinusta erilaisen kuin muut. Joskus solunjakautumisvirhe voi aiheuttaa geneettisen mutaation DNA:ssasi. Nämä mutaatiot voivat aiheuttaa geneettisiä sairauksia. Tämä tarkoittaa, että solujen kasvu- ja toimintatapa voi muuttua. Kaikki mutaatiot eivät kuitenkaan aiheuta sairauksia. Jotkut mutaatiot eivät aiheuta sairauksia, mutta jotkut mutaatiot voivat aiheuttaa vakavia sairauksia.

Missä `(DNA)` sijaitsee kehossamme?

DNA:ta on lähes jokaisessa kehosi solussa. Se on yleensä tumassa, joka on solun säätelykeskus. Kehosi koostuu triljoonista soluista.

Miltä `(DNA)` näyttää?

DNA:si koostuu neljästä emästyypistä: adeniinista (A), sytosiinista (C), tymiinistä (T) ja guaniinista (G). Nämä emäkset ovat liittyneet toisiinsa muodostaen emäspareja: A ja T sekä C ja G. Nämä emäsparit muodostavat yhdessä sokerimolekyylin ja fosfaattimolekyylin (jota kutsutaan nukleotidiksi) kanssa spiraalinmuotoisen rakenteen, jota kutsutaan kaksoiskierteeksi. Emäsparit ovat tikkaiden askelmat, ja sokeri- ja fosfaattimolekyylit ovat askelmat tikkaiden molemmin puolin. Eikö olekin hämmästyttävää?

Miten mutaatio muuttaa DNA:ta?

Geneettinen mutaatio voi tapahtua, kun solu jakautuu tai kun solu altistuu myrkylliselle aineelle. Mutaatio on muutos DNA:n kaksoiskierrerakenteessa. Tämä tarkoittaa, että geeni ei ole kromosomissa siinä paikassa, missä sen pitäisi olla. Mutaatioita voi esiintyä useilla pääasioilla:

• Substituutio: Yksi nukleotidi korvautuu toisella.
• Lisäys: DNA-juosteeseen lisätään ylimääräinen nukleotidi.
• Deleetio: DNA-ketjusta poistetaan nukleotidi.

Jopa tällainen pieni muutos voi vaikuttaa merkittävästi.

Mitkä ovat tärkeimmät autosomaalisesti dominanttisti periytyvät geneettiset sairaudet?

Useat geneettiset sairaudet periytyvät tällä tavalla. Joitakin esimerkkejä ovat:

• Huntingtonin tauti
• Marfanin oireyhtymä
• Akondroplasia (tila, joka aiheuttaa lyhytkasvuisuutta)

Mitkä ovat tärkeimmät autosomaalisesti peittyvästi periytyvät geneettiset sairaudet?

On myös olemassa geneettisiä sairauksia, jotka periytyvät tällä tavalla. Tässä on joitakin esimerkkejä:

• Kystinen fibroosi
• Sirppisoluanemia
• Tay- Sachsin tauti

Nämä nimet saattavat kuulostaa hieman oudolta, mutta lääkärit käyttävät näitä nimiä. Jos olet joskus kuullut tällaisesta, tiedät nyt, että se on geneettistä.

Onko olemassa testejä, joilla voidaan tarkistaa geeniemme terveyttä?

Kyllä, geneettisten ongelmien havaitsemiseksi on olemassa erilaisia ​​testejä. Geenitesti voi tunnistaa muutoksia geeneissäsi, kromosomeissasi tai proteiineissasi. Nämä testit voivat havaita mutatoituneita geenejä, jotka aiheuttavat geneettisiä sairauksia. Nämä testit auttavat erityisesti lapsia suunnittelevia vanhempia ymmärtämään geneettisen sairauden siirtämisen riskin lapsilleen.

Eikö näitä geneettisiä sairauksia voida estää tarttumasta lapsiin?

Itse asiassa emme voi valita, mitkä geenit haluamme siirtää lapsillemme. Siksi ei ole mahdollista täysin estää geneettisten sairauksien siirtymistä lapsillemme. Jos suvussasi kuitenkin on geneettinen sairaus, voit keskustella lääkärisi kanssa geenitestauksesta ymmärtääksesi riskisi siirtää se lapsellesi. Voit myös tavata perinnöllisyysneuvojan keskustellaksesi testituloksista ja selvittääksesi mahdolliset huolenaiheesi.

Kuinka pidämme "DNA:mme" terveenä?

Vaikka emme voi muuttaa perimämme geenejä, voimme tehdä joitakin asioita vähentääksemme DNA:mme vaurioita eli uusien mutaatioiden muodostumista.

• Syö hyvää ja tasapainoista ruokavaliota. Ravitsevan ruoan syöminen on erittäin tärkeää.
• Liiku. Pidä kehosi aktiivisena.
• Älä tupakoi . Tupakointi voi vahingoittaa DNA:ta.
• Vähennä juomasi alkoholin määrää.
• Käy säännöllisesti terveyskeskuksessa , jotta mahdolliset ongelmat voidaan havaita ajoissa.

Muista, että vaikka nämä asiat voivat vähentää DNA:han kohdistuvia uusia vaurioita, ne eivät voi muuttaa perimämme geenejä.

Loppuviesti kotiin vietäväksi

Vanhemmiltamme perimämme geenit tekevät meistä ainutlaatuisia yksilöitä. Geneettiset sairaudet voivat peryytyä eri tavoin. Kaksi pääasiallista tapaa ovat "autosomaalinen dominoiva" ja "autosomaalinen resessiivinen". Jos toivot lasta, on erittäin tärkeää keskustella lääkärisi tai perinnöllisyysneuvojan kanssa siitä, onko suvussasi geneettisiä sairauksia. Näin saat selkeän käsityksen riskeistäsi, tehtävistä testeistä ja jatkotoimista. Toivon, että näistä tiedoista on sinulle hyötyä. Jos sinulla on kysyttävää, älä epäröi kysyä lääkäriltä. Pysy terveenä!

---

Perinnöllisyys , geenit, DNA, autosomaalinen dominoiva, autosomaalinen peittyvä, geneettiset sairaudet, periytyminen