Haluatko tietää vauvasi terveydentilasta etukäteen? Keskustellaan raskaudenaikaisesta geenitestauksesta!

Kun odotat äitiyttä, suurin toiveesi on saada terve vauva, eikö niin? Joten tänään aiomme puhua joistakin erityisistä testausmenetelmistä, jotka auttavat sinua tietämään etukäteen, onko vauvalla geneettisiä häiriöitä tai synnynnäisiä poikkeavuuksia, jo kohdussa. Kutsumme näitä "(prenataalisiksi geenitesteiksi)". Näitä testejä ei välttämättä kaikkien pitäisi tehdä, mutta on erittäin tärkeää, että olet tästä tietoinen.

Mitä tämä (raskausajan geenitestaus) on?

Yksinkertaisesti sanottuna nämä ovat testejä, jotka voivat kertoa, onko syntymättömällä lapsellasi geneettinen sairaus tai synnynnäinen vika. Toisin kuin veriryhmä-, hemoglobiini- ja sokeritestit, joita yleensä tehdään raskauden aikana, nämä geneettiset testit eivät ole välttämättömiä ja ne voidaan tehdä vain, jos haluat . Voit keskustella tästä lääkärisi kanssa ja päättää, mitkä testit sopivat sinulle parhaiten.

Geenimme säätelevät kaikkea kehossamme. Nämä geenit on tallennettu kromosomeiksi kutsuttuihin rakenteisiin. Joskus, jos näissä geeneissä tai kromosomeissa on muutoksia tai puutteita, voi esiintyä erilaisia ​​sairauksia. Kutsumme tällaisia ​​syntymässä esiintyviä sairauksia "(synnynnäissairauksiksi)". Nämä geneettiset testit voivat tunnistaa joitakin tällaisia ​​sairauksia jo ennen vauvan syntymää.

Mitä nämä kaksi testityyppiä ovat? (Seulonta ja diagnostiset testit)

Okei, katsotaanpa nyt. On olemassa kahdenlaisia ​​"raskaudenaikaisia ​​geneettisiä testejä".

1. Seulontatestit: Näitä käytetään sen määrittämiseen, onko vauvallasi riski sairastua tiettyyn geneettiseen tilaan. Tämä ei välttämättä tarkoita, että vauvalla on sairaus. Jos riski on kuitenkin korkea, lääkärisi kertoo sinulle, mitä tehdä seuraavaksi.

2. Diagnostiset testit: Näillä testeillä voidaan varmistaa, onko vauvalla geneettinen sairaus. Näitä tehdään yleensä vain, jos seulontatesti osoittaa riskin tai jos riski on jostain muusta syystä suurempi.

Puhutaanpa nyt jokaisesta näistä tyypeistä hieman tarkemmin.

Tarkastellaan ensin seulontatestejä (sikiöriskejä etsiviä testejä).

Tärkeintä on muistaa, että nämä seulontatestit eivät koskaan takaa geneettisen sairauden olemassaoloa. Vaikka tulos olisi poikkeava, se ei tarkoita, että vauvalla olisi varmasti kyseinen sairaus. Se tarkoittaa vain, että tietty riski on olemassa muihin verrattuna. Lääkärisi voi selittää nämä tulokset sinulle ja kertoa, mitä sinun tulisi tehdä seuraavaksi. Joissakin tapauksissa hän voi myös suositella diagnostista testiä.

Seulontatestejä on useita tyyppejä:

1. Kantajuuden seulonta - Onko sinulla sairaus, joka voi tarttua vauvaasi?

Tämä on verikoe, jonka sinä ja kumppanisi voitte tehdä. Se etsii yksittäisten geenien aiheuttamia sairauksia, jotka voivat aiheuttaa vakavia terveysongelmia, jotka vauvasi voi periä. Se voi esimerkiksi havaita sairauksia, kuten kystinen fibroosi, sirppisoluanemia ja selkäydinlihasatrofia.

Jos esimerkiksi verikokeesi osoittaa, että olet tietyn geneettisen riskin kantaja, on erittäin tärkeää, että myös kumppanisi testataan. Koska jos molemmat vanhemmat ovat saman geneettisen riskin kantajia, vauvalle kehittyy todennäköisesti vakava sairauden muoto. Tämä "kantajien seulonta" tehdään vain kerran elämässä.

2. Epänormaalin kromosomimäärän seulonta

Kuten olemme jo sanoneet, perimme kromosomit pareittain – yhden äidiltämme ja yhden isältämme. Joskus hedelmöitysprosessin aikana voi tapahtua luonnollisia virheitä. Tällöin kromosomiparin osia voi joko puuttua tai niitä voi tulla lisää. Esimerkiksi "Downin syndrooma" (ylimääräisen kromosomin 21 esiintyminen) ja "Turnerin oireyhtymä" (puuttuva X-kromosomi). Näiden testien tulokset voivat vaihdella raskaudesta toiseen.

Testejä on useita tyyppejä:

• Soluvapaa sikiön DNA-seulonta: Tätä kutsutaan myös "ei-invasiiviseksi synnytystä edeltäväksi testaukseksi" tai "NIPT:ksi". Tässä menetelmässä vauvan DNA:ta (sikiön DNA) otetaan pieniä osia verestä ja etsitään yleisiä kromosomipoikkeavuuksia. Koska vauvan DNA:n määrä on kuitenkin niin pieni, tämä testi voidaan tehdä vasta 10. raskausviikon jälkeen.
• Seerumiseulonta: Tämäkin on testi, jossa otetaan verinäyte. Se ei kuitenkaan tutki suoraan vauvan DNA:ta. Sen sijaan se analysoi eri proteiinien tasoja veressäsi määrittääkseen kromosomipoikkeavuuksien kehittymisriskisi. Esimerkkejä näistä ovat "(peräkkäinen seulonta)", "(neljä seulonta)" ja "(ensimmäisen kolmanneksen seerumiseulonta)". Jokainen näistä testeistä on tehtävä hyvin tietyllä hetkellä raskauden aikana, joten on hyvä kysyä lääkäriltäsi, mikä niistä sopii sinulle. Nämä testit voidaan yleensä tehdä 11. raskausviikon jälkeen.

3. Fyysisten poikkeavuuksien seulonta

Joskus kromosomipoikkeavuudet voivat aiheuttaa muutoksia vauvan kehon rakenteeseen. Tai vaikka kromosomit olisivat normaalit, vauvalla voi olla fyysinen vika. Raskauden aikana tehdyt ultraääni- ja verikokeet voivat antaa käsityksen vauvan riskistä kehittää tällaisia ​​fyysisiä poikkeavuuksia ja siitä, johtuvatko ne geneettisistä syistä.

• Niskakyhmyjen läpikuultavuus (NT-kuvaus):Tämä ultraäänitutkimus mittaa sikiön kaulan ihon paksuutta. Jos paksuus on liian suuri, se voi viitata kromosomipoikkeavuuksien riskiin sekä fyysisiin ongelmiin, kuten vauvan sydämen epänormaaliin kehitykseen. Tämä ultraäänitutkimus tehdään raskausviikkojen 11 ja 14 välillä.
• AFP-seulonta (äidin seerumin seulonta): Sinulta otetaan verinäyte ja mitataan AFP-proteiinin (alfafetoproteiini) taso. Jos taso on liian korkea, se voi viitata vauvan vatsan, kasvojen tai selkärangan fyysisiin ongelmiin. Tämä tehdään 15.–22. raskausviikon välillä.
• Nelimarkkeriseulonta: Tässä seulonnassa mitataan neljän aineen pitoisuuksia veressäsi, jotta voidaan määrittää vauvasi kromosomipoikkeavuuksien ja hermostoputken sulkeutumishäiriöiden riski. Tätä kutsutaan myös "monimarkkeriseulonnaksi". Tämä tehdään myös 15. ja 22. raskausviikon välillä.
• Sikiön anatomian kuvaus: Monet ihmiset tuntevat tämän nimellä "poikkeavuuskuvaus". Tässä ultraäänellä tutkitaan vauvan kehon rakenteita, mukaan lukien kehittyvät aivot, luusto, sydän, munuaiset, vatsa, kasvot ja raajat. Tämä ultraäänitutkimus tehdään yleensä raskausviikon 18 ja 20 välillä.

Tärkeää: Jälleen kerran nämä seulontatestit osoittavat vain sairauden mahdollisuuden . Ne eivät osoita lopullisesti, että sairaus on läsnä.

Mitä ovat diagnostiset testit? (Testit, joilla selvitetään tarkasti, onko kyseessä jokin sairaus)

Diagnostiset testit voivat vahvistaa, onko vauvalla geneettinen sairaus. Näitä testejä tehdään vain, jos seulontatestin tulokset ovat poikkeavia tai jos sinulla on muita syitä epäillä, että vauvallasi on suurempi riski sairastua geneettiseen sairauteen (esimerkiksi jollakulla perheenjäsenelläsi on kyseinen sairaus).

Kaksi yleisintä diagnostista testityyppiä ovat lapsivesipunktio ja suonivillusnäytteenotto.

• Lapsivesipunktio: Tässä testissä lääkäri työntää pienen neulan ihon läpi kohtuun ja ottaa pienen näytteen vauvaa ympäröivästä lapsivedestä. Tämä testi tehdään raskausviikon 16 ja 20 välillä.
• Korionvillusnäytteenotto (CVS): Tässä testissä lääkäri työntää neulan kohtuun ja ottaa pienen solunäytteen istukasta. Lääkäri päättää, työnnetäänkö neula vatsan vai emättimen läpi riippuen siitä, kumpi on turvallisempi. CVS-testi tehdään raskausviikolla 11–13.

Näytteet lähetetään sitten laboratorioon analysoitavaksi. Laboratorio voi suorittaa erikoistestejä, kuten fluoresenssi in situ -hybridisaation (FISH), tavanomaisen karyotyypityksen ja mikrosiruanalyysin. Jotkut diagnostiset testit voivat antaa tuloksia jopa 72 tunnissa, kun taas toiset voivat kestää yli kaksi viikkoa.

Pitäisikö nämä geenitestit tehdä? Kenen tulisi tehdä ne?

Se, kannattaako tähän "raskaudenaikaiseen geenitestiin" osallistua, on täysin sinun henkilökohtainen päätöksesi. Jos olet epävarma, voit kysyä lääkäriltäsi, mitä hän suosittelee. Näiden testien tulokset voivat antaa erittäin tärkeää tietoa vauvan terveydestä. Yleensä kaikille raskaana oleville naisille kerrotaan näistä geneettisistä seulontatesteistä osana synnytystä edeltävää hoitoa.

Joitakin syitä, miksi jotkut perheet päättävät tehdä diagnostisia testejä, ovat:

• Poikkeavan tuloksen saaminen seulontatestistä.
• Ottaa sukututkimus geneettisestä sairaudesta.
• Raskaus yli 35-vuotiaana.
• Aiempi keskenmeno tai kohtukuolema.

Onko näitä testejä pakko tehdä raskauden aikana?

Ei, se ei ole välttämätöntä. Se on päätös, joka perustuu henkilökohtaisiin uskomuksiisi ja sairaushistoriaasi. Jotkut vanhemmat haluavat tietää etukäteen, syntyykö heidän vauvansa tietyn sairauden kanssa. Tämä antaa heille mahdollisuuden suunnitella vauvansa hoitoa etukäteen. Valitettavasti joillakin perheillä voi olla hyvin surullisia tuloksia, ja heidän on ehkä tehtävä vaikea päätös raskauden jatkamisesta. Joten seulonta- tai diagnostiikkatestin tekeminen on täysin sinun ja lääkärisi päätettävissä.

Miten nämä testit tehdään?

Useimmat "(prenataaligeneettiset seulontatestit)" tehdään raskaana olevan äidin verinäytteestä. Jos seulontatestin tulokset osoittavat, että synnynnäisen vian riski on lisääntynyt, lääkäri voi tehdä perusteellisempia testejä ("invasiivisia testejä") tiettyjen sairauksien tunnistamiseksi. Näitä perusteellisia diagnostisia testejä ovat "(lapsipunktio)" ja "(CVS)".

Mitä testejä tehdään raskauden eri viikoilla?

Tämä on myös ongelma monille ihmisille.

Ensimmäisen raskauskolmanneksen (kolmen ensimmäisen kuukauden aikana) testit

Ensimmäisen raskauskolmanneksen seerumitesti, soluton sikiön DNA-seulonta (NIPT) ja NT-ultraääni tehdään kaikki raskausviikon 11 ja 14 välillä. Yhdistämällä näiden verikokeiden ja ultraäänen tiedot saat käsityksen yleisten kromosomipoikkeavuuksien, kuten Downin syndrooman, riskistä.

Kantajaseulonnat voidaan tehdä milloin tahansa raskauden aikana, jopa 6–10 viikolla. Näissä testeissä etsitään yksittäisen geenin aiheuttamia sairauksia, jotka voit siirtää vauvallesi. Kantajaseulonnat eivät kuitenkaan pysty havaitsemaan kromosomipoikkeavuuksien aiheuttamia sairauksia, kuten Downin syndroomaa.

Soluvapaa sikiön DNA-testi (NIPT) testaa vauvan DNA:n verestäsi. Se etsii kromosomisairauksia, kuten Downin syndroomaa, trisomiaa 13 ja trisomia 18. Tämä testi voidaan tehdä jo 10. raskausviikolla tai myöhemmin raskauden aikana.

Toisen raskauskolmanneksen (4–6 kuukauden välillä) testit

Toisen raskauskolmanneksen seulontatestit tehdään raskausviikon 15 ja 22 välillä. Tällöin tehtävät verikokeet ovat "äidin seerumin alfafetoproteiinin / AFP-seulonta" ja "neljänneseulonta". "Nelinneseulonta" on saanut nimensä siitä, että se mittaa neljää proteiinityyppiä (alfafetoproteiini / AFP, estrioli, istukkagonadotropiini / hCG ja inhibiini-A). Nämä testit auttavat lääkäriäsi määrittämään, onko vauvallasi lisääntynyt riski saada geneettisiä tai fyysisiä poikkeavuuksia. "Sikiön anatomian ultraäänitutkimus" (poikkeavuustutkimus) on toinen seulontamenetelmä, jolla voidaan etsiä vauvan geneettisiä tai fyysisiä poikkeavuuksia.

Voivatko nämä Downin syndrooman kaltaisten sairauksien seulontatestit olla vääriä?

Kyllä, seulontatestin tulos voi aina olla väärä. Eli joskus riski voi olla olemassa, vaikka testi väittääkin, ettei riskiä ole, ja joskus riski voi olla olemassa, vaikka testi väittääkin, ettei riskiä ole (tätä kutsutaan "vääräksi positiiviseksi" ja "vääräksi negatiiviseksi"). Lääkärisi voi selittää minkä tahansa raskauden aikana tekemäsi seulontatestin tarkkuusasteet ("tarkkuusasteet").

Onko näissä testeissä riskejä?

Seulontatestejä (verinäytteen ottamista) ei pidetä riskialttiina. Jos kuitenkin menet diagnostiseen testiin, kuten lapsivesipunktioon tai sydämen vajaatoimintatestiin, riski on hyvin pieni . Näitä riskejä ovat infektio, verenvuoto tai keskenmeno. Siksi näitä diagnostisia testejä ei tehdä kaikille yleisesti "raskaudenaikaisessa geneettisessä seulonnassa", vaan vain niille, jotka ovat erityisen epäileviä.

Kuinka kauan tulosten saaminen kestää? Mitä tulokset tarkoittavat?

Seulontatestien tulosten saaminen kestää muutaman päivän. Diagnostisten testien tulosten saaminen voi kestää muutamasta päivästä muutamaan viikkoon. Useimmiten nämä näytteet lähetetään laboratorioon testattavaksi. Lääkärisi saa ensin tulokset ja kertoo ne sitten sinulle.

Seulontatestien tulokset osoittavat vain riskin. Ne eivät kerro varmasti, onko vauvalla geneettinen sairaus.

• Jos tulos on positiivinen , se tarkoittaa, että vauvalla on suurempi riski sairastua tautiin kuin väestöllä yleensä.
• Jos tulos on negatiivinen , se tarkoittaa, että vauvalla on pienempi riski sairastua tautiin kuin väestöllä yleensä.

Lääkärisi voi ehdottaa diagnostista testiä, kuten sydän- ja verisuonitutkimusta (CVS) tai lapsivesipunktiota. Tai hän voi ohjata sinut perinnöllisyysneuvojalle, joka on erikoistunut riskialttiisiin raskauksiin ja geneettisiin sairauksiin. Älä pelkää keskustella lääkärisi kanssa testitulosten merkityksestä sekä diagnostisten testien riskeistä ja hyödyistä.

Voiko vauvan sukupuolen määrittää näillä testeillä?

Sen lisäksi, että soluton DNA-seulontatesti (NIPT) antaa tietoa geneettisten sairauksien riskistä, se voi antaa tietoa myös vauvan sukupuolesta. Myös ultraääni voi joskus määrittää sukupuolen. Tämä on kuitenkin vain lisäetu, ei testin pääasiallinen syy.

Mitä minun pitäisi kysyä lääkäriltä näistä geenitesteistä?

Raskauden aikaiset seulonta- ja diagnostiset testit ovat henkilökohtaisia ​​päätöksiä. Sinulla voi olla kysyttävää siitä, mitkä seulontatestit sinun tulisi tehdä tai mitä testitulokset tarkoittavat. Älä pelkää kysyä. Muista, että vain sinä ja perheesi voitte päättää, miten käsitellä positiivisia tuloksia molemmista geenitesteistä.

Joitakin yleisiä kysymyksiä, joita voit kysyä:

• "Mitä seulontatestejä suosittelette terveyshistoriani perusteella?"
• "Jos seulontatestitulokseni on positiivinen, mitä seuraavaksi tapahtuu?"
• "Voivatko nämä geenitestit vahingoittaa vauvaa?"
• "Mikä on väärien positiivisten tulosten todennäköisyys?"

Lopuksi, asioita, jotka sinun kannattaa muistaa (Viesti kotiin)

Raskauden aikaiseen geenitestaukseen ei ole oikeaa tai väärää vastausta. Päätös on sinun ja perheesi käsissä. Jos olet huolissasi näistä testeistä tai jos haluat ymmärtää, mitä kukin testi etsii, keskustele lääkärisi kanssa. Hän voi keskustella kanssasi kunkin geenitestin riskeistä ja hyödyistä ja auttaa sinua tekemään parhaan päätöksen sinulle ja perheellesi.

Muista, että useimmat vauvat syntyvät terveinä. On kuitenkin tärkeää ymmärtää, mitä vaihtoehtoja sinulla on ja mitä geenitestejä on käytettävissäsi. Lääkärisi on paras oppaasi tällä matkalla.

Raskaus , geenitestaus, vauvan terveys, sikiötestaus, seulontatestit, diagnostiset testit, Downin syndrooma, ultraääni