Voimmeko havaita vauvan geneettiset ongelmat kohdussa varhain? Puhutaanpa (korionvillusnäytteenotosta - CVS)!

Jos olet odottava äiti, olet luultavasti paljon huolissasi kohdussasi olevasta pienokaisesta, eikö niin? On normaalia miettiä, onko hän terve ja onko hänellä ongelmia. Tällaisina aikoina on saatavilla erityinen testi nimeltä "Chorionic Villus Sampling" eli "CVS"-testi, joka auttaa havaitsemaan joitakin geneettisiä sairauksia tai synnynnäisiä vikoja vauvalla. Voisimmeko puhua tästä tarkemmin?

Yksinkertaisesti sanottuna tämä CVS-testi voidaan tehdä hyvin varhain raskauden aikana, 10.–13. raskausviikon välillä. Siinä otetaan istukasta hyvin pieni näyte soluja, joita kutsutaan istukan suonikalvon nukoiksi, ja tutkitaan niitä. Koska hedelmöittynyt munasolu tuottaa näitä istukan suonikalvon nukkosoluja, niiden geneettinen tieto on yleensä sama kuin vauvan geneettinen tieto. Niinpä nämä solut lähetetään laboratorioon analysoitavaksi, jotta nähdään, onko vauvalla geneettisiä sairauksia. Tämä voi jopa määrittää vauvan sukupuolen.

Miksi tämä CVS-testi tehdään? Kenelle sitä suositellaan?

Saatat nyt miettiä, tarvitseeko kaikkien tehdä tämän CVS-testin? Ei oikeastaan. Se ei ole pakollinen osa synnytystä edeltävää hoitoa. Lääkärit suosittelevat tätä testiä vain henkilöille, joilla on tiettyjä riskitekijöitä, tai jos muissa ei-invasiivisissa synnytystä edeltävissä seulonnoissa tai ultraäänitutkimuksissa havaitaan poikkeavuuksia. Päätös testin tekemisestä on kuitenkin sinun . Voit keskustella testin eduista ja haitoista lääkärisi kanssa ja tehdä oman päätöksesi.

Lääkärit voivat ehdottaa CVS-testiä seuraavissa tapauksissa:

• Jos sinulla on aiemmin lapsi, jolla on geneettinen sairaus.
• Jos olet 35-vuotias tai vanhempi synnyttäessäsi.
• Jos aiempi ultraäänitutkimus tai muu testi on osoittanut, että vauvalla on suurentunut riski sairastua geneettiseen sairauteen.
• Jos sinulla, kumppanillasi tai kenelläkään perheenjäsenelläsi on geneettinen sairaus (tai on ollut sellainen).

Milloin CVS-testin voi ohittaa?

Joissakin tapauksissa lääkärit saattavat kuitenkin neuvoa sinua olemaan tekemättä tätä testiä. Katsotaanpa, milloin ne ovat tarpeen.

• Jos sinulla on ollut verenvuotoa emättimestä raskauden aikana.
• Jos sinulla on infektio, esimerkiksi sukupuolitauti.

Mitä tiloja CVS voi havaita?

Mitä tällä CVS-testillä tarkalleen ottaen voidaan havaita? Se auttaa pääasiassa tunnistamaan joitakin geneettisiä sairauksia, erityisesti kromosomiongelmia. Tiesitkö, että kromosomit sisältävät vauvan DNA:n ja geneettisen rakenteen? Joten tällä testillä voidaan tarkistaa, onko näitä kromosomeja liikaa, liian vähän tai onko kromosomien rakenteessa suuria muutoksia. Tällaisten kromosomimuutosten vuoksi esiintyy joitakin synnynnäisiä sairauksia ja muita terveysongelmia.

Muutama esimerkki:

• Downin syndrooma eli trisomia 21
• Kystinen fibroosi
• Sirppisoluanemia
• Tay-Sachsin tauti
• Trisomia 18 eli Edwardsin oireyhtymä
• Trisomia 13 eli Patau-oireyhtymä

Onko olemassa asioita, joita CVS-testi ei pysty havaitsemaan?

Kyllä, yksi asia on muistettava. Tämä CVS-testi ei pysty havaitsemaan kaikkia synnynnäisiä epämuodostumia . Esimerkiksi hermostoputken sulkeutumishäiriöitä (NTD), jotka ovat vauvan selkärangan tai aivojen ongelmia, ei voida havaita tällä testillä. Oletko kuullut selkärankahalkiosta? Se on juuri sitä. On olemassa muita testejä tällaisten tilojen havaitsemiseksi, esimerkiksi alfafetoproteiinitesti (AFP) ja lapsivesipunktio ovat hyviä.

Myöskään joitakin vauvan kehon rakenteellisia vikoja, kuten sydänsairauksia, huulihalkiota tai suulakihalkiota, ei voida havaita tällä CVS-testillä. Nämä voidaan yleensä havaita ultraäänitutkimuksella, joka tehdään yleensä 18.–20. raskausviikon välillä.

Mitä tapahtuu ennen CVS-testiä?

Oletetaan, että olet päättänyt tehdä CVS-testin. Mitä tapahtuu ennen sitä? Sinut yleensä ohjataan geneettiseen neuvontaan geneettisen neuvonnan tai äitiys- ja sikiölääketieteen asiantuntijan vastaanotolle. Tämä neuvoja selittää sinulle testin riskit ja hyödyt. Lisäksi sinulle tehdään ultraäänitutkimus, jolla tarkistetaan tarkalleen, kuinka monella viikolla olet raskaana. Tämä auttaa määrittämään parhaan ajankohdan CVS-testille.

Miten CVS-testi tehdään? Sattuuko se?

Monille ihmisille herää kysymys, sattuuko CVS-testi. Se ei ole oikeastaan ​​kivulias, mutta saatat tuntea hieman epämukavuutta. Lääkärit voivat tehdä tämän testin kahdella tavalla:

1. Emättimen kautta (transservikaalinen menetelmä)

Tässä tapauksessa emättimeen asetetaan laite nimeltä "(spekulum)". Se on ohut laite, joka on muodoltaan ankan nokka. Olet ehkä nähnyt tämän, jos sinulle on tehty (Papa-koe). Tätä käytetään emättimen seinämien leventämiseen hieman, ja lääkäri työntää ohuen muoviputken (kohdunkaulan) läpi. Sitten putki lähetetään (ultraääni)tutkimuksen ohjauksessa paikkaan, jossa (istukka) sijaitsee, ja sieltä otetaan (korionin suonisolunäyte).

2. Vatsan kautta (transabdominaalinen menetelmä)

Tässä ultraäänitutkimuksen ohjaamassa toimenpiteessä lääkäri työntää ohuen neulan vatsan ihon läpi istukkaan ja ottaa solunäytteen. Tässä transabdominaalisessa toimenpiteessä sinulle voidaan antaa paikallispuudutus epämukavuuden vähentämiseksi.

Molemmat menetelmät kestävät alle 30 minuuttia testin suorittamiseen.

Mitä tapahtuu CVS-testin jälkeen?

Voit mennä kotiin heti CVS-testin jälkeen. On parasta levätä muutaman tunnin ajan kotiinpaluun jälkeen. Useimmat ihmiset voivat jatkaa normaalia toimintaa seuraavana päivänä. Lääkärisi saattaa kuitenkin pyytää sinua välttämään seksuaalista toimintaa, liikuntaa tai rasittavaa toimintaa kahden tai kolmen päivän ajan .

Pitääkö minun tehdä CVS-testi toisen kerran?

Joskus saatetaan tarvita toinen CVS-testi. Tämä on hyvin harvinaista. Tämä tarkoittaa, että jos ensimmäisessä testissä ei kerätä tarpeeksi soluja, saatat joutua tekemään sen toisen kerran saadaksesi tarvittavan määrän soluja.

Jos sinulla on kaksoset ja molemmilla vauvoilla on erilliset istukat, saatat tarvita kaksi CVS-testiä kummallekin vauvalle.

Mitkä ovat CVS-testin riskit ja sivuvaikutukset?

Testin jälkeen saatat tuntea lievää kramppia vatsassasi. Myös emätinvuoto on normaalia. Jos testi tehtiin vatsan kautta, saatat tuntea lievää kramppaavaa kipua vatsassasi.

CVS-testi on yleensä turvallinen, mutta siihen liittyy myös riskejä . On tärkeää keskustella näistä riskeistä lääkärisi kanssa ja ymmärtää ne. Katsotaanpa, mitä nämä riskit ovat:

• Keskenmeno: Keskenmenon riski CVS-testistä on alle 1/100 eli alle 1 % . Se on hyvin pieni prosenttiosuus.
• Infektio: Kuten minkä tahansa lääketieteellisen toimenpiteen yhteydessä, infektioriski on hyvin pieni.
• Raajojen epämuodostumat: Hyvin harvoin, varsinkin jos CVS-testi tehdään ennen 10. raskausviikkoa, on mahdollista, että vauva syntyy raajan epämuodostuman kanssa. Siksi on tärkeää tehdä tämä ajoissa.
• Verenvuoto: Vaikka jonkin verran verenvuotoa on normaalia, harvinaisissa tapauksissa CVS:n jälkeen voi esiintyä voimakasta verenvuotoa emättimestä.
• Vuotava lapsivesi:Joskus liikaa lapsivettä (vauvaa ympäröivää nestettä) voi vuotaa ulos, mikä voi aiheuttaa komplikaatioita raskauden aikana.
• Rh-herkistymistä esiintyy, kun veriryhmäsi on Rh-negatiivinen ja syntymätön lapsesi on Rh-positiivinen, ja veriryhmät sekoittuvat. Tähän on kuitenkin olemassa hoito.

Mitä hyötyä CVS-testauksesta on?

Tämän CVS-testin suurin etu on, että voit tietää geneettisten testien tulokset raskauden alkuvaiheessa . Näiden tietojen tunteminen etukäteen nopeuttaa terveyteen liittyvien päätösten tekemistä.

Voit esimerkiksi valmistautua etukäteen vauvasi synnytyksen jälkeiseen erityishoitoon. Tai nämä tiedot voivat olla tärkeitä päätettäessä, jatketaanko raskautta vai ei.

Toinen tärkeä etu on, että tämä CVS-testi on noin 99 %:n tarkkuuden luokkaa . Tämä tarkoittaa, että voit luottaa testin tuloksiin.

Kuinka kauan CVS-testin tulosten saaminen kestää?

Lääkäri ottaa näytteen istukkasolun suonikalvosta ja lähettää sen laboratorioon. Siellä asiantuntijat kasvattavat soluja erityisessä nesteessä ja testaavat niitä muutaman päivän ajan. Yleensä alustavat tulokset saadaan muutaman päivän kuluessa. Joissakin sairauksissa testaaminen kestää kuitenkin hieman kauemmin. Tulosten saaminen voi kestää jopa 10 päivää tai kaksi viikkoa. Perinnöllisyysneuvojasi ottaa sinuun yhteyttä lopullisten tulosten kanssa ja keskustelee niistä kanssasi. Tarvittaessa hän voi myös keskustella lisätutkimuksista, jotka sinun on tehtävä.

Kuinka tarkka CVS-testi on?

Kuten aiemmin mainitsin, CVS-testin tarkkuus on noin 99 % . Tämä testi ei kuitenkaan pysty tarkasti määrittämään geneettisen sairauden vakavuutta .

Tulokset voivat myös joskus olla istukkakohtaisia. Toisin sanoen poikkeavuus on vain istukassa eikä vaikuta kohdussa olevaan vauvaan. Näin tapahtuu vain 1–2 prosentissa kaikista tapauksista.

Mitä tehdä, jos CVS-testin tulokset ovat positiivisia?

Jos CVS-testin tulokset osoittavat, että syntymättömällä lapsellasi on geneettinen sairaus, voit keskustella neuvojasi, kumppanisi ja lääkärisi kanssa päättääksesi, mitä tehdä seuraavaksi. Lääkärisi tai geneettinen neuvojasi voi auttaa sinua ymmärtämään, mitä CVS-testin tulokset todella tarkoittavat. Näin voit tehdä parhaat päätökset jatkosta.

Milloin minun pitäisi käydä lääkärissä CVS-testin jälkeen?

Jos sinulla ilmenee vatsakipua, kramppeja tai verenvuotoa, joka ei häviä tai lisääntyy CVS-testin jälkeen, ota välittömästi yhteyttä lääkäriin. Kerro myös lääkärillesi, jos sinulla on jokin seuraavista oireista:

• Jos sinusta tuntuu, että lapsivettä vuotaa (saattaa tuntua siltä kuin virtsaisit vähän).
• Jos tunnet olosi vilustuneeksi ja sinulla on kuumetta.
• Jos sinulla on supistuksia vatsakipujen ohella.
• Jos sinulla on kuumetta.

Mitä eroa on CVS-testillä ja lapsivesipunktiolla?

Toinen kysymys, jota monet ihmiset kysyvät, on mitä eroa on CVS-testillä ja lapsivesipunktiolla. Molemmat ovat testejä, jotka tarkastelevat vauvan geneettistä tilaa kohdussa. Näiden kahden välillä on kuitenkin useita eroja:

• Milloin: Nämä kaksi testiä tehdään eri aikoina raskauden aikana. CVS tehdään raskauden alkuvaiheessa (10.–12. raskausviikon välillä), jotta voit selvittää aikaisemmin, onko vauvallasi geneettinen sairaus. Lapsivesipunktio tehdään noin 16. raskausviikolla.
• Havaittavat sairaudet: Lapsivesipunktiolla voidaan havaita esimerkiksi hermostoputken sulkeutumishäiriöitä ja selkärankahalkiota. CVS ei pysty havaitsemaan näitä sairauksia.
• Keskenmenon riski: Keskenmenon riski lapsivesipunktiossa on hieman pienempi kuin keskushermostotutkimuksessa.
• Rh-yhteensopimattomuus: Rh-yhteensopimattomuus voidaan testata lapsivesipunktiolla.
• Vahvistus: Hyvin harvoin voidaan tehdä lapsivesipunktio CVS-testin tulosten vahvistamiseksi.

Lääkärisi voi keskustella riskitekijöistäsi ja suositella, että sinulla on yksi, molemmat tai ei kumpaakaan näistä testeistä.

Mitä kysymyksiä minun pitäisi kysyä lääkäriltä CVS-testistä?

Jos olet raskaana, on erittäin tärkeää kysyä lääkäriltäsi tällaisia ​​kysymyksiä:

• "Pitääkö minun käydä synnytystä edeltävässä testissä raskauden aikana?"
• "Onko vauvallani lisääntynyt riski saada kromosomiongelma tai muu geneettinen ongelma?"
• "Onko minulle parempi, CVS-testi vai lapsivesipunktio?"
• "Mikä on keskenmenon riski, jos teen tämän testin?"
• "Mistä asioista minun tulisi olla tietoinen CVS-testin jälkeen?"
• "Mitä tarkalleen ottaen voin oppia CVS-testin tuloksista?"

Tärkeimmät asiat, jotka sinun tulee muistaa

Koronivillusnäytteenotto (CVS) on testi, jolla tarkistetaan tiettyjä geneettisiä ongelmia vauvallasi. Se ei ole pakollinen testi . Jos päätät tehdä sen, se tehdään yleensä raskausviikon 10 ja 13 välillä. Testi on turvallinen ja tulokset ovat tarkkoja, mutta siihen liittyy joitakin riskejä. CVS-testin tulokset voivat auttaa sinua tekemään tärkeitä terveyteen liittyviä päätöksiä. Jos sinulla on suuri riski saada lapsi, jolla on geneettinen sairaus, keskustele lääkärisi kanssa. Hän auttaa sinua päättämään, sopiiko CVS-testi sinulle.

` CVS-testi, raskaustestit, geneettiset sairaudet, istukka, synnynnäiset epämuodostumat, (korionvillusnäytteenotto), (raskausdiagnoosi)