Onko vauvasi alaleuka pieni? Päästääkö hän outoa ääntä juodessaan maitoa? - Tutustutaan Pierre Robinin oireyhtymään

Oletko koskaan huomannut, että vastasyntyneen vauvasi alaleuka ja leuka ovat liian pienet? Vaikuttaako häneltä hengitysvaikeuksilta, varsinkin selällään maatessaan? Vaikuttaako siltä, ​​että maito vähän tukkeutuu? On normaalia, että äiti pelkää nähdessään tällaisia ​​asioita. Tänään puhumme harvinaisesta mutta tärkeästä sairaudesta, joka voi aiheuttaa näitä oireita. Kutsumme sitä Pierre Robinin oireyhtymäksi (PRS).

Mikä on Pierre Robinin oireyhtymä (PRS)?

Yksinkertaisesti sanottuna Pierre Robinin oireyhtymä (PRS) on harvinainen synnynnäinen vika, joka ilmenee vauvan kehittyessä kohdussa. Lääkärit kutsuvat sitä joskus Pierre Robinin sekvenssiksi. Tämä tila vaikuttaa pääasiassa vauvan kasvoihin, erityisesti suuhun ja leukaan. Nämä ongelmat voivat vaikeuttaa vauvan hengittämistä, imemistä tai pullosta juomista.

Ajattelehan, kasvojemme osien tulisi kehittyä järjestyksessä. Kun alaleuka on muodostunut oikein, kieli asettuu oikealle paikalleen. Sitten muodostuu yläkiulaki. Mutta PRS:ssä tämä järjestys häiriintyy. Siksi sitä joskus kutsutaan "järjestykseksi".

Tämä tila ei ole kovin yleinen. Keskimäärin vain noin yksi 8 500 lapsesta on uhattuna sairastua siihen. Älä siis säikähdä kuullessasi tästä. On kuitenkin erittäin tärkeää olla tästä tietoinen.

Mistä tiedän, onko vauvallani PRS? Mitkä ovat sen tärkeimmät oireet?

Lääkärit voivat usein nähdä nämä merkit heti vauvan syntymän jälkeen. PRS:ssä havaitaan pääasiassa joitakin fyysisiä muutoksia ja oireita. Tarkastellaan niitä erikseen.

Miksi näin tapahtuu? Mikä on tämän syy?

Lääkärit eivät itse asiassa ole vieläkään löytäneet tarkkaa syytä tälle, mutta tiedämme, että sen voivat aiheuttaa useat geneettisistä mutaatioista, joita tapahtuu vauvan kehityksen aikana kohdussa.

Tämän järjestys on seuraava:

1. Ensinnäkin vauvan alaleuka ei kehity kunnolla. Se kasvaa hyvin pieneksi.

2. Koska alaleuka on pieni, kielellä ei ole kunnollista lepäämispaikkaa, ja se työntyy ylös ja taaksepäin (kohti kurkkua).

3. Kieli nousee ylös näin ja tukkii ylähengitystiet.

4. Tässä vaiheessa vauvan yläkiulan kahden osan pitäisi sulkeutua yhteen. Mutta koska esiin tullut kieli risteää, kitalaen kaksi osaa eivät voi yhdistyä, jolloin keskelle jää rako.

Joskus se voi olla perinnöllistä. Esimerkiksi PRS voi esiintyä muiden geneettisten sairauksien, kuten Sticklerin oireyhtymän, yhteydessä.

Onko tämä tila vaarallinen? Voiko siitä aiheutua komplikaatioita?

On normaalia tuntea pelkoa kuullessaan tämän. PRS voi vaihdella lievästä vaikeaan . Lievällä tasolla se ei ole suuri ongelma.

Jos sinulla on kuitenkin vaikea PRS, hengenvaarallisia komplikaatioita voi esiintyä hengitysteiden jatkuvan tukkeutumisen vuoksi.

• Hengitysvaikeudet: Hengitysteiden täydellinen tukkeutuminen.
• Alhainen veren happipitoisuus (hypoksemia): Riittämätön hapen saanti kehoon.
• Keuhkovaltimoverenpainetauti: Lisääntynyt paine verisuonissa, jotka kuljettavat verta sydämestä keuhkoihin.
• Kongestiivinen sydämen vajaatoiminta: Sydämen kyky toimia kunnolla on heikentynyt sen kantaman rasituksen vuoksi.

Miten lääkäri tarkalleen ottaen havaitsee tämän?

Useimmiten lastenlääkäri voi tunnistaa nämä oireet rutiinitarkastuksessa sairaalassa vauvan syntymän jälkeen.

Jos vauvalla on hyvin lievä sairaus, sitä ei välttämättä huomaa syntymässä. Jos vauva ei kuitenkaan liho tai hengittäessään pidä outoja ääniä, lääkäri voi epäillä.

Jos on epäilyksiä, lääkäri voi suorittaa seuraavat testit:

• Täydellinen lääkärintarkastus: Tässä tarkastelemme huolellisesti kolmea pääasiallista oiretta, joista puhuimme (pieni leuka, kielen työntyminen taaksepäin, suulakihalkio).
• TT-kuvaus (tietokonetomografia): Tämä auttaa näkemään selvästi vauvan kasvojen luiden rakenteen ja sijainnin.
• Unitutkimus: Tämä testi tehdään sen selvittämiseksi, onko vauvalla obstruktiivinen uniapnea (OSA), tila, jossa hengitys pysähtyy unen aikana kielen putoamisen vuoksi.

Mitä hoitoja tähän on olemassa?

Hoito riippuu vauvasi oireiden vakavuudesta.

Lievä PRS

Joillakin lapsilla tila ei ole niin vakava. Heidän kasvaessaan myös alaleuka kasvaa. Kun alaleuka kasvaa, kielellä on paikka levätä, joten se ei yksinkertaisesti putoa kurkkuun. Silloin myös hengitysvaikeudet katoavat. Tällaiset lapset eivät välttämättä tarvitse leikkausta.

Lääkäri neuvoo sinua:

• Vauvan nukkumisasento: Käännä vauvan pää sivulle ja aseta vauva vatsalleen nukkumaan. Tämä antaa painovoiman työntää kieltä eteenpäin ja avaa hengitystiet hengittämistä varten. Älä koskaan nukuta vauvaa tässä asennossa ilman lääkärin neuvoja.
• Erityiset imetysmenetelmät: On suositeltavaa käyttää erityisiä mukeja ja pulloja ja ruokkia vauvaa pystyasennossa.

Vaikea PRS

Jos vauvalla on paljon hengitysvaikeuksia eikä hän pysty imemään rintaa, leikkaus voi olla tarpeen.

• Alaleuan distraktio-osteogeneesi: Tämä on yleisin leikkaus. Tässä toimenpiteessä kirurgi murtaa vauvan alaleuan luun kahtia ja asettaa niiden väliin pienen laitteen. Sitten muutaman päivän aikana laitetta pyöritetään, jotta kaksi luunpalaa siirtyy erilleen. Niiden välinen rako täytetään sitten uudella luulla. Tällä tavoin alaleuka voi vähitellen pidentää. Leuan pidentyessä kieli työntyy eteenpäin ja avaa hengitystiet.
• Trakeostomia: Jos hengitysvaikeudet ovat vakavia, kaulan etuosaan tehdään pieni reikä ja henkitorveen työnnetään putki, joka auttaa vauvaa hengittämään. Tämä tehdään vauvan hengen pelastamiseksi hätätilanteessa.
• Kielen ja huulen kiinnittyminen: Tämä on harvinaisempi toimenpide. Tässä toimenpiteessä kielen kärki ommellaan väliaikaisesti kiinni alahuuleen. Tämä estää kieltä putoamasta kurkkuun. Myöhemmin, kun vauvan leuka kasvaa, ompeleet katkaistaan ​​ja poistetaan.

Mitä minun pitäisi tehdä vanhempana?

Kun saat tietää, että vauvallasi on tämä sairaus, saatat tuntea olosi ylikuormitetuksi monien ajatusten keskellä. Se on normaalia. Muista, ettet sinä ja vauvasi ole yksin. Lääkärit ja sairaalan henkilökunta ovat aina valmiina auttamaan sinua.

He selittävät sinulle nämä asiat:

• Kuinka hallita vauvasi oireita: Sinulle selitetään perusteellisesti leikkauksista ja muista hoidoista, niiden eduista ja haitoista, jotta voit tehdä parhaan päätöksen vauvasi kannalta.
• Kuinka hoitaa vauvaa kotona: Kuinka nukuttaa vauva, miten imettää, mitä tehdä hätätilanteessa jne. Älä pelkää kysyä kysymyksiä yhä uudelleen, jos et ymmärrä.
• Tukiryhmät ja palvelut: Löydät tietoa tukiryhmistä, joihin muut samanlaisten ongelmien kanssa elävien lasten vanhemmat voivat liittyä. Keskustelu jonkun saman kokeneen kanssa voi olla suuri helpotus.

Sinun tulisi kysyä lapsesi lääkäriltä seuraavat kysymykset:

• Kuinka vakava vauvani tila on?
• Onko hänellä muita sairauksia PRS:n lisäksi?
• Suosittelisitko leikkausta? Miksi?