Onko sinulla outo sairaus, jota et ymmärrä? Se voisi olla akuutti maksaporfyria!

Tuntuuko vatsakivulta, johon voi liittyä raskasta sydäntä ja puutumista raajoissa? Ehkä jopa lääkärit eivät osaa selvittää, mistä on kyse. Yksi näistä oudoista, näennäisesti toisiinsa liittymättömistä oireista, joista tänään puhumme, on akuutti maksaporfyria (AHP). Älä huoli, tämä on hieman monimutkaista, mutta ymmärretään se yksinkertaisesti.

Mitä akuutti maksaporfyria (AHP) tarkalleen ottaen on?

Yksinkertaisesti sanottuna AHP on hyvin harvinainen geneettinen sairaus . Se alkaa maksasta . Mutta se vaikuttaa myös hermostoon ja aiheuttaa oireita koko kehossa. Ajattele, on olemassa niin sanottu hemi, joka on osa veremme hemoglobiinia. Kehomme tarvitsee erilaisia ​​entsyymejä tämän hemin valmistukseen. AHP:tä sairastavalla henkilöllä on puutos eli puuttuminen joistakin tämän hemin valmistukseen tarvittavista entsyymeistä.

Mitä tapahtuu, kun näin tapahtuu? Joitakin hemin valmistukseen tarvittavia kemikaaleja jää jäljelle. Kutsumme näitä jäänteitä porfyriinin esiasteiksi . Kun nämä kerääntyvät, ne ovat myrkyllisiä keholle. AHP:ssä nämä toksiinit kerääntyvät ensin maksaan. Sitten, kun ne pääsevät vereen ja vaikuttavat hermoihin, oireet alkavat ilmetä. Ymmärrätkö?

Onko olemassa erityyppisiä AHP:itä?

Kyllä, AHP:tä on neljä päätyyppiä. Nämä neljä tyyppiä jaetaan aiemmin mainitsemiini entsyymityyppeihin sen mukaan, mikä entsyymi on puutteellinen. Jokainen tyyppi on nimetty "maksa"-nimisen osan mukaan, koska se alkaa maksassa, ja "akuutti"-nimisen osan mukaan, koska oireet ilmenevät äkillisesti. Tässä ovat tyypit järjestyksessä yleisimmästä harvinaisimpaan:

1. Akuutti ajoittainen porfyria (AIP): Tämä on yleisin. HMBS-geenin mutaatio aiheuttaa hydroksimetyylibilaanisyntaasin (HMBS) entsyymin (tunnetaan myös nimellä porfobilinogeenideaminaasi (PBGD)) puutteen. Tämä voi olla uusi geneettinen mutaatio tai se voi periytyä autosomaalisesti dominanttina ominaisuutena (eli sairaus voi esiintyä, vaikka vain toinen vanhemmista perisi geenin).

2. Variegate Porphyria (VP): PPOX-geenin mutaatio aiheuttaa protoporfyrinogeenioksidaasientsyymin (PPO tai PPOX) puutteen. Tämä voi periytyä myös autosomaalisesti dominanttisti tai autosomaalisesti peittyvästi.

3. Perinnöllinen koproporfyria (HCP): CPOX-geenin mutaatio johtaa koproporfyrinogeenioksidaasientsyymin (CPOX) puutteeseen. Tämä voi periytyä myös autosomaalisesti dominanttisti tai autosomaalisesti peittyvästi.

4. ALAD-puutosporfyria (ALAD-puutosporfyria - ADP):ALAD-geenin mutaatio aiheuttaa delta-aminolevuliinihappodehydrataasi (ALAD) -entsyymin puutteen. Se periytyy autosomaalisesti peittyvästi (eli sairaus voi ilmetä vain, jos molemmat vanhemmat perivät geenin).

Miten AHP vaikuttaa minuun?

Tämä on yllättävää, koska AHP ei vaikuta kaikkiin samalla tavalla. Joillakin ihmisillä on sitä aiheuttava geenimutaatio, mutta he eivät koskaan kehity oireettomia . Toisilla voi olla oireellisia "kohtauksia", jotka ilmenevät vain kerran tai kaksi heidän elämänsä aikana. Mutta joillakin ihmisillä on näitä kohtauksia usein, ja toisilla ne ovat kroonisesti , mikä tarkoittaa, että heillä on jatkuvasti oireita, jotka vaikuttavat heidän jokapäiväiseen elämäänsä. Joskus kohtaus voi olla niin vakava, että sinut on ehkä kiidätettävä sairaalan ensiapuun. Saatat kokea voimakasta hermokipua, ihomuutoksia ja hermostoon liittyviä oireita.

Kuka todennäköisimmin saa tämän?

AHP voi vaikuttaa mihin tahansa rotuun tai ihonväriin kuuluviin ihmisiin. Se voi periä yhdeltä tai molemmilta vanhemmilta, joilla on geenimutaatio. Yllättäen monet ihmiset eivät kehity oireiksi . Oireiden kehittymiseen pelkkä geenimutaatio ei riitä. Myös useita muita "laukaisevia tekijöitä" on oltava läsnä.

Mitä nämä laukaisevat tekijät ovat?

• Hormonaaliset muutokset (erityisesti murrosiän, raskauden ja kuukautiskierron aikana)
• Jotkut lääkkeet
• Alkoholin käyttö
• Tupakointi
• Vakava stressi
• Tiukka ruokavalion hallinta (erityisesti kalorien rajoittaminen)

On myös huomionarvoista, että 80 % oireista kehittyy hedelmällisessä iässä olevilla naisilla .

Kuinka yleinen AHP on?

On vaikea sanoa varmasti, koska tätä tautia ei usein diagnosoida kunnolla. Maailmanlaajuisesti arvioidaan, että noin 5 ihmisellä 100 000:sta saattaa olla se. Edellä mainituista tyypeistä "akuutti ajoittainen porfyria (AIP)" on tyyppi, jota esiintyy vain 80 %:ssa raportoiduista tapauksista. "ALAD-puutosporfyria (ADP)" on harvinaisin tyyppi, jota on raportoitu maailmanlaajuisesti vain 9 tapausta. Kuvittele, että vain yksi kymmenestä ihmisestä, joilla on AHP:hen liittyvä geenimutaatio, kehittää oireita.

Mitä oireita AHP:llä on?

AHP:n oireet ovat hyvin outoja. Potilaiden ja lääkäreiden voi olla vaikea ymmärtää niitä, koska oireet voivat ilmetä äkillisesti, olla vakavia ja vaikuttaa toisiinsa liittymättömiltä.

Tässä on joitakin näistä ominaisuuksista:

Hermokipu

Tämä kipu voi esiintyä kehon eri paikoissa:

• Vakava vatsakipu – Tämä on ensimmäinen oire, joka ilmenee useimmilla ihmisillä.
• Rintakipu
• Selkäkipu
• Kipu käsissä ja jaloissa

Ruoansulatusjärjestelmän ongelmat

Koska hermot vaurioituvat, voi esiintyä myös ruoansulatusjärjestelmän ongelmia:

• Pahoinvointi ja oksentelu
• Ruoansulatushäiriöt
• Ummetus
• Ripuli

Keskushermoston oireet

Nämä liittyvät suoraan aivoihin ja mieleen:

• Ahdistus
• Unettomuus
• Masennus
• Delirium
• Hallusinaatiot – näkeminen tai kuuleminen asioista, joita ei oikeastaan ​​ole olemassa
• Status epilepticus/kohtaus (`Kohtaus`)

Perifeerisen hermoston oireet

Nämä ovat yhteydessä hermoihin muissa kehon osissa:

• Lihasheikkous
• Raajojen tunnottomuus ja pistely
• Väsymys
• Aistihäiriö
• Lihashalvaus
• Hengityshalvaus – Tämä on erittäin vaarallista ja voi aiheuttaa hengitysvaikeuksia.

Autonomisen hermoston oireet

Nämä ovat asioita, jotka tapahtuvat spontaanisti, asioita, joihin meillä ei ole mitään kontrollia:

• Sydämen sydämentykytys
• Korkea verenpaine

Iho-oireet (erityisesti Variegate Porphyriassa ja Hereditary Coproporphyriassa)

Näiden kahden tyypin ihmiset saattavat kokea iho-ongelmia auringolle altistuessaan :

• Herkkyys auringonvalolle
• Rakkuloiva ihottuma
• Ihon värjäytyminen (pigmentaatio)
• Arpeutuminen

Tärkeintä on, että porfyrian yhteydessä virtsasi väri voi muuttua . Kun mainitsemani porfyriinin esiasteet kerääntyvät elimistöön ja erittyvät virtsaan, virtsasi voi muuttua punertavan violetiksi . Sana "porfyria" tulee kreikan sanasta "porphura", joka tarkoittaa "violettia". Punasoluissamme olevat porfyriinit antavat verelle sen punaisen värin.

Mikä on AHP-hyökkäys?

Monilla AHP-oireita sairastavilla ihmisillä nämä ilmenevät satunnaisina "kohtauksina". Jotkut kokevat niitä useammin, jotkut harvemmin. Jotkut kokevat niitä vakavammin, kun taas toiset eivät. Yleensä nämä kohtaukset kestävät muutaman päivän ja sitten vähitellen lisääntyvät ja vähenevät. Jos sinulla on vakavia, pelottavia oireita, sinun tulee mennä sairaalaan. Kuten sanoin, hengityshalvaus, joka vaikeuttaa hengittämistä, ovat tiloja, jotka vaativat kiireellistä lääkärinhoitoa.

AHP-kohtauksen yleisin oire on selittämätön, voimakas vatsakipu.Yli 90 % AHP-potilaista hakeutuu lääkäriin vatsakivun vuoksi. Koska vatsakivulle on kuitenkin monia syitä, eikä röntgen- eikä tietokonetomografia pysty löytämään kivun syytä (koska kyseessä on hermokipu), sitä on erittäin vaikea diagnosoida. Koska tähän vatsakipuun liittyy pahoinvointia, oksentelua ja ummetusta, lääkärit saattavat epäillä, että kyseessä on ruoansulatuskanavan sairaus. Jos sinulla on myös mielenterveys- ja aistiongelmia, he voivat myös epäillä, että kyseessä on neurologinen sairaus. Kun nämä näennäisesti toisiinsa liittymättömät oireet tulevat yhteen, on tarpeen käydä lääkärissä, joka tuntee sairauden, jotta voidaan tunnistaa, että kyseessä voi olla porfyria.

Mitä kroonisia oireita AHP voi aiheuttaa?

Lievempää sairautta (vähemmän entsyymipuutosta) sairastavilla ihmisillä esiintyy harvoin kroonisia oireita. Heillä voi olla vain yksi tai kaksi kohtausta elämänsä aikana. Jos he tunnistavat niiden laukaisevat tekijät, he voivat välttää niitä. Joillakin ihmisillä on kuitenkin usein kohtauksia, ja jotkut oireet ovat niin yleisiä, että niitä voidaan pitää kroonisina. Tällaisia ​​oireita ovat:

• Kipu
• Väsymys
• Pahoinvointi
• Neuropatia ( raajojen tunnottomuus, kipu tai heikkous)

Mitä komplikaatioita AHP aiheuttaa?

Keskushermostoon liittyviä oireita (kuten ahdistusta, hallusinaatioita ja kouristuksia) esiintyy yleensä vain kohtauksen aikana. Perifeeriseen hermostoon liittyviä oireita (kuten lihasheikkoutta ja halvaantumista) voi kuitenkin esiintyä usein, ja pysyvät vauriot voivat ilmetä vakavan kohtauksen jälkeen. Näiden porfyriinin esiasteiden kertyminen voi myös aiheuttaa pitkäaikaisia ​​vaurioita tietyille elimille. Näitä voivat olla:

• Krooninen verenpainetauti
• Krooninen maksasairaus
• Krooninen munuaissairaus
• Primaarinen maksasyöpä
• Masennus ja ahdistus

Mikä aiheuttaa AHP:n?

AHP:n pääasiallinen syy on geneettiset mutaatiot . Mutta kuten aiemmin totesin, oireet eivät ilmene välittömästi geneettisen mutaation ilmaantumisen jälkeen. Useimmissa tapauksissa oireet ilmaantuvat ensimmäisen kerran murrosiässä hormonaalisten muutosten yhteydessä. Lisäksi tietyt lääkkeet, huumeet, liiallinen alkoholinkäyttö, tiukka kalorien rajoitus ja sairaudet, jotka rasittavat kehoa paljon, voivat myös laukaista sen.

Kaikille näille laukaiseville tekijöille on yhteistä se, että ne stimuloivat maksan hemin tuotantoprosessia. AHP-potilaan maksassa hemin tuotannon sivutuotteet (kuten porfyriinin esiasteet) eivät kuitenkaan metaboloidu kunnolla eli niitä ei käytetä loppuun. Siksi nämä jäljelle jääneet porfyriinin esiasteet kertyvät maksaan. Vasta kun ne kertyvät tiettyyn tasoon, ne alkavat vaikuttaa hermostoon ja aiheuttaa oireita.

Miten AHP diagnosoidaan? (Diagnoosi)

AHP-potilailleOikean diagnoosin saaminen voi olla haastavaa, koska oireet eivät ole ainutlaatuisia tälle sairaudelle ja saattavat vaikuttaa liittymättömiltä toisiinsa. Lääkäri, joka tuntee AHP:n, voi kuitenkin epäillä AHP:tä, jos sinulla on vatsakipua sekä keskus- ja ääreishermoston oireita. Näiden kolmen oireen yhdistelmää pidetään AHP:n "klassisena kolmikkona".

Jos lääkäri epäilee AHP:tä, hän voi suorittaa useita testejä sen vahvistamiseksi.

• Virtsatesti: Tämä voidaan tehdä nopeasti kohtauksen aikana. Virtsa voi olla normaalia, kun sinulla ei ole kohtausta, mutta kohtauksen aikana virtsassa näkyy kohonneita porfyriinin esiasteiden (PBG ja ALA) pitoisuuksia. Tätä testiä ei tehdä yksinomaan AHP:n havaitsemiseksi, mutta se on perustason testi, joka voi auttaa lääkäreitä ohjaamaan sinua oikeaan suuntaan.
• Geenitestaus: Tämä on paras ja varmin tapa diagnosoida AHP ("kultainen standardi") . Olitpa oireileva tai ei, se voi varmistaa, onko sinulla AHP:hen liittyvä geenimutaatio. Se voi myös kertoa, minkä tyyppinen AHP sinulla on ja kuinka vaikea entsyymipuutos on. Tämä edellyttää veri- tai sylkinäytteen ottamista. Paikallinen sairaala saattaa myös joutua lähettämään näytteen erikoislaboratorioon.

Miten AHP:tä hoidetaan?

AHP:n hoito keskittyy kohtausten ehkäisyyn ja hallintaan . Saatat tarvita sairaalahoitoa kohtauksen aikana. Saatat tarvita erityyppisiä lääkkeitä oireidesi lievittämiseksi. Kohtausten ulkopuolella saatat tarvita muita lääkkeitä hallitsemaan oireitasi pahentavia laukaisevia tekijöitä. Jos sinä ja lääkärisi työskentelette yhdessä tunnistaaksenne sinuun eniten vaikuttavat laukaisevat tekijät, hoitosi on tehokkaampaa.

Vakavan kohtauksen hoito:

• Hemiini-injektio: Vakavan kohtauksen sattuessa lääkäri voi antaa sinulle hemiini-injektion laskimoon. Tämä auttaa vähentämään porfyriinin määrää veressäsi. Hemiini on punasoluista erittyvä aine, joka vähentää porfyriinin määrää kehossasi.
• Kivunlievitys: Vakavan kohtauksen aikana voidaan tarvita voimakkaita kipulääkkeitä, kuten opioideja.
• Fenotiatsiinit: Näitä käytetään vaikean pahoinvoinnin ja oksentelun hoitoon.
• Suonensisäiset nesteet ja ravitsemus: Oireet, kuten vatsakipu, pahoinvointi, oksentelu, ripuli ja ummetus, voivat aiheuttaa kehon kaloreita ja nestettä hukkaan kohtauksen aikana. AHP voi myös aiheuttaa esimerkiksi natriumin ja magnesiumin menetystä. Siksi hiilihydraatteja ja elektrolyyttejä sisältäviä nesteitä voidaan antaa laskimoon.
• Kouristuslääkkeet:Noin 20 % potilaista saattaa tarvita epilepsian hoitoa kohtauksen aikana.

Pitkäaikaiset hoitovaihtoehdot:

• Profylaktinen hemiini: Pienten hemiiniannosten antaminen kerran viikossa ihmisille, joilla on usein kohtauksia, voi estää porfyriinien kertymistä.
• Givosiraani (GIVLAARI®): Tämä on eräänlainen geeniterapia . Se vähentää porfyriinin esiasteiden tuotantoa. Se on nyt hyväksytty kuukausittaiseksi injektioksi AHP-oireiden ehkäisemiseksi henkilöillä, joilla on usein kohtauksia.
• Hormonikorvaushoito: Jos AHP-kohtauksesi johtuvat kuukautiskierrostasi, lääkärisi voi määrätä lääkkeitä, kuten GnRH (gonadotropiinia vapauttava hormoni) -analogeja. Nämä vähentävät kehon estrogeeni- ja progesteronihormonien tuotantoa.
• Korkea verenpainelääkitys: Jos krooninen korkea verenpaine kehittyy, sitä on hoidettava tietyillä lääkkeillä.
• Maksansiirto: Ihmiset, joilla on usein hengenvaarallisia kohtauksia ja jotka eivät ole reagoineet muihin hoitoihin, voivat harkita maksansiirtoa. Se voi jopa parantaa sairauden kokonaan.

Voidaanko AHP:tä estää?

Sairauden puhkeamista ei voida estää. Voit kuitenkin auttaa ehkäisemään oireiden ilmaantumista välttämällä laukaisevia tekijöitä . Jos sinulla ei ole koskaan ollut kohtausta, on parasta välttää kaikkia mahdollisia laukaisevia tekijöitä. Jos sinulla on ollut kohtaus ja olet tunnistanut sen aiheuttaneet laukaisevat tekijät, voi riittää, että vältät vain näitä tiettyjä laukaisevia tekijöitä.

Tässä on joitakin yleisimmin havaittuja laukaisevia tekijöitä:

Lääkkeiden tyypit:

• Antihistamiinit (joitakin lääkkeitä vilustumiseen ja allergioihin)
• Rauhoittavat lääkkeet
• Suun kautta otettavat ehkäisyvälineet
• Hormonikorvaushoito

Materiaalin käyttö:

• Tupakka (`Tupakka`)
• Marihuana
• Alkoholi
• Huumeet virkistyskäyttöön

Korostaa:

• Infektiot
• Leikkaus
• Alhainen kalorien saanti (erityisesti alhainen hiilihydraattien saanti) ("kalorien puute")
• Psykologinen stressi

Millainen on AHP-potilaiden tulevaisuus? (Ennuste)

Tämä vaihtelee suuresti henkilöstä toiseen. Monilla ihmisillä ei koskaan kehitty oireita . Niistä, joilla ilmenee, useimmilla on vain yksi tai muutama kohtaus elämänsä aikana. Vaikka kohtaukset voivat olla hengenvaarallisia, useimmat ihmiset toipuvat täysin nopean lääketieteellisen hoidon avulla . Noin 5 prosentilla AHP-potilaista on toistuvia tai kroonisia oireita. Näille ihmisille ennaltaehkäisevät lääkkeet ovat usein hyödyllisiä, ja maksansiirtoa voidaan harkita viimeisenä keinona.

Miten pidän huolta itsestäni eläessäni AHP:n kanssa?

• Vältä yleisiä laukaisevia tekijöitä. Alkoholin, tupakoinnin ja huumeiden tulisi olla vältettävän listan kärjessä. Voit myös keskustella lääkärisi kanssa vaihtoehdoista joillekin käyttämillesi lääkkeille.
• Syö terveellisesti ja tasapainoisesti. Vältä äärimmäisiä laihdutus- ja vähähiilihydraattisia ruokavalioita. Jos paastoat ennen lääketieteellistä testiä tai leikkausta, keskustele siitä lääkärisi kanssa.
• Käy säännöllisesti lääkärintarkastuksissa. Vaikka sinulla ei olisi oireita, lääkärisi tarkistaa säännöllisesti maksasi, munuaisesi ja verenpaineesi.

Akuutti maksaporfyria on harvinainen sairaus, joten sen tuntemus suuren yleisön keskuudessa on vähäistä. Kun kohtaus tulee äkillisesti vakavine oireineen, se on hyvin hämmentävää ja pelottavaa. Jotkut ihmiset yrittävät vuosia selvittää, mikä heitä vaivaa ja mitä he voivat tehdä. Jos epäilet, että sinulla on AHP, geenitesti voi vahvistaa sen. Kun tiedät, siitä on sinulle paljon apua kohtausten ehkäisemisessä ja hallinnassa.

Tärkeimmät asiat, jotka sinun on tiedettävä (Viesti kotiin)

Okei, kerronpa lyhyesti joitakin asioita, jotka sinun on hyvä muistaa keskustelustamme:

• AHP on harvinainen geneettinen sairaus, joka alkaa maksassa ja vaikuttaa hermostoon .
• Tämä johtuu hemin muodostumisprosessissa tarvittavien entsyymien puutteesta , mikä aiheuttaa porfyriinin esiasteiden , elimistöön kertymistä.
• Oireita voivat olla vaihtelevat, aina toisiinsa liittymättömästä, voimakkaasta vatsakivusta, hermokivusta, mielenterveysongelmista, iho-ongelmista ja jopa virtsan värin muutoksista.
• Vaikka geneettinen mutaatio olisi läsnä, oireet ilmenevät harvoin ilman laukaisevia tekijöitä ( kuten hormoneja, tiettyjä lääkkeitä, alkoholia ja stressiä).
• Virtsakokeet ja geenitestit ovat tärkeitä diagnoosin tekemisessä.
• Tärkeintä on kontrolloida ja ehkäistä kohtauksia hoidon avulla. Käytetään Hemin-rokotetta, kipulääkkeitä ja joitakin erityislääkkeitä. Vakavimmissa tapauksissa myös maksansiirto on ratkaisu.
• Voit elää taudin kanssa hyvin välttämällä laukaisevia tekijöitä, johtamalla terveellisiin elämäntapoihin ja käymällä säännöllisesti lääkärintarkastuksissa .

Toivottavasti näistä tiedoista on sinulle apua. Muista, että jos sinulla on jokin näistä oireista, älä pelkää käydä lääkärissä ja puhua siitä.

Akuutti maksaporfyria, AHP, maksa, hermosto, geneettiset sairaudet, porfyriinit, oireet, hoito