Ehkä jollakulla perheessäsi on ollut paksusuolensyöpä. Tai onko lääkärisi äskettäin kertonut sinulle, että sinulla on polyyppejä paksusuolessasi? On normaalia tuntea pelkoa ja huolta, kun kuulet tällaisesta. Mutta kun tiedämme tarkalleen, mikä sen aiheuttaa, voimme ymmärtää, miten sitä hoidetaan. Tänään puhumme geneettisestä sairaudesta, joka voi aiheuttaa näitä sairauksia, mutta josta ei puhuta paljon yhteiskunnassa. Se on MAP.
Yksinkertaisesti sanottuna, mikä on MAP (MUTYH-assosioitunut polypoosi)?
MAP eli "(MUTYH-assosioitunut polypoosi)" on hyvin harvinainen, perinnöllinen geneettinen sairaus. Siinä kehoomme, erityisesti ruoansulatuskanavaan, kehittyy pieniä, epänormaaleja kasvaimia eli kyhmyjä. Lääketieteellisesti näitä kutsutaan "(polyypeiksi)".
Saatat nyt miettiä: "Voi luoja, tarkoittaako polyyppien olemassaolo syöpää?" Eivät, nämä polyypit eivät ole syöpää. Mutta tärkeintä on, että jotkut näistä, jos emme hoida niitä kunnolla, jos emme poista niitä, voivat muuttua ajan myötä syöväksi.
Näitä "polyyppeja" muodostuu todennäköisimmin MAP-potilaan kehoon:
- Kaksoispiste
- Peräsuoli
- Ohutsuoli
- Vatsa
Onko MAP-oireyhtymä syöpäriski?
Kyllä, rehellinen vastaus tähän kysymykseen on "kyllä". MAP-potilaalla on huomattavasti suurempi riski sairastua paksusuolensyöpään kuin keskivertoihmisellä. Itse asiassa jotkut tutkimukset ovat osoittaneet, että noin puolella MAP-diagnoosin saaneista ihmisistä on jo paksusuolensyöpä.
Nämä syövät ilmaantuvat yleensä 40–60 vuoden iässä. Mutta joskus ne voivat kehittyä jopa aikaisemmin. Paksusuolen syövän lisäksi on olemassa tietty riski sairastua pohjukaissuolen syöpään ja muihin ruoansulatusjärjestelmän ulkopuolisiin syöpiin.
Mutta älä pelkää tätä. Tärkeintä on olla tietoinen riskistä ja ryhtyä tarvittaviin toimiin sen ehkäisemiseksi etukäteen.
Onko mahdollista elää normaalisti tämän tilan kanssa?
Niin ehdottomasti on. Tämä on tärkein asia, joka sinun on muistettava. Useimmat MAP-ihmiset voivat elää normaalia, tervettä ja täyttä elämää. Mutta siihen on yksi salaisuus. Se on oireiden tunnistaminen varhain ja säännöllisten syöpäseulontatestien käyminen.
Nämä testit havaitsevat ja poistavat aiemmin mainitsemamme polyypit ennen kuin ne muuttuvat syöväksi. Näin tekeminen voi vähentää merkittävästi syöpään sairastumisen riskiä.
Mitkä ovat MAP-tilan oireet?
Tässä kohtaa monet ihmiset hämmentyvät. MAP-oireyhtymässä ei ole mitään ulkoisia näkyviä tai tuntuvia oireita, mikä on ainutlaatuista. Vaikka mahalaukussasi olisi useita polyyppejä, et välttämättä tunne niistä mitään kipua tai epämukavuutta.
Siksi pelkkä polyyppien esiintyminen ei ole hyvä osoitus MAP:sta. Tähän on useita syitä:
- Monilla ihmisillä on polyyppejä, mutta ei MAP:ia. Polyyppejä voi kehittyä myös muiden terveysongelmien vuoksi.
- On muitakin geneettisiä sairauksia, jotka aiheuttavat polyyppejä, kuten MAP. Esimerkki on familiaalinen adenomatoottinen polypoosi (FAP).
- Joskus, kun MAP-diagnoosi saavalla henkilöllä ei ehkä ole edes yhtä "polyyppia" kehossaan.
Yksinkertaisesti sanottuna vain geenitestit voivat varmasti kertoa, onko sinulla MAP, FAP vai jokin muu sairaus.
Miksi tämä MAP muodostuu? Miten se periytyy sukupolvelta toiselle?
MAP johtuu muutoksesta eli mutaatiosta `MUTYH`-nimisessä geenissä (jota kutsutaan myös nimellä MYH). Ajattele kehoamme suurena reseptikirjana, jossa geenit ovat sen reseptejä. Jos yksikin kirjain `MUTYH`-reseptissä on väärin, sen tuottama tuote ei toimi kunnolla. MAP on juuri sellainen.
Kutsumme tätä perinnöllistä tilaa "autosomaalisesti resessiiviseksi". Tämä tarkoittaa, että jotta sinulla olisi tämä sairaus, sinun on perittävä tämä viallinen geeni sekä äidiltäsi että isältäsi eli molemmilta vanhemmiltasi.
Kuvittele, että sait tämän viallisen geenin vain yhdeltä henkilöltä. Esimerkiksi vain äidiltäsi. Silloin et sairastu MAP-tautiin. Sinua kutsutaan MAP-"kantajaksi". Tämä tarkoittaa, että sinulla on viallinen geeni, mutta sinulla ei ole itse sairautta. Jos olet kantaja, voit siirtää tämän geenin jollekin lapsistasi.
Arvioiden mukaan 1–2 % maailman väestöstä on MAP-kantajia. Kantajilla on myös hieman suurempi riski sairastua paksusuolensyöpään kuin väestöllä yleensä, mutta ei yhtä suuri kuin MAP-potilailla.
Mitä lapsille tapahtuu, jos molemmat vanhemmat ovat MAP-kantajia?
Tämä on hyvin helppo ymmärtää. Jos molemmat vanhemmat ovat kantajia, kummallakin heidän lapsellaan on kolme mahdollista tapaa.
| Mahdollisuus | Tulokset |
|---|---|
| 1/4 mahdollisuus (25 %) | Lapsi ei peri mitään viallisia geenejä. Tämä tarkoittaa, että lapsella ei ole MAP-tautia eikä hän ole kantaja. |
| 2/4 mahdollisuus (50 %) | Lapsi on kantaja . Tämä tarkoittaa, että hänellä ei ole tautia, mutta hän voi siirtää geenin lapsilleen tulevaisuudessa. |
| 1/4 mahdollisuus (25 %) | Lapsi perii viallisen geenin molemmilta vanhemmiltaan. Tälle lapselle kehittyy MAP-tauti . |
Mistä tiedän tarkalleen, onko minulla MAP?
MAP-diagnoosi tehdään yleensä useissa vaiheissa.
1. Sukusairaushistoria: Ensin lääkärisi kysyy perheesi terveyshistoriasta. Tämä sisältää vanhempiesi, isovanhempiesi ja sisarustesi mahdolliset syöpä- tai muut sairaudet.
2. Geneettiset testit: Jos lääkärisi epäilee geneettistä sairautta sukuhistoriasi perusteella, hän voi lähettää sinut geenitestiin. Tämä testi voi selvittää, onko sinulla mutaatio `MUTYH`-geenissä tai muita geneettisiä sairauksia, jotka lisäävät syöpäriskiäsi.
Lääkäri suosittelee tyypillisesti geenitestausta seuraavissa tapauksissa:
- Jos jollakulla perheessäsi on geneettisiä sairauksia, kuten MAP tai FAP.
- Jos useilla perheenjäsenilläsi on ollut paksusuolensyöpä.
- Yhdellä veljistäsi tai sisaristasi on paljon polyyppejä paksusuolessaan, mutta heidän vanhemmillaan ei (tämä herättää epäilyn, että vanhemmat saattavat olla kantajia).
Jos geenitesti vahvistaa, että sinulla on MAP tai olet kantaja, lääkärisi keskustelee kanssasi yksityiskohtaisesti seuraavista vaiheista ja testeistä, jotka sinun on tehtävä suojautuaksesi syövältä. On myös erittäin tärkeää jakaa tämä tieto muun perheenjäsenesi kanssa, sillä se auttaa heitä pääsemään testeihin, jos he haluavat.
MAP:n hoito ja hallinta
Tällä hetkellä MAP:ia aiheuttavalle geneettiselle mutaatiolle ei ole "parannuskeinoa". On kuitenkin olemassa monia testejä ja hoitoja, jotka voivat auttaa ehkäisemään syöpää tai havaitsemaan ja hoitamaan syöpää hyvin varhaisessa vaiheessa.
Jos sinulla on MAP, sinun on ehkä tehtävä syöpäseulontatestejä aikaisemmin ja useammin kuin keskivertoihmisen.
| Seulontatesti | Kuvaus ja suositukset |
|---|---|
| Kolonoskopia | Tämä tarkoittaa paksusuolen ja peräsuolen sisäpuolen tutkimista ohuella kameralla varustetulla putkella. Tämä on paras tapa löytää ja poistaa polyypit paksusuolesta. Yleensä suositellaan, että tämä testi aloitetaan 20-vuotiaana tai 10 vuotta aikaisemmin kuin nuorin ikä, jolloin perheessäsi on sairastunut paksusuolen syöpään, sen mukaan, kumpi täyttyy ensin. |
| Ylempi endoskopia | Tässä testissä tutkitaan mahalaukkua ja ohutsuolen yläosaa polyyppien löytämiseksi ja poistamiseksi. Testin aloittamista suositellaan yleensä noin 25 vuoden iässä. |
Muita asioita, jotka on hyvä tietää tämän tilan hoidossa
Voinko estää tämän tapahtuvan lapsilleni?
MUTYH-geenin mutaatiota ei voida estää. On kuitenkin olemassa avustettuja lisääntymismenetelmiä, jotka voivat vähentää MAP-perintöriskiä tulevalla lapsella. Esimerkkinä tästä on implantaatiota edeltävä geneettinen diagnoosi (PGD), joka suoritetaan koeputkihedelmöityksen (IVF) avulla. Tässä alkiolle tehdään geneettisten sairauksien testaus ennen sen kiinnittämistä äidin kohtuun. Tämä on kuitenkin erittäin monimutkainen päätös sekä taloudellisesti että emotionaalisesti. Jos olet tästä kiinnostunut, on parasta keskustella pätevän lisääntymisendokrinologin kanssa.
Miten pysyä henkisesti vahvana?
Kun saat tietää, että sinulla on suurempi riski sairastua syöpään, saatat tuntea olosi ahdistuneeksi, pelokkaaksi ja jopa masentuneeksi. Tämä on normaalia. Mutta älä yritä käsitellä näitä tunteita yksin. Keskustele asiasta lääkärisi kanssa. Keskusteluterapiaa ja tarvittaessa lääkitystä on saatavilla.
Olisi myös suureksi avuksi, jos voisit liittyä tukiryhmiin, joissa voit keskustella ihmisten kanssa, joilla on ollut samanlaisia kokemuksia. Muista, ettet ole yksin.
Voi olla hämmentävää saada tietää, että sinulla on geneettinen sairaus, joka lisää syöpäriskiäsi. Mutta et ole yksin. Terveydenhuollon tiimisi, mukaan lukien lääkärit, on täällä auttaakseen sinua ottamaan vastuun terveydestäsi. Nykypäivän edistyneillä testausmenetelmillä syöpää voidaan vähentää huomattavasti ja havaita varhain, jos se kehittyy.
Viestin kotiin vietäväksi
- MAP on sukupolvelta toiselle periytyvä geneettinen sairaus. Se lisää merkittävästi paksusuolensyövän kehittymisen riskiä.
- Tälle sairaudelle ei ole erityisiä oireita. Ainoa tapa tietää varmasti, onko sinulla MAP, on geenitestaus.
- Jos jollakulla perheessäsi on paksusuolensyöpä tai polyyppejä, muista keskustella siitä lääkärisi kanssa.
- Jos sinulla diagnosoidaan MAP, paras tapa ehkäistä syöpää on käydä säännöllisissä tutkimuksissa, kuten kolonoskopiassa ja endoskopiassa, lääkärin suositusten mukaisesti.
- Asianmukaisella lääketieteellisellä seurannalla ja testauksella voit elää täyttä ja tervettä elämää.
- Älä joudu yksin kohtaamaan tällaisen diagnoosin mukanaan tuomaa stressiä. Hakeudu tarvittaessa lääkärin ja psykologin tukeen.
💬 Comments (0)
Kommentteja ei ole vielä lähetetty. Lisää kommenttisi tänne ensimmäistä kertaa.
Lisää kommenttisi