Mitä jos vauvasi menettää tärkeän sillan aivoissaan? (Aivokurkiaisen agenesis - ACC)

Oletko koskaan kuullut, että lapsesi aivojen kahden puoliskon välinen yhteys ei ehkä ole kunnolla muodostunut? Tämä saattaa kuulostaa hieman pelottavalta, mutta älä huoli. Puhutaanpa tästä yksityiskohtaisesti, hyvin yksinkertaisesti. Kutsumme tätä tilaa aivokurkiaisen ageneesiksi eli lyhyesti ACC:ksi.

Mikä on aivokurkiaisen agenees (ACC)?

Yksinkertaisesti sanottuna `(Ajokurkiaisen agenesis - ACC)` on synnynnäinen sairaus, jossa `Ajokurkiainen`, paksu hermokuitujen nauha, joka auttaa viestimään tietoa aivojen oikean ja vasemman puoliskon (joita kutsutaan myös "aivopuoliskoiksi") välillä, puuttuu joko kokonaan tai osittain.

Ajattele sitä kuin aivojesi kaksi puoliskoa olisivat kuin joen kaksi erillistä rantaa. Näiden kahden rannan välillä täytyy olla silta tiedon liikkumiseksi edestakaisin, eikö niin? Sellainen on "(Corpus callosum)". Tämä silta auttaa aivojen kahta puoliskoa kommunikoimaan keskenään ja vaihtamaan tietoa. Joten "(ACC)":n tapauksessa on kuin tämän sillan lankut olisivat hieman ohentuneet tai silta olisi kokonaan poissa. Joskus, vaikka pystyisitkin ylittämään tämän sillan, se on hyvin vaikeaa.

Tämä aivokurkiainen auttaa hallitsemaan aistimuksiamme, liikkeitämme ja monimutkaista ajatteluamme. Aivokurkiaisen (ACC) sairaudet voivat aiheuttaa oireita, kuten kehitysviiveitä, oppimisvaikeuksia tai hienomotorisia taitoja. Näiden oireiden hallintaan on kuitenkin olemassa hoitoja.

Onko olemassa `(ACC)`-päätyyppejä?

Kyllä, `(ACC)`-komentoja on kahdenlaisia:

• Täydellinen ageneesi: Tässä tapauksessa aivokurkiainen ei ole täysin muodostunut.
• Osittainen ageneesi (kutsutaan myös hypogeneesiksi tai dysgeneesiksi): Tässä vain osa aivokurkiaisesta puuttuu.

Nämä tyypit voidaan jakaa edelleen seuraavasti:

• Eristetty: Tämä vaikuttaa vain aivokurkiaiseen.
• Monimutkainen: Tässä tapauksessa aivokurkiaisen lisäksi myös muut aivojen osat voivat vaurioitua.

Mitä oireita lapsella on, kun hänellä on `(ACC)`?

ACC:n oireet voivat vaihdella riippuen siitä, kuinka pitkälle aivokurkiainen on vaurioitunut ja onko aivojen muut osat vaurioituneet. Yleisiä oireita ovat:

• Kehitysviiveet: Esimerkiksi esimerkiksi kääntyminen, istuminen, kävely ja puhuminen voivat viivästyä.
• Kognitiivinen heikkeneminen tai älyllinen vamma.
• Vaikeuksia nähdä, kuulla ja puhua.
• Kouristukset.
• Imetysvaikeudet (imeväiset).
• Lihasten tarpeeton kiristäminen tai löysääminen.
• Epänormaalin suuri tai pieni pään koko.
• Vesipää (tämä on hieman harvinaista).

Vanhempana saatat huomata joitakin näistä oireista lapsesi kahden ensimmäisen elinvuoden aikana. Joissakin lievissä tapauksissa vakavat oireet eivät kuitenkaan välttämättä ilmene ennen kuin lapsi on kouluikäinen. Saatat esimerkiksi ensin huomata, että lapsellasi on vaikeuksia esimerkiksi seuraavien asioiden kanssa:

• Sensorimotorisen tiedon käsittely: Kuten ylhäältä tulevan pallon kiinni ottaminen.
• Hidastunut kognitiivinen nopeus: Palapelin ratkaiseminen kestää kauemmin kuin muilla lapsilla.
• Päättely ja ongelmanratkaisu: Vaikeuksia noudattaa ohjeita, jotka koostuvat useista vaiheista.

Mitä käyttäytymisongelmia voi liittyä `(ACC)`-oireyhtymään?

Tällaisia ​​käyttäytymisongelmia voi esiintyä myös `(ACC)`-tilan yhteydessä:

• Kömpelyys: Usein kompastelua ja kaatumista kävellessä.
• Vaikeus koordinoida kehon vasenta ja oikeaa puolta: esimerkiksi pyöräillessä tai uidessa.
• Vaikeuksia käsien ja silmien koordinaatiossa: kuten neulan langan pujottamisessa tai soittimen soittamisessa.
• Univaikeudet: Nukahtamisvaikeudet, herääminen unen aikana ja unissakävely (parasomniat)

Monille lapsille voi kehittyä myös neurologisia kehityshäiriöitä, kuten ADHD, yhdessä ACC:n kanssa.

Mitkä ovat `(ACC)`:n syyt?

Lääkärit eivät itse asiassa vieläkään tiedä, miksi aivokurkiainen ei kehity odotetulla tavalla. Tutkimukset kuitenkin osoittavat, että useimmissa tapauksissa sen taustalla on geneettinen syy. Joitakin niistä ovat:

• Aneuploidia: Yhden ylimääräisen tai yhden vähemmän kromosomin esiintyminen kehon soluissa.
• Kromosomien uudelleenjärjestelyt: Kromosomin rakenne muuttuu. Esimerkiksi segmentti katkeaa ja kiinnittyy takaisin samaan kromosomiin (inversio) tai kiinnittyy toiseen kromosomiin (translokaatio).
• Geneettiset variantit: Geenin (DISC1) variaatiot voivat aiheuttaa oireita.

Voiko ACC esiintyä muiden sairauksien yhteydessä?

Kyllä, jotkut `(ACC)`-tyypit voivat esiintyä yhdessä muiden synnynnäisten sairauksien kanssa. Joitakin esimerkkejä ovat:

• `(Aicardin oireyhtymä)`
• `(Apertin oireyhtymä)`
• `(Dandy-Walkerin oireyhtymä)`
• `(Joubertin oireyhtymä)`
• `(L1-oireyhtymä)`
• `(Skitsenkefalia)`
• (Trisomia 13)
• (Trisomia 18)

Nämä ovat hieman monimutkaisempia lääketieteellisiä termejä, mutta lääkärisi kertoo sinulle tästä lisää.

Mitkä ovat `(ACC)`:n riskitekijät?

Jotkin raskaudenaikaiset komplikaatiot voivat vaikuttaa vauvan kehitykseen kohdussa. Tämä voi lisätä riskiä sairastua sikiön limakalvosyöpään (ACC). Joitakin näistä riskitekijöistä ovat:

• Sikiön infektio tai vahingoittuminen raskausviikon 12 ja 24 välillä.
• Sikiön alkoholioireyhtymä johtuu äidin alkoholinkäytöstä.
• Fenyyliketonuriaksi kutsuttu tila.

Miten `(ACC)`-status tunnistetaan?

Lääkäri voi epäillä ACC:tä ultraäänitutkimuksessa 16. raskausviikon jälkeen. Lopullinen diagnoosi tehdään kuitenkin yleensä vauvan syntymän jälkeen.

Lääkäri tekee fyysisen tutkimuksen ja muita testejä. Fyysisen tutkimuksen aikana lääkäri kysyy oireistasi ja sairaushistoriastasi. Lapsilla hän kysyy vanhemmilta, onko lapsi saavuttanut ikätasoiset kehityksen virstanpylväät (esim. istuminen, kävely).

Diagnoosin vahvistamiseksi lääkäri voi määrätä aivokuvantamistutkimuksia. Tietokonetomografia (TT) tai magneettikuvaus (MRI) voidaan tehdä sen selvittämiseksi, onko aivokurkiainen osittain vai kokonaan tukkeutunut.

Jos epäillään, että sairaus esiintyy samanaikaisesti jonkin toisen sairauden kanssa, lisätutkimukset voivat olla tarpeen.

Mitä hoitoja `(ACC)`-tautiin on olemassa?

ACC:n hoito keskittyy ensisijaisesti oireiden hallintaan. Tähän voi kuulua:

• Kouristuslääkkeiden antaminen kohtausten hallitsemiseksi.
• Varhainen puuttuminen tai osallistuminen koulun erityisopetusohjelmiin.
• Fysioterapia.
• Toimintaterapia.
• Puheterapia.
• Visuaalinen terapia.
• Suntin asettaminen vesipäähän.
• Kognitiivinen käyttäytymisterapia.

Hoitomenetelmät vaihtelevat henkilöstä toiseen. Lääkärisi laatii sinulle tarpeisiisi räätälöidyn hoitosuunnitelman.

Millaista elämä tulee olemaan `(ACC)`-tilanteessa?

Tämä tila vaikuttaa eri ihmisiin eri tavoin. Se voi vaikuttaa kognitiivisiin toimintoihin, motorisiin taitoihin ja käyttäytymiseen. Aivokurkiaisen vaurion laajuus voi vaikuttaa ennusteeseen. Sen vaikeusaste voi vaihdella.

Joillakin ACC:llä voi olla vain vähäinen vaikutus päivittäisiin toimintoihin. Toisilla se voi vaatia elinikäistä hoitoa useiden lääkäreiden valvonnassa. Lääkärisi voi antaa tietoa tilasi näkymistä, koska se on sinulle ainutlaatuinen.

Sinulla voi olla vaikeuksia osallistua urheiluun, aktiviteetteihin, kouluun tai päivittäisiin askareisiin yksin. Tämä voi vaikuttaa mielenterveyteesi ja emotionaaliseen hyvinvointiisi. Mielenterveysalan ammattilainen yhdessä muiden hoitotiimisi jäsenten kanssa voi auttaa sinua sopeutumaan näihin oireisiin ja hallitsemaan niitä.

Vaikuttaako ACC elinikään?

Erillinen ACC ei vaikuta suoraan elinikään. Jos sinulla on kuitenkin muita ACC:n lisäksi sairauksia tai jos oireet vaikuttavat muihin aivojen osiin, elinikäsi voi muuttua.

Voidaanko `(ACC)` estää?

Koska tarkkaa syytä ei tiedetä, akuuttia sytoplasmaa (ACC) ei voida estää. Odottavat vanhemmat voivat kuitenkin vähentää riskiä saada ACC-vauva pitämällä hyvää huolta itsestään raskauden aikana. Tähän kuuluu alkoholin välttäminen ja infektioilta ja onnettomuuksilta suojautuminen. Lääkäri voi auttaa sinua hallitsemaan omaa ja syntymättömän lapsesi terveyttä.

Jos suunnittelet perheen perustamista ja haluat tietää geneettisen sairauden omaavan lapsen riskin, voit myös tehdä geenitestin.

Voiko lapsi, jolla on `(ACC)`, elää normaalia elämää?

Kyllä, niin voi käydä. Mutta se, mikä on sinulle "normaalia", voi olla erilaista kuin se, mitä joku muu pitää "normaalina". Lapsesi voi silti leikkiä, osallistua hauskoihin aktiviteetteihin, käydä koulua ja olla sosiaalinen muiden kanssa. Haasteita voi olla, mutta lääkärisi voivat auttaa sinua sopeutumaan niihin tarvittaessa.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärissä?

Jos lapseltasi puuttuu kehityksen virstanpylväitä tai jos huomaat muutoksia hänen käyttäytymisessään tai toimintakyvyssään, keskustele lääkärisi kanssa. Sinä tunnet lapsesi parhaiten. Joten jos huomaat ACC:n merkkejä, keskustele lapsesi lääkärin kanssa.

Mitä tärkeitä kysymyksiä lääkärille kannattaa kysyä?

Koska tila vaikuttaa kaikkiin eri tavalla, harkitse lääkäriltäsi tällaisia ​​kysymyksiä:

• Kuinka paljon "aivokurkiaisesta" puuttuu?
• Onko olemassa muita sairauksia, jotka aiheuttavat `(ACC)`:n kaltaisia ​​oireita?
• Millaista hoitoa suosittelet?
• Onko hoidolla sivuvaikutuksia?

Tarkoittaako `(ACC)` vammaisuutta?

ACC voi aiheuttaa kehitysvammoja. Kaikille ACC:tä sairastaville lapsille ei kuitenkaan kehity kehitysvammaa. Tämä riippuu siitä, missä määrin aivokurkiainen on vaurioitunut.

Se, että lapseltasi puuttuu osa aivoista, voi olla ahdistuksen lähde. Saatat miettiä, millainen hänen tulevaisuutensa on, varsinkin jos aivojen vasemmalla ja oikealla puoliskolla on vaikeuksia kommunikoida keskenään.

Jotain vanhemmille (vihdoinkin)

Lapsesi hoitotiimi voi auttaa sinua ymmärtämään paremmin aivokurkiaisen ageneesiä (ACC) ja sitä, miten voit auttaa lastasi. Jokainen tapaus on vakavuudeltaan erilainen, joten lapsellasi ei välttämättä ole monia oireita tai heidän oireensa voivat vaikeutua. Lääkärit luovat kuitenkin lapsellesi yksilöllisen hoitosuunnitelman. Jos sinulla on kysyttävää siitä, mitä odottaa, keskustele lapsesi lääkäreiden kanssa. Muista, ettet ole yksin, ja apua on saatavilla.

` Aivokurkiaisen ageneesi, ACC, aivojen kehitys, aivokurkiainen, kehitysviiveet, lapsen terveys, geneettiset sairaudet