Onko pienokaisellasi näitä oireita? Puhutaanpa Alagillen oireyhtymästä!

Oletko koskaan ajatellut, että jotkut lastemme sairaudet voivat olla hieman monimutkaisia? Yksi tällainen sairaus, joka vaatii hieman hoitoa, mutta jota voidaan hallita oikealla ymmärryksellä, on Alagillen oireyhtymä. Se tunnetaan myös nimellä Alagille-Watsonin oireyhtymä. Tämä on geneettinen sairaus, eli periydymme sen vanhemmiltamme. Se vaikuttaa pääasiassa maksaan ja sydämeen. Myös muut kehon osat voivat kuitenkin sairastua. Puhutaanpa tästä tarkemmin, eikö niin?

Mikä tarkalleen ottaen on Alagillen oireyhtymä?

Yksinkertaisesti sanottuna Alagillen oireyhtymä on geneettinen sairaus . Se voi häiritä maksan toimintaa sekä aiheuttaa tiettyjä muutoksia ja heikkouksia sydämen rakenteessa eli sydämen muodostumistavassa. Joillakin tällä sairaudella syntyneillä lapsilla on useita erityispiirteitä ulkonäössään. Jotkut tästä oireyhtymästä johtuvista komplikaatioista voivat olla melko vaarallisia ja jopa hengenvaarallisia. Siksi on erittäin tärkeää olla tästä tietoinen.

Mitä kehon osia Alagillen oireyhtymä vaikuttaa?

Olemme jo sanoneet, että tämä vaikuttaa pääasiassa maksaan ja sydämeen. Mutta siinä ei ole kaikki. Se voi vaikuttaa myös useiden muiden tärkeiden elinten kehitykseen kehossasi. Nämä ovat:

• Sydän: Sydänläppien ja verisuonten kanssa voi esiintyä ongelmia.
• Munuaiset: Munuaisten kutistuminen ja kystan muodostuminen.
• Haima: Haiman toiminta, joka auttaa ruoansulatusprosessissa, voi myös häiriintyä.
• Silmät: Jonkin verran näkövamma.
• Luuranko: Joitakin muutoksia luissa, kuten selkärangassa.
• Verisuonet: Ongelmia voi esiintyä myös aivojen verisuonissa.

Kenelle tämä sairaus voi kehittyä? Kuinka yleinen se on?

Alagillen oireyhtymä on geneettinen sairaus . Tämä tarkoittaa, että jos lapsi perii geenin joko äidiltä tai isältä, lapselle voi kehittyä näitä oireita. Lääkärit kutsuvat tätä "autosomaaliseksi dominantiksi" periytymismalliksi. Tämä tarkoittaa, että vaikka toisella vanhemmista olisi geeni, lapselle voi silti kehittyä sairaus. Yleensä 30–50 % tapauksista periytyy perheeltä perheelle tällä tavalla.

Joskus se voi kuitenkin kehittyä jollekulle uudelle, vaikka kenelläkään perheessä ei olisi aiemmin ollut sitä. Tämä tarkoittaa, että se voi ilmetä ilman aiempaa sukuhistoriaa.

Tämän yleisyyden suhteen arvioidaan, että se vaikuttaa noin yhteen 30 000–45 000 ihmisestä.Mutta tämä ei ole oikea määrä, koska joskus se voi jäädä diagnosoimatta tai se voidaan virheellisesti luulla toiseksi sairaudeksi, koska vain vakavimpia oireita hoidetaan.

Miten Alagillen oireyhtymä vaikuttaa kehooni?

Alagillen oireyhtymän oireet vaihtelevat henkilöstä toiseen. Tämä tarkoittaa, että kaikilla tätä sairautta sairastavilla ei ole samoja oireita. Käy ilmi, että maksan sappitiehyet eivät kehity kunnolla. Ne ovat joko hyvin lyhyitä, kapeita tai niissä on vain vähän sappitiehyitä. Nämä sappitiehyet kuljettavat maksassa tuotettua sappea – nestettä, joka auttaa sulattamaan syömämme ruoan rasvoja – sappirakkoon ja ohutsuoleen. Kun nämä sappitiehyet lakkaavat toimimasta kunnolla, sappi jää loukkuun maksaan. Tällöin maksa alkaa vaurioitua .

Samoin tämä vaikuttaa myös sydämeen. Aivan kuten sappitiehyet kapenevat, myös sydänläpät ja verisuonet voivat kapenea ja niissä voi tapahtua muutoksia. Tämä voi häiritä veren virtausta sydämestä muualle kehoon, eikä hapen kulkeutuminen välttämättä onnistu.

Mitkä ovat Alagillen oireyhtymän oireet?

Nämä oireet ilmenevät yleensä imeväiässä tai varhaislapsuudessa . Ne eivät kuitenkaan välttämättä ilmene ennen aikuisuutta. Oireiden vakavuus voi vaihdella jopa saman perheen sisällä.

Maksaan liittyvät oireet

Meille on kerrottu, että Alagillen oireyhtymä voi aiheuttaa maksavaurioita. Kun maksa on vaurioitunut, saatat nähdä seuraavanlaisia ​​oireita:

• Ihon ja silmien kellastuminen – tätä kutsutaan keltatautiksi.
• Iho kutiaa voimakkaasti.
• Keltaisia, rasvaisia ​​kerrostumia (kuten kyhmyjä) ihon pinnalla (ksantoomat).
• Tumma virtsa.

Tämä maksavaurio johtuu sappitiehyiden puuttumisesta, kapenemisesta tai epämuodostumisesta. Nämä sappitiehyet kuljettavat sappea, rasvan sulattamiseen osallistuvaa nestettä, maksasta sappirakkoon ja ohutsuoleen. Kun nämä tiehyet eivät toimi kunnolla, sappi kerääntyy maksaan. Maksa ei pysty suorittamaan tehtäväänsä kunnolla, eli poistamaan kuona-aineita verestä.

Koska elimistö ei pysty imemään rasvoja ja joitakin vitamiineja (erityisesti A-, D-, E- ja K-vitamiineja) kunnolla, voi esiintyä lisäoireita:

• Luun heikkous.
• Kasvu hidastunut, ei pituudennousua.
• Näköongelmat (erityisesti sarveiskalvoon ja verkkokalvoon vaikuttavat).
• Ongelmia kehon tasapainossa ja liikkeissä.
• Taipumus verihyytymään.
• Kehitysviiveet.
• Maksan arpeutuminen (kirroosi).

Noin 15 prosentilla Alagillen oireyhtymää sairastavista on riski sairastua hengenvaarallisiin tiloihin, kuten vakavaan maksasairauksiin ja maksan vajaatoimintaan.

Sydämeen liittyvät oireet

Alagillen oireyhtymä voi myös vaikuttaa sydämeen ja sen toimintaan. Tämä tarkoittaa:

• Keuhkovaltimon ahtauma on sydämestä keuhkoihin verta kuljettavan verisuonen ahtauma.
• Muutokset sydämen rakenteessa. Esimerkiksi reikä sydämen kahden alemman kammion välillä (kammioväliseinämävika) tai verta keuhkoihin kuljettavan putken ahtauma, reikä sydämen kammioiden välillä, pääverisuonen (aortan) sijainnin muutos ja suurentunut oikea kammio (Fallotin tetralogia).
• Epänormaalit sydänäänet (sydämen sivuäänet).
• Ihon sinertävä värjäytyminen (syanoosi) veren alhaisen happipitoisuuden vuoksi.

Näkyvät piirteet kasvoissa ja vartalossa

Alagillen oireyhtymällä syntyneillä lapsilla on useita erottuvia kasvonpiirteitä:

• Silmien välinen etäisyys on leveä, silmät ovat syvällä.
• Terävä, voimakas leuka.
• Suuri otsa.

Muita kehossa havaittavia oireita ovat:

• Luuston poikkeavuudet. Esimerkiksi perhosnikamat.
• Aivoverenvuodon ja aivohalvauksen riski aivoissa aivojen verisuonten poikkeavuuksien vuoksi.
• Aivojen päävaltimon asteittainen kaventuminen (Moyamoyan oireyhtymä).
• Munuaisongelmat (kutistuminen, kystat, rajoittunut toiminta).
• Haima ei pysty hajottamaan ja imemään ravinteita ruoasta kunnolla.

Vaikuttaako Alagillen oireyhtymä henkisiin kykyihin?

Noin 2 prosentilla Alagillen oireyhtymää sairastavista lapsista on kehitysvammoja . Joillakin lapsilla (noin 16 prosentilla) voi kuitenkin olla hieman viivettä karkeamotoristen virstanpylväiden, kuten kävelyn, kehittämisessä. Tämä ei kuitenkaan ole kehitysvamma.

Mikä aiheuttaa Alagillen oireyhtymän?

Useimmissa tapauksissa yli 90 % Alagillen oireyhtymän tapauksista johtuu JAG1-geenin ongelmasta. Tämä voi olla geenin mutaatio tai deleetio. Lisäksi 2–3 %:lla on mutaatio NOTCH2-geenissä. Noin 3 %:ssa tapauksista tarkka geneettinen syy on kuitenkin edelleen tuntematon.

Nämä geenit, joita kutsutaan nimellä JAG1 ja NOTCH2, ohjaavat solujamme tuottamaan proteiineja, joita tarvitaan kehon eri osien rakentamiseen alkiovaiheessa. Jos näissä kahdessa geenissä on mutaatio tai jos geneettistä materiaalia puuttuu kromosomin 20 osassa, jossa JAG1-geeni sijaitsee, solut eivät saa näitä ohjeita kunnolla. Tällöin ilmenee oireita, kuten sydämen rakenteellisia vikoja, sappitiehyiden ahtautumista ja luuston poikkeavuuksia.

Miten Alagillen oireyhtymä diagnosoidaan?

Alagillen oireyhtymää voi olla vaikea diagnosoida, koska oireet vaihtelevat henkilöstä toiseen. Diagnoosi alkaa täydellisellä sairaushistorialla ja oireidesi perusteellisella tutkimuksella. Lääkäri voi epäillä Alagillen oireyhtymää, jos sinulla on vähintään kolme seuraavista oireista:

• Sappitiehyiden epänormaalit muodot.
• Maksasairaus tai sappinesteen virtauksen tukkeutuminen (kolestaasi).
• Sydänsairaus.
• Luuston poikkeavuudet.
• Näköongelmat.
• Ominaisuudet omaavat kasvonpiirteet.

Diagnoosin vahvistamiseksi suoritetaan useita testejä:

• Pienen osan maksan ottaminen tutkimusta varten (maksabiopsia).
• Verikokeet.
• Silmätutkimus.
• Selkärangan röntgenkuva.
• Vatsan ja/tai sydämen ultraäänitutkimus.
• Geenitesti.
• Munuaisten toimintakokeet.
• Haiman toimintakokeet.

Mistä tiedän, onko vauvallani alagillen oireyhtymä tai sappitieatresia?

Alagillen oireyhtymällä ja sappitiehyiden atresialla on samankaltaisia ​​oireita. Alagillen oireyhtymässä sapen virtaus sappitiehyiden kautta ohutsuoleen on rajoittunut, ja sappi kerääntyy maksaan. Sappitiehyiden atresian aiheuttaa myös sappitiehyiden vaurio tai arpeutuminen, mikä voi aiheuttaa samoja oireita. Vastasyntyneillä voi olla samankaltaisia ​​oireita molemmissa sairauksissa:

• Tummanvärinen virtsa.
• Vaaleat ulosteet.
• Vatsan turvotus.
• Keltaisuus jatkuu useita viikkoja synnytyksen jälkeen.

Sappitieatresiaa sairastavilla vauvoilla voi olla myös muita synnynnäisiä epämuodostumia, kuten Alagillen oireyhtymä, sekä sydämen, munuaisten ja pernan poikkeavuuksia. Jotkut tutkimukset ovat osoittaneet, että sama JAG1-geeni, joka aiheuttaa Alagillen oireyhtymän, voi olla osallisena sappitieatresiassa.

Koska sappitieatresia on yleisempää kuin Alagillen oireyhtymä, ja koska kaikki Alagillen oireyhtymän vaikutukset eivät ole ilmeisiä imeväisillä, lääkärit saattavat ensin epäillä sappitieatresiaa. Molempien sairauksien hoito on kuitenkin pitkälti sama . Jos lapsellesi kehittyy myöhemmin muita Alagillen oireyhtymän oireita, se voidaan diagnosoida tuolloin.

Miten Alagillen oireyhtymää hoidetaan?

Tähän sairauteen ei ole vielä erityistä parannuskeinoa.Siksi hoidon tarkoituksena on hallita ilmeneviä oireita. Toisin sanoen hoito määräytyy oireiden perusteella. Hoitona voidaan tehdä seuraavaa:

• Tarjoaa A-, D-, E- ja K-vitamiineja.
• Annetaan äidinmaidonkorviketta, joka sisältää "keskipitkäketjuisia triglyseridejä", jotka imevät ravintoaineita hyvin.
• Ruokinta gastrostomiaputken tai nenä-mahaletkun kautta ruoan toimittamiseksi suoraan ruoansulatusjärjestelmään.
• Maksasairauksien hoitoon tarkoitettujen lääkkeiden (ursodeoksikolihappo) tarjoaminen.
• Kutinaa hoitavien lääkkeiden (esim. antihistamiinien, kolestyramiinin, naltreksonin, rifampiinin) ja ihoa kosteuttavien kosteusvoiteiden tai -voiteiden käyttö.
• Osittainen sappitieohjauksen on kirurginen toimenpide, jolla muutetaan sapen kulkua maksan ja suoliston välillä.
• Leikkaus sydämeen, verisuoniin ja munuaisiin vaikuttaviin sairauksiin.

Jos Alagillen oireyhtymä aiheuttaa vakavan maksavaurion ja maksan vajaatoiminnan, maksansiirto voi olla tarpeen.

Miten elän oireideni kanssa ja hallitsen niitä?

Koska oireet ovat erilaisia ​​jokaisella tätä sairautta sairastavalla, lääkärisi päättää, mikä hoito sopii sinulle. On tärkeää käydä säännöllisissä sydämen ja maksasi terveyden seurannassa. Jos lääkäri aloittaa sinulle uuden hoidon, sinun on mentävä lääkäriin uudelleen muutaman viikon kuluttua nähdäksesi, kuinka hyvin se toimii ja mitä sivuvaikutuksia sillä on. Useimmat hoidot toimivat vähentämällä oireita, auttamalla sinua voimaan paremmin ja ehkäisemällä vakavia, hengenvaarallisia komplikaatioita.

Voidaanko Alagillen oireyhtymää ehkäistä?

Koska tämä on geneettisten muutosten aiheuttama tila, sitä ei oikeastaan ​​voi estää . Jos jollakulla perheessäsi on alagillen oireyhtymä tai jos odotat lasta ja haluat tietää riskisi siirtää geneettinen sairaus lapsellesi, keskustele lääkärisi kanssa geenitestauksesta.

Millaista tulevaisuutta Alagillen oireyhtymää sairastava voi odottaa?

Alagillen oireyhtymään ei ole erityistä parannuskeinoa, koska se on elinikäinen sairaus . Hoidon tavoitteena on oireiden hallinta, mukavuuden tarjoaminen ja hengenvaarallisten komplikaatioiden ehkäiseminen.

On erittäin tärkeää tunnistaa tämä tila varhaisessa vaiheessa ja aloittaa hoito. Tämä voi minimoida vaikutukset.

Vaikeaa maksa- ja sydänsairautta sairastavien ihmisten elinajanodote voi olla lyhyempi. Nykyään on kuitenkin olemassa monia hoitoja, jotka voivat auttaa kääntämään tämän tilan.

Alagillen oireyhtymää sairastavien tulisi käydä säännöllisesti lääkärintarkastuksessa . Tämä voi auttaa selvittämään, aiheuttaako sairaus hengenvaarallisia oireita ja kuinka tehokas hoito on. Säännöllisiin seulontoihin voivat kuulua:

• Sydämen ultraäänitutkimus (kaikukardiogrammi).
• Vatsan ultraäänitutkimus (maksa ja munuaiset).
• Vuosittainen silmätarkastus.
• Aivojen verisuonten magneettikuvaus.

Mikä on Alagillen oireyhtymää sairastavan henkilön elinajanodote?

Useimmat lieviä Alagillen oireyhtymän oireita sairastavat voivat elää normaalin elämän . Vakavista oireista kärsivien elinajanodote voi kuitenkin olla lyhyempi.

Keskustele lääkärisi kanssa oireistasi. Hän usein määrää testejä sisäelimiesi toiminnan tarkistamiseksi. Hoidon ensisijainen tavoite on ehkäistä hengenvaarallisia oireita.

Milloin minun pitäisi käydä lääkärissä?

Jos sinulla on diagnosoitu Alagillen oireyhtymä ja sinulla ilmenee jokin näistä maksavaurion merkeistä, ota välittömästi yhteyttä lääkäriin:

• Jos ihosi ja/tai silmäsi muuttuvat keltaisiksi.
• Jos iho kutiaa voimakkaasti ilman erityistä syytä.
• Jos ihon pinnalla näkyy rasvaisia ​​kerrostumia (kellertäviä kyhmyjä).
• Jos virtsasi on normaalia tummempaa.

Jos sinulla on Alagillen oireyhtymän oireita, jotka vaikeuttavat päivittäisten toimintojesi suorittamista, ota välittömästi yhteyttä lääkäriin. On myös tärkeää kertoa lääkärillesi, jos Alagillen oireyhtymää sairastavalla lapsellasi havaitaan kehityksellisiä virstanpylväitä imeväis- tai varhaislapsuudessa.

Milloin minun pitäisi mennä ensiapupoliklinikalle ?

Alagillen oireyhtymä voi aiheuttaa hengenvaarallisia sydänoireita. Jos sinulla ilmenee jokin näistä oireista, mene välittömästi ensiapuun:

• Jos sydämesi syke on epäsäännöllinen.
• Jos sinulla on hengitysvaikeuksia.
• Jos ihosi, huulesi tai kynnesi näyttävät sinisiltä.

Joillakin Alagillen oireyhtymätapauksilla on suurentunut aivohalvauksen riski. Jos sinulla ilmenee jokin näistä aivohalvauksen oireista, soita välittömästi hätänumeroon 112 (tai mene lähimpään ensiapuun):

• Jos tunnet tunnottomuutta kehosi toisella puolella.
• Jos sinulla on vaikeuksia puhua tai jos sanasi juuttuvat.
• Jos näkökentässä tapahtuu äkillinen muutos.
• Huimaus, tasapainon menetys, koordinaatio-ongelmat.
• Kamala päänsärky.

Mitä kysymyksiä minun pitäisi kysyä lääkäriltäni?

Kun tapaat lääkärisi, voit kysyä esimerkiksi seuraavia kysymyksiä:

• Kuinka vakavia oireeni ovat?
• Tarvitsenko leikkauksen?
• Milloin minun pitäisi tulla takaisin katsomaan, kuinka tehokas hoito on ollut?
• Mitä sivuvaikutuksia määräämistäsi hoidoista on ollut?

Muista, että Alagillen oireyhtymä ei vaikuta kaikkiin samalla tavalla. Joillakin ihmisillä voi olla hyvin lieviä oireita, kun taas toisilla voi olla vakavia oireita, jotka vaativat enemmän hoitoa tai leikkausta. Joten tee tiivistä yhteistyötä lääkärisi kanssa saadaksesi tarvitsemaasi hoitoa. On tärkeää käydä säännöllisissä seulonnoissa sivuvaikutusten ja mahdollisesti hengenvaarallisten oireiden hallitsemiseksi.

Viestin kotiin vietäväksi

Alagillen oireyhtymä on geneettinen sairaus. Se vaikuttaa pääasiassa maksaan ja sydämeen. Oireet voivat vaihdella henkilöstä toiseen. Vaikka parannuskeinoa ei ole, on olemassa hoitoja, jotka voivat auttaa hallitsemaan oireita ja ehkäisemään hengenvaarallisia komplikaatioita. Varhainen diagnoosi ja hoito ovat tärkeitä, ja sinun tulee noudattaa lääkärisi ohjeita. Jos sinulla tai lapsellasi on jokin näistä oireista, älä pelkää käydä lääkärissä ja hakea apua. Muista, ettet ole yksin, ja on olemassa lääkäreitä ja läheisiä, jotka voivat auttaa sinua tällä matkalla.

Alagillen oireyhtymä, geneettiset sairaudet, maksasairaudet, sydänsairaudet, lastensairaudet, keltaisuus