Mikä on AL-amyloidoosi? Puhutaanpa tästä vaarallisesta sairaudesta!

Oletko koskaan kuullut AL-amyloidoosista? Todennäköisesti et, vai mitä? Tämä on itse asiassa melko harvinainen sairaus, eli se ei vaivaa kaikkia. Jos sitä kuitenkin esiintyy, se voi olla melko vakava. Yksinkertaisesti sanottuna se on muutos kehossamme olevassa solutyypissä, jota kutsutaan plasmasoluiksi, ja osa niiden tuottamista proteiineista riistäytyy käsistä ja kertyy eri elimiin vahingoittaen niitä. Se on kuin kone, joka toimi hyvin ja yhtäkkiä alkoi tuottaa vääriä osia. Puhutaanpa tästä hieman tarkemmin , koska on erittäin tärkeää olla tästä tietoinen.

Mitä tarkalleen ottaen on AL-amyloidoosi?

Tämä AL-amyloidoosi on yksi osa laajempaa sairausryhmää nimeltä amyloidoosi. Amyloidoosi on harvinainen sairaus, joka ilmenee, kun luuytimen plasmasoluissa tapahtuu muutos eli mutaatio. Nämä muuttuneet plasmasolut tuottavat epänormaalia proteiinia. Nämä proteiinit, kuten takertuneet lankapallot, kasaantuvat yhteen ja kerrostuvat elintärkeisiin elimiimme ja kudoksiin.

AL-amyloidoosissa tällainen sotkeutunut proteiinityyppi on kevytketjuproteiini. Nämä kevytketjuproteiinit ovat osa vasta-aineita, joita kehomme käyttää tautien torjuntaan. Näitä vasta-aineita tuottavat samat plasmasolut, joista mainitsin aiemmin.

Yleensä AL-amyloidoosi vaikuttaa enimmäkseen sydämeemme ja/tai munuaisiimme . Se voi kuitenkin joskus vaikuttaa mahalaukkuun, suolistoon, hermoihin ja ihoon.

Parasta on, että jos tämä sairaus tunnistetaan varhain ja hoidetaan nopeasti , sitä voidaan joskus hoitaa kroonisena sairautena. Hoitamattomana se voi kuitenkin johtaa vakaviin hengenvaarallisiin tiloihin ja jopa kuolemaan. Joten tätä ei pidä ottaa kevyesti.

Mitä nuo kaksi kirjainta `AL` tässä nimessä tarkoittavat?

Amyloidoosia on erityyppisiä. Jokainen tyyppi on nimetty taudin aiheuttavan poikkeavan proteiinin mukaan. AL-amyloidoosissa kirjain A tarkoittaa amyloidoosia ja kirjain L tarkoittaa taudin aiheuttavaa kevytketjuproteiinia. Muita tunnettuja amyloidoosityyppejä ovat AA-amyloidoosi (jonka aiheuttaa seerumin amyloidi A -proteiini) ja ATTR-amyloidoosi (jonka aiheuttaa transtyretiini).

Miten AL-amyloidoosi vaikuttaa kehooni?

Yksinkertaisesti sanottuna AL-amyloidoosi on plasmasolujen sairaus. Plasmasolut ovat osa immuunijärjestelmäämme. Niiden päätehtävänä on tuottaa vasta-aineita infektioiden torjumiseksi. Kuvittele, että kehossamme on tuhansia plasmasolujen klooneja, jotka tuottavat erityyppisiä vasta-aineita eri sairauksien torjumiseksi. Yksi plasmasolu jakautuu ja tuottaa paljon enemmän soluja.

Plasmasoluihin liittyvissä sairauksissa joukko näitä plasmasoluja jakautuu hallitsemattomasti ja tuottaa suuria määriä saman tyyppisiä vasta-aineita.

AL-amyloidoosissa vasta-aineiden muodostuessa muodostuu kaksi proteiiniketjua, raskasketjut ja kevytketjut. Tässä tapauksessa plasmasolut tuottavat liikaa kevytketjuproteiineja. Nämä kevyet ketjut laskostuvat väärin ja kasaantuvat yhteen. Näitä kasaantuneita proteiineja kutsutaan amyloidifibrilleiksi. Nämä fibrillit kertyvät elimiimme. Tällöin elimiin alkaa syntyä vakavia vaurioita , jotka joskus ovat hengenvaarallisia.

Kuka todennäköisimmin saa tämän taudin?

Amyloidoosi on suhteellisen harvinainen sairaus. Yhdysvalloissa sen arvioidaan vaikuttavan 9–14 ihmiseen miljoonaa kohden ja muualla maailmassa 5–12 ihmiseen miljoonaa kohden. AL-amyloidoosi on hieman yleisempi miehillä kuin naisilla. Se vaikuttaa yleensä myös yli 60-vuotiaisiin. Diagnoosin keski-ikä on noin 64 vuotta.

Mitkä ovat AL-amyloidoosin oireet?

AL-amyloidoosi voi vaikuttaa paitsi kehomme elimiin päästä jalkoihin, myös raajoihin. Usein tämän taudin oireet voivat olla samanlaisia ​​kuin muiden, vähemmän vakavien sairauksien oireet. Lisäksi oireet ilmenevät hyvin hitaasti . Joten et välttämättä huomaa muutosta kehossasi heti.

Pään ja kaulan alueen oireet:

• Tunnetko huimausta tai pyörrytystä ("heikkoutta") noustessasi ylös?
• Onko sinulla violetinvärinen ihottuma silmiesi ympärillä tai silmäluomillasi?
• Tuntuuko kielesi normaalia suuremmalta ?

Käsiin ja jalkoihin liittyvät oireet:

Käsillä voi olla seuraavat ominaisuudet:

• Koetko käsissäsi pistelyä, polttelua tai kirvelyä ? Nämä voivat olla oireita tilasta nimeltä "perifeerinen neuropatia".
• Tunnetko sormenpäissäsi pistelyä ja tunnottomuutta ? Nämä voivat olla rannekanavaoireyhtymän oireita.

Jalkojen ja jalkaterien oireita voivat olla:

• Ovatko jalkasi tai jalkasi turvonneet ?
• Tuntuvatko jalkasi elottomilta ?

Lisäksi saatat huomata, että saat helposti mustelmia , vuodat verta tai ihosi värjäytyy violetiksi ryppyjen kohdissa.

Oireita, jotka viittaavat sydän- ja keuhko-ongelmiin:

Alla olevat oireet voivat olla myös muiden sairauksien oireita, mutta ole varovainen:

• Sydämentykytys: Tunne kuin sydän hakkaisi ja hakkaisi.
• Hengenahdistus (dyspnea): Rintakehän kireyden tunne, ikään kuin et pystyisi hengittämään syvään.
• Rintakipu : Kipua missä tahansa rinnassa. Kipu voi olla terävää, tylsää tai tulla ja mennä. Rintakipu voi olla myös merkki sydänkohtauksesta, joten jos sinulla on rintakipua, joka kestää yli viisi minuuttia eikä mene ohi levolla tai lääkityksellä, soita välittömästi hätänumeroon 112 tai pyydä jotakuta viemään sinut sairaalaan.
• Väsymys : Tunnet olosi niin väsyneeksi, ettet pysty suoriutumaan edes päivittäisistä tehtävistäsi, ikään kuin kehossasi ei olisi enää energiaa jäljellä.

Oireita, jotka viittaavat vatsa- tai suolisto-ongelmiin:

AL-amyloidoosi voi myös vaikuttaa ruokailutottumuksiin. Oireita voivat olla:

• Huono ruokahalu : Jokaisen ruokahalu muuttuu aika ajoin. Mutta jos ruokahaluttomuus kestää useita päiviä ilman syytä, se voi olla merkki AL-amyloidoosiin liittyvästä suolisto-ongelmasta.
• Turvotus tai liiallinen kaasunmuodostus : Turvotus ja kaasunmuodostus ovat yleisiä, mutta joskus kiusallisia oireita. Jos sinulla on kuitenkin jatkuvaa kaasunmuodostusta, se voi olla merkki AL-amyloidoosiin liittyvästä vatsavaivasta.
• Ummetus : Ummetuksella tarkoitetaan ulostamista alle kolme kertaa viikossa. Jos ummetus kestää yli kolme viikkoa, se on ongelma, josta sinun tulee keskustella lääkärisi kanssa.
• Ripuli : Vetiset ulosteet. Jos ripuli jatkuu, sinun on myös kerrottava lääkärillesi.

Oireita, jotka viittaavat munuais- tai virtsarakon ongelmiin:

Saatat huomata muutoksen virtsasi ulkonäössä tai virtsaamistarveessa. Näitä oireita voivat olla:

• Näetkö virtsassasi tavallista enemmän kuplia ?
• Virtsaatko tavallista harvemmin vai joudutko nousemaan yöllä virtsaamaan ?

Mikä aiheuttaa AL-amyloidoosin?

Olemme puhuneet tästä hieman aiemmin. AL-amyloidoosin aiheuttavat plasmasolut, jotka tuottavat vasta-aineita, joita kutsutaan raskaiksi ja kevyiksi ketjuiksi, kun näitä kevytketjuproteiineja tuotetaan liikaa. Nämä kevyet ketjut laskostuvat väärin, kasaantuvat yhteen ja muodostavat amyloidifibrillejä, jotka sitten kertyvät elimistöön. Silloin ongelmat alkavat.

Miten lääkärit diagnosoivat AL-amyloidoosin?

Lääkärit käyttävät useita testejä AL-amyloidoosin diagnosoimiseksi. Tärkein testi on ottaa pieni näyte kudoksesta tai elimestä, jonka oletetaan olevan sairastunut. Tätä kutsutaan koepalaksi. Koepalat voidaan luokitella seuraavasti:

• Luuytimen biopsia : Tämä tarkoittaa pienen näytteen ottamista luuytimestä luun sisällä.
• Munuaisbiopsia : Muutamia pieniä paloja munuaiskudosta voidaan ottaa.
• Sydänbiopsia : Muutamia pieniä sydänlihaspaloja voidaan ottaa.
• Rasvapatjan biopsia : Pieni pala rasvakudosta otetaan vatsan alueelta. Tämä on suhteellisen helppo testi.

Lisätestit

Lääkärisi saattaa tehdä muita testejä selvittääkseen, kuinka hyvin elimesi toimivat. Näitä voivat olla:

• Verikokeet : Näitä tehdään munuaisten, sydämen ja maksan toiminnan tarkistamiseksi ja veren kevyiden ketjujen määrän tarkistamiseksi.
• Virtsatesti : Tämä on yleensä 24 tunnin virtsanäytteenottotesti. Keräät virtsanäytteen kotona ja viet sen lääkärillesi. Tässä testissä tarkistetaan, onko amyloidoosi vaikuttanut munuaisiisi.
• Elektrokardiogrammi (EKG): EKG mittaa sydämen sähköistä toimintaa.
• Sydämen kaikukuvaus : Joskus sydämen ultraääneksi kutsuttu tutkimus käyttää korkeataajuisia ääniaaltoja sydämen liikkeiden mittaamiseen.
• Sydämen magneettikuvaus (MRI) : Tämä testi voi ottaa erittäin selkeitä ja yksityiskohtaisia ​​kuvia sydämestä.

Miten AL-amyloidoosia hoidetaan?

Lääkärit hoitavat AL-amyloidoosia oireiden vähentämiseksi, elinvaurioiden hallitsemiseksi ja epänormaalien amyloidiproteiinien kertymisen hidastamiseksi tai pysäyttämiseksi .

Lääkärit voivat hoitaa AL-amyloidoosia kemoterapialla, immunoterapialla tai steroideilla. Useimmille ihmisille annetaan yksi tai kaksi kemoterapialääkettä, usein yhdessä steroidien kanssa. Nämä lääkkeet toimivat yhdessä tuhoamalla plasmasoluja, jotka tuottavat kevytketjuproteiineja.

On tärkeää huomata, että vaikka nämä lääkkeet voivat pysäyttää tai hidastaa AL-amyloidoosin etenemistä, ne eivät voi poistaa elimistöön jo kertyneitä amyloidoosifibrillejä. Kun hoito alkaa, oma immuunijärjestelmäsi voi vähitellen poistaa nämä poikkeavat proteiinit. Tutkijat etsivät myös uusia monoklonaalisia vasta-aineita, jotka voivat poistaa nämä fibrillit.

Lääkärisi keskustelee kanssasi myös siitä, voisitko hyötyä luuydinsiirrosta tai kantasolusiirrosta. Vaikka nämä ovat monimutkaisempia hoitoja, ne voivat olla erittäin onnistuneita joillekin ihmisille.

Voidaanko AL-amyloidoosin kehittymistä estää?

Valitettavasti ei. AL-amyloidoosia tai minkään muun tyyppistä amyloidoosia ei voida estää. AL-amyloidoosi syntyy, kun yksi plasmasolu muuttuu epänormaaliksi ja alkaa jakautua hallitsemattomasti. Tätä emme voi hallita.

Kuinka kauan AL-amyloidoosin kanssa voi elää?

Lääkärit auttavat nyt AL-amyloidoosia sairastavia ihmisiä elämään pidempään. Joillekin AL-amyloidoosi on pitkäaikainen tai krooninen sairaus, jota voidaan hoitaa lääkkeillä. On kuitenkin tärkeää muistaa, että tämä on erittäin vakava sairaus ja voi johtaa hengenvaarallisiin sairauksiin.

Koska AL-amyloidoosi on harvinainen sairaus, lääkäreiden on vaikea tietää tarkalleen, kuinka kauan sairastunut voi elää. Jos sinulla on AL-amyloidoosi, kysy lääkäriltäsi ennusteestasi hoidon jälkeen. Lääkärisi voi antaa sinulle parhaat tiedot siitä, mitä odottaa.

Miten pidän huolta itsestäni?

Jos sinulla on AL-amyloidoosi, lääkärisi keskittyy ensisijaisesti oireidesi hoitoon ja taudin etenemisen pysäyttämiseen tai hidastamiseen. Saatat joutua jatkamaan lääkkeiden käyttöä, ja näillä hoidoilla voi olla sivuvaikutuksia. Yksi tapa pitää huolta itsestäsi on oppia lisää hoitojesi sivuvaikutuksista ja niiden hallinnasta . Tässä on joitakin muita ehdotuksia:

• Jotkut hoidot voivat vaikuttaa ruokahaluun.Jos näin on, kysy lääkäriltäsi terveellisistä ruokailutottumuksista, jotka auttavat sinua pysymään vahvana hoidon aikana. Tasapainoinen ruokavalio on erittäin tärkeää.
• Yritä levätä runsaasti . Lepo on välttämätöntä keholle tällaisen sairauden kanssa taistellessa.
• Liikunta on loistava tapa pitää mieli hyvällä tuulella ja auttaa ylläpitämään tervettä painoa. Kysy kuitenkin lääkäriltäsi neuvoa liikunnasta, joka ei rasita kehoasi liikaa.
• Koska AL-amyloidoosi on harvinainen sairaus, saatat tuntea olosi yksinäiseksi ja eristäytyneeksi . Toiset eivät välttämättä ymmärrä sairautta. Kysy lääkäriltäsi tukiryhmistä tai ohjelmista AL-amyloidoosia sairastaville. Tällaisten ihmisten kanssa keskusteleminen voi olla suuri voiman lähde.

Lopuksi muutama tärkeä huomio (viesti kotiin)

AL-amyloidoosi (amyloidin kevytketju tai primaarinen amyloidoosi) on harvinainen sairaus, jonka aiheuttaa epänormaalien kevytketjuproteiinien kertymä elimiin ja kudoksiin. Se voi olla erittäin vakava sairaus , jota joskus hoidetaan kroonisena sairautena, mutta se voi aiheuttaa myös hengenvaarallisia sairauksia.

Mutta älä huoli, lääkärit löytävät uusia tapoja auttaa AL-amyloidoosia sairastavia ihmisiä elämään pidempään ja parempaan elämään. Jos sinulla on AL-amyloidoosi, kysy lääkäriltäsi uusista kliinisistä tutkimuksista ja tutkimuksesta taudin hoitamiseksi. Varhainen havaitseminen ja hoito ovat avainasemassa. On myös tärkeää pysyä positiivisena ja noudattaa lääkärisi neuvoja.

AL -amyloidoosi, primaarinen amyloidoosi, plasmasolut, kevytketjuproteiinit, amyloidifibrillit, munuaissairaus, sydänsairaus